Bármely sejtben és szervezetben az anatómiai, morfológiai és funkcionális természet minden jellemzőjét a bennük lévő fehérjék szerkezete határozza meg. Egy szervezet örökletes tulajdonsága bizonyos fehérjék szintetizálásának képessége. Az aminosavak egy polipeptidláncban helyezkednek el, amelytől függenek a biológiai jellemzők.
Minden sejtnek saját nukleotidszekvenciája van a DNS polinukleotid láncában. Ez a DNS genetikai kódja. Ezen keresztül rögzítik az információkat bizonyos fehérjék szintéziséről. A genetikai kódról, tulajdonságairól és genetikai információiról ebben a cikkben olvashat.

Egy kis történelem

Azt az elképzelést, hogy talán létezik egy genetikai kód, J. Gamow és A. Down fogalmazta meg a huszadik század közepén. Leírták, hogy egy adott aminosav szintéziséért felelős nukleotidszekvencia legalább három kapcsolatot tartalmaz. Később bebizonyították három nukleotid pontos számát (ez a genetikai kód egysége), amelyet triplettnek vagy kodonnak neveztek. Összesen hatvannégy nukleotid van, mivel a savmolekula, ahol vagy RNS található, négy különböző nukleotid maradékaiból áll.

Mi a genetikai kód

Az aminosavak fehérjeszekvenciájának kódolási módja a nukleotidszekvencia miatt minden élő sejtre és szervezetre jellemző. Ez a genetikai kód.
A DNS-ben négy nukleotid található:

• adenin - A;
• guanin - G;
• citozin - C;
• timin - T.

Ezeket latinul vagy (az orosz nyelvű irodalomban) oroszul nagybetűkkel jelölik.
Az RNS-nek is négy nukleotidja van, de ezek közül az egyik különbözik a DNS-től:

• adenin - A;
• guanin - G;
• citozin - C;
• uracil - W.

Minden nukleotid láncba sorakozik, és a DNS-ben kettős hélix keletkezik, az RNS-ben pedig egyetlen.
A fehérjék arra épülnek, ahol meghatározott sorrendbe rendeződve meghatározzák a biológiai tulajdonságait.

A genetikai kód tulajdonságai

Hármasság. A genetikai kód egysége három betűből áll, ez a triplet. Ez azt jelenti, hogy a húsz meglévő aminosavat három specifikus nukleotid kódolja, amelyeket kodonoknak vagy trilpeteknek neveznek. Hatvannégy kombinációt lehet létrehozni négy nukleotidból. Ez a mennyiség több mint elegendő húsz aminosav kódolásához.
Degeneráltság. Minden aminosav egynél több kodonnak felel meg, a metionin és a triptofán kivételével.
Egyértelműség. Egy kodon egy aminosavat kódol. Például egy egészséges ember génjében, aki információval rendelkezik a hemoglobin béta-célpontjáról, a GAG és a GAA hármasa kódolja az A-t mindenkinél, aki sarlósejtes vérszegénységben szenved, egy nukleotid megváltozik.
Kollinearitás. Az aminosavszekvencia mindig megfelel a génben található nukleotidszekvenciának.
Genetikai kód folytonos és kompakt, ami azt jelenti, hogy nincsenek benne írásjelek. Vagyis egy bizonyos kodontól kezdve folyamatos leolvasás történik. Például az AUGGUGTSUUAAAUGUG a következőképpen jelenik meg: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG. De nem AUG, UGG, és így tovább, vagy bármilyen más módon.
Sokoldalúság. Ez abszolút minden szárazföldi szervezetre vonatkozik, az embertől a halakig, gombákig és baktériumokig.

asztal

Nem minden elérhető aminosav található a táblázatban. Hidroxiprolin, hidroxilizin, foszfoszerin, tirozin jódszármazékai, cisztin és néhány más hiányzik, mivel ezek más, mRNS által kódolt aminosavak származékai, és a transzláció eredményeként fehérjemódosítás után képződnek.
A genetikai kód tulajdonságaiból ismert, hogy egy kodon képes egy aminosavat kódolni. A kivétel a genetikai kód, amely további funkciókat lát el, és kódolja a valint és a metionint. Az RNS, amely egy kodonnal kezdődik, egy formil-metiont hordozó t-RNS-hez kapcsolódik. A szintézis befejeztével leválik magáról, és magával viszi a formil-maradékot, amely metionin-maradékká alakul. Így a fenti kodonok egy polipeptidlánc szintézisének iniciátorai. Ha nincsenek az elején, akkor semmiben sem különböznek a többiektől.

genetikai információ

Ez a fogalom az ősöktől származó tulajdonságok programját jelenti. Genetikai kódként beágyazódik az öröklődésbe.
A fehérjeszintézis során végrehajtott genetikai kód:

• információ és RNS;
• riboszomális rRNS.

Az információ továbbítása közvetlen kommunikációval (DNS-RNS-protein) és fordított (környezet-fehérje-DNS) útján történik.
Az élőlények a leghatékonyabban tudják fogadni, tárolni, átvinni és felhasználni.
Mivel öröklődik, az információ meghatározza a szervezet fejlődését. De az interakció miatt környezet ez utóbbiak reakciója torzul, ami miatt evolúció, fejlődés megy végbe. Így új információ rakódik le a szervezetben.

A molekuláris biológia törvényszerűségeinek kiszámítása és a genetikai kód felfedezése szemléltette a genetika és a darwini elmélet ötvözésének szükségességét, amely alapján egy szintetikus evolúcióelmélet született - a nem klasszikus biológia.
Az öröklődést, a változékonyságot és a darwini természetes szelekciót kiegészíti a genetikailag meghatározott szelekció. Az evolúció genetikai szinten valósul meg véletlenszerű mutációk és a környezethez leginkább alkalmazkodó legértékesebb tulajdonságok öröklődésén keresztül.

Az emberi kód megfejtése

A kilencvenes években elindult a Human Genome Project, melynek eredményeként a 2000-es években felfedezték az emberi gének 99,99%-át tartalmazó genom fragmentumokat. A fehérjeszintézisben nem részt vevő és nem kódolt fragmentumok ismeretlenek maradtak. Szerepük egyelőre ismeretlen.

Az 1-es kromoszóma, amelyet utoljára 2006-ban fedeztek fel, a leghosszabb a genomban. Több mint háromszázötven betegség, köztük a rák jelenik meg a benne lévő rendellenességek és mutációk következtében.

Az ilyen kutatások szerepét aligha lehet túlbecsülni. Amikor rájöttek, hogy mi a genetikai kód, kiderült, hogy milyen minták szerint zajlik a fejlődés, hogyan alakul ki az egyének morfológiai felépítése, pszichéje, bizonyos betegségekre való hajlam, anyagcseréje és visszássága.

Ma már senki előtt nem titok, hogy minden élő szervezet életprogramja rá van írva a DNS-molekulára. A DNS-molekuláról a legegyszerűbb hosszú létraként gondolni. A létra függőleges oszlopai cukor-, oxigén- és foszformolekulákból állnak. A molekulában lévő összes fontos munkainformációt a létra fokain rögzítik - két molekulából állnak, amelyek mindegyike az egyik függőleges állványhoz van rögzítve. Ezeket a nitrogéntartalmú bázismolekulákat adeninnek, guaninnak, timinnek és citozinnak nevezik, de általában egyszerűen csak A-nak, G-nek, T-nek és C-nek nevezik őket. Ezeknek a molekuláknak az alakja lehetővé teszi számukra, hogy csak egy bizonyos kötést – befejezett lépésekben – hozzanak létre. típus. Ezek az A és T bázisok, valamint a G és C bázisok közötti kötések (az így kialakult pár ún. "pár ok"). A DNS-molekulában nem lehetnek más típusú kötések.

A DNS-molekula egyik szála mentén lefelé haladva megkapjuk a bázisok sorrendjét. Ez az üzenet bázisok sorozata formájában határozza meg a kémiai reakciók lefolyását a sejtben, következésképpen a DNS-t tartalmazó szervezet jellemzőit. A molekuláris biológia központi dogmája szerint a fehérjékről szóló információkat a DNS-molekula kódolja, amely viszont enzimként működik. cm. Katalizátorok és enzimek), mindent szabályoznak kémiai reakciókélő szervezetekben.

A DNS-molekulában lévő bázispárok szekvenciája és a fehérjeenzimeket alkotó aminosavak szekvenciája közötti szigorú megfelelést genetikai kódnak nevezzük. A genetikai kódot nem sokkal a DNS kétszálú szerkezetének felfedezése után sikerült megfejteni. Köztudott volt, hogy az újonnan felfedezett molekula információs, vagy mátrix Az RNS (mRNS vagy mRNS) a DNS-re írt információkat hordoz. Marshall W. Nirenberg és J. Heinrich Matthaei biokémikusok Nemzeti Intézet A Washington DC melletti Bethesda város egészségügyi ellátása végrehajtotta az első kísérleteket, amelyek a genetikai kód megfejtéséhez vezettek.

Kezdetben mesterséges mRNS-molekulákat szintetizáltak, amelyek csak az ismétlődő nitrogéntartalmú uracil bázisból állnak (amely a timinnel analóg, "T" és csak az "A" adeninnel képez kötést a DNS-molekulából). Ezeket az mRNS-eket aminosav-keverékkel adták a kémcsövekbe, és mindegyik csőben csak egy aminosav volt radioaktív címkével megjelölve. A kutatók azt találták, hogy az általuk mesterségesen szintetizált mRNS egyetlen kémcsőben indította el a fehérjeképződést, ahol a jelölt fenilalanin aminosav található. Így megállapították, hogy az mRNS-molekulán lévő "-U-U-U-" szekvencia (és ennek megfelelően a DNS-molekulán lévő "-A-A-A-" ekvivalens szekvencia) olyan fehérjét kódol, amely csak a fenilalanin aminosavból áll. Ez volt az első lépés a genetikai kód megfejtése felé.

Ma már ismeretes, hogy egy DNS-molekula három bázispárja (az ilyen triplettet nevezik kodon) egy fehérjében lévő aminosavat kódol. A fent leírthoz hasonló kísérleteket végezve a genetikusok végül megfejtették a teljes genetikai kódot, amelyben a 64 lehetséges kodon mindegyike egy adott aminosavnak felel meg.

A jobb oldalon látható a várnai (Bulgária) tengerpartján a legnagyobb emberi DNS-spirál, amely 2016. április 23-án bekerült a Guinness Rekordok Könyvébe.

Dezoxiribonukleinsav. Általános információ

A DNS (dezoxiribonukleinsav) egyfajta életrajz, egy összetett kód, amely örökletes információkkal kapcsolatos adatokat tartalmaz. Ez az összetett makromolekula képes örökletes genetikai információk tárolására és továbbítására generációról generációra. A DNS meghatározza bármely élő szervezet olyan tulajdonságait, mint az öröklődés és a változékonyság. A benne kódolt információ meghatározza bármely élő szervezet teljes fejlődési programját. A genetikailag beágyazott tényezők előre meghatározzák az ember és bármely más szervezet teljes életútját. A külső környezet mesterséges vagy természetes hatása csak kis mértékben befolyásolhatja az egyes genetikai tulajdonságok általános súlyosságát, vagy befolyásolhatja a programozott folyamatok fejlődését.

Dezoxiribonukleinsav(DNS) egy makromolekula (a három fő közül az egyik, a másik kettő az RNS és a fehérjék), amely biztosítja a tárolást, a nemzedékről nemzedékre történő átvitelt és az élő szervezetek fejlődését és működését biztosító genetikai program végrehajtását. A DNS információkat tartalmaz a különböző típusú RNS-ek és fehérjék szerkezetéről.

Az eukarióta sejtekben (állatok, növények és gombák) a DNS a sejtmagban a kromoszómák részeként, valamint egyes sejtszervecskékben (mitokondriumokban és plasztidokban) található. A prokarióta szervezetek (baktériumok és archaeák) sejtjeiben belülről körkörös vagy lineáris DNS-molekula, az úgynevezett nukleoid kapcsolódik a sejtmembránhoz. Nekik és az alacsonyabb rendű eukariótáknak (például az élesztőknek) is vannak kis autonóm, többnyire kör alakú DNS-molekulái, amelyeket plazmidoknak neveznek.

Kémiai szempontból a DNS egy hosszú polimer molekula, amely ismétlődő blokkokból - nukleotidokból áll. Mindegyik nukleotid egy nitrogénbázisból, egy cukorból (dezoxiribóz) és egy foszfátcsoportból áll. A láncban lévő nukleotidok közötti kötéseket a dezoxiribóz ( TÓL TŐL) és foszfát ( F) csoportok (foszfodiészter kötések).

Rizs. 2. A nukletid egy nitrogénbázisból, cukorból (dezoxiribóz) és egy foszfátcsoportból áll

Az esetek túlnyomó többségében (kivéve néhány egyszálú DNS-t tartalmazó vírust) a DNS-makromolekula két láncból áll, amelyeket nitrogéntartalmú bázisok orientálnak egymáshoz. Ez a kétszálú molekula csavarvonalban csavarodik.

A DNS-ben négyféle nitrogénbázis található (adenin, guanin, timin és citozin). Az egyik lánc nitrogéntartalmú bázisai hidrogénkötésekkel kapcsolódnak a másik lánc nitrogénbázisaihoz a komplementaritás elve szerint: az adenin csak a timinnel kombinálódik ( NÁL NÉL), guanin - csak citozinnal ( G-C). Ezek a párok alkotják a DNS spirális "létrájának" "fokjait" (lásd: 2., 3. és 4. ábra).

Rizs. 2. Nitrogéntartalmú bázisok

A nukleotidok szekvenciája lehetővé teszi az információk "kódolását". különféle típusok RNS, amelyek közül a legfontosabbak az információs vagy templát (mRNS), a riboszómális (rRNS) és a transzport (tRNS). Mindezek az RNS-típusok a DNS-templáton szintetizálódnak úgy, hogy a DNS-szekvenciát a transzkripció során szintetizált RNS-szekvenciába másolják, és részt vesznek a fehérje bioszintézisében (transzlációs folyamat). A sejt-DNS a kódoló szekvenciákon kívül olyan szekvenciákat is tartalmaz, amelyek szabályozó és szerkezeti funkciókat látnak el.

Rizs. 3. DNS replikáció

Az alapvető kombinációk elhelyezkedése kémiai vegyületek A DNS és e kombinációk közötti kvantitatív kapcsolatok biztosítják az örökletes információk kódolását.

Oktatás új DNS (replikáció)

1. A replikáció folyamata: a DNS kettős hélix feltekercselése - komplementer szálak szintézise DNS-polimeráz által - két DNS-molekula képződése egyből.
2. A kettős hélix két ágra "bontja ki a cipzárt", amikor az enzimek megbontják a kötést a kémiai vegyületek bázispárjai között.
3. Mindegyik ág egy új DNS-elem. Az új bázispárok ugyanabban a sorrendben kapcsolódnak össze, mint a szülő ágban.

A duplikáció befejeztével két független hélix jön létre, amelyek az anya-DNS kémiai vegyületeiből jönnek létre, és ugyanazzal a genetikai kóddal rendelkeznek. Ily módon a DNS képes az információt sejtről sejtre hasítani.

Részletesebb információ:

A NULEINSAVAK SZERKEZETE

Rizs. 4. Nitrogénbázisok: adenin, guanin, citozin, timin

Dezoxiribonukleinsav(DNS) nukleinsavakat jelent. Nukleinsavak a szabálytalan biopolimerek osztálya, amelyek monomerjei nukleotidok.

NUKLEOTIDOK magába foglal nitrogén bázis 5 szénhidráthoz (pentóz) kapcsolódik - dezoxiribóz(DNS esetén) ill ribóz(RNS esetén), amely egy foszforsav-maradékkal (H 2 PO 3 -) egyesül.

Nitrogéntartalmú bázisok Két típusa van: pirimidin bázisok - uracil (csak RNS-ben), citozin és timin, purin bázisok - adenin és guanin.

Rizs. 5. ábra: A nukleotidok szerkezete (balra), a nukleotid elhelyezkedése a DNS-ben (lent) és a nitrogénbázisok típusai (jobbra): pirimidin és purin

A pentózmolekulák szénatomjai 1-től 5-ig vannak számozva. A foszfát a harmadik és az ötödik szénatommal egyesül. A nukleinsavak így kapcsolódnak egymáshoz, és így nukleinsavláncot alkotnak. Így elkülöníthetjük a DNS-szál 3' és 5' végét:

Rizs. 6. A DNS-szál 3' és 5' végének izolálása

Két DNS-szál képződik kettős spirál. Ezek a spirálban lévő láncok ellentétes irányúak. A DNS különböző szálaiban a nitrogéntartalmú bázisok a segítségével kapcsolódnak egymáshoz hidrogénkötések. Az adenin mindig timinnel, a citozin pedig mindig guaninnal kombinálódik. Ez az úgynevezett komplementaritási szabály(cm. a komplementaritás elve).

Komplementaritási szabály:

A-T G-C

Például, ha kapunk egy DNS-szálat, amely a szekvenciával rendelkezik

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

akkor a második lánc kiegészíti azt, és az ellenkező irányba irányítja - az 5'-végtől a 3'-végig:

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Rizs. 7. A DNS-molekula láncainak iránya és a nitrogénbázisok kapcsolódása hidrogénkötések segítségével

DNS REPLIKÁCIÓ

DNS replikáció egy DNS-molekula megkettőzésének folyamata templátszintézissel. A legtöbb esetben a természetes DNS-replikációalapozómert a DNS-szintézis az rövid részlet (újra létrehozva). Az ilyen ribonukleotid primert a primáz enzim hozza létre (prokariótákban DNS-primáz, eukariótákban DNS-polimeráz), majd ezt követően dezoxiribonukleotid-polimeráz helyettesíti, amely normál esetben javító funkciókat lát el (korrigálja a DNS-molekula kémiai károsodásait és töréseit).

A replikáció félig konzervatív módon történik. Ez azt jelenti, hogy a DNS kettős hélixe feltekercselődik, és a komplementaritás elve szerint minden láncán új lánc készül. A leány-DNS-molekula tehát egy szálat tartalmaz a szülőmolekulából és egy újonnan szintetizáltat. A replikáció a szülőszál 3'-5' irányában történik.

Rizs. 8. A DNS-molekula replikációja (duplázódása).

DNS szintézis- ez nem olyan bonyolult folyamat, mint amilyennek első pillantásra tűnhet. Ha belegondolsz, akkor először ki kell találnod, mi a szintézis. Ez az a folyamat, amikor valamit összehozunk. Az új DNS-molekula kialakulása több szakaszban történik:

1) A replikációs villa előtt található DNS-topoizomeráz levágja a DNS-t, hogy megkönnyítse a le- és letekercselést.
2) A DNS-helikáz a topoizomerázt követően befolyásolja a DNS-hélix "letekercselésének" folyamatát.
3) A DNS-kötő fehérjék elvégzik a DNS-szálak megkötését, és ezek stabilizálását is, megakadályozva, hogy egymáshoz tapadjanak.
4) DNS polimeráz δ(delta) , a replikációs villa mozgási sebességével összehangolva végzi a szintézistvezetőláncok leányvállalat DNS a mátrixon 5" → 3" irányban anyai DNS-szálak a 3"-os végétől az 5"-es végéig (sebesség akár 100 bázispár másodpercenként). Ezek az események erről anyai A DNS szálai korlátozottak.

Rizs. 9. A DNS-replikációs folyamat sematikus ábrázolása: (1) Lemaradó szál (lag szál), (2) Leading szál (vezető szál), (3) DNS polimeráz α (Polα), (4) DNS ligáz, (5) RNS -primer, (6) primáz, (7) Okazaki fragmentum, (8) DNS polimeráz δ (Polδ ), (9) helikáz, (10) egyszálú DNS-kötő fehérjék, (11) topoizomeráz.

A lemaradó leány DNS-szál szintézisét az alábbiakban ismertetjük (lásd alább). rendszer replikációs villa és a replikációs enzimek működése)

A DNS-replikációval kapcsolatos további információkért lásd:

5) Közvetlenül az anyamolekula másik szálának letekercselése és stabilizálása után csatlakozikDNS polimeráz α(alfa)és az 5. irányban "→3" primert (RNS primert) szintetizál - egy DNS-templáton lévő RNS-szekvenciát, amelynek hossza 10-200 nukleotid. Ezt követően az enzimeltávolítjuk a DNS-szálból.

Ahelyett DNS polimerázα az alapozó 3"-os végéhez rögzítve DNS polimerázε .

6) DNS polimerázε (epszilon) mintha továbbra is meghosszabbítja az alapozót, hanem szubsztrátumként beágyazódikdezoxiribonukleotidok(150-200 nukleotid mennyiségben). Ennek eredményeként két részből szilárd szál képződik -RNS(azaz alapozó) és DNS. DNS polimeráz εaddig működik, amíg nem találkozik az előző primeréveltöredék Okazaki(kicsit korábban szintetizálva). Ezt az enzimet ezután eltávolítják a láncból.

7) DNS polimeráz β(béta) áll a helyénDNS polimerázok ε,ugyanabba az irányba mozog (5" → 3"), és eltávolítja a primer ribonukleotidokat, miközben dezoxiribonukleotidokat helyez be a helyükre. Az enzim a primer teljes eltávolításáig fejti ki hatását, azaz. dezoxiribonukleotidig (még inkább korábban szintetizáltDNS polimeráz ε). Az enzim nem képes összekapcsolni munkája eredményét és az előtte lévő DNS-t, így kilép a láncból.

Ennek eredményeként a leány-DNS egy töredéke "fekszik" az anyaszál mátrixán. Ez az úgynevezettOkazaki töredéke.

8) A DNS-ligáz két szomszédos ligát köt össze töredékek Okazaki , azaz 5 "-vége a szegmensnek, szintetizálvaDNS polimeráz ε,és 3" láncvég beépítveDNS polimerázβ .

AZ RNS ​​SZERKEZETE

Ribonukleinsav Az RNS egyike annak a három fő makromolekulának (a másik kettő a DNS és a fehérjék), amelyek minden élő szervezet sejtjében megtalálhatók.

A DNS-hez hasonlóan az RNS is egy hosszú láncból áll, amelyben minden láncszemet hívnak nukleotid. Mindegyik nukleotid egy nitrogénbázisból, egy ribózcukorból és egy foszfátcsoportból áll. A DNS-től eltérően azonban az RNS-nek általában egy, nem pedig két szála van. Az RNS-ben a pentózt ribóz képviseli, nem dezoxiribóz (a ribóznak van egy további hidroxilcsoportja a második szénhidrátatomon). Végül a DNS különbözik az RNS-től a nitrogénbázisok összetételében: timin helyett ( T) uracil van jelen az RNS-ben ( U) , amely szintén kiegészíti az adenint.

A nukleotidszekvencia lehetővé teszi az RNS számára, hogy genetikai információt kódoljon. Minden sejtes organizmus RNS-t (mRNS) használ a fehérjeszintézis programozásához.

A sejtes RNS-ek az ún átírása , vagyis az RNS szintézise DNS-templáton, amelyet speciális enzimek hajtanak végre - RNS polimerázok.

A hírvivő RNS-ek (mRNS-ek) ezután részt vesznek az ún adás, azok. fehérjeszintézis az mRNS templáton riboszómák részvételével. Más RNS-ek a transzkripció után kémiai módosulásokon mennek keresztül, majd másodlagos és harmadlagos struktúrák kialakulása után az RNS típusától függő funkciókat látnak el.

Rizs. 10. A DNS és az RNS közötti különbség a nitrogénbázis tekintetében: timin (T) helyett az RNS uracilt (U) tartalmaz, amely szintén komplementer az adeninnel.

ÁTÍRÁS

Ez az RNS-szintézis folyamata egy DNS-templáton. A DNS az egyik helyen feloldódik. Az egyik lánc olyan információkat tartalmaz, amelyeket az RNS-molekulára kell másolni – ezt a láncot kódolásnak nevezik. A DNS második szálát, amely komplementer a kódoló szálhoz, templátszálnak nevezzük. A templátláncon 3'-5' irányban (a DNS-lánc mentén) történő transzkripció során egy azzal komplementer RNS-lánc szintetizálódik. Így a kódoló szál RNS-másolata jön létre.

Rizs. 11. A transzkripció sematikus ábrázolása

Például, ha megadjuk a kódoló szál szekvenciáját

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

akkor a komplementaritás szabálya szerint a mátrixlánc viszi a sorozatot

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

és a belőle szintetizált RNS a szekvencia

ADÁS

Fontolja meg a mechanizmust protein szintézis az RNS-mátrixon, valamint a genetikai kódon és annak tulajdonságaiban. Az érthetőség kedvéért az alábbi linken javasoljuk, hogy nézzen meg egy rövid videót az élő sejtben végbemenő átírási és fordítási folyamatokról:

Rizs. 12. A fehérjeszintézis folyamata: a DNS az RNS-t, az RNS a fehérjét kódolja

GENETIKAI KÓD

Genetikai kód- eljárás fehérjék aminosavszekvenciájának kódolására nukleotidszekvencia felhasználásával. Minden aminosavat három nukleotidból álló szekvencia kódol – egy kodon vagy egy triplett.

A legtöbb pro- és eukarióta genetikai kódja. A táblázat felsorolja mind a 64 kodont és felsorolja a megfelelő aminosavakat. Az alapsorrend az mRNS 5"-től 3"-ig terjed.

1. táblázat: Szabványos genetikai kód

1 az alapítás nie	2. alap								3 az alapítás nie
	U		C		A		G
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	Stop kodon**	U G A	Stop kodon**	A
	U U G		U C G		U A G	Stop kodon**	U G G	(Trp/W)	G
C	C U U		C C U	(Támaszt)	C A U	(Ő/H)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	CGA		A
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
A	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		A
	A U G	(Met/M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Ragasztó)	G G A		A
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

A hármasok között 4 speciális sorozat található, amelyek "írásjelként" működnek:

• *Hármas AUGUSZTUS, amely szintén metionint kódol, az úgynevezett start kodon. Ez a kodon elindítja a fehérje molekula szintézisét. Így a fehérjeszintézis során az első aminosav a szekvenciában mindig a metionin lesz.

• **Hármas ikrek UAA, UAGÉs UGA hívott stop kodonokés nem kódol semmilyen aminosavat. Ezeknél a szekvenciáknál a fehérjeszintézis leáll.

A genetikai kód tulajdonságai

1. Hármasság. Minden aminosavat három nukleotidból álló szekvencia kódol – egy triplett vagy kodon.

2. Folytonosság. A tripletek között nincsenek további nukleotidok, az információ folyamatosan olvasható.

3. Nem átfedő. Egy nukleotid nem lehet egyszerre két hármas része.

4. Egyediség. Egy kodon csak egy aminosavat kódolhat.

5. Degeneráltság. Egy aminosavat több különböző kodon is kódolhat.

6. Sokoldalúság. A genetikai kód minden élő szervezetre azonos.

Példa. Megadjuk a kódoló szál sorrendjét:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

A mátrixlánc sorrendje a következő lesz:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Most információs RNS-t "szintetizálunk" ebből a láncból:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

A fehérjeszintézis 5' → 3' irányba megy, ezért meg kell fordítanunk a szekvenciát, hogy "beolvassuk" a genetikai kódot:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Most keresse meg az AUG kezdőkodont:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Osszuk a sorozatot hármasokra:

így hangzik: a DNS-ből származó információ átkerül az RNS-be (transzkripció), az RNS-ből a fehérjébe (transzláció). A DNS replikációval is duplikálható, illetve reverz transzkripciós folyamat is lehetséges, amikor RNS-templátból szintetizálják a DNS-t, de ez a folyamat elsősorban a vírusokra jellemző.

Rizs. 13. A molekuláris biológia központi dogmája

GENOM: GÉNEK ÉS KROMOSZÓMÁK

(általános fogalmak)

Genom – egy szervezet összes génjének összessége; teljes kromoszómakészlete.

A „genom” kifejezést G. Winkler javasolta 1920-ban az azonos biológiai fajhoz tartozó szervezetek haploid kromoszómakészletében található gének összességének leírására. A kifejezés eredeti jelentése arra utalt, hogy a genom fogalma a genotípussal ellentétben a faj egészének genetikai jellemzője, nem pedig egy egyedé. A molekuláris genetika fejlődésével ennek a kifejezésnek a jelentése megváltozott. Ismeretes, hogy a DNS, amely a legtöbb szervezetben a genetikai információ hordozója, és ezért a genom alapját képezi, nemcsak a szó mai értelmében vett géneket foglalja magában. Az eukarióta sejtek DNS-ének nagy részét nem kódoló („redundáns”) nukleotidszekvenciák képviselik, amelyek nem tartalmaznak információt a fehérjékről és a nukleinsavakról. Így bármely szervezet genomjának fő része a haploid kromoszómakészlet teljes DNS-e.

A gének olyan DNS-molekulák szegmensei, amelyek polipeptideket és RNS-molekulákat kódolnak.

Az elmúlt évszázad során a génekkel kapcsolatos ismereteink jelentősen megváltoztak. Korábban a genom egy kromoszóma olyan régiója volt, amely egy-egy tulajdonságot kódol vagy meghatároz. fenotípusos(látható) tulajdonság, például szemszín.

1940-ben George Beadle és Edward Tatham javasolta a gén molekuláris meghatározását. A tudósok gomba spórákat dolgoztak fel Neurospora crassa röntgensugarakés más szerek, amelyek változást okoznak a DNS-szekvenciában ( mutációk), és olyan mutáns gombatörzseket találtak, amelyek elveszítettek néhány specifikus enzimet, ami egyes esetekben a teljes anyagcsereút megzavarásához vezetett. Beadle és Tatham arra a következtetésre jutott, hogy a gén egy szakasz genetikai anyag, amely egy enzimet határoz meg vagy kódol. Így a hipotézis "egy gén, egy enzim". Ezt a fogalmat később kiterjesztették a meghatározásra "egy gén - egy polipeptid", mivel sok gén olyan fehérjéket kódol, amelyek nem enzimek, és a polipeptid egy komplex fehérjekomplex alegysége lehet.

ábrán A 14. ábra egy diagramot mutat be arról, hogy a DNS-hármasok hogyan határoznak meg egy polipeptidet, egy fehérje aminosavszekvenciáját, amelyet mRNS közvetít. Az egyik DNS-szál az mRNS szintézisében a templát szerepét tölti be, amelynek nukleotidhármasai (kodonjai) komplementerek a DNS-hármasokkal. Egyes baktériumokban és sok eukarióta esetében a kódoló szekvenciákat nem kódoló régiók szakítják meg (ún. intronok).

A gén modern biokémiai meghatározása még konkrétabban. A gének a DNS mindazon szakaszai, amelyek a végtermékek elsődleges szekvenciáját kódolják, beleértve a szerkezeti vagy katalitikus funkcióval rendelkező polipeptideket vagy RNS-t.

A DNS a gének mellett más szekvenciákat is tartalmaz, amelyek kizárólag szabályozó funkciót látnak el. Szabályozási szekvenciák jelezheti a gének kezdetét vagy végét, befolyásolhatja a transzkripciót, vagy jelezheti a replikáció vagy rekombináció beindulási helyét. Egyes géneket különböző módon lehet kifejezni, és ugyanaz a DNS-darab szolgál templátként különböző termékek előállításához.

Nagyjából ki tudjuk számolni minimális génméret intermedier fehérjét kódol. A polipeptidláncban minden aminosavat három nukleotidból álló szekvencia kódol; ezeknek a tripletteknek (kodonoknak) a szekvenciája megfelel az adott gén által kódolt polipeptid aminosavláncának. 350 aminosavból álló polipeptidlánc középső hosszúságú) 1050 b.p. sorozatnak felel meg. ( bp). Sok eukarióta gént és néhány prokarióta gént azonban megszakítanak olyan DNS-szegmensek, amelyek nem hordoznak információt a fehérjéről, és ezért sokkal hosszabbnak bizonyulnak, mint azt egy egyszerű számítás mutatja.

Hány gén található egy kromoszómán?

Rizs. 15. Kromoszómák képe prokarióta (balra) és eukarióta sejtekben. A hisztonok a nukleáris fehérjék széles osztályát alkotják, amelyek két fő funkciót látnak el: részt vesznek a DNS-szálak becsomagolásában a sejtmagban és a nukleáris folyamatok epigenetikai szabályozásában, mint például a transzkripció, replikáció és javítás.

A prokarióták DNS-e egyszerűbb: sejtjeikben nincs sejtmag, így a DNS közvetlenül a citoplazmában található nukleoid formájában.

Mint tudják, a baktériumsejtek kromoszómájuk DNS-szál formájában van, amely egy kompakt szerkezetbe - egy nukleoidba van csomagolva. prokarióta kromoszóma Escherichia coli, amelynek genomja teljesen dekódolt, egy kör alakú DNS-molekula (valójában ez nem egy szabályos kör, hanem egy hurok kezdete és vége nélkül), amely 4 639 675 bp-ból áll. Ez a szekvencia körülbelül 4300 fehérjegént és további 157 gént tartalmaz a stabil RNS-molekulák számára. BAN BEN emberi genom körülbelül 3,1 milliárd bázispár, amely 24 különböző kromoszómán található csaknem 29 000 génnek felel meg.

Prokarióták (baktériumok).

Baktérium E. coli egy kétszálú cirkuláris DNS-molekulája van. 4 639 675 b.p. és eléri a körülbelül 1,7 mm hosszúságot, ami meghaladja magának a cellának a hosszát E. coli körülbelül 850 alkalommal. A nukleoid részeként a nagy körkörös kromoszómán kívül sok baktérium tartalmaz egy vagy több kis, körkörös DNS-molekulát, amelyek szabadon helyezkednek el a citoszolban. Ezeket az extrakromoszómális elemeket ún plazmidok(16. ábra).

A legtöbb plazmid csak néhány ezer bázispárból áll, néhány 10 000 bp-nál is többet tartalmaz. Genetikai információt hordoznak, és replikálódnak leányplazmidokká, amelyek a szülősejt osztódása során jutnak be a leánysejtekbe. A plazmidok nemcsak baktériumokban, hanem élesztőben és más gombákban is megtalálhatók. Sok esetben a plazmidok nem nyújtanak előnyt a gazdasejtek számára, és egyetlen feladatuk az önálló szaporodás. Egyes plazmidok azonban a gazdaszervezet számára hasznos géneket hordoznak. Például a plazmidokban található gének rezisztenciát biztosíthatnak az antibakteriális szerekkel szemben a baktériumsejtekben. A β-laktamáz gént hordozó plazmidok rezisztenciát biztosítanak a β-laktám antibiotikumokkal, például a penicillinnel és az amoxicillinnel szemben. A plazmidok átjuthatnak az antibiotikum-rezisztens sejtekből ugyanazon vagy különböző baktériumfajok más sejtjeibe, így ezek a sejtek is rezisztenssé válnak. Az antibiotikumok intenzív használata erőteljes szelektív faktor, amely elősegíti az antibiotikum-rezisztenciát kódoló plazmidok (valamint a hasonló géneket kódoló transzpozonok) terjedését a kórokozó baktériumok között, és több antibiotikummal szemben rezisztens baktériumtörzsek megjelenéséhez vezet. Az orvosok kezdik megérteni az antibiotikumok széles körű használatának veszélyeit, és csak akkor írják fel őket, ha feltétlenül szükséges. Hasonló okok miatt korlátozott az antibiotikumok széles körben elterjedt alkalmazása a haszonállatok kezelésére.

Lásd még: Ravin N.V., Shestakov S.V. Prokarióták genomja // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. V. 17. No. 4/2. 972-984.

Eukarióták.

2. táblázat: Néhány élőlény DNS-e, génjei és kromoszómái

	megosztott DNS, b.s.	kromoszómák száma*	A gének hozzávetőleges száma
Escherichia coli(baktérium)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(élesztő)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(fonálféreg)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(növény)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(muslica)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(rizs)	480 000 000		57 000
Mus izom(egér)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(emberi)	3 070 128 600		29 000

Jegyzet. Az információ folyamatosan frissül; További naprakész információkért tekintse meg az egyes genomikai projektek webhelyeit.

* Az élesztő kivételével minden eukarióta esetében a diploid kromoszómakészlet adott. diploid készlet kromoszómák (a görög diploos - double és eidos - nézet szóból) - kettős kromoszómakészlet(2n), amelyek mindegyike homológiát mutat önmagával.
**Haploid készlet. A vadon élő élesztőtörzsek általában nyolc (oktaploid) vagy több ilyen kromoszómával rendelkeznek.
***Két X-kromoszómával rendelkező nőstények számára. A férfiaknak van X kromoszómája, de nincs Y kromoszómája, azaz csak 11 kromoszómája.

Egy élesztősejt, az egyik legkisebb eukarióta, 2,6-szor több DNS-t tartalmaz, mint egy sejt E. coli(2. táblázat). gyümölcslégysejtek Drosophila, a genetikai kutatás klasszikus tárgya, 35-ször több DNS-t tartalmaz, az emberi sejtek pedig körülbelül 700-szor több DNS-t tartalmaznak, mint a sejtek. E. coli. Sok növény és kétéltű még több DNS-t tartalmaz. Az eukarióta sejtek genetikai anyaga kromoszómák formájában szerveződik. Diploid kromoszómakészlet (2 n) az élőlény típusától függ (2. táblázat).

Például egy emberi szomatikus sejtben 46 kromoszóma van ( rizs. 17). Minden kromoszóma egy eukarióta sejtben, amint az az ábrán látható. 17, de, egy nagyon nagy, kétszálú DNS-molekulát tartalmaz. Huszonnégy emberi kromoszóma (22 páros kromoszóma és két X és Y nemi kromoszóma) hossza több mint 25-ször különbözik egymástól. Minden eukarióta kromoszóma egy meghatározott génkészletet tartalmaz.

Rizs. 17. eukarióta kromoszómák.de- egy pár összekapcsolt és kondenzált testvérkromatid az emberi kromoszómából. Ebben a formában az eukarióta kromoszómák a replikáció után és a mitózis során metafázisban maradnak. b- teljes kromoszómakészlet a könyv egyik szerzőjének leukocitájából. Minden normál emberi szomatikus sejt 46 kromoszómát tartalmaz.

A DNS mérete és funkciója, mint az örökletes anyag tárolására és továbbítására szolgáló mátrix, magyarázza a speciális szerkezeti elemek jelenlétét e molekula szervezetében. A magasabb rendű szervezetekben a DNS kromoszómák között oszlik el.

Egy szervezet DNS-ének (kromoszómáinak) halmazát genomnak nevezzük. A kromoszómák a sejtmagban helyezkednek el, és kromatin nevű szerkezetet alkotnak. A kromatin DNS és bázikus fehérjék (hisztonok) 1:1 arányú komplexe. A DNS hosszát általában a komplementer nukleotidpárok számával (bp) mérik. Például a 3. emberi kromoszómaszázadban egy 160 millió bp méretű DNS-molekula. körülbelül 1 mm hosszú, ezért a 3. emberi kromoszóma linearizált molekulája 5 mm hosszú lenne, és a haploid mind a 23 kromoszómájának DNS-e (~ 3 * 10 9 bp, MR = 1,8 * 10 12) sejt - petesejt vagy hímivarsejt - linearizált formában 1 m. A csírasejtek kivételével az emberi test összes sejtje (kb. 1013 db van) kettős kromoszómakészletet tartalmaz. A sejtosztódás során mind a 46 DNS-molekula replikálódik és 46 kromoszómává szerveződik át.

Ha az emberi genom DNS-molekuláit (22 kromoszóma és X és Y kromoszóma vagy X és X) összekapcsoljuk egymással, akkor körülbelül egy méter hosszú szekvenciát kapunk. Megjegyzés: Minden emlősben és más heterogametikus hím szervezetben a nőstényeknek két X kromoszómája (XX), a hímeknek pedig egy X kromoszómája és egy Y kromoszómája (XY) van.

A legtöbb emberi sejt, így az ilyen sejtek teljes DNS-hossza körülbelül 2 m. Egy felnőtt embernek körülbelül 10 14 sejtje van, tehát az összes DNS molekula teljes hossza 2・10 11 km. Összehasonlításképpen a Föld kerülete 4・10 4 km, a Föld és a Nap távolsága pedig 1,5・10 8 km. Így van a sejtjeinkben elképesztően kompaktan csomagolt DNS!

Az eukarióta sejtekben más DNS-t tartalmazó organellumok is vannak - ezek a mitokondriumok és a kloroplasztiszok. Számos hipotézist terjesztettek elő a mitokondriális és kloroplasztisz DNS eredetével kapcsolatban. Ma általánosan elfogadott álláspont az, hogy ezek az ősi baktériumok kromoszómáinak kezdetei, amelyek behatoltak a gazdasejtek citoplazmájába, és ezeknek az organellumoknak az előfutáraivá váltak. A mitokondriális DNS a mitokondriális tRNS-t és rRNS-t, valamint számos mitokondriális fehérjét kódol. A mitokondriális fehérjék több mint 95%-át a nukleáris DNS kódolja.

A GÉNEK SZERKEZETE

Tekintsük a gén szerkezetét prokariótákban és eukariótákban, hasonlóságaikat és különbségeiket. Annak ellenére, hogy egy gén a DNS-nek csak egy fehérjét vagy RNS-t kódoló szakasza, a direkt kódoló részen kívül olyan szabályozó és egyéb szerkezeti elemeket is tartalmaz, amelyek a prokariótákban és az eukariótákban eltérő szerkezettel rendelkeznek.

kódoló szekvencia- a gén fő szerkezeti és funkcionális egysége, benne vannak a kódoló nukleotidhármasokaminosav szekvencia. Kezdőkodonnal kezdődik és stopkodonnal végződik.

A kódoló szekvencia előtt és után vannak nem lefordított 5' és 3' szekvenciák. Szabályozó és kisegítő funkciókat látnak el, például biztosítják a riboszóma mRNS-re való landolását.

A nem transzlált és kódoló szekvenciák alkotják a transzkripció egységét - az átírt DNS-régiót, vagyis azt a DNS-régiót, amelyből az mRNS szintetizálódik.

Végrehajtó A DNS egy nem átírt régiója a gén végén, ahol az RNS szintézis leáll.

A gén elején az szabályozási terület, ami magában foglalja promóterÉs operátor.

promóter- a szekvencia, amellyel a polimeráz a transzkripció iniciálása során kötődik. Operátor- ez az a terület, amelyhez speciális fehérjék kötődhetnek - elnyomók, amely csökkentheti az RNS szintézis aktivitását ebből a génből – más szóval csökkentheti kifejezés.

A gének szerkezete prokariótákban

A prokarióták és eukarióták gének szerkezetének általános terve nem különbözik egymástól - mindkettő tartalmaz egy szabályozó régiót egy promoterrel és egy operátorral, egy transzkripciós egységet kódoló és nem transzlált szekvenciákkal, valamint egy terminátort. A prokarióták és eukarióták gének szerveződése azonban eltérő.

Rizs. 18. A gén szerkezetének vázlata prokariótákban (baktériumokban) -a kép ki van nagyítva

Az operon elején és végén több szerkezeti gén számára közös szabályozó régiók találhatók. Az operon átírt régiójából egy mRNS-molekulát olvasunk ki, amely több kódoló szekvenciát tartalmaz, amelyek mindegyikének saját start- és stopkodonja van. Mindegyik területrőlegy fehérje szintetizálódik. Ily módon Egy i-RNS molekulából több fehérjemolekula szintetizálódik.

A prokariótákra több gén egyetlen funkcionális egységgé történő kombinációja jellemző. operon. Az operon munkáját más gének is szabályozhatják, amelyek észrevehetően eltávolíthatók magából az operonból - szabályozók. Az ebből a génből lefordított fehérjét ún represszor. Az operon kezelőjéhez kötődik, egyszerre szabályozza a benne lévő összes gén expresszióját.

A prokariótákra is jellemző a jelenség átírási és fordítási ragozások.

Rizs. 19 A transzkripció és a transzláció konjugációjának jelensége prokariótákban - a kép ki van nagyítva

Ez a párosítás nem fordul elő eukariótákban, mivel a sejtmag burokja elválasztja a citoplazmát, ahol a transzláció megtörténik, a genetikai anyagtól, amelyen a transzkripció megtörténik. A prokariótákban az RNS DNS-templáton történő szintézise során egy riboszóma azonnal kötődhet a szintetizált RNS-molekulához. Így a fordítás még az átírás befejezése előtt megkezdődik. Ezen túlmenően több riboszóma egyidejűleg kötődhet egy RNS-molekulához, és egy fehérje több molekuláját szintetizálja egyszerre.

A gének szerkezete az eukariótákban

Az eukarióták génjei és kromoszómái nagyon bonyolultan szerveződnek.

Sok faj baktériumának csak egy kromoszómája van, és szinte minden esetben minden kromoszómán található minden gén egy példánya. Csak néhány gén, például az rRNS gének találhatók több másolatban. Gének és szabályozó szekvenciák alkotják a prokarióták szinte teljes genomját. Ráadásul szinte minden gén szigorúan megfelel az általa kódolt aminosav-szekvenciának (vagy RNS-szekvenciának) (14. ábra).

Az eukarióta gének szerkezeti és funkcionális felépítése sokkal összetettebb. Az eukarióta kromoszómák tanulmányozása, majd később a teljes eukarióta genomszekvenciák szekvenálása számos meglepetést hozott. Sok, ha nem a legtöbb eukarióta génnek van egy érdekes tulajdonsága: nukleotidszekvenciájuk egy vagy több olyan DNS-régiót tartalmaz, amely nem kódolja a polipeptidtermék aminosavszekvenciáját. Az ilyen nem lefordított inszertek megzavarják a közvetlen megfelelést a gén nukleotidszekvenciája és a kódolt polipeptid aminosavszekvenciája között. Ezeket a nem lefordított szegmenseket a génekben ún intronok, vagy beépített sorozatok, és a kódoló szegmensek exonok. A prokariótákban csak néhány gén tartalmaz intronokat.

Tehát az eukariótákban gyakorlatilag nincs gének kombinációja operonokká, és az eukarióta gén kódoló szekvenciája leggyakrabban transzlált régiókra oszlik. - exonok, és le nem fordított szakaszok - intronok.

A legtöbb esetben az intronok funkcióját nem állapították meg. Általánosságban elmondható, hogy az emberi DNS-nek csak körülbelül 1,5%-a „kódol”, azaz információt hordoz fehérjékről vagy RNS-ről. A nagy intronokat figyelembe véve azonban kiderül, hogy az emberi DNS 30%-a génekből áll. Mivel a gének az emberi genom viszonylag kis részét teszik ki, jelentős mennyiségű DNS-t nem számolnak fel.

Rizs. 16. A gén szerkezetének vázlata eukariótákban - a kép ki van nagyítva

Minden génből először egy éretlen vagy pre-RNS szintetizálódik, amely intronokat és exonokat is tartalmaz.

Ezt követően megtörténik a splicing folyamat, melynek eredményeként az intronrégiók kivágásra kerülnek, és érett mRNS keletkezik, amelyből fehérje szintetizálható.

Rizs. 20. Alternatív illesztési eljárás - a kép ki van nagyítva

A gének ilyen szerveződése lehetővé teszi például annak elvégzését, amikor egy génből szintetizálható különböző formák fehérje, köszönhetően annak, hogy a splicing folyamatában az exonok különböző szekvenciákba kapcsolódhatnak.

Rizs. 21. Különbségek a prokarióták és eukarióták génjeinek szerkezetében - a kép ki van nagyítva

MUTÁCIÓK ÉS MUTAGÉZIS

mutáció perzisztens genotípus-változásnak, vagyis a nukleotidszekvencia változásának nevezzük.

A mutációhoz vezető folyamatot ún mutagenezis, és a szervezet minden amelynek sejtjei ugyanazt a mutációt hordozzák mutáns.

mutációs elmélet Hugh de Vries fogalmazta meg először 1903-ban. Modern változata a következő rendelkezéseket tartalmazza:

1. A mutációk hirtelen, hirtelen jönnek létre.

2. A mutációk nemzedékről nemzedékre öröklődnek.

3. A mutációk lehetnek előnyösek, károsak vagy semlegesek, dominánsak vagy recesszívek.

4. A mutációk kimutatásának valószínűsége a vizsgált egyedek számától függ.

5. Hasonló mutációk ismétlődően előfordulhatnak.

6. A mutációk nem irányítottak.

A mutációkat okozhatja különféle tényezők. Különbséget kell tenni az által okozott mutációk között mutagén hatások: fizikai (pl. ultraibolya vagy sugárzás), kémiai (pl. kolchicin vagy reaktív oxigénfajták) és biológiai (pl. vírusok). Mutációk is előidézhetők replikációs hibák.

Attól függően, hogy a feltételek a megjelenése mutációk vannak osztva spontán- vagyis normál körülmények között keletkezett mutációk, ill indukált- vagyis speciális körülmények között keletkezett mutációk.

A mutációk nemcsak a nukleáris DNS-ben fordulhatnak elő, hanem például a mitokondriumok vagy a plasztidok DNS-ében is. Ennek megfelelően meg tudjuk különböztetni nukleárisÉs citoplazmatikus mutációk.

A mutációk fellépése következtében gyakran új allélok jelenhetnek meg. Ha a mutáns allél felülírja a normál allélt, a mutációt hívják uralkodó. Ha a normál allél elnyomja a mutált allélt, a mutációt hívják recesszív. A legtöbb olyan mutáció, amely új allélokat eredményez, recesszív.

A mutációkat a hatás különbözteti meg alkalmazkodó, ami a szervezet környezethez való alkalmazkodóképességének növekedéséhez vezet, semleges amelyek nem befolyásolják a túlélést káros amelyek csökkentik az élőlények alkalmazkodóképességét a környezeti feltételekhez és halálos ami a szervezet halálához vezet a fejlődés korai szakaszában.

A következmények szerint mutációkat különböztetünk meg, amelyek a fehérjefunkció elvesztése, olyan mutációk, amelyek a megjelenése a fehérje új funkciót kapott, valamint olyan mutációk, amelyek módosítsa egy gén dózisát, és ennek megfelelően a belőle szintetizált fehérje adagja.

A mutáció a test bármely sejtjében előfordulhat. Ha egy csírasejtben mutáció következik be, azt ún magzati(csíra, vagy generatív). Az ilyen mutációk nem abban a szervezetben jelennek meg, amelyben megjelentek, hanem mutánsok megjelenéséhez vezetnek az utódokban, és öröklődnek, ezért fontosak a genetika és az evolúció szempontjából. Ha a mutáció bármely más sejtben fellép, akkor ún szomatikus. Egy ilyen mutáció bizonyos mértékig megnyilvánulhat abban a szervezetben, amelyben keletkezett, például rákos daganatok kialakulásához vezethet. Az ilyen mutáció azonban nem öröklődik, és nem érinti az utódokat.

A mutációk a genom különböző méretű részeit érinthetik. Kioszt genetikai, kromoszómálisÉs genomikus mutációk.

Génmutációk

Az egy génnél kisebb léptékben előforduló mutációkat nevezzük genetikai, vagy pontozott (pontozott). Az ilyen mutációk a szekvenciában egy vagy több nukleotid megváltozásához vezetnek. A génmutációk közé tartozikhelyettesítések, ami az egyik nukleotid helyettesítéséhez vezet egy másikkal,törlések ami az egyik nukleotid elvesztéséhez vezet,beszúrások, ami egy további nukleotid hozzáadásához vezet a szekvenciához.

Rizs. 23. Gén(pont)mutációk

A fehérje hatásmechanizmusa szerint a génmutációk a következőkre oszthatók:szinonim, amelyek (a genetikai kód degenerációja következtében) nem okoznak változást a fehérjetermék aminosav-összetételében,missense mutációk amelyek az egyik aminosav másikkal való helyettesítéséhez vezetnek, és befolyásolhatják a szintetizált fehérje szerkezetét, bár gyakran jelentéktelenek,nonszensz mutációk, ami a kódoló kodon lecseréléséhez vezet egy stopkodonra,olyan mutációk, amelyek ahhoz vezetnek splicing rendellenesség:

Rizs. 24. Mutációs sémák

Ezenkívül a fehérjére gyakorolt ​​​​hatásmechanizmus szerint mutációkat izolálnak, amelyek a keretváltás olvasmányok mint például a beszúrások és törlések. Az ilyen mutációk, mint a nonszensz mutációk, bár a gén egy pontján fordulnak elő, gyakran befolyásolják a fehérje teljes szerkezetét, ami a szerkezetének teljes megváltozásához vezethet. amikor a kromoszóma egy szakasza 180 fokkal elfordul Rizs. 28. Transzlokáció

Rizs. 29. Kromoszóma duplikáció előtt és után

Genomi mutációk

Végül, genomi mutációk a teljes genomot érintik, vagyis a kromoszómák száma megváltozik. Megkülönböztetik a poliploidiát - a sejt ploidiájának növekedését és az aneuploidia, vagyis a kromoszómák számának változását, például triszómia (egy további homológ jelenléte az egyik kromoszómában) és monoszómia (a kromoszómák hiánya). homológ a kromoszómában).

Videó a DNS-hez kapcsolódik

DNS REPLIKÁCIÓ, RNS KÓDOLÁS, FEHÉRJESZINTÉZIS

(Ha a videó nem jelenik meg, akkor elérhető

Az élet ökológiája. Pszichológia: Az embereket mindenkor érdekelte a jövőjük, ezért gyakran fordultak jósokhoz és jósokhoz. A hatalom befolyásos emberei különösen aggódtak amiatt, hogy mit tartogat számukra a sors, így személyes prófétákat tarthattak maguknál. A régebbi időkben például a görögöknél még maguk az istenek is függtek a sorstól, és engedelmeskedtek a sorsistennőknek.

Az embereket mindenkor érdekelte a jövőjük, ezért gyakran fordultak jósokhoz, jósokhoz. A hatalom befolyásos emberei különösen aggódtak amiatt, hogy mit tartogat számukra a sors, így személyes prófétákat tarthattak maguknál. A régebbi időkben például a görögöknél még maguk az istenek is függtek a sorstól, és engedelmeskedtek a sorsistennőknek. BAN BEN modern idő a tudomány és a tudósok már a sorssal foglalkoznak, sok van érdekes felfedezések amelyek segítenek megérteni lényegünket és jövőnket.

A tudomány rájött, hogy valóban létezik egy bizonyos sorsforgatókönyv, amely az emberi genetikai kódon alapul, amitől függ, milyen temperamentumú lesz, és milyen képességekkel rendelkezik.

A genetikai kódot a szüleink alkotják, és tartalmazza a tulajdonságokat és képességeket. De jelenlétük nem mindig jelenti a megvalósítást - kedvező körülmények között fejlődhetnek, vagy egyáltalán nem fejlődhetnek.

A képességek megvalósulnak benne a maximális szám pszichológiailag egészséges emberekben, akik folyamatosan igyekeznek lelkileg és fizikailag fejlődni. Folyamatosan tanulnak, és új fejlődési szakaszokat érnek el. A különféle idegrendszeri betegségekben szenvedők számos kifogást és okot találnak arra, hogy miért nem érnek el sikert, ezért a sorsot és az életet okolják.

Ha a temperamentum fiziológiai jellemző, és a génkészlettől függ, akkor a karakter a nevelés folyamatában, a szülők segítségével és közvetlen közreműködésével alakul ki. Amíg a gyermek még eltartott, addig az anya és apa, valamint a viselkedésük nagy szerepet játszik az életében. A nevelésnek nagyon fontos szerepe van, olyan, mint egy szobrász – az alapból készít kész művet.

Két, ugyanabban a családban nevelkedett gyermek jellemében és viselkedésében különbözik, mert eltérő a genetikai kódjuk és temperamentumuk, ezért előfordulhat, hogy a testvérek egyáltalán nem egyformák. A karakter tartós, szinte állandó egyéni személyiségjegyek rendszere, amelyek tükrözik az önmagához, az emberekhez és a munkához való hozzáállását és viselkedését. A karakternek számos alapvető tulajdonsága van - integritás, aktivitás, keménység, stabilitás és plaszticitás.

Mennyiségi paraméterek

Sértetlenség- ez az ellentmondások hiánya az emberekkel, önmagával, a körülötte lévő világgal és a munkával kapcsolatban. Az integritás az egyensúlyban, az egyén minden tulajdonságának és érdeklődésének összességében, az élet különböző területeihez való viszonyulás összeegyeztethetőségében fejeződik ki. Úgy gondolom, hogy a legtöbb karakter szerves, abban az értelemben, hogy az ember külső viselkedése a belső viszonyrendszerét tükrözi.

Ez azt jelenti, hogy ha az ember kétszínűen viselkedik, akkor belül is éles ellentmondások vannak a tartalmában. A nők tehát gyakran sikertelenül választják meg partnereiket, lelkileg felkészületlenek, és nem tudják, mit jelentenek választottjaik számára a bókok és a szerelmi nyilatkozatok.

Figyelmesen kell hallgatnia, és mérlegelnie kell minden szót. Ha egy férfi azt mondja egy lánynak, hogy nincs nála szebb, kedvesebb és jobb mindenkinél, akkor előtted van egy nőcsábász. Van kihez hasonlítani, és így hamar elragadhatja a másik, és minden következő egyben a legszebb is lesz.

Ha egy fiatal férfi biztosítja, hogy nem látja az élet értelmét a kedvese nélkül, hogy nélküle elveszik és teljesen eltűnik, akkor valószínűleg alkoholista vagy valaki, aki a jövőben biztosan azzá válik. Rendkívül fontos, hogy ismerd ezeket a viselkedési pontokat, minél szélesebb a látóköröd, annál kevésbé valószínű, hogy boldogtalan személyes történeteid lesznek az életedben.

Tevékenység a kedvezőtlen körülmények elleni küzdelem képességében és az akadályok elleni küzdelemre fordított energia mennyiségében fejeződik ki. A tevékenységtől függően a karakterek erősek és gyengék. A jellem ereje közvetlenül függ a szociogéntől - a személyiségkomplexumtól. A gyenge karakterű ember is teljesítheti a szociogén által diktált követelményeket, mert a tevékenység végrehajtását a jellem határozza meg. És ha a tevékenység irányát a sorssal kombinálják, akkor az embernek elegendő energiája lesz.

Keménység az ember kitartásában és kitartásában nyilvánul meg a cél elérésében és a véleményének megvédésében. A túl erős karakter időnként makacssággá válhat. A stabilitás meghatározza jellemünk változatlanságát, a világ, az események és a társadalomban elfoglalt helyzetünk változékonysága ellenére. A karakter meglehetősen stabil tulajdonság, ezért rendkívül nehéz megváltoztatni. Az instabil karakterű egyének általában általában sok pszichés problémával küzdenek, és az egyik fő probléma az instabilitás.

Műanyag- a megváltozott világhoz való alkalmazkodás képessége, a változás és az alkalmazkodás képessége egy teljesen szokatlan valósághoz, stresszhelyzetekben. Ha a karakter még alapvető változások ellenére is változatlan, ez a merevségét jelzi.

Mennyiségi paraméterek

A híres pszichoterapeuta, Bern, figyelembe véve a jellemvonások rendkívül sokféleségét, három fő paramétert azonosított, amelyek alapján a karakter meghatározható: az önmagunkkal való kapcsolatok az „én”, a szeretteivel való kapcsolatok a „Te”, az összes emberrel általában „Ők”.

Berne azt javasolta, hogy ezek a tulajdonságok, amelyeket a szülők gyermekkorában beleoltottak az emberbe, lehetnek pozitív és negatív konnotációi is, és meghatározhatják a jövőben viselkedését és életútját, amelyet "forgatókönyvnek" nevezett. Az emberek gyakran nem értik, miért történnek velük ilyen események, és nem kapcsolják össze őket gyermekkorukkal. Hozzáadtam egy negyedik paramétert a Bern rendszerhez - "Labor".

Ha az ember gyerekkora jól telt, és jó nevelést kapott, akkor minden paraméter pozitív lesz, pluszjellel. De ha a szülők hibáztak a nevelés során, akkor ennek megfelelően néhány vagy az összes paraméter mínusz jelet kap, és kialakulhat egy komplex - szociogén, amely nagymértékben befolyásolja az ember viselkedését és sorsát.

Az egyén harmonikus és egészséges személyiség "I" és "+" paraméterrel. Ez azt jelenti, hogy megfelelő nevelésben részesül, megfelelően értékeli magát és felismeri, hogy sikeres. Ne keverje össze a hozzáállást az önbecsüléssel. A pozíciót az ember gyakorlatilag nem valósítja meg, és a szülők hatása alatt alakul ki gyermekkorban, orientációját meglehetősen nehéz megváltoztatni.

Az önbecsülés a helyzettől függhet. Ha egy személy túl magas követelményeket támaszt önmagával és az eseményekkel szemben, akkor az önbecsülése alacsony. A sikerek és a jó szerencse nem elégíti ki az embert, mindig még jobbat akar, mindig látja a hiányosságokat és a mínuszokat.

Nál nél pozicionálja a „Te”-t „+”-al a közeli és környező emberekkel való kapcsolatok virágzóak, barátságosak és örömet okoznak. Az ember mindig készen áll arra, hogy segítse szeretteit, támogassa őt, sikeres embereknek tekinti őket. Ha a „-” érvényesül a „Te” paraméterben, ez azt jelenti, hogy a személy hangulata kezdetben ellenséges és konfliktusos a közeli emberekkel szemben. Az ilyen személyiségeket gyakran éles humor, minden és mindenki kritikája, fogékonyság és elégedetlenség különbözteti meg. Ahhoz, hogy kapcsolatot építs ki az ilyen emberekkel, folyamatosan engedned kell nekik.

A kommunikáció során gyakran az Üldöző szerepét választják, de vannak Megváltók is. Ebben a szerepkörben az agresszió első pillantásra nem látszik. Például olyan vezetőkről van szó, akik minden fontos kérdést, összetett feladatot magukra vállalnak, ezzel akadályozva kollégáik fejlődését.

Amikor Az "Ők" paraméter "+"-ra van állítva- egy személy szeret emberekkel kommunikálni, találkozni és új barátokat szerezni. Az emberekben sok pozitívumot, érdekeset és méltót lát. Ha az „Ők” paraméterben „-” van, akkor a személy először az emberek hibáit veszi észre, és csak utána az erényeiket. Ugyanakkor ő maga rendkívül félénk, nehezen kommunikál, és nem szívesen veszi a kapcsolatot, új ismeretségeket köt.

Amikor „Munka” a „+” jelű magánszemélyhez, akkor élvezi a munka folyamatát, előszeretettel oldja meg az összetett problémákat az önfejlesztés és szakmai fejlődés Szívesen talál kreatív megoldásokat a problémákra. Az anyagi összetevő nem annyira fontos számára, de nagy teljesítményt és sikereket ér el.

Ha a „Munkásság” „-” jellel rendelkezik, akkor a személy egyértelműen az anyagi haszonra összpontosít. Minden munkában a pénz az elsődleges, nem a fejlődés. Ezért folyamatosan nagy összegeket kerget és Egy jobb élet, annak a törekvésében, hogy elfelejtsen itt és most élni.

Ha az egyik paraméterben „-” szerepel, akkor a többi pozitív értéke duplán növekszik, például ha „Te”-nél „-” van, akkor az „I” pozitív értéke túlzó lehet.

Ez most már világos számunkra az ember csak minden pozitív értékkel lehet harmonikus, egészséges és virágzó. Csak az ilyen ember fogja helyesen és megfelelően érzékelni önmagát, győzelmeit és vereségeit, szeretteit és azok hiányosságait és előnyeit. Sikeresen kommunikál az emberekkel, bővíti ismeretségi körét, sikeres lesz a munkában és kedvenc üzletében, bölcsen és higgadtan éli meg az élet felfordulásait.

Ez érdekelni fogja Önt:

Vannak ilyen emberek, és sokan vannak. És hogy egyre több ilyen személyiség legyen, a fiatal szülőknek gondosabban kell nevelniük gyermekeiket, anélkül, hogy beleavatkoznának fejlődésükbe és a világ megismerésébe. Támogasd, de ne avatkozz be, ne diktáld a saját szabályaidat és ne törd meg a gyerekek lelkivilágát.

Végtére is, senki sem zavarja a fát, hogy nőjön, erős és egészséges lesz, ahogy a gyerekek is – csak segíteni kell egy kicsit, de ne próbáld rákényszeríteni az élettervét. A gyerek maga is tudja, hogy mit akar és mi érdekli, és legjobb, ha nem avatkozik bele a választásába, mert ez a sorsa. közzétett

A szervezet anyagcseréjében vezető szerepet fehérjékhez és nukleinsavakhoz tartozik.
A fehérjeanyagok minden létfontosságú sejtszerkezet alapját képezik, szokatlanul magas reakcióképességgel és katalitikus funkcióval rendelkeznek.
A nukleinsavak a sejt legfontosabb szervének, a sejtmagnak, valamint a citoplazmának, riboszómáknak, mitokondriumoknak stb. részét képezik. A nukleinsavak fontos, elsődleges szerepet játszanak az öröklődésben, a test variabilitásában és a fehérjeszintézisben.

Terv szintézis A fehérje a sejtmagban raktározódik, és a közvetlen szintézis a sejtmagon kívül történik, ezért szükséges házhozszállítás kódolt terv a sejtmagtól a szintézis helyére. Ezt a szállítási szolgáltatást RNS-molekulák végzik.

A folyamat ekkor kezdődik mag sejtek: a DNS "létra" egy része letekerődik és kinyílik. Ennek köszönhetően az RNS-betűk kötést alkotnak az egyik DNS-szál nyitott DNS-betűivel. Az enzim átviszi az RNS betűit, hogy fonalba kapcsolja őket. Tehát a DNS betűit "átírják" az RNS betűire. Az újonnan képződött RNS-lánc elválik, és a DNS "létra" ismét megcsavarodik. A DNS-ből információ kiolvasásának és RNS-sablonjának szintetizálásának folyamatát ún átírása , a szintetizált RNS-t pedig információs ill i-RNS .

További módosítások után ez a fajta kódolt mRNS készen áll. i-RNS kijön a magbólés a fehérjeszintézis helyére megy, ahol megfejtik az i-RNS betűket. Az i-RNS három betűből álló készlete egy "betűt" alkot, amely egy adott aminosavat jelent.

Egy másik típusú RNS ezt az aminosavat keresi, egy enzim segítségével befogja, és a fehérjeszintézis helyére szállítja. Ezt az RNS-t transzfer RNS-nek vagy tRNS-nek nevezik. Az mRNS üzenet olvasása és lefordítása során az aminosavak lánca nő. Ez a lánc egyedi formára csavarodik és gyűrődik, egyfajta fehérjét hozva létre. Még a fehérjehajtogatás folyamata is figyelemre méltó: számítógép segítségével mindent kiszámítani opciók 1027 (!) évbe telne egy közepes méretű, 100 aminosavból álló fehérje hajtogatása. És a 20 aminosavból álló lánc kialakulásához a szervezetben nem tart tovább egy másodpercnél, és ez a folyamat a test minden sejtjében folyamatosan megy végbe.

Gének, genetikai kód és tulajdonságai.

Körülbelül 7 milliárd ember él a Földön. Kivéve 25-30 millió egypetéjű ikerpárt, akkor genetikailag minden ember más : mindegyik egyedi, egyedi örökletes jellemzőkkel, jellemvonásokkal, képességekkel, temperamentummal rendelkezik.

Az ilyen különbségeket megmagyarázzák genotípusbeli különbségek- egy szervezet génkészletei; mindegyik egyedi. Egy adott organizmus genetikai tulajdonságai megtestesülnek fehérjékben - ebből következően az egyik ember fehérjéjének szerkezete, bár eléggé eltér egy másik ember fehérjéjétől.

Nem azt jelenti hogy az emberekben nem pontosan ugyanazok a fehérjék. Az azonos funkciókat ellátó fehérjék egy vagy két aminosavban lehetnek azonosak vagy nagyon kis mértékben eltérhetnek egymástól. De nem létezik az emberek Földjén (az egypetéjű ikrek kivételével), amelyben minden fehérje benne lenne ugyanazok .

Információ a fehérje elsődleges szerkezetéről nukleotidszekvenciaként kódolva egy DNS-molekula szakaszában, gén - egy szervezet örökletes információinak egysége. Minden DNS-molekula sok gént tartalmaz. Egy szervezet összes génjének összessége alkotja genotípus . Ily módon

A gén egy szervezet örökletes információinak egysége, amely a DNS egy külön szakaszának felel meg

Az örökletes információk kódolása a genetikai kód , amely minden szervezet számára univerzális, és csak a géneket alkotó nukleotidok váltakozásában különbözik, és meghatározott szervezetek fehérjéit kódolják.

Genetikai kód különböző szekvenciákban (AAT, HCA, ACG, THC stb.) kombinált DNS-nukleotid hármasokból (hármasokból) áll, amelyek mindegyike egy-egy specifikus aminosavat kódol (amely beépül a polipeptidláncba).

Tulajdonképpen kód számít nukleotidszekvenciája egy i-RNS-molekulában , mivel információt távolít el a DNS-ből (a folyamat átiratok ) és a szintetizált fehérjék molekuláiban található aminosavszekvenciává alakítja át (folyamat adások ).
Az mRNS összetétele A-C-G-U nukleotidokat tartalmaz, amelyek tripletjeit ún kodonok : az mRNS-en lévő CHT DNS hármasból HCA hármas lesz, az AAG DNS hármasból pedig UUC triplettet. Pontosan i-RNS kodonok tükrözi a nyilvántartásban szereplő genetikai kódot.

Ily módon genetikai kód - egységes rendszer az örökletes információk rögzítésére nukleinsavmolekulákban nukleotidszekvencia formájában . A genetikai kód egy olyan ábécé használatán alapul, amely mindössze négy nukleotidbetűből áll, amelyek nitrogénbázisban különböznek egymástól: A, T, G, C.

A genetikai kód főbb tulajdonságai:

1. Genetikai kód hármas. A triplett (kodon) egy három nukleotidból álló szekvencia, amely egy aminosavat kódol. Mivel a fehérjék 20 aminosavat tartalmaznak, nyilvánvaló, hogy mindegyiket nem kódolhatja egy nukleotid ( mivel a DNS-ben csak négyféle nukleotid található, ebben az esetben 16 aminosav marad kódolatlanul). Az aminosavak kódolásához két nukleotid sem elegendő, mivel ebben az esetben csak 16 aminosav kódolható. Eszközök, legkisebb szám legalább három, egy aminosavat kódoló nukleotidnak kell lennie. Ebben az esetben a lehetséges nukleotidhármasok száma 43 = 64.

2. Redundancia (degeneráció) A kód hármas jellegéből adódik, és azt jelenti, hogy egy aminosavat több hármas is kódolhat (mivel 20 aminosav van, és 64 hármas), kivéve a metionint és a triptofánt, amelyeket csak egy kódol. hármas. Ezen kívül egyes hármasok specifikus funkciókat is ellátnak: az mRNS-molekulában az UAA, UAG, UGA tripletek terminációs kodonok, azaz. álljon meg-jelek, amelyek leállítják a polipeptid lánc szintézisét. A metioninnak megfelelő hármas (AUG), amely a DNS-lánc elején áll, nem aminosavat kódol, hanem az olvasás elindító (izgató) funkcióját tölti be.

3. Egyértelműség kód - a redundanciával együtt a kód rendelkezik a tulajdonsággal egyediség : minden kodon csak egyezik egy specifikus aminosav.

4. Kollinearitás kód, azaz nukleotid szekvenciája egy génben pontosan megfelel a fehérje aminosavainak sorrendjének.

5. Genetikai kód átfedésmentes és kompakt , azaz nem tartalmaz "írásjeleket". Ez azt jelenti, hogy az olvasási folyamat nem teszi lehetővé az oszlopok (hármasok) átfedésének lehetőségét, és egy bizonyos kodontól kezdve az olvasás folyamatosan hármasról tripletre halad, amíg álljon meg-jelek ( terminációs kodonok).

6. Genetikai kód egyetemes , azaz minden élőlény sejtmag génje ugyanúgy kódolja a fehérjékről szóló információkat, függetlenül ezeknek az organizmusoknak a szerveződési szintjétől és szisztematikus helyzetétől.

Létezik genetikai kódtáblázatok a visszafejtéshez kodonok i-RNS és fehérjemolekulák láncainak felépítése.

Mátrix szintézis reakciók.

Az élő rendszerekben az élettelen természetben ismeretlen reakciók vannak - mátrix szintézis reakciók.

A "mátrix" kifejezés a technikában az érmék, érmek öntéséhez használt formát, tipográfiai típust jelölik: az edzett fém pontosan visszaadja az öntéshez használt forma minden részletét. Mátrix szintézis mátrixra való öntéshez hasonlít: az új molekulák szintetizálása szigorúan a már meglévő molekulák szerkezetében lefektetett terv szerint történik.

A mátrix elve rejlik a magban a sejt legfontosabb szintetikus reakciói, mint például a nukleinsavak és fehérjék szintézise. Ezekben a reakciókban a szintetizált polimerekben a monomer egységek pontos, szigorúan specifikus sorrendjét biztosítják.

Ez az irányadó monomerek húzása egy adott helyre sejtek - olyan molekulákká, amelyek mátrixként szolgálnak, ahol a reakció végbemegy. Ha az ilyen reakciók a molekulák véletlenszerű ütközésének eredményeként mennének végbe, végtelenül lassan mennének végbe. Az összetett molekulák mátrix elven alapuló szintézise gyorsan és pontosan történik. A mátrix szerepe nukleinsavak makromolekulái játszanak a mátrixreakciókban DNS vagy RNS .

monomer molekulák, amelyből a polimer szintetizálódik - nukleotidok vagy aminosavak - a komplementaritás elvének megfelelően szigorúan meghatározott, előre meghatározott sorrendben vannak elrendezve és rögzítve a mátrixon.

Aztán jön monomer egységek "térhálósítása" polimer láncbaés a kész polimert leejtik a mátrixból.

Ezután mátrix kész egy új polimer molekula összeállításához. Nyilvánvaló, hogy ahogy egy adott formára csak egy érme, egy betű önthető, úgy egy adott mátrixmolekulára is csak egy polimert lehet "összerakni".

Mátrix típusú reakciók- az élő rendszerek kémiájának sajátossága. Ők az alapot alapvető tulajdonság minden élőlény közül – a saját fajtáját szaporító képességét.

Mátrix szintézis reakciók

1. DNS replikáció - replikáció (lat. replicatio - megújulás) - a dezoxiribonukleinsav leánymolekula szintézisének folyamata a kiindulási DNS-molekula mátrixán. Az anyasejt ezt követő osztódása során minden leánysejt egy DNS-molekula egy példányát kap, amely azonos az eredeti anyasejt DNS-ével. Ez a folyamat biztosítja a genetikai információ pontos átvitelét generációról generációra. A DNS-replikációt egy 15-20 különböző fehérjéből álló komplex enzimkomplex, ún visszataszító . A szintézis anyaga a sejtek citoplazmájában jelen lévő szabad nukleotidok. A replikáció biológiai jelentése az pontos átvitelörökletes információ a szülőmolekulától a leány molekulákig, ami általában a szomatikus sejtek osztódása során fordul elő.

A DNS-molekula két komplementer szálból áll. Ezeket a láncokat gyenge hidrogénkötések tartják össze, amelyeket enzimek képesek felbontani. A DNS-molekula képes önmegkettőződésre (replikációra), és ennek egy új fele szintetizálódik a molekula minden régi felén.
Ezenkívül egy DNS-molekulán mRNS-molekula szintetizálható, amely azután a DNS-ből kapott információt a fehérjeszintézis helyére továbbítja.

Az információátadás és a fehérjeszintézis mátrixelvet követ, ami összevethető a nyomdában végzett nyomda munkájával. A DNS-ből származó információkat újra és újra lemásolják. Ha a másolás során hibák lépnek fel, az minden további másolaton megismétlődik.

Igaz, a DNS-molekulák információmásolásának néhány hibája javítható – a hibák kiküszöbölésének folyamatát ún. jóvátétel. Az információátadás folyamatában az első reakció a DNS-molekula replikációja és új DNS-szálak szintézise.

2. Átírás (a latin transcriptio szóból - átírás) - az RNS-szintézis folyamata DNS-t mint sablont használva, minden élő sejtben előfordul. Más szavakkal, ez a genetikai információ átvitele a DNS-ből az RNS-be.

A transzkripciót a DNS-függő RNS-polimeráz enzim katalizálja. Az RNS-polimeráz a DNS-molekula mentén 3" → 5" irányban mozog. Az átírás lépésekből áll iniciáció, megnyúlás és befejezés . A transzkripció egysége az operon, a DNS-molekula töredéke, amelyből áll promóter, átírt rész és terminátor . Az i-RNS egy szálból áll, és a komplementaritás szabályának megfelelően DNS-en szintetizálódik egy olyan enzim részvételével, amely aktiválja az i-RNS molekula szintézisének kezdetét és végét.

A kész mRNS molekula a riboszómákon kerül a citoplazmába, ahol a polipeptid láncok szintézise zajlik.

3. Adás (a lat. fordítás- átvitel, mozgás) - az információs (mátrix) RNS (mRNS, mRNS) mátrixán lévő aminosavakból történő fehérjeszintézis folyamata, amelyet a riboszóma hajt végre. Más szavakkal, ez az i-RNS nukleotidszekvenciájában található információnak a polipeptid aminosav-szekvenciájává történő lefordításának folyamata.

4. fordított átírás az egyszálú RNS-ből származó információk alapján a kettős szálú DNS kialakításának folyamata. Ezt a folyamatot reverz transzkripciónak nevezik, mivel a genetikai információ átvitele a transzkripcióhoz képest „fordított” irányban történik. A fordított transzkripció ötlete kezdetben nagyon népszerűtlen volt, mivel szembement a molekuláris biológia központi dogmájával, amely azt feltételezte, hogy a DNS-t RNS-vé írják át, majd fehérjékké fordítják.

1970-ben azonban Temin és Baltimore egymástól függetlenül felfedezett egy enzimet, az ún reverz transzkriptáz (revertáz) , és végül beigazolódott a reverz transzkripció lehetősége. 1975-ben Temint és Baltimore-t díjazták Nóbel díj az élettan és az orvostudomány területén. Egyes vírusok (például a HIV-fertőzést okozó humán immunhiányos vírus) képesek RNS-t DNS-vé átírni. A HIV-nek van egy RNS-genomja, amely beépül a DNS-be. Ennek eredményeként a vírus DNS-e kombinálható a gazdasejt genomjával. Az RNS-ből származó DNS szintéziséért felelős fő enzimet ún visszafordítani. A visszafordítás egyik funkciója az alkotás komplementer DNS (cDNS) a vírusgenomból. A kapcsolódó ribonukleáz enzim hasítja az RNS-t, és a reversetas cDNS-t szintetizál a DNS kettős hélixből. A cDNS-t az integráz integrálja a gazdasejt genomjába. Az eredmény az vírusfehérjék szintézise a gazdasejt által amelyek új vírusokat képeznek. HIV esetén a T-limfociták apoptózisa (sejthalála) is be van programozva. Más esetekben a sejt vírusterjesztő maradhat.

A fehérjebioszintézis mátrixreakcióinak sorrendje diagramként ábrázolható.

Ily módon fehérje bioszintézis- ez a plasztikus csere egyik fajtája, melynek során a DNS-génekben kódolt örökletes információ a fehérjemolekulák meghatározott aminosav-szekvenciájában realizálódik.

A fehérje molekulák lényegében polipeptid láncok egyedi aminosavakból épül fel. De az aminosavak nem elég aktívak ahhoz, hogy önmagukban kapcsolódjanak egymással. Ezért, mielőtt egyesülnének egymással és fehérjemolekulát alkotnának, az aminosavaknak szükségük van aktiválja . Ez az aktiválás speciális enzimek hatására történik.

Az aktiválás következtében az aminosav labilisabbá válik, és ugyanazon enzim hatására kötődik a t- RNS. Minden aminosav egy szigorúan specifikus t-nek felel meg. RNS, amely megtalálja "saját" aminosavát és bírja be a riboszómába.

Ezért a riboszóma különféle aktivált aminosavak kapcsolódnak hozzájuk T- RNS. A riboszóma olyan szállítószalag hogy fehérjeláncot állítson össze a bejutott különféle aminosavakból.

Egyidejűleg a t-RNS-sel, amelyen a saját aminosav "ül", " jel» a sejtmagban található DNS-ből. Ennek a jelnek megfelelően egy vagy másik fehérje szintetizálódik a riboszómában.

A DNS fehérjeszintézisre gyakorolt ​​​​irányító hatása nem közvetlenül, hanem egy speciális közvetítő segítségével történik - mátrix vagy hírvivő RNS (mRNS vagy i-RNS), melyik a magba szintetizálódik A DNS nem befolyásolja, így összetétele a DNS összetételét tükrözi. Az RNS-molekula mintegy DNS-formájú öntvény. A szintetizált mRNS bejut a riboszómába, és mintegy ebbe a szerkezetbe továbbítja terv- milyen sorrendben kell a riboszómába kerülő aktivált aminosavakat egymással kombinálni egy bizonyos fehérje szintéziséhez. Másképp, a DNS-ben kódolt genetikai információ mRNS-be, majd fehérjébe kerül.

Az mRNS molekula belép a riboszómába és villog neki. Meghatározzák azt a szegmenst, amely jelenleg a riboszómában van kodon (hármas), teljesen sajátos módon lép kölcsönhatásba egy erre alkalmas szerkezettel hármas (antikodon) a transzfer RNS-ben, amely az aminosavat a riboszómába juttatta.

A transzfer RNS aminosavával megközelíti az mRNS bizonyos kodonját és összeköt vele; az i-RNS következő, szomszédos helyére egy másik aminosavval rendelkező tRNS-hez kapcsolódikés így tovább, amíg a teljes i-RNS láncot le nem olvassa, amíg az összes aminosav a megfelelő sorrendben fel nem fűződik, fehérjemolekulát képezve. És a t-RNS, amely az aminosavat a polipeptidlánc egy meghatározott helyére szállította, aminosavától megszabadulvaés kilép a riboszómából.

Ezután a citoplazmában a kívánt aminosav csatlakozhat hozzá, és ismét átadja azt a riboszómának. A fehérjeszintézis folyamatában nem egy, hanem több riboszóma, poliriboszóma vesz részt egyszerre.

A genetikai információ átvitelének fő szakaszai:

1. Szintézis DNS-en, mint mRNS-templáton (transzkripció)
2. A polipeptid lánc szintézise a riboszómákban az i-RNS-ben található program szerint (transzláció) .

A szakaszok minden élőlény számára univerzálisak, de e folyamatok időbeli és térbeli kapcsolatai a pro- és az eukariótákban eltérőek.

Nál nél prokarióták A transzkripció és a transzláció egyidejűleg is megtörténhet, mivel a DNS a citoplazmában található. Nál nél eukarióta a transzkripció és a transzláció térben és időben szigorúan elválik egymástól: a sejtmagban a különböző RNS-ek szintézise megy végbe, ami után az RNS-molekuláknak el kell hagyniuk a sejtmagot, áthaladva a magmembránon. Az RNS ezután a citoplazmában a fehérjeszintézis helyére kerül.