Numit acest tip de variabilitate incert, deoarece inițial este imposibil să se determine ce schimbări vor apărea, în plus, acestea sunt întotdeauna individuale.

În fiecare set de indivizi suficient de longeviv, apar diverse mutații spontan și nedirecționat, care mai târziu sunt combinate mai mult sau mai puțin aleatoriu cu diferite proprietăți ereditare deja prezente în set.

Variabilitatea datorată apariției mutațiilor se numește mutațional și datorită recombinării ulterioare a genelor ca urmare a încrucișării - combinativă.

Variabilitatea combinației

Variabilitatea mutațională

Variabilitatea mutațională - variabilitate cauzată de acțiunea mutagenilor asupra organismului, având ca rezultat mutații (reorganizarea structurilor reproductive ale celulei). Mutagenii sunt fizici, chimici și biologici.

teoria mutației

Principalele prevederi ale teoriei mutațiilor din 1901-1903 au fost dezvoltate de Hugo de Vries și a scris despre aceasta în lucrarea sa Teoria mutației. Această lucrare a respins înțelegerea actuală de atunci a moștenirii ca principal mecanism de variabilitate în teoria lui Darwin. În schimb, a introdus termenul de „mutație”, denotând apariția neașteptată a unor noi trăsături în fenotip, care nu sunt cauzate de ereditate. Principalele prevederi ale teoriei:

1. Mutațiile apar brusc, brusc, ca modificări discrete ale trăsăturilor.
2. Spre deosebire de schimbările neereditare, mutațiile sunt schimbări calitative care se transmit din generație în generație.
3. Mutațiile se manifestă în moduri diferite și pot fi atât benefice, cât și dăunătoare, atât dominante, cât și recesive.
4. Probabilitatea de a detecta mutații depinde de numărul de indivizi studiati.
5. Mutații similare pot apărea în mod repetat.
6. Mutațiile sunt nedirecționate (spontane), adică orice parte a cromozomului poate suferi mutații, provocând modificări atât în ​​semnele minore, cât și în cele vitale.

Aproape orice modificare a structurii sau a numărului de cromozomi, în care celula își păstrează capacitatea de a se reproduce, provoacă o modificare ereditară a caracteristicilor organismului. După natura modificării genomului, adică totalitatea genelor conținute în setul haploid de cromozomi, se disting mutațiile genice, cromozomiale și genomice.

Rolul în evoluție

Întreaga varietate de diferențe individuale se bazează pe variabilitatea ereditară, care includ:

• Atât diferențele calitative ascuțite, nelegate între ele prin forme de tranziție, cât și diferențele pur cantitative, formând serii continue, în care membrii apropiați ai seriei pot diferi unul de celălalt cât se dorește;
• Atât modificări ale trăsăturilor și proprietăților individuale (variabilitate independentă), cât și modificări interdependente ale unui număr de trăsături (variabilitate corelativă);
• Atât modificările care au o valoare adaptativă (variabilitate adaptativă), cât și modificările care sunt „indiferente” sau chiar reduc viabilitatea purtătorilor lor (variabilitate neadaptativă).

Toate aceste tipuri de modificări ereditare constituie materialul procesului evolutiv (vezi Microevoluția). În dezvoltarea individuală a unui organism, manifestarea trăsăturilor și proprietăților ereditare este întotdeauna determinată nu numai de principalele gene responsabile pentru aceste trăsături și proprietăți, ci și de interacțiunea lor cu multe alte gene care alcătuiesc genotipul individului, cum ar fi: precum şi de condiţiile de mediu în care se dezvoltă organismul.

Precizia transmisiei este incontestabil importantă informatii geneticeîntr-un număr de generații însă, conservarea excesivă a informațiilor genetice conținute în loci genetici individuali poate fi dăunătoare organismului și speciei în ansamblu.

Relațiile stabilite evolutiv între acuratețea funcționării sistemelor genetice și frecvența erorilor care apar la reproducerea informațiilor genetice ale locilor genetici individuali sunt clar echilibrate între ele și s-a stabilit deja că, într-un număr de cazuri, acestea sunt ajustabile. . Modificările programate și aleatorii moștenite ale genomului, numite mutații, pot fi însoțite de schimbări cantitative și calitative enorme în expresia genelor.

Păstrarea vieții pe pământ oferă variabilitate ereditară. Ereditatea este responsabilă pentru transmiterea trăsăturilor din generație în generație, variabilitatea pentru apariția de noi trăsături la o specie.

Simbioza acestor două proprietăți este foarte reușită și permite o nouă dezvoltare a organismelor, extinderea oportunităților și a habitatului.

Se determină variabilitatea ereditară sau genotipică diferențe geneticeîntre indivizi sau grupuri de indivizi. Variabilitatea genotipică poate fi combinativă și mutațională.

Variabilitatea mutațională

Forma de variabilitate genotipică. Acesta este numele unei modificări a genotipului care contribuie la apariția de noi trăsături în materialul ereditar.

Tipuri de mutații și caracteristicile acestora

Mutațiile sunt dominante, se manifestă în prima generație și recesive, benefice și dăunătoare.

Tipurile de mutații se disting prin felul în care apar:

• spontan sau aleatoriu, apărute în condiții normale de viață și în funcție de factori externi și interni;
• induse, obținute cu ajutorul unor mutageni de natură variată.

După natura manifestării:

• dominantă, manifestată în prima generație;
• recesiv, adesea scăzând viabilitatea.

După locul producerii:

• generative - sunt mutații care apar în celulele germinale sau spori și se manifestă printr-o generație;
• somatic, moștenit în timpul reproducerii vegetative.

În funcție de nivelul de apariție:

• gena. Cauzele lor de apariție sunt o modificare a secvenței genomice a nucleotidelor din ADN;
• rearanjamente cromozomiale - modificări ale structurii cromozomilor ca urmare a unei ruperi cromozomiale;
• genomic - o modificare a numărului de cromozomi. Un genom este un set de gene dintr-un organism dintr-o anumită specie.

Ce rol joacă mutațiile în evoluție?

Trei balene pe care se află procesul evolutiv - ereditate, variabilitate, selecție. Mutațiile servesc drept combustibil pentru evoluția biologică pe termen lung a materiei vii și selecția naturală.

Prima verigă în procesul evolutiv este microevoluția, care are loc în cadrul populațiilor atunci când indivizi cu genotipuri diferite sunt încrucișați.

Compoziția genetică a populației se modifică odată cu selecția naturală și contribuie la apariția unei noi subspecii.

Variabilitatea combinației

A doua formă de variabilitate genotipică. Este cauzată de scindarea și recombinarea mutațiilor și este asociată cu producerea de noi combinații de gene în genotip, ceea ce duce la apariția unor organisme cu fenotipuri și diferențe noi.

Mecanisme de variabilitate combinativă:

• schimbul reciproc de secțiuni de cromozomi perechi, ducând la redistribuirea genelor localizate în ele în procesul de diviziune celulară;
• divergență independentă a cromozomilor;
• combinație aleatorie de gameți în timpul fertilizării;
• interacțiunea genelor.

Exemple de variabilitate combinativă

Recombinarea genelor poate duce la combinarea trăsăturilor diferitelor rase și soiuri. Exemple:

• apariția florilor roz apare atunci când florile albe și roșii sunt încrucișate;
• la împerecherea hamsterilor albi și gri, pot apărea descendenți negri;
• grupele sanguine sunt de asemenea reglementate de variabilitatea combinativă.

Ce structuri celulare determină ereditatea și variabilitatea

În ereditate, rolul principal al tuturor organitelor celulare este jucat de cromozomi capabili de auto-duplicare și formare cu ajutorul genelor întregului complex de caracteristici caracteristice speciei.

Nucleul celulei este purtătorul de informații ereditare în moleculele de ADN. Pe baza eredității nucleare, care determină moștenirea aproape tuturor componentelor, ele caracterizează trăsăturile ereditare.

Tipuri de mutații la om

Oamenii au următoarele tipuri:

• cromozomiale, apărute în procesul de diviziune celulară și modificări în structura cromozomilor;
• genomic, în funcție de adăugarea sau pierderea unui set de cromozomi;
• aleatoriu, apărut sub acțiunea unui mutagen necunoscut;
• Mutațiile genetice sunt cele mai frecvente mutații care apar atunci când o nucleotidă este pierdută sau apare una în plus.

Ce mutații se moștenesc

Mutațiile ereditare apar atunci când apar modificări majore în ADN. Schimbările și deteriorarea apar în stadiile inițiale ale diviziunii ovulelor, celulele parentale absolut sănătoase nu sunt o garanție că nu va exista nicio eșec.

Bolile cromozomiale sunt împărțite în două tipuri:

1. În prima variantă, boala se datorează numărului de cromozomi. Sindromul Down este cel mai frecvent. Astăzi, acest sindrom este considerat cel mai studiat și elaborat dintre toate anomaliile cromozomiale.
2. A doua opțiune include boli care au apărut cu modificări structurale ale cromozomilor. Semnele acestor patologii includ: întârziere de creștere, frunte scăzută, întârziere mentală, rotunjime a vârfului nasului, ochi adânci, defecte cardiace congenitale, rinichi bifurcați și altele.

Exemple de boli ereditare

Următoarele boli sunt moștenite:

• hemofilie;
• albinism;
• anemia celulelor secera;
• schizofrenie;
• picior strâmb.

Concluzie

Utilitatea, nocivitatea sau neutralitatea unei mutații depinde de condițiile în care trăiește organismul. O mutație care este neutră sau chiar dăunătoare unui organism se poate dovedi a fi o formă de existență benefică pentru alt organism.

Nocivitatea unei mutații este de obicei detectată imediat, în timp ce utilitatea acesteia este adesea determinată retroactiv. Mutațiile utile sunt cele care servesc drept surse de adaptare pentru populații la condițiile de mediu în schimbare.

Fundamentele doctrinei eredității și variabilității

Opțiunea I

Exercitiul 1.

1. Capacitatea organismelor de a dobândi noi trăsături în procesul vieții se numește:

2. Celulele somatice la majoritatea animalelor, plantele superioare și oamenii sunt

3. Setul de cromozomi din celulele somatice umane este egal cu:

a) 48 b) 46 c) 44 d) 23

4. Persoane ale căror descendenți NU este detectată divizarea trăsăturii, se numesc:

a) hibrid b) homozigot c) heterozigot d) hemizigot

5. O trăsătură care se manifestă într-o generație hibridă se numește:

a) dominante b) recesive c) hibride d) mutante

6. Fenotipul este o combinație de:

a) Genele recesive b) Genele dominante

c) Semne manifestate în exterior d) Genotipuri ale aceleiași specii

7. Gene:

a) Unitatea de informație ereditară b) Secțiunea moleculei I-ARN

c) Secțiunea ADN d) Conține un set specific de nucleotide

8. Hibrizi de generația I cu încrucișare monohibridă a indivizilor homozigoți

o uniforma

b) Detectează divizarea după fenotip - 1:3:1

c) Detectează divizarea după fenotip - 1:1

d) Detectează divizarea după fenotip - 1:2:1

9. A doua lege a lui Mendel:

a) Descrie o încrucișare dihibridă

b) Valabil la încrucișarea a doi heterozigoți unul cu celălalt

c) Susține că, atunci când heterozigoții sunt încrucișați între ei, se observă o divizare de 3: 1 în funcție de fenotip

10. Încrucișare dihibridă:

a) aceasta este o încrucișare pentru două perechi de gene alelice

b) fundamental diferită de încrucișarea monohibridă

c) a făcut posibilă relevarea recombinării trăsăturilor

d) stă la baza celei de-a treia legi a lui Mendel

11. La încrucișarea indivizilor cu genotipurile aa și Aa se observă scindarea la descendenți conform

fenotip în raport

12. Gene pereche situate pe cromozomi omologi și determinând culoarea

florile de mazăre se numesc

a) legat b) recesiv c) dominant d) alelic

13. Un individ cu genotipul AABv dă gameți:

a) AB, Av, aB, av b) AB, Av c) Av, aB d) Aa, Vv, AA, VV

14. Nucleul unei celule ou umane conține 23 de cromozomi, iar în nucleul unei celule masculine:

a) 24 b) 23 c) ​​46 d) 32

15. Setul cromozomal de celule germinale ale femeilor conține:

a) doi XX - cromozomi b) 22 autozomi și un X - cromozom

c) 44 de autozomi și un cromozom X d) 44 de autozomi și doi cromozomi X

16. Poate o fiică să facă hemofilie dacă tatăl ei are hemofilie :

a) poate, pentru că gena hemofiliei este localizată pe cromozomul Y

b) poate, dacă mama este purtătoare a genei hemofiliei

c) nu se poate, deoarece Este heterozigotă pentru cromozomul X

d) nu poate, dacă mama este purtătoare a genei hemofiliei

17. Granițele variabilității fenotipice se numesc:
a) Seria de variații b) Curba de variație c) Norma de reacție d) Modificare
18. Rotația unui segment al unui cromozom cu 180 ° se numește ...
a) Translocarea b) Dublarea c) Ştergerea d) Inversiunea

19. Variație care nu afectează genele organismului și nu schimbă cele ereditare

materialul se numeste...
a) Variabilitatea genotipică b) Variabilitatea combinației
c) Variabilitatea mutațională d) Variabilitatea fenotipică

20. Mutațiile care apar în celulele germinale se numesc...
a) Somatic b) Generativ c) Util d) Genetic

21. Pierderea a patru nucleotide în ADN este:

a) mutație genică; b) mutatie cromozomiala; c) mutaţie genomică.

22. Norma de reacție a unui semn:

a) este moștenit; b) depinde de mediu; c) se formează în ontogenie.

Sarcina 2.

1. Mutații spre deosebire de modificări:

a) moștenit b) nemoștenit

c) apar aleatoriu d) corespund influenţei mediului extern

e) apar sub influența radiațiilor e) sunt întotdeauna dominante

2. Mutații somatice:

a) Se manifestă în organismele în care apar; b) Nemoștenit;

c) Se manifestă la descendenţi; d) Apar în celulele corpului;

e) Poate fi moștenit; e) Apar în gameți.

Cladirea 3.

Meci set:

Între tipurile de variabilitate și caracteristicile acestora.

Caracteristică: Tip de variabilitate:

1. Are caracter de grup. A) modificare;
2. Are un caracter individual. B) mutațional.
3. Mostenit.
4. Nu moștenit.
5. Se datorează reacției normale a organismului.
6. Inadecvat la schimbările condițiilor de mediu.

Sarcina 4.

Determinați propoziția corectă și incorectă:

1. Sindromul Down este cauzat de o mutație cromozomială.

2. Mutațiile genice și punctiforme sunt sinonime.

3. Modificările trăsăturilor cauzate de factorii de mediu nu sunt moștenite.

4. Mutațiile incompatibile cu viața se numesc letale.

5. Mutațiile în celulele somatice sunt moștenite.

6. Sursa variabilitatii combinative este meioza.

7. Poliploidia este cauzată de o mutație cromozomială.

8. Variabilitatea modificării - o modificare a genotipului în intervalul normal al reacției.

9. Setul de cromozomi sexuali ai unui mascul de orice fel de animal este desemnat XY.

10. Cromozomul Y conține toate genele alelice genelor cromozomului X.

11. Trăsăturile legate de cromozomul X apar la bărbați, indiferent de dominanța sau recesivitatea acestora.

12. O femeie care poartă gena hemofiliei are 50% șanse de a transmite această genă copiilor ei.

13. Fiul unui purtător are șanse de 100% să facă hemofilie.

Lucrare de testare de verificare

pe această temă : Fundamentele doctrinei eredității și variabilității

Opțiunea numărul 2

1. Știința care studiază ereditatea și variabilitatea:

a) citologie b) selecţie c) genetică d) embriologie

2. Capacitatea organismelor de a-și transfera trăsăturile și genele de la părinți la urmași

numit:

a) genetică b) variabilitate c) selecţie d) ereditate

3. Celulele sexuale la majoritatea animalelor, oamenii sunt

a) Poliploid b) Diploid c) Haploid d) Tetraploid

4. O unitate de informație ereditară este:

a) Genotip b) Fenotip c) Gene d) Proteină

5. Genotip:

a) Totalitatea tuturor genelor unui individ b) Totalitatea tuturor caracteristicilor organismelor

c) Întotdeauna coincide complet cu fenotipul d) Determină limitele normei de reacție a organismului

6. Soțul și soția au gropițe, dar copiii lor nu. dominante sau recesive semn

prezența gropițelor pe obraji:

a) dominant b) recesiv c) legat de sex d) legat

7. Indivizii la ai căror descendenți se găsește o scindare a unei trăsături se numesc:

a) hibrid b) homozigot; c) heterozigot d) hemizigot

8. Semnează asta NU manifestată în generația hibridă se numește:

a) dominant b) recesiv c) intermediar d) mutant

9. Ce proporție de indivizi cu trăsătură recesivă va apărea în prima generație la încrucișare

doi părinți heterozigoți pentru această trăsătură?

a) 75% b) 50% c) 25% d) 0%

10. La încrucișarea indivizilor cu genotipurile Aa și Aa (sub rezerva dominanței complete)

are loc o scindare la descendenţi în funcţie de fenotip în raport

a) 1:1 b) 3:1 c) 9:3:3:1 d) 1:2:1

11. A treia lege a lui Mendel:

a) Descrie o încrucișare monohibridă

b) Aceasta este legea moștenirii independente a trăsăturilor

c) Pretinde că fiecare pereche de trăsături este moștenită independent de celelalte

d) Susține că în timpul încrucișării dihibride în F 2 se observă scindarea conform genotipului 9: 3: 3: 1

12. Moștenirea trăsăturilor determinate, localizate în cromozomii sexuali

numit:

a) dihibrid b) legat c) monohibrid d) legat de sex

13. Care cromozom va fi decisiv în determinarea sexului feminin la păsări?

a) Cromozomul X al spermatozoidului b) Cromozomul Y al spermatozoidului

c) Cromozomul X al oului d) Cromozomul Y al oului

14. Un individ cu genotipul AaBv dă gameți:

a) AB, AB, aB, av b) AB, av c) AB, aB d) Aa, BB, AA, BB

15. Setul de cromozomi de celule germinale ale bărbaților conține:

a) Un cromozom X și un cromozom Y b) 22 de autozomi și un cromozom X sau Y

c) 44 de autozomi și XY - cromozomi d) 44 de autozomi, un cromozomi X sau Y -

16. Pot fi provocate mutații

a) o nouă combinație de cromozomi ca urmare a fuziunii gameților

b) încrucișarea cromozomilor în timpul meiozei

c) noi combinaţii de gene ca urmare a fertilizării

d) modificări ale genelor și cromozomilor

17. Pierderea unei secțiuni a unui cromozom se numește...
a) Stergerea b) Duplicarea c) Inversiunea d) Translocarea
18. Sindromul Shereshevsky-Turner poate rezulta din ...
a) Poliploidie b) Polisomie c) Trisomie d) Monozomie

19. Specificați variabilitatea direcțională:
a) Variabilitatea combinației b) Variabilitatea mutațională
c) Variabilitatea relativă d) Variabilitatea modificării
20. Trecerea este un mecanism...
a) Variabilitatea combinației b) Variabilitatea mutațională
c) Variabilitatea fenotipică d) Variabilitatea modificării

21. Variabilitatea neereditară se numește:

a) nedeterminat; b) sigur; c) genotipic.

22. Organismele poliploide apar ca urmare a:

a) mutații genomice; b) mutaţii genetice;

c) variabilitatea modificării; d) variabilitate combinativă.

Sarcina 2.

Alege trei răspunsuri corecte din șase.

1. Mutațiile sunt:

a) înverzirea tuberculilor de cartof la lumină b) brahidactilie

c) Sindromul Down d) trunchi răsucit al unui pin care crește într-o crăpătură a unei stânci

e) transformarea unui mormoloc în broască e) apariția ochilor albi la Drosophila

2. Viteza de reacție la organisme:

a) este determinată de totalitatea genelor;

b) diferit pentru diferite semne;

c) există pentru o perioadă scurtă de timp și se poate schimba;

d) le permite să se adapteze la condiţiile de existenţă;

e) la fel pentru diferite caractere ale unui organism;

f) este determinată de condiţiile de mediu.

Sarcina 3.

Meci set:

Între tipurile de mutații și caracteristicile acestora.

Caracteristică: Tipuri de mutații:

1. Numărul de cromozomi a crescut cu 1-2. A) gene;
2. O nucleotidă ADN este înlocuită cu alta. B) cromozomiale;
3. O secțiune a unui cromozom este transferată la altul. B) genomic.
4. Un segment de cromozom a fost pierdut.
5. Secțiunea cromozomală este rotită cu 180°.
6. A existat o creștere multiplă a numărului de cromozomi.

Sarcina 4. Alegeți afirmațiile greșite.

1. Sindromul Down este cauzat de o mutație genomică.
2. Mutațiile genelor și genomice sunt sinonime.
3. Modificările trăsăturilor cauzate de factorii de mediu sunt moștenite.
4. Mutațiile care provoacă o scădere a viabilității sunt numite semi-letale.
5. Variabilitatea neereditară - o modificare a fenotipului în intervalul normal al reacției.
6. Mutageneza artificială este utilizată pentru a crește numărul de mutații.
7. Mutațiile în celulele germinale sunt moștenite.
8. Sursa variabilității combinative este mitoza.
9. Genele care determină dezvoltarea diferitelor trăsături se numesc alele.
10. Totalitatea genelor unui organism formează fenotipul acestuia.
11. Un exemplu de cruce de test este o cruce Ah ha ha.
12. Grupurile de legătură ale genelor sunt localizate pe diferiți cromozomi.
13. Condițiile de mediu, de regulă, modifică viteza de reacție a organismului.

Descarca:

Previzualizare:

Răspunsuri.

Opțiunea 1

Exercitiul 1.

Sarcina 2. 1) a, c, e; 2) a, b, d.

Sarcina 3. A - 1.4.5; B - 2,3,6.

Întrebarea 1. Ce tipuri de variabilitate cunoașteți?
Există două tipuri principale de variabilitate - neereditară și ereditară. Variabilitatea neereditară (fenotipică sau de modificare) este procesul de apariție a unor noi trăsături sub influența factorilor de mediu care nu afectează genotipul. Un exemplu este un stejar, ale cărui frunze în curs de dezvoltare au dobândit zonă diferităîn funcție de iluminare (mică - în lumină puternică, mare - în lumină slabă).
Variabilitatea ereditară este asociată cu modificări ale genotipului; trăsăturile și proprietățile dobândite în urma acesteia sunt transmise generațiilor următoare.
Există două tipuri de variabilitate ereditară - combinativă și mutațională.
Variabilitatea combinativă constă în apariția de noi trăsături ca urmare a formării de noi combinații de gene parentale în genotipurile descendenților. Variabilitatea combinată este asigurată de segregarea aleatorie a cromozomilor omologi în meioză, schimbul de secțiuni de cromozomi omologi în profaza I a meiozei, întâlnirea aleatorie a gameților în timpul fertilizării, selecția aleatorie a perechilor parentale.
Variabilitatea mutațională se datorează modificărilor genelor și cromozomilor.

Întrebarea 2. Care este viteza de reacție?
Viteza de reacție (în caz contrar - limitele variabilității modificării) sunt limitele în care o modificare a unei trăsături este posibilă cu un anumit genotip. Viteza de reacție poate fi fie foarte mare (greutatea persoanei), fie foarte îngustă (grupa de sânge). De obicei, semnele care asigură calitățile vitale ale organismului au o rată de reacție îngustă. De asemenea, este important că nu este o valoare codificată a uneia sau aceleia trăsături care se transmite de la părinți la urmași, ci o normă de reacție.

Întrebarea 3. De ce nu se moștenește variabilitatea fenotipică?
Variabilitatea fenotipică nu afectează genotipul, oferind doar una sau alta manifestare a trăsăturilor inerente acestuia. Este de obicei previzibil și rulează unidirecțional la diferiți indivizi ai aceleiași specii. De exemplu, dacă un câmp de grâu nu primește suficientă umiditate, atunci toate plantele sale se dezvoltă slab. Genotipul indivizilor în acest caz rămâne neschimbat, prin urmare, nu are loc transferul de informații despre modificări la descendenți. Prin urmare, variația fenotipică nu este moștenită.

Întrebarea 4. Ce sunt mutațiile? Descrieți principalele proprietăți ale mutațiilor.
Mutații- sunt modificări bruște, naturale sau induse artificial, ale materialului genetic, care conduc la modificarea anumitor caracteristici și proprietăți fenotipice ale organismului. Principalele proprietăți ale mutațiilor:
spontaneitate - mutațiile apar aleatoriu;
nespecificitate - poate apărea în orice parte a genomului;
spasmodicitate - provoacă noi modificări calitative;
non-direcționalitate - modificările rezultate ale genotipului și fenotipului pot fi atât dăunătoare din punct de vedere biologic, cât și benefice.

Întrebarea 5. Clasificați mutațiile în funcție de nivelul modificărilor din materialul ereditar.
Există trei tipuri principale de mutații:
mutațiile genelor provoacă modificări ale genelor individuale, perturbând ordinea și numărul nucleotidelor din lanțul ADN. Aceasta duce la sinteza unei proteine ​​modificate (de obicei defectuoase). Mutațiile genelor au ca rezultat boli precum fenilcetonuria și distrofia musculară Duchenne;
mutațiile cromozomiale afectează o porțiune semnificativă a cromozomului, provocând perturbări în mai multe (uneori, multe) gene simultan. Sunt descrise cazuri de pierdere a unei secțiuni a unui cromozom, inversarea acestuia, deplasarea, dublarea etc.;
mutațiile genomice duc la o modificare a numărului de cromozomi din cariotip. Ele apar ca urmare a unei încălcări a divergenței cromozomilor omologi. Un exemplu este sindromul Down, care apare atunci când apare un cromozom al 21-lea suplimentar. În acest caz, numărul total de cromozomi devine 47. Un alt exemplu de mutații genomice este formarea de plante poliploide (cel mai adesea tetraploide).
Mutațiile sunt fie dominante, fie recesive. Majoritatea mutațiilor sunt recesive și nu apar la heterozigoți. Acest lucru este foarte important pentru existența speciei. Mutațiile și în aceste condiții se dovedesc a fi, de regulă, dăunătoare, deoarece introduc perturbări într-un sistem fin echilibrat de reacții biochimice. Când condițiile de mediu se schimbă, unele mutații se pot dovedi a fi benefice, iar purtătorii unor astfel de mutații câștigă un avantaj în procesul de selecție naturală.
În starea homozigotă, mutațiile reduc adesea viabilitatea sau fertilitatea unui individ. Mutațiile care reduc drastic viabilitatea, opresc parțial sau complet dezvoltarea, sunt numite semi-letale sau letale. La om, astfel de mutații includ gena pentru hemofilie și gena pentru anemia cu celule falciforme, care determină sinteza hemoglobinei anormale.
Dacă apare o mutație în celulele germinale, atunci se găsește numai în generația următoare. Astfel de mutații sunt numite generative. Mutațiile pot apărea și în celulele somatice, manifestându-se doar într-un organism dat. Dar cu reproducerea asexuată, ele pot fi transmise descendenților.
Întrebarea 6. Numiți principalele grupe de factori mutageni. Dați exemple de mutageni care aparțin fiecărui grup.
Factorii mutageni pot fi împărțiți în trei grupe:
mutageni fizici - toate tipurile de radiații ionizante (raze gamma, raze X), radiații ultraviolete, temperatură ridicată și scăzută;
mutageni chimici - analogi ai acizilor nucleici, peroxizilor, sărurilor metale grele(plumb, mercur), acid azotic, multe compusi organici;
mutageni biologici - ADN străin și viruși, care, înglobându-se în ADN-ul gazdei, perturbă activitatea genelor.

Ereditate - aceasta este proprietatea organismelor vii de a păstra și transmite semne într-un număr de generații. Datorită eredității din generație în generație, se păstrează caracteristicile speciei, rasei.

Variabilitatea ereditară (mutațională sau genotipică) asociat cu o modificare a genotipului unui individ, astfel încât modificările rezultate sunt moștenite. Este materialul pentru selecția naturală. Darwin a numit această ereditate nedeterminată. Mutațiile sunt baza variabilității ereditare - schimbări bruște bruște și nedirecționale în forma originală. Ele duc la apariția în organismele vii a unor trăsături și proprietăți ereditare calitativ noi, care nu existau anterior în natură. Sursa variabilității ereditare este procesul mutațional. Există mai multe tipuri de mutații: genomice, cromozomiale și genice.

Mutații genomice (poliploidie și aneuploidie) sunt modificări ale numărului de cromozomi. Poliploidia este o creștere multiplă a setului haploid de cromozomi (Zn, 4n etc.). Cel mai adesea, poliploidia se formează atunci când divergența cromozomilor către polii celulei este perturbată în timpul meiozei sau mitozei sub influența factorilor mutageni. Este larg răspândit în plante și extrem de rar la animale.

aneuploidie - cresterea sau scaderea numarului de cromozomi pentru perechile individuale. Apare atunci când cromozomii nu se separă în meioză sau cromatidele în mitoză. Aneuploizii se găsesc la plante și animale și se caracterizează printr-o viabilitate scăzută.

Mutații cromozomiale sunt modificări ale structurii cromozomilor. Există următoarele tipuri de mutații cromozomiale:

Deficienta - Pierderea segmentelor terminale ale cromozomilor.

Ștergeri - Pierderea unei porțiuni a unui braț de cromozom.

duplicare - repetarea unui set de gene într-o anumită regiune a cromozomului.

inversare - rotirea unui segment de cromozomi cu 180°.

Translocarea - transferul unui situs la celălalt capăt al aceluiași cromozom sau la un alt cromozom, neomolog.

Mutații genetice - modificări ale secvenței de nucleotide a unei molecule de ADN (genă). Rezultatul lor este o modificare a secvenței de aminoacizi din lanțul polipeptidic și apariția unei proteine ​​cu proprietăți noi. Majoritatea mutațiilor genelor nu apar fenotipic deoarece sunt recesive.

Mutații citoplasmatice - asociate cu modificări ale organelelor citoplasmatice care conțin ADN (mitocondrii și plastide). Aceste mutații sunt moștenite prin linia maternă, așa cum zigotul primeste intreaga citoplasma de la ovul in timpul aditiei opsn. Exemplu: Varietarea plantelor este asociată cu mutații la clorolllaste.

Semnificație în evoluție și ontogeneză Mutațiile care afectează celulele germinale (mutații generative) apar în generația următoare. Mutațiile în celulele somatice se manifestă în acele organe care includ celule modificate. La animale, mutațiile somatice nu sunt moștenite, deoarece un nou organism nu apare din celulele somatice. La plantele înmulțite vegetativ, mutațiile somatice pot persista. Variabilitatea mutațională joacă rolul principalului furnizor al modificărilor ereditare în evoluție. Ea este materialul primar al tuturor transformărilor evolutive.

Variabilitatea genotipică și tipurile acesteia. Semnificație în ontogenie și evoluție.

Variabilitatea genotipică sau ereditară, reprezintă modificări ale fenotipului datorate modificărilor genotipului.

Este cauzată de mutații și combinațiile lor în timpul reproducerii sexuale (de exemplu, moștenirea mușchiului la bovine).

În funcție de natura variației materialului genetic, se disting variabilitatea ereditară combinativă și mutațională. Variabilitatea combinativă se datorează formării la descendenți de noi combinații de gene în genotipuri, care se formează ca urmare a recombinării genelor și cromozomilor în procesul de reproducere sexuală. Varietatea infinită de genotipuri ale organismelor vii, unicitatea fiecărui genotip se datorează variabilității combinative. Cu acest tip de variabilitate, combinațiile de gene și natura interacțiunii lor în genotip se schimbă, în timp ce genele în sine rămân neschimbate.

Variabilitatea combinației , care rezultă din recombinarea genelor parentale în genotipurile descendenților, se bazează pe trei mecanisme principale.

1. Divergență independentă în celulele fiice (spermatocitele II, ovocitul II și primul corp de reducere) a cromozomilor omologi din fiecare pereche (are loc în timpul primei diviziuni a meiozei în timpul gametogenezei). De exemplu, chiar și pentru 2 perechi de cromozomi sunt posibile 2 variante de divergență cromozomială în celule fiice și 4 tipuri de spermatozoizi (Fig. 76).

2. Combinație aleatorie de gameți, și, prin urmare, cromozomi omologi (paterni și materni) în timpul fecundației. Pentru cele 4 tipuri de spermatozoizi menționate mai sus, participarea unuia dintre ei la fertilizarea ovulului va fi pur aleatorie, iar rezultatele unei combinații specifice a uneia dintre variantele de cromozomi masculini cu unul (de asemenea, din 4 posibile) va fi diferit, deoarece trei variante au fost duse de corpurile reducătoare și au încetat să mai existe) din variantele cromozomilor feminini omoloage acestora.

3. Schimb de alele individuale între cromozomi omologi în procesul de încrucișare meiotică. După aceasta, combinațiile de alele din cromozomii spermatozoizilor se caracterizează prin noi variante care diferă de cele ale celulelor somatice ale corpului (Fig. 77).

Trecere peste apare la începutul meiozei, când cromozomii omologi se aliniază unul față de celălalt. În acest caz, secțiuni de cromozomi omologi se încrucișează, se desprind și apoi se atașează din nou, dar la un alt cromozom. În cele din urmă, patru cromozomi sunt formați cu diferite combinații de gene. Cromozomii, numiți „recombinanți”, poartă noi combinații de gene (Ab și aB) care erau absenți în cromozomii originali (AB și ab)

Variabilitatea combinativă explică de ce noi combinații de semne ale rudelor pe linie maternă și paternă se găsesc la copii și în astfel de variante specifice care nu erau caracteristice nici tatălui, nici mamei, nici bunicului, nici bunicii etc.

Datorită variabilității combinative, la descendenți se creează o varietate de genotipuri, ceea ce are o mare importanță pentru procesul evolutiv datorită faptului că: 1) diversitatea materialului pentru procesul evolutiv crește fără a reduce viabilitatea indivizilor; 2) se extind posibilitățile de adaptare a organismelor la condițiile de mediu în schimbare și astfel se asigură supraviețuirea unui grup de organisme (populație, specii) în ansamblu.

Variabilitatea combinată este utilizată în reproducere pentru a obține o combinație mai valoroasă din punct de vedere economic de trăsături ereditare. În special, fenomenul de heteroză, viabilitate crescută, intensitatea creșterii și alți indicatori este utilizat în timpul hibridizării între reprezentanți ai diferitelor subspecii sau soiuri. Efectul opus este produs de fenomenconsangvinizare sau consangvinizare - încrucișarea organismelor care au strămoși comuni. Originea comună a organismelor încrucișate crește probabilitatea acestora de a avea aceleași alele ale oricăror gene și, în consecință, probabilitatea apariției organismelor homozigote. Cel mai înalt grad de consangvinizare se realizează în timpul autopolenizării la plante și al autofertilizării la animale. Omozigoza crește posibilitatea manifestării genelor alelice recesive, modificări mutagene în care duc la apariția unor organisme cu anomalii ereditare.

Rezultatele studierii fenomenului de variabilitate combinativă sunt utilizate în consilierea genetică medicală, în special la a doua și a treia etapă a acesteia: prognoza descendenților, formarea unei concluzii și explicarea semnificației riscului genetic.

Alături de sistemele de căsătorie, există două tipuri de formare a cuplurilor de căsătorie:

1) formarea pozitivă asortativă (selectivă) a perechilor de căsătorie, sau căsătoria mai frecventă a indivizilor asemănători în anumite caracteristici fenotipice (căsătoriile între surdo-muți, sau similare ca înălțime, dezvoltare mentală etc.);

2) împerecherea asortativă negativă, sau căsătoria mai rară a unor indivizi cu anumite trăsături similare (de exemplu, indivizii cu părul roșu evită să se căsătorească unul cu celălalt).

Atât consangvinizarea, cât și împerecherea asortativă pozitivă măresc (aceasta din urmă, deși într-o măsură mai mică) nivelul de homozgozitate al descendenților, inclusiv loci alelelor recesive dăunătoare. Dimpotrivă, consangvinizarea crește gradul de heterozigozitate și în multe cazuri crește nivelul de viabilitate. Posibilele consecințe ale consangvinizării și formării asortative pozitive a perechilor de căsătorie sunt utilizate în consilierea genetică medicală a potențialilor parteneri de căsătorie.

Mutații - acestea sunt modificări moștenite ale materialului genetic, care conduc la o modificare a caracteristicilor organismului. Bazele doctrinei mutațiilor au fost puse de G. de Vries deja în 1901, care a descris mutațiile în elotera, dar mecanismele lor moleculare au fost studiate mult mai târziu. Potrivit lui G. de Vries, o mutație este o schimbare bruscă, intermitentă, a unei trăsături ereditare.

Esența teoriei mutaționale a lui G. de Vries se reduce la următoarele prevederi:

1) mutația are loc discret, fără tranziții;

2) formele noi sunt constante;

3) mutațiile sunt multidirecționale (benefice și dăunătoare);

4) detectarea mutaţiilor depinde de mărimea eşantionului organismelor studiate;

5) aceleași mutații pot apărea în mod repetat.

Schimbările mutaționale sunt extrem de diverse. Ele pot afecta aproape toate caracteristicile morfologice, fiziologice și biochimice ale corpului, pot provoca abateri fenotipice ascuțite sau, dimpotrivă, abia sesizabile de la normă.

Variabilitatea mutațională se bazează pe modificări structurale ale genelor și cromozomilor. În funcție de natura modificărilor în material genetic distinge:

1) mutații ale genelor (punctuale), care sunt inserția, pierderea, înlocuirea sau modificarea unei perechi de nucleotide;

2) inserții - inserții („inserții”) de molecule de ADN sau fragmente ale acestora într-o genă, conducând cel mai adesea la inactivarea acesteia sau la un efect polar puternic în operoni;

3) rearanjamente cromozomiale, sau aberații - transformări ale structurii cromozomilor pe baza ruperii acestora;

4) mutații genomice (genotipice), constând într-o modificare a numărului de cromozomi dintr-o celulă.

Variabilitatea fenotipică și tipurile acesteia. Caracterul adaptativ al modificărilor. Viteza de reacție a semnului. Expresivitatea și penetrarea trăsăturii.

Variabilitatea modificării (fenotipică). datorită influenței doar a condițiilor externe și nu este asociată cu o modificare a genotipului. Variantele specifice ale stării fenotipului cu variabilitate de modificare se numesc modificări. De cel mai mare interes suntmodificări adaptive - modificări nemoștenite care sunt benefice organismului, contribuind la supraviețuirea acestuia în condiții schimbate. Spre deosebire de mutații (evenimente rare, unice și aleatorii), modificările adaptive sunt direcționate și în același timp adesea reversibile, previzibile și adesea caracteristice unor grupuri mari de organisme. Baza existenței modificărilor este că fenotipul este rezultatul interacțiunii dintre genotip și condițiile externe. Prin urmare, o modificare a condițiilor externe poate provoca modificări ale fenotipului, care nu sunt însoțite de modificări ale genotipului. Mecanismul apariției modificărilor constă în faptul că condițiile de mediu afectează reacțiile enzimatice (procesele metabolice) care au loc în organismul în curs de dezvoltare și, într-o anumită măsură, își schimbă cursul și, în consecință, rezultatul - starea trăsăturii formate. pe baza lor.

Modificările au următoarele proprietăți:

1) gradul de severitate al modificării este proporțional cu puterea și durata acțiunii asupra corpului factorului care provoacă modificarea (acest model distinge fundamental modificările de mutații, în special de cele ale genelor);

2) în marea majoritate a cazurilor, modificarea este o reacție adaptativă utilă a organismului ca răspuns la acțiunea unuia sau altuia factor extern

3) numai acele modificări sunt adaptative , care sunt cauzate de schimbările obișnuite ale condițiilor naturale, cu care strămoșii indivizilor unei anumite specii s-au „confruntat” în mod repetat în timpul istoriei sale evolutive trecute;

4) modificările cauzate de influențe experimentale, în special de factori chimici și fizici pe care organismul nu îi întâlnește în natură, de regulă, nu au valoare adaptativă și reprezintă adesea malformații și deformări. Modificările induse în acest mod sunt adesea denumite morfoze.

5) spre deosebire de mutațiile, care se caracterizează prin constanță ridicată, modificările au grade diferite de stabilitate. Multe dintre ele sunt reversibile, adică schimbările apărute dispar treptat dacă acţiunea factorului care le-a provocat încetează. Deci, bronzul unei persoane dispare atunci când pielea încetează să fie expusă la insolație, volumul muscular scade după terminarea antrenamentului etc.

6) modificările, spre deosebire de mutații, nu sunt moștenite, adică. sunt neereditare. Acest lucru este în concordanță cu „dogma centrală a biologiei moleculare” a lui F. Crick, conform căreia transferul de informații este posibil doar de la materialul genetic la produsele genetice-proteine, dar nu în direcția opusă.

Condițiile externe au un impact uriaș asupra tuturor semnelor și proprietăților unui organism în curs de dezvoltare.

Rata de reacție. Cu variabilitatea modificării, o trăsătură se poate schimba în anumite limite (interval) caracteristice fiecărei stări a genotipului. Intervalul în care același genotip este capabil să provoace dezvoltarea diferitelor fenotipuri se numește normă de reacție. Cu alte cuvinte, normareacții - aceasta este amplitudinea posibilei variații a ontogeniei unui organism cu un genotip specific neschimbat. Viteza de reacție se observă cel mai bine la organisme cu aceleași genotipuri, cum ar fi plantele care se înmulțesc vegetativ și gemenii identici. În acest caz, este posibil să se identifice norma reacției genotipului în cea mai „pură” formă. Viteza de reacție controlată de genotip este rezultatul unui proces evolutiv.

Principalii factori care pot asigura variația semnelor în cadrul normei de reacție sunt:

1) determinarea poligenică a trăsăturii și a reacției organismului;

2) acţiunea pleiotropă a genei;

3) dependenţa manifestării mutaţiei de condiţiile de mediu;

4) heterozigozitatea organismului;

5) interacțiunea genelor la nivelul produselor genetice (subunități ale moleculelor proteice);

6) moduri alternative de dezvoltare în sistemul corpului și implementarea biosintezei în celulă (blocarea unei căi este compensată de alta).

Pătrunderea se caracterizează prin frecvența sau probabilitatea de manifestare a unei alele a unei anumite gene și este determinată de procentul de indivizi dintr-o populație în care se manifestă fenotipic. Distingeți între penetranța completă (manifestarea unei trăsături la toți indivizii) și incompletă (într-o parte). Cantitativ, penetranta este exprimata ca procent de indivizi la care se manifesta o alela data. Deci, de exemplu, penetranța luxației congenitale de șold la om este de 25%, ceea ce indică faptul că doar 1/4 dintre genotipurile care poartă o anumită genă își arată efectul fenotipic.

În centrul pătrunderii incomplete constă în interacțiunea cauzelor genetice și de mediu. Cunoașterea penetranței anumitor alele este necesară în consilierea genetică medicală pentru a determina posibilul genotip al persoanelor „sănătoase” în a căror familie existau boli ereditare. Cazurile de penetrare incompletă includ manifestări ale genelor care controlează trăsăturile limitate de sex și dependente de sex.

Expresivitatea - gradul de manifestare fenotipică a unei gene, ca măsură a puterii acțiunii sale, determinat de gradul de dezvoltare al trăsăturii. Expresivitatea la ambele sexe poate fi aceeași sau diferită, constantă sau variabilă, dacă severitatea trăsăturii cu același genotip variază de la individ la individ. În absența variabilității trăsăturii controlate de această alelă, se vorbește de expresivitate constantă (o normă de reacție neechivocă). De exemplu, alelele grupelor de sânge ABO la oameni au expresivitate aproape constantă. Un alt tip de expresivitate este schimbătoare sau variabilă. La baza stau diverse motive: influența condițiilor mediului extern (modificări), mediul genotipic (în timpul interacțiunii genelor).

Gradul de expresivitate este cuantificat folosind indicatori statistici. În cazuri opțiuni extreme schimbările de expresivitate (absența completă a unei trăsături) folosesc o caracteristică suplimentară - penetranța. Coreea lui Huntington poate servi ca exemplu de penetranță incompletă și expresie variabilă a expresiei unei gene dominante. Vârsta primei apariții a coreei lui Huntington este variată. Se știe că la unii purtători nu se va manifesta niciodată (penetranță incompletă), în plus, această genă are o expresivitate diferită, deoarece purtătorii se îmbolnăvesc la diferite vârste.

Variabilitatea modificării asigură o formare relativ rapidă în timpul ontogenezei adaptărilor organismului la condițiile de mediu în schimbare, contribuind astfel la supraviețuirea organismului. În consecință, modificările sunt cel mai important factor în cursul normal și finalizarea ontogeniei unui organism viu.

În ciuda faptului că modificările nu sunt moștenite de descendenți, variabilitatea modificărilor în general este importantă pentru evoluția lumii organice. Modificările pot servi în cursul selecției naturale drept „acoperire” pentru mutații, a căror manifestare fenotipică dublează modificările neereditare. Favorizand supraviețuirea organismelor, variabilitatea modificării contribuie la conservarea și participarea la reproducere a unor indivizi specifici cu genotipuri diverse. Odată cu aceasta, modificările contribuie la dezvoltarea de noi habitate de către specie (populație), ceea ce duce la extinderea gamei acestui grup de organisme. Toate aceste efecte de modificare favorizează succesul evolutiv al unei specii sau populații.

Omul ca obiect specific al cercetării genetice. Metode pentru studiul geneticii umane. Aspectul medico-genetic al căsătoriei. Consiliere genetică medicală. Valoarea geneticii pentru medicină.

Omul ca obiect specific al cercetării genetice. Studiul geneticii umane este asociat cu mari dificultăți: un cariotip complex - mulți cromozomi și grupuri de legătură, pubertate târzie și o schimbare rară a generațiilor, un număr mic de descendenți, imposibilitatea experimentării, imposibilitatea de a crea aceleași condiții de viață. În ciuda tuturor acestor lucruri, genetica umană este în prezent mai bine înțeleasă decât genetica multor alte organisme (de exemplu, mamiferele) din cauza nevoilor medicinei și a unei varietăți de metode moderne de cercetare.

Metode de studiu :

metoda genealogica constă în studiul pedigree-urilor bazate pe legile mendeliane ale moștenirii și ajută la stabilirea naturii moștenirii unei trăsături (dominante sau recesive). Așa se stabilește moștenirea caracteristicilor individuale ale unei persoane: trăsături faciale, înălțime, grupă de sânge, machiaj mental și mental, precum și unele boli. Această metodă a dezvăluit efectele nocive ale căsătoriilor strâns legate, care sunt evidente mai ales atunci când sunt homozigote pentru aceeași alele recesive nefavorabile. În căsătoriile înrudite, probabilitatea de a avea copii cu boli ereditare și mortalitate infantilă timpurie este de zeci și chiar de sute de ori mai mare decât media.

metoda gemenilor este de a studia diferențele dintre gemenii identici. Această metodă este oferită de natura însăși. Ajută la identificarea influenței condițiilor de mediu asupra fenotipului cu aceleași genotipuri. Crescând în aceleași condiții, gemenii identici au o asemănare izbitoare nu numai în trăsăturile morfologice, ci și în caracteristicile mentale și intelectuale. Folosind metoda dublelor, a fost dezvăluit rolul eredității într-o serie de boli.

Metoda statistică a populației. Genetica populației studiază diferențele genetice dintre grupuri individuale de oameni (populații), explorează modelele de distribuție geografică a genelor.

Metoda citogenetică . se bazează pe studiul variabilităţii şi eredităţii la nivelul celulelor şi structurilor subcelulare. S-a stabilit o conexiune pentru o serie de boli grave cu anomalii cromozomiale. Tulburările cromozomiale apar la 7 din o mie de nou-născuți și, de asemenea, duc la moartea embrionului (avort spontan) în prima treime a sarcinii în jumătate din cazuri. Dacă un copil cu tulburări cromozomiale se naște viu, acesta suferă de obicei de afecțiuni severe, rămâne în urmă în dezvoltarea mentală și fizică.

Metode biochimice . Conținutul vă permite să identificați multe boli ereditare umane asociate cu tulburări metabolice. Sunt cunoscute anomalii ale carbohidraților, aminoacizilor, lipidelor și altor tipuri de metabolism. Deci, de exemplu, diabetul zaharat este cauzat de o încălcare a activității normale a pancreasului - nu eliberează cantitatea necesară de hormon insulină în sânge, ceea ce duce la o creștere a zahărului din sânge. Această tulburare nu este cauzată de o singură eroare grosolană în informația genetică, ci de o colecție de mici erori care duc în mod colectiv la sau predispun la boli.

Metode de genetică a celulelor somatice - studiază ereditatea și variabilitatea celulelor somatice, adică celulele corpului, nu celulele sexuale. Celulele somatice au un întreg set de informații genetice; ele pot fi folosite pentru a studia caracteristicile genetice ale unui întreg organism. Celulele somatice umane sunt obținute pentru cercetarea genetică din materialul de biopsie (excizia vitală a țesuturilor sau a organelor), atunci când o mică bucată de țesut este prelevată pentru cercetare.

Metode imunogenetice . Metoda imunogenetică include metode serologice, imunoelectroforeză etc., care sunt utilizate pentru studiul grupelor sanguine, proteinelor și enzimelor din serul sanguin al țesuturilor. Poate fi folosit pentru stabilirea incompatibilității imunologice, identificarea imunodeficienței, mozaicismului gemenesc etc.

Metode genetice moleculare . Universalitatea metodelor. Caracterizarea principalelor abordări metodologice (izolare ADN, restricție, electroforeză, blotting, hibridizare). Reacția polimerazei în lanț, secvențiere. Posibilitățile și domeniul de aplicare al metodelor genetice moleculare în diagnosticul patologiei ereditare.

Metode pentru studierea legăturii genelor . Fundamente și condiții pentru aplicarea metodei în genetica umană și genetica medicală.

Modelarea biologică a bolilor ereditare studiază bolile umane asupra animalelor care pot suferi de aceste boli. Se bazează pe legea lui Vavilov a seriei omoloage de variabilitate ereditară, de exemplu, hemofilia legată de sex poate fi studiată la câini, epilepsia la iepuri, diabetul zaharat, distrofia musculară la șobolani, despicătura buzei și palatului la șoareci.

Consiliere genetică medicală - asistenta medicala de specialitate - cea mai comuna forma de prevenire a bolilor ereditare. Consiliere genetică - constă în informarea unei persoane despre riscul de a dezvolta o boală ereditară, transmiterea acesteia către urmași, precum și despre acțiunile de diagnostic și terapeutice.

Etapa 1 consiliere - clarificarea diagnosticului bolii.

Etapa 2 consiliere - determinarea riscului de a avea un copil bolnav.

Etapa 3 consiliere - un genetician ar trebui să tragă o concluzie despre riscul de îmbolnăvire la copiii examinați și să le dea recomandări adecvate.

4 (final) stadiu consiliere - răspunsul corect și posibilele complicații sau rezultatul sarcinii așteptate într-o limbă accesibilă acestora.

sarcină genetica medicală este detectarea, studiul, prevenirea și tratamentul bolilor ereditare, precum și dezvoltarea unor modalități de prevenire a efectelor nocive ale factorilor de mediu asupra eredității umane.Practic nu există boli care nu au absolut nimic de-a face cu ereditatea. Bolile ereditare condiționate pot fi împărțite în trei grupuri mari: boli metabolice, boli moleculare, care sunt de obicei cauzate de mutații genetice și boli cromozomiale.

Mutații genetice se poate exprima printr-o crestere sau scadere a activitatii anumitor enzime, pana la absenta acestora. Fenotipic, astfel de mutații se manifestă ca boli metabolice ereditare, care sunt determinate de absența sau excesul de produs al reacției biochimice corespunzătoare. Mutațiile genelor sunt clasificate în funcție de manifestarea lor fenotipică, adică ca boli asociate cu metabolizarea afectată a aminoacizilor, carbohidraților, lipidelor, mineralelor și a acidului nucleic.

Boli cromozomiale. Acest tip de boală ereditară este asociat cu o modificare a numărului sau structurii cromozomilor. Frecvența anomaliilor cromozomiale la nou-născuți este de la 0,6 la 1%, iar în stadiul de 8-12 săptămâni, aproximativ 3% dintre embrioni le prezintă. Dintre avorturile spontane, frecvența anomaliilor cromozomiale este de aproximativ 30%, iar în stadiile incipiente (până la două luni) - 50% și mai mult. La om, au fost descrise toate tipurile de mutații cromozomiale și genomice, inclusiv aneuploidia, care poate fi de două tipuri -miozomie și polisomie. Monozomii sunt deosebit de grei

sindromul Shereshevsky - Turner (44+X), se manifestă la femeile care se caracterizează prin modificări patologice ale fizicului (statură scurtă, gât scurt), tulburări în dezvoltarea sistemului reproducător (absența majorității caracteristicilor sexuale secundare feminine), limitare mentală. Frecvența de apariție a acestei anomalii este de 1:4000-5000.

femei trisomice (44 + XXX), de regulă, ele se disting prin încălcări ale dezvoltării sexuale, fizice și mentale, deși la unii pacienți aceste semne pot să nu apară. Sunt cunoscute cazuri de fertilitate ale unor astfel de femei. Frecvența sindromului este de 1:1000.

Sindromul Klinefelter (44+XXY) caracterizată printr-o încălcare a dezvoltării și activității gonadelor, tipul de corp eunuchoid (mai îngust decât pelvisul, umerii, părul corporal și depunerea de grăsime pe corp în funcție de tipul feminin, brațele și picioarele alungite față de corp). De aici creșterea mai mare. Aceste semne, combinate cu o anumită întârziere mintală, apar la un băiat relativ normal încă din perioada pubertății. Sindromul Klinefelter se observă cu polisomie nu numai pe cromozomul X (XXX XXXY, XXXXY), dar şi pe cromozomul Y (XYY.XXYY.XXYYY). Frecvența sindromului este de 1:1000.

Sindromul Down ( trisomie pe cromozomul 21) . Potrivit diverșilor autori, natalitatea copiilor cu sindrom Down este de 1:500-700 de nou-născuți, iar în ultimele decenii, frecvența trisomiei-21 a crescut.

În cazul nașterii unui copil bolnav, uneori este posibilă medicația acestuia, tratamentul dietetic și hormonal. Poliomielita poate servi drept exemplu clar care confirmă posibilitățile medicinei în lupta împotriva bolilor ereditare. Această boală se caracterizează prin predispoziție ereditară, dar cauza directă a bolii este o infecție virală. Efectuarea imunizării în masă împotriva agentului cauzal al bolii a făcut posibilă salvarea tuturor copiilor care sunt predispuși ereditar la aceasta de consecințele severe ale bolii. Tratamentul dietetic și hormonal a fost folosit cu succes în tratamentul fenilcetonuriei, diabetului zaharat și a altor boli.

Ontogenia ca proces de realizare a informațiilor ereditare în anumite condiții de mediu. Principalele etape ale ontogenezei. Tipuri de dezvoltare ontogenetică. Periodizarea ontogenezei.

Ontogeneză, sau dezvoltarea individuală , se desfășoară pe baza unui program ereditar obținut prin celulele germinale ale părinților care au intrat în fecundare (cu reproducere asexuată, acest program este cuprins în celulele nespecializate ale singurului părinte care dă urmași). În cursul implementării informațiilor ereditare în procesul ontogenezei, organismul formează proprietăți morfologice, fiziologice și biochimice specifice și individuale, cu alte cuvinte - fenotip. În procesul de dezvoltare, organismul își schimbă în mod natural caracteristicile, rămânând totuși un sistem integral. Prin urmare, fenotipul trebuie înțeles ca un set de proprietăți de-a lungul întregului curs de dezvoltare individuală, în fiecare etapă a cărora există propriile caracteristici.

Rolul principal în formarea fenotipului îi aparține informații ereditare cuprinse în genotipul organismului. În același timp, trăsăturile simple se dezvoltă ca urmare a unui anumit tip de interacțiune a genelor alelice corespunzătoare. În același timp, întregul sistem genotip exercită o influență semnificativă asupra formării lor. Formarea trăsăturilor complexe se realizează ca urmare a diferitelor interacțiuni ale genelor non-alelice direct în genotipul sau produsele controlate de acestea. Programul de start pentru dezvoltarea individuală a zigotului conține și așa-numitele informații spațiale care determină coordonatele antero-posterior și dorso-abdominale (dorsoventrale) pentru dezvoltarea structurilor.

Împreună cu aceasta, rezultatul implementării programului ereditar conținut în genotipul unui individ depinde în mare măsură de condițiile în care se desfășoară acest proces. Factorii externi genotipului mediului pot favoriza sau împiedica manifestarea fenotipică a informaţiei genetice, pot spori sau slăbi gradul de astfel de manifestare. Deja în stadiul de transcripție, expresia genelor individuale este controlată de interacțiunea factorilor genetici și non-genetici. În consecință, chiar și la formarea caracteristicilor elementare ale unui organism - polipeptide - participă genotipul ca sistem de gene care interacționează și mediul în care este realizat.

În genetica dezvoltării individuale miercuri este un concept complex. Pe de o parte, acesta este mediul imediat în care genele individuale și genotipul în ansamblu își îndeplinesc funcțiile. Este format din întregul ansamblu de factori ai mediului intern al organismului: conținut celular (cu excepția ADN-ului), natura interacțiunilor intercelulare directe, substanțe biologic active (hormoni). Totalitatea factorilor intraorganismi care afectează implementarea programului ereditar se notează ca mediu de ordinul I. Factorii acestui mediu au o influență deosebit de mare asupra funcției genotipului în perioada proceselor active de modelare, în primul rând în embriogeneză. Pe de altă parte, ei evidențiază conceptul de mediu, sau medii de ordinul 2, ca o combinaţie de factori externi organismului.

Periodizarea ontogenezei Dezvoltarea individuală este un proces holistic continuu în care evenimentele individuale sunt interconectate în spațiu și timp. Există mai multe scheme de periodizare a ontogenezei, fiecare dintre acestea fiind cea mai potrivită pentru rezolvarea unor probleme specifice științifice sau practice.

DIN biologic general puncte de vedere: pre-reproductive, reproductivesi nputernic productiv.

LA pre-reproductive perioadă individul este incapabil de reproducere. Conținutul său principal constă în dezvoltarea unui fenotip matur sexual.

Embrionară sau embrionară, perioada ontogenezei începe din momentul fecundației și continuă până când embrionul iese din membranele ovulelor.

Larvar perioada într-o variantă tipică se observă în dezvoltarea acelor vertebrate, ai căror embrioni ies din membranele ouălor și încep să ducă un stil de viață independent fără a ajunge la trăsăturile definitive (mature) ale organizației.

metamorfoză constă în transformarea larvei într-o formă juvenilă.

Juvenile perioada începe cu finalizarea metamorfozei și se termină cu pubertatea și începutul reproducerii.

LA reproductivă perioadă individul îndeplinește funcția de reproducere sexuală.

post-reproductive perioadă asociat cu îmbătrânirea corpului și se caracterizează printr-o slăbire sau încetarea completă a participării la reproducere.

• Ontogenie umană

Ontogenie prenatală:

Perioada germinală sau embrionară. Prima săptămână după concepție.

Perioada embrionară. A doua - a cincea săptămână de sarcină.

Perioada fetală.32 săptămâni.

Ontogenie postnatală:

Perioada neonatală sau neonatală. 1-10 zile.

Vârsta sânilor. 10 zile - 1 an.

Copilărie timpurie. 1-3 ani.

Prima copilărie. 4-7 ani.

A doua copilărie. 8-12 ani pentru băieți, 8-11 ani pentru fete.

Adolescent. 13-16 ani pentru băieți, 12-15 ani pentru fete.

Vârsta tinerească. 17-21 ani pentru băieți, 16-20 ani fete.

Varsta matura:

euperioada: barbati 22-35 ani, femei 21-35 ani.

IIperioada: barbati 36-60 ani, femei 36-55 ani.

Vârsta în vârstă. Barbati 61-74 ani, femei 56-74 ani.

in varsta. 75-90 de ani.

Perioada de longevitate. Peste 90 de ani.

Perioada germinativă este perioada de la începutul concepției până la formarea embrionului. Perioada embrionară este împărțită în 2 faze: faza de nutriție histotrofică și faza de circulație a gălbenușului. În perioada fetală are loc o tranziție de la gălbenușul la nutriția hemo-amniotrofică. În perioada neonatală, bebelușul se hrănește cu lapte de colostru. În perioada de alăptare se maturizează, iar apoi alimentele complementare sunt conectate la laptele matern și se realizează schema senzoriomotorie a stării în picioare. În perioada copilăriei timpurii are loc dezvoltarea abilităților de mers și vorbire. Creșteri în copilăria timpurie vocabular iar prima fază a formării gândirii continuă. În a doua copilărie, activitatea analitică și sintetică a creierului devine mai complicată și se formează a 2-a fază a gândirii. În adolescență, maturizarea sistemelor viscerale este practic finalizată și a treia fază a organizării gândirii continuă. Perioada adolescenței sau adolescenței este un punct de cotitură, când formarea personalității și pubertatea este finalizată. Perioada de maturitate sau stabilitate este cea mai productivă din punct de vedere social și de organizare a funcțiilor fiziologice. În perioada bătrâneții încep modificări involuționale, care sunt rezultatul rearanjamentelor fiziologice ale homeostaziei.În perioadele ulterioare, acestea sunt activate

Corelarea onto- și filogenezei. Legea asemănării germinale a lui K. Baer. Legea biogenetică a lui E. Haeckel și F. Müller

Prima lege a asemănării germinale „Stadiile timpurii de dezvoltare ale organismelor aparținând diferite clase mai asemănătoare între ele decât etapele ulterioare.

Specializarea Dreptul a II-a a dezvoltării „În procesul ontogenezei, fiecare organism dezvoltă din ce în ce mai multe caracteristici specifice”

F. Müller: „Modificări evolutive în structurăadultiianimalele provin dinschimbare în cursul ontogenezei descendențilorcomparativ cu cele ale strămoșilor lor.

E. Haeckel A creat o metodă de paralelism triplu:

morfologie comparativă

date comparative de embriologie

date paleontologice

surse pentru construirea unei serii filogenetice

legea biogenetică„Ontogeneza este o repetare rapidă și scurtă a filogeniei”

Recapitulare -aceasta este o repetare în ontogenia urmașilor etapelor de evoluție ale strămoșilor lor.

• Raportul dintre onto și filogeneză . Conform conceptelor moderne, majoritatea inovațiilor filogenetice sunt asociate cu heterocronii ontogenetice, adică cu schimbări ale ratelor relative ale diferitelor procese ontogenetice. Una dintre cele mai semnificative heterocronii din punct de vedere evolutiv este trecerea în perioada pubertății la descendenții evolutivi către stadii corespunzătoare larvelor strămoșilor lor. Această schimbare se numește neotenie sau pedomorfoză. În acest caz, ciclul de viață al descendenților evolutivi este de obicei scurtat (de exemplu, din cauza pierderii fazei de metamorfoză inerente strămoșilor). Neotenia este considerată una dintre modalitățile de a realiza un progres evolutiv rapid.

  Dezvoltarea în continuare a problemelor ontogenezei este de o importanță capitală atât pentru știința fundamentală a naturii, cât și pentru o serie de probleme medicale, biotehnologice și de mediu.

Caracteristicile și semnificația principalelor etape ale dezvoltării embrionare: perioada prezigotică, fecundarea, zigotul, zdrobirea. Mecanismele lor de reglare la nivel de gene și celulare.

• Fertilizare - este procesul de fuziune a celulelor sexuale. Celula diploidă rezultată din fecundarezigot -reprezintă stadiul inițial de dezvoltare a unui nou organism. Procesul de fertilizare constă din trei faze succesive:

  a) convergenţa gameţilor (gamonii(hormonii gameți), pe de o parte, activează mișcarea spermatozoizilor, iar pe de altă parte, lipirea acestora.) În momentul contactului spermatozoidului cu membrana celulei ovulului,reactie acrozoma,timp în care, sub acţiunea enzimelor proteolitice, acrozomii dizolvă membranele ouălor. Mai mult, membranele plasmatice ale ovulului și spermatozoizilor fuzionează și prin puntea citoplasmatică rezultată a citoplasmei ambilor gameți sunt combinate. Apoi nucleul și centriolul spermatozoidului trec în citoplasma oului, iar membrana spermatozoidului este încorporată în membrana celulei ou. Partea coadă a spermatozoizilor la majoritatea animalelor intră și ea în ovul, dar apoi se separă și se dizolvă, fără a juca niciun rol în dezvoltarea ulterioară;

  b) activarea oului Datorită faptului că secțiunea membranei spermatozoidului este permeabilă la ionii de sodiu, aceștia din urmă încep să intre în ovul, modificând potențialul de membrană al celulei. Apoi, sub forma unei unde care se propagă din punctul de contact al gameților, are loc o creștere a conținutului de ioni de calciu, urmată de dizolvarea granulelor corticale sub formă de undă. Enzimele specifice eliberate în același timp contribuie la desprinderea membranei gălbenușului; ea îl întăreșteînveliș de fertilizare.Toate procesele descrise sunt așa-numitelereacție corticală.;

  c) fuziunea gameților sau singamie Ovulul la momentul întâlnirii cu spermatozoizii se află de obicei într-unul din stadiile meiozei, blocat de un factor specific. La majoritatea vertebratelor, acest bloc apare în stadiul metafazei II; la multe nevertebrate, precum și la trei specii de mamifere (cai, câini și vulpi), blocul apare în stadiul de diakineză. În cele mai multe cazuri, blocul meiotic este îndepărtat după activarea oului din cauza fertilizării. În timp ce meioza este finalizată în ovul, nucleul spermatozoizilor care a pătruns în el este modificat. Ea ia forma unei interfaze și apoi a unui nucleu de profază. În acest timp, ADN-ul se dublează șipronucleul masculinprimeşte cantitatea de material ereditar corespunzătoareP2 Cu,acestea. conține un set haploid de cromozomi reduplicați. Nucleul ovulului care a terminat meioza devinepronucleul feminin,de asemenea dobândindP2 Cu.Ambii pronuclei fac mișcări complexe, apoi se apropie și fuzionează (sincarion) , formând o placă metafază comună. Acesta, de fapt, este momentul fuziunii finale a gameților -singamie.Prima diviziune mitotică a zigotului duce la formarea a două celule embrionare (blastomere) cu un set de cromozomi 2n2 cîn toată lumea.

  zigot - diploid(conținând un set complet dublucromozomii) o celulă rezultată dinfertilizare(fuziuniouășisperma). Zigotul estetotipotent(adică capabil să genereze oricare altul)celulă.

  Primul bărbatmitoticădiviziunea zigotului are loc la aproximativ 30 de ore de la fertilizare, ceea ce se datorează proceselor complexe de pregătire pentru primul act de zdrobire. Celulele formate ca urmare a zdrobirii zigotului se numesc

  blastomeri. Primele diviziuni ale zigotului se numesc „zdrobire” deoarece celula este zdrobită: după fiecare diviziune, celulele fiice devin din ce în ce mai mici și nu există nicio etapă de creștere celulară între diviziuni.

  Despărțirea - aceasta este o serie de diviziuni mitotice succesive ale zigotului și ale altor blastomere, care se termină cu formarea unui embrion multicelular -blastula. Între diviziunile succesive, creșterea celulară nu are loc, dar ADN-ul este în mod necesar sintetizat. Toți precursorii ADN și enzimele necesare se acumulează în timpul oogenezei. În primul rând, blastomerele sunt adiacente unul altuia, formând un grup de celule numitemorula . Apoi se formează o cavitate între celule -blastocoel, umplut cu lichid. Celulele sunt împinse la periferie, formând peretele blastulei -blastoderm. Dimensiunea totală a embrionului până la sfârșitul clivajului în stadiul de blastula nu depășește dimensiunea zigotului. Principalul rezultat al perioadei de zdrobire este transformarea zigotului înembrion multicelular unilamelar .

  Morfologia strivirii. De regulă, blastomerele sunt aranjate într-o ordine strictă unul față de celălalt și axa polară ouă. Ordinea sau metoda de zdrobire depinde de cantitatea, densitatea și distribuția gălbenușului în ou. Conform regulilor lui Sachs - Hertwig, nucleul celular tinde să fie situat în centrul citoplasmei fără gălbenuș, iar axul diviziunii celulare - în direcția cea mai mare a acestei zone.

  În oligo- și mesolecital zdrobirea ouălorcomplet,sauholoblastic.Acest tip de strivire se găsește la lamprede, unii pești, toți amfibieni, precum și la marsupiale și mamiferele placentare. Cu zdrobirea completă, planul primei diviziuni corespunde planului de simetrie bilaterală. Planul celei de-a doua diviziuni merge perpendicular pe planul primei. Ambele brazde ale primelor două diviziuni sunt meridiane, adică. începe de la polul animal și se extinde la polul vegetativ. Celula ou este împărțită în patru blastomere mai mult sau mai puțin egale ca dimensiuni. Planul celei de-a treia diviziuni merge perpendicular pe primele două în direcția latitudinală. După aceea, în ouăle mesolecitale în stadiul de opt blastomere se manifestă zdrobirea neuniformă. La polul animal există patru blastomere mai mici -micrometre,pe vegetativ - patru mai mari -macromeri.Apoi diviziunea merge din nou în planurile meridiane și apoi din nou în latitudinal.

  În polilecital ovocite de pești osoși, reptile, păsări, precum și mamifere monotreme, zdrobitoareparțial,saumeroblastic,acestea. acoperă numai citoplasma lipsită de gălbenuș. Este situat sub forma unui disc subțire la polul animalului, de aceea se numește acest tip de zdrobirediscoidal.Atunci când se caracterizează tipul de zdrobire, se ia în considerare și aranjament reciprocși rata diviziunii blastomerelor. Dacă blastomerele sunt aranjate în rânduri unul deasupra celuilalt de-a lungul razelor, se numește zdrobireradial.Este tipic pentru cordate și echinoderme. În natură, există și alte variante de aranjare spațială a blastomerelor în timpul zdrobirii, ceea ce determină astfel de tipuri de ele ca spirală la moluște, bilaterală la ascaris, anarhică la meduze.

  S-a remarcat o relație între distribuția gălbenușului și gradul de sincronism în diviziunea blastomerelor animale și vegetative. În ouăle oligolecite ale echinodermelor, clivajul este aproape sincron; în celulele ouă mesolecitale, sincronia este perturbată după a treia diviziune, deoarece blastomerele vegetative datorate un numar mare gălbenușurile se împart mai încet. Pentru formele cu fragmentare parțială, diviziunile sunt asincrone de la bun început șiblastomerele care ocupă o poziţie centrală se divid mai repede.

  La sfârșitul zdrobirii, se formează o blastula. Tipul de blastula depinde de tipul de zdrobire și, prin urmare, de tipul de ou.

  Caracteristicile proceselor molecular-genetice și biochimice în timpul zdrobirii. După cum sa menționat mai sus, ciclurile mitotice în timpul perioadei de clivaj sunt mult scurtate, mai ales la început.

  De exemplu, întregul ciclu de diviziune în ouă arici de mare durează 30-40 de minute în timp ce durata fazei S este de doar 15 minute. GI- şiG2-perioadele sunt practic absente, deoarece aportul necesar de toate substanțele a fost creat în citoplasma celulei ou și cu cât este mai mare, cu atât este mai mare. Înainte de fiecare diviziune are loc sinteza ADN-ului și a histonelor.

  Rata cu care furculița de replicare se mișcă de-a lungul ADN-ului în timpul clivajului este normală. În același timp, există mai multe puncte de inițiere în ADN-ul blastomerilor decât în ​​celulele somatice. Sinteza ADN-ului are loc în toți repliconii simultan, sincron. Prin urmare, timpul de replicare a ADN-ului în nucleu coincide cu timpul de dublare a unuia, în plus, scurtat, replicon. S-a demonstrat că atunci când nucleul este îndepărtat din zigot, are loc clivajul, iar embrionul în dezvoltare ajunge aproape în stadiul de blastulă. Dezvoltare în continuare se opreste.

  La începutul clivajului, alte tipuri de activitate nucleară, cum ar fi transcripția, sunt practic absente. În diferite tipuri de ouă, transcripția genelor și sinteza ARN încep în diferite etape. Când există mult în citoplasmă diverse substanțe, ca, de exemplu, la amfibieni, transcripția nu este activată imediat. Sinteza ARN în ele începe în stadiul blastulei timpurii. Dimpotrivă, la mamifere, sinteza ARN-ului începe deja în stadiul a două blastomere.

  În perioada de clivaj se formează ARN și proteine, similare celor sintetizate în timpul oogenezei. Acestea sunt în principal histone, proteine ​​ale membranei celulare și enzime necesare diviziunii celulare. Aceste proteine ​​sunt folosite imediat împreună cu proteinele stocate mai devreme în citoplasma ovocitelor. Odată cu aceasta, în perioada de zdrobire, este posibilă sinteza proteinelor, ceea ce nu era acolo înainte. Acest lucru este susținut de date privind prezența diferențelor regionale în sinteza de ARN și proteine ​​între blastomeri. Uneori, aceste ARN și proteine ​​intră în acțiune într-o etapă ulterioară.

  Un rol important în zdrobire îl joacă diviziunea citoplasmei -citotomie.Are o semnificație morfogenetică deosebită, deoarece determină tipul de zdrobire. În procesul de citotomie, se formează mai întâi o constricție cu ajutorul unui inel contractil de microfilamente. Asamblarea acestui inel are loc sub influența directă a polilor fusului mitotic. După citotomie, blastomerele ouălor oligolecite rămân conectate între ele doar prin punți subțiri. În acest moment sunt cel mai ușor de separat. Acest lucru se datorează faptului că citotomia duce la o scădere a zonei de contact dintre celule datorită suprafeței limitate a membranei.Imediat după citotomie, începe sinteza de noi secțiuni ale suprafeței celulare, zona de contact crește, iar blastomerele încep să se alăture strâns. Brazdele de clivaj se desfășoară de-a lungul limitelor dintre secțiunile individuale ale ovoplasmei, reflectând fenomenul de segregare ovoplasmatică.Prin urmare, citoplasma diferitelor blastomere diferă în compoziția chimică.

Caracteristicile și semnificația principalelor etape ale dezvoltării embrionare: gastrulația, histo- și organogeneza. Formarea de embrioni cu 2 și 3 straturi. Metode de formare a mezodermului. Derivați ai straturilor germinale. Mecanisme de reglare a acestor procese la nivel de gene și celulare.

• Histogenie - (din grecescul histos - tissue it ... geneza), un ansamblu de procese care s-a dezvoltat în filogeneză, asigurând formarea, existența și refacerea țesuturilor cu caracteristicile lor inerente specifice organelor în ontogeneza organismelor pluricelulare. Caracteristici. În organism, țesuturile se dezvoltă din anumite rudimente embrionare (straturi germinale derivate) formate ca urmare a proliferării, mișcării (mișcări morfogenetice) și aderării celulelor embrionare în stadiile incipiente ale dezvoltării sale în procesul de organogeneză. Ființe, factorul lui G. - diferențierea celulelor determinate ducând la apariția diferitelor morfol. și physiol. tipuri de celule care sunt distribuite în mod regulat în organism. Uneori G. este urmată de formarea substanţei intercelulare. Un rol important în determinarea direcției lui G. revine interacțiunilor de contact intercelular și influențelor hormonale. Ansamblul de celule care efectuează un anumit G., este subîmpărțit într-un număr de grupuri: celule ancestrale (stem) capabile de diferențiere și completare a pierderii propriului fel prin diviziune; celulele progenitoare (așa-numitele celule semi-stem) - se diferențiază, dar își păstrează capacitatea de a se diviza; difer matur. celule. G. reparatorie în perioada postnatală stă la baza refacerii țesuturilor deteriorate sau parțial pierdute. Calități, modificările lui G. pot duce la apariția și creșterea unei tumori.

  Organogeneza (din greaca.organon- organ,geneză- dezvoltare, educație) - procesul de dezvoltare sau formare a organelor din embrionul uman și al animalelor. Organogeneza urmează perioadele anterioare ale dezvoltării embrionare (vezi Embrion) - zdrobirea ouălor, gastrularea și are loc după ce principalele rudimente (marcaje) ale organelor și țesuturilor sunt izolate. Organogeneza se desfășoară în paralel cu histogeneza (vezi) sau dezvoltarea țesuturilor. Spre deosebire de țesuturi, fiecare dintre ele având ca sursă unul dintre rudimentele embrionare, organele, de regulă, apar cu participarea mai multor (de la două la patru) rudimente diferite (vezi Straturile germinale), dând naștere la diferite componente tisulare ale organ. De exemplu, ca parte a peretelui intestinal, epiteliul care căptușește cavitatea organului și glandele se dezvoltă din stratul germinal interior - endodermul (vezi), țesutul conjunctiv cu vase de sânge și țesut muscular neted - din mezenchim (vezi), mezoteliul care acoperă membrana seroasă a intestinului, - din frunza viscerală a splanhnotomului, adică frunza germinativă mijlocie - mezodermul, iar nervii și ganglionii organului - din rudimentul neural. Pielea este formată cu participarea stratului germinal exterior - ectodermul (vezi), din care se dezvoltă epiderma și derivații săi (păr, glande sebacee și sudoripare, unghii etc.) și dermatoame, din care ia naștere mezenchimul, diferențiându-se în baza țesutului conjunctiv al pielii (derma). Nervii și terminațiile nervoase din piele, ca și în alte părți, sunt derivați ai germenului neural. Unele organe sunt formate dintr-un singur germ, de exemplu, os, vase de sânge, ganglioni limfatici - din mezenchim; cu toate acestea, și aici, derivate ale rudimentului sistemului nervos - fibrele nervoase - cresc în anlage și se formează terminații nervoase.

  Dacă histogeneza constă în principal în reproducerea și specializarea celulelor, precum și în formarea de substanțe intercelulare și alte structuri necelulare, atunci principalele procese care stau la baza organogenezei sunt formarea straturilor germinale de pliuri, proeminențe, proeminențe, îngroșări, neuniforme. creșterea, fuziunea sau divizarea (separarea), precum și germinarea reciprocă a diferitelor semne de carte. La om, organogeneza începe la sfârșitul săptămânii a 3-a și se termină în termeni generali în luna a 4-a de dezvoltare intrauterină. Cu toate acestea, dezvoltarea unui număr de organe provizorii (temporare) ale embrionului - corion, amnios, sacul vitelin - începe deja la sfârșitul primei săptămâni, iar unele organe definitive (finale) se formează mai târziu decât altele (de exemplu, limfa). ganglionii – începând din ultimele luni de dezvoltare intrauterină și până la debutul pubertății).

  Gastrulare - embrion cu un singur strat - blastula - se transformă înmultistrat -cu două sau trei straturi, numitegastrula(din greaca.gaster -stomac în sens diminutiv).

  În cordatele primitive, de exemplu, în lancetă, un blastoderm omogen cu un singur strat în timpul gastrulației este transformat într-un strat germinal exterior - ectoderm - și un strat germinal interior -endoderm.Endodermul formează intestinul primar cu o cavitate în interiorgastrocoel.Se numește gaura care duce la gastrocoelblastoporsau gura primară.Două straturi germinalesunt semne morfologice definitorii ale gastrulației. Existența lor într-un anumit stadiu de dezvoltare la toate animalele pluricelulare, de la celenterate până la vertebratele superioare, ne permite să ne gândim la omologia straturilor germinale și la unitatea originii tuturor acestor animale. La vertebrate, pe lângă cele două menționate, în timpul gastrulației, se formează un al treilea strat germinal -mezoderm,situat între ecto- și endoderm. Dezvoltarea stratului germinal mijlociu, care este un cordomezoderm, este o complicație evolutivă a fazei de gastrulație la vertebrate și este asociată cu o accelerare a dezvoltării lor în stadiile incipiente ale embriogenezei. La cordatele mai primitive, cum ar fi lanceta, cordomezodermul se formează de obicei la începutul fazei următoare gastrulației -organogeneza.Schimbarea timpului de dezvoltare a unor organe față de altele la descendenți în comparație cu grupurile ancestrale este o manifestare aheterocronie.Schimbările în momentul formării celor mai importante organe în cursul evoluției nu sunt neobișnuite.

  Procesul de gastrulatie este caracterizattransformări celulare importante,cum ar fi mișcările direcționate ale grupurilor și ale celulelor individuale, propagarea selectivă și sortarea celulelor, începutul interacțiunilor de citodiferențiere și inducție.

  Metode de gastrulare diferit. Se disting patru tipuri de mișcări celulare direcționate spațial, ducând la transformarea embrionului dintr-un singur strat într-unul multistrat.

  Invaginatie - invaginarea uneia dintre secțiunile blastodermului spre interior ca un strat întreg. În lancetă, celulele polului vegetativ se invaginează; la amfibieni, invaginarea apare la granița dintre polii animal și vegetativ în regiunea semilunii cenușii. Procesul de invaginare este posibil numai în ouă cu o cantitate mică sau medie de gălbenuș.

  epibolie - murdărirea cu celule mici ale polului animal de celule mai mari, întârziate în rata de diviziune și mai puțin mobile ale polului vegetativ. Acest proces este exprimat clar la amfibieni.

  Denumirea - stratificarea celulelor blastodermice în două straturi situate unul deasupra celuilalt. Delaminarea poate fi observată în discoblastula embrionilor cu un tip parțial de strivire, cum ar fi reptilele, păsările și mamiferele ovipare. Delaminarea se manifestă în embrioblastul mamiferelor placentare, ducând la formarea de hipoblast și epiblast.

  Imigrare - mișcarea unor grupuri sau celule individuale care nu sunt unite într-un singur strat. Imigrația are loc la toți embrionii, dar este cea mai caracteristică fazei a doua a gastrulației la vertebratele superioare. În fiecare caz specific de embriogeneză, de regulă, sunt combinate mai multe metode de gastrulare.

  Morfologia gastrulației. În regiunea blastulei, din materialul celular al căruia, în timpul gastrulației și organogenezei timpurii (neurulare), se formează de obicei straturi germinale și organe complet definite.. Invaginarea începe la polul vegetativ. Datorită diviziunii mai rapide, celulele polului animal cresc și împing celulele polului vegetativ în blastula. Acest lucru este facilitat de o schimbare a stării citoplasmei în celulele care formează buzele blastoporului și adiacente acestora. Datorită invaginării, blastocelul scade și gastrocelul crește. Concomitent cu dispariția blastocelului, ectodermul și endodermul intră în contact strâns. În lancetă, la fel ca în toți deuterostomii (incluzând tipul echinoderm, tipul cordat și alte câteva tipuri mici de animale), regiunea blastoporului se transformă în partea coadă a organismului, spre deosebire de protostomi, în care blastoporul corespunde. la partea capului. Deschiderea gurii în deuterostomi se formează la capătul embrionului opus blastoporului. Gastrularea la amfibieni are multe în comun cu gastrulația lanceletei, dar deoarece gălbenușul din ouăle lor este mult mai mare și este situat în principal la polul vegetativ, blastomerele mari ale amfiblastulei nu sunt capabile să se bombeze spre interior.Invaginatie merge puțin diferit. La granița dintre polii animal și vegetativ în regiunea secerului cenușiu, celulele se întind mai întâi puternic spre interior, luând forma≪ în formă de balon≫ , și apoi trageți celulele stratului de suprafață al blastulei împreună cu ele. Apar un șanț semilună și o buză blastopor dorsală. În același timp, celulele mai mici ale polului animal, divându-se mai repede, încep să se deplaseze spre polul vegetativ. În regiunea buzei dorsale, ele se ridică și se invaginează, iar celulele mai mari cresc pe părțile laterale și pe partea opusă șanțului în formă de seceră. Apoi procesulepibolie duce la formarea buzelor laterale și ventrale ale blastoporului. Blastoporul se închide într-un inel, în interiorul căruia celulele luminoase mari ale polului vegetativ sunt vizibile de ceva timp sub forma așa-numitului dop de gălbenuș. Mai târziu, ele sunt complet scufundate în interior, iar blastoporul se îngustează. Folosind metoda de marcare cu coloranți vitali (vitali) la amfibieni au fost studiate în detaliu mișcările celulelor blastulelor în timpul gastrulației S-a stabilit că zone specifice ale blastodermului, numiteprezumtiv(din lat. praesumptio - presupunere), cu dezvoltare normală, ele apar mai întâi în compoziția anumitor rudimente de organe, iar apoi în compoziția organelor în sine. Se știe că la amfibienii fără coadă, materialul notocordului și mezodermului prezumtiv la stadiul de blastula se află nu pe suprafața sa, ci în straturile interioare ale peretelui amfiblastulei, totuși, aproximativ la nivelurile prezentate în figură. O analiză a etapelor incipiente ale dezvoltării amfibienilor ne permite să concluzionam căsegregarea ovoplasmatică,care se manifestă clar în ou și zigot are o mare importanță în determinarea soartei celulelor care au moștenit una sau alta secțiune a citoplasmei. Gastrularea la embrionii cu un tip de clivaj și dezvoltare meroblastic are propriile sale caracteristici. Lapăsăriîncepe după scindarea şi formarea blastulei în timpul trecerii embrionului prin oviduct. În momentul în care oul este depus, embrionul este deja format din mai multe straturi: stratul superior se numeșteepiblast,inferior -hipoblast primar.Între ele este un decalaj îngust - blastocelul. Apoi s-a formathipoblast secundar,al cărui mod de formare nu este în întregime clar. Există dovezi că celulele germinale primare își au originea în hipoblastul primar al păsărilor, în timp ce cel secundar formează endodermul extraembrionar. Formarea hipoblastului primar și secundar este considerată ca un fenomen premergător gastrulației. Principalele evenimente ale gastrulației și formarea finală a celor trei straturi germinale încep după ovipunerea cu debutul incubației. Există o acumulare de celule în partea posterioară a epiblastului ca urmare a vitezei neuniforme de diviziune celulară și a mișcării lor din părțile laterale ale epiblastului spre centru, unul către celălalt. Asa numitullinie primară,care se extinde spre capătul capului. În centrul dârei primare se formeazăbrazdă primară,iar de-a lungul marginilor - role primare. O îngroșare apare la capătul capului benzii primare -nod Hensen,iar în ea - fosa primară. Când celulele epiblastice intră în șanțul primar, forma lor se schimbă. Se aseamănă ca formă≪ în formă de balon≫ celule gastrule amfibiene. Aceste celule devin apoi stelate și se scufundă sub epiblast pentru a forma mezodermul. Endodermul se formează pe baza hipoblastului primar și secundar cu adăugarea unei noi generații de celule endodermice migrând din straturile superioare, blastodermul. Prezența mai multor generații de celule endodermice indică prelungirea în timp a perioadei de gastrulație. O parte din celulele care migrează din epiblast prin nodul Hensen formează viitoarea notocordă. Concomitent cu inițierea și alungirea coardei, nodul Hensen și stria primară dispar treptat în direcția de la capătul anterior spre capătul caudal. Aceasta corespunde îngustării și închiderii blastoporului. Pe măsură ce dâra primară se contractă, ea lasă în urmă secțiunile formate ale organelor axiale ale embrionului în direcția de la cap la secțiunile cozii. Pare rezonabil să se considere mișcările celulelor din embrionul de pui ca epibol omolog, iar stria primară și nodul Hensen ca omoloage cu blastoporul din buza dorsală a gastrulei amfibiene. Este interesant de observat că celulele embrionilor de mamifere, în ciuda faptului că la aceste animale ouăle au o cantitate mică de gălbenuș, iar fragmentarea este completă, în faza de gastrulare păstrează mișcările caracteristice embrionilor de reptile și păsări. Acest lucru confirmă ideea originii mamiferelor dintr-un grup ancestral ale cărui ouă erau bogate în gălbenuș.

  Caracteristicile etapei de gastrulație. Gastrulația este caracterizată printr-o varietate de procese celulare. Mitotic continuăreproducerea celulară,în plus, are intensitate diferită în diferite părți ale embrionului. Cu toate acestea, cel mai mult caracteristică gastrulația constă înmișcarea maselor celulare.Aceasta duce la o schimbare a structurii embrionului și la transformarea lui din blastula în gastrula. merge mai departetrierecelulele în funcție de apartenența lor la diferite straturi germinale, în interiorul cărora acestea≪ faceți cunoștință≫ reciproc. Începe faza de gastrulatiecitodiferențiere,ceea ce înseamnă trecerea la utilizarea activă a informaţiei biologice a propriului genom. Unul dintre regulatorii activității genetice este compoziția chimică diferită a citoplasmei celulelor embrionare, care se stabilește ca urmare a segregării ovoplasmatice. Deci, celulele ectodermice ale amfibienilor au o culoare închisă datorită pigmentului care a intrat în ele de la polul animal al oului, iar celulele endodermice sunt ușoare, deoarece provin de la polul vegetativ al oului. În timpul gastrulației, rolul este foarte mareinducția embrionară.S-a demonstrat că apariția striei primare la păsări este rezultatul unei interacțiuni inductive între hipoblast și epiblast. Hipoblastul are polaritate. O modificare a poziției hipoblastului față de epiblast provoacă o schimbare a orientării striei primitive. Toate aceste procese sunt descrise în detaliu în acest capitol. Trebuie remarcat faptul că aceste manifestăriintegritateca germenideterminarea, reglarea embrionarășiintegrareinerente lui in timpul gastrulatiei in aceeasi masura ca si in timpul strivirii.

  Formarea mezodermuluiLa toate animalele, cu excepția celenteratelor, în legătură cu gastrulația (în paralel cu aceasta sau în etapa următoare, din cauza gastrulației) apare și al treilea strat germinal - mezoderm. Aceasta este o colecție de elemente celulare care se află între ectoderm și endoderm, adică în blastocel. Ca aceasta. Astfel, embrionul devine nu în două straturi, ci în trei straturi. La vertebratele superioare, structura cu trei straturi a embrionilor apare deja în procesul de gastrulare, în timp ce la cordatele inferioare și la toate celelalte tipuri, ca urmare a gastrulației în sine, se formează un embrion cu două straturi.

  Pot fi stabilite două moduri fundamental diferite de apariție a mezodermului: teloblastic, caracteristică protostomie, și enteroceloasa, caracteristic deDeute rosiomia. în protostome în timpul gastrulației, la granița dintre ectoderm și endoderm, pe părțile laterale ale blastoporului, există deja două celule mari care separă celulele mici de ele însele (din cauza diviziunilor). Astfel, se formează stratul mijlociu - mezoderm. Teloblastele, dând noi și noi generații de celule mezodermice, rămân la capătul posterior al embrionului. Din acest motiv, se numește această metodă de formare a mezodermului teloblastic (din greacă telos - sfârșit).

  Cu metoda enterocelului, totalitatea celulelor mezodermului emergent apare sub forma unor proeminențe asemănătoare buzunarului ale intestinului primar (proeminență a pereților acestuia în blastocel.). Aceste proeminențe, în interiorul cărora intră părți din cavitatea intestinală primară, sunt izolate de intestin și separate de acesta sub formă de saci. Cavitatea sacilor se transformă în în general, adică, în cavitatea secundară a corpului, sacii celomici pot fi subdivizați în segmente ale stratului germinal mijlociu, ceea ce nu reflectă întreaga varietate de variații și abateri care sunt strict regulate pentru grupuri individuale de animale. Similar cu teloblastul, dar numai în exterior, metoda de formare a mezodermului nu este prin divizarea teloblastelor, ci prin apariția unui primordiu dens nepereche (grup de celule) la marginile blastoporului, care ulterior se împarte în două dungi simetrice de celule. Prin metoda enterocelului, primordiul mezodermului poate fi împerecheat sau neîmperecheat; în unele cazuri, se formează doi saci celomici simetrici, în timp ce în altele, se formează mai întâi un sac celomic comun, care ulterior se împarte în două jumătăți simetrice.

  Derivați ai straturilor germinale. Soarta ulterioară a celor trei straturi germinale este diferită.

  Din ectoderm se dezvoltă: tot țesutul nervos; straturile exterioare ale pielii și derivații acesteia (păr, unghii, smalț dentar) și parțial membrana mucoasă a cavității bucale, cavitățile nazale și anus.

  Endodermul dă naștere căptușelii întregului tub digestiv - de la cavitatea bucală până la anus - și tuturor derivaților săi, adică. timus, tiroida, glande paratiroide, trahee, plamani, ficat si pancreas.

  Din mezoderm se formează: toate tipurile de țesut conjunctiv, țesut osos și cartilaj, sânge și sistemul vascular; toate tipurile de țesut muscular; sistemele excretor și reproducător, stratul dermic al pielii.

  La un animal adult, există foarte puține organe de origine endodermică care nu conțin celule nervoase derivate din ectoderm. Fiecare organ important conține, de asemenea, derivați ai mezodermului - vase de sânge, sânge și adesea mușchi, astfel încât izolarea structurală a straturilor germinale să fie păstrată numai în stadiul formării lor. Deja la începutul dezvoltării lor, toate organele capătă o structură complexă și includ derivați ai tuturor straturilor germinale.

Perioada postembrionară de ontogeneză. Procese principale: creșterea, formarea structurilor definitive, pubertatea, reproducerea, îmbătrânirea.

• Ontogenie postnatală - perioada de dezvoltare a organismului de la naștere până la moarte. Combină două etape: a) etapa ontogenezei postnatale precoce; b) stadiul ontogenezei postnatale tardive. Ontogeneza postnatală timpurie începe cu nașterea organismului și se termină cu debutul maturității structurale și funcționale a tuturor sistemelor de organe, inclusiv a sistemului reproducător. Durata sa la om este de 13-16 ani. Ontogenia postnatală timpurie poate include principalele procese de organogeneză, diferențiere și creștere (de exemplu, la canguri) sau numai creșterea, precum și diferențierea organelor care se maturizează ulterioară (glandele sexuale, caracteristicile sexuale secundare). La multe animale aflate în dezvoltare postembrionară are loc metamorfoza. Ontogenia postnatală târzie include vârsta adultă, îmbătrânirea și moartea. Dezvoltarea postembrionară se caracterizează prin: 1) creştere intensivă; 2) stabilirea proporţiilor definitive (finale) ale corpului; 3) trecerea treptată a sistemelor de organe la funcționarea într-un mod caracteristic unui organism matur.

  Creştere - aceasta este o creștere a masei și dimensiunilor liniare ale unui individ (organism) datorită creșterii masei, dar în principal a numărului de celule, precum și a formațiunilor necelulare. Pentru a descrie creșterea, se folosesc curbele de creștere (modificări ale greutății corporale sau ale lungimii în timpul ontogenezei), indicatori ai creșterii absolute și relative pe o anumită perioadă de timp și rata de creștere specifică.

  Creșterea unui individ se caracterizează prin oricareizometrie - creșterea uniformă a părților și organelor corpului saualometrie - creșterea neuniformă a părților corpului.alometrie poate fi negativ (de exemplu, creștere lentă a capului în raport cu corpul unui copil) și pozitiv (de exemplu, creștere accelerată a coarnelor la rumegătoare). Rata de creștere scade de obicei odată cu vârsta. Animalele cu creștere nedeterminată cresc pe tot parcursul vieții (moluște, crustacee, pești, amfibieni). La animalele cu o anumită înălțime, creșterea se oprește la o anumită vârstă (insecte, păsări, mamifere). Cu toate acestea, nu există o linie clară între creșterea definită și nedefinită. Omul, mamiferele, păsările după încetarea creșterii pot crește oarecum în dimensiune. Procesele de creștere sunt controlate de genotip, în timp ce depind simultan de condițiile de mediu. Creșterea umană, determinată de o combinație de factori ereditari și de mediu, relevă variabilitate (vârstă, sex, grup, intragrup sau individual și epocal). Asupra creșterii și dezvoltării organismului, genotipul acestuia poate avea și un efect indirect prin sinteza unor substanțe biologic active - hormoni. Acestea sunt neurosecrete produse de celulele nervoase, hormonii glandelor endocrine. Hormonii pot influența atât procesele metabolice (biosinteza), cât și expresia altor gene, care la rândul lor afectează creșterea. Între toate glandele endocrine există o relație reglementată de principiul feedback-ului. Deci, hormonii hipofizari afectează funcția endocrină a glandelor sexuale, a glandei tiroide și a glandelor suprarenale. Glanda pituitară produce hormon somatotrop, a cărui lipsă duce la nanism - nanism, iar excesul - la gigantism.

  Etapa a 4-a a embriogenezei - etapa organogenezei definitive (finale). unde se formează organe permanente. Procesele foarte complexe care apar în această etapă finală a embriogenezei fac obiectul de studiu al embriologiei private. În această secțiune, ne limităm să luăm în considerare „soarta” organelor primare ale embrionului.

  Din ectoderm se dezvoltă: epiderma pielii și derivații săi - pene, păr, unghii, piele și glandele mamare, sistemul nervos. Secțiunea anterioară (extinsă) a tubului neural este transformată în creier, restul (secțiunile anterioare și mijlocii) - în măduva spinării. Endodermul dă naștere căptușelii interioare a sistemului digestiv și respirator, celulele secretoare ale glandelor digestive. Somiții suferă următoarele transformări: dermatomul formează dermul (stratul profund al pielii); sclerotomul este implicat în formarea scheletului (cartilaginos, apoi os); Miotomul dă naștere mușchilor scheletici. Organele urinare se dezvoltă din nefrotom.

  Mezodermul nesegmentat (splanchnotom) dă naștere pleurei, peritoneului, pericardului, participă la dezvoltarea sistemului cardiovascular și limfatic.

  Pubertate - procesul de formare a funcției de reproducere a corpului uman, manifestat prin dezvoltarea treptată a caracteristicilor sexuale secundare și care culminează cu debutul pubertății. La om, perioada pubertății se numește tranzitorie sau pubertate, durata ei este în medie de aproximativ 5 ani. Limitele de vârstă ale pubertății sunt supuse fluctuațiilor individuale (la fete de la 8 - 10 la 16 - 17 ani, la băieți de la 10 - 12 la 19 - 20 de ani). Apariția caracteristicilor sexuale secundare la fetele de la 8 la 10 ani, la băieții de la 10 la 12 ani se numește pubertate precoce (este de obicei asociată cu factori).

  Un semn important al dezvoltării pubertale - stabilirea activității regulate a gonadelor, care se manifestă la fete prin menstruație, iar la băieți - prin ejaculare. Activitatea intrasecretorie a gonadelor la ambele sexe se manifestă și prin modificări de fază ale ratelor de creștere ale segmentelor individuale ale scheletului, rezultând înse stabilesc proporţiile (structurilor) definitive ale corpului iar caracteristicile sexuale secundare se formează. Caracteristicile sexuale secundare includ în principal modificări ale pielii (în special, scrotul) și derivații acesteia (în timpul perioadei de maturare coama crește la un leu, dezvoltarea așa-numitei pielii genitale la maimuțe și coarnele în o caprioara). Primele semne ale dezvoltării pubertale la băieți, împreună cu creșterea dimensiunii testiculelor și o accelerare a creșterii totale, sunt intensificarea creșterii părului și modificările scrotului. Perioada medie de vârstă pentru apariția semnelor individuale la 50% dintre cei examinați a fost: mutația vocii - 12 ani 3,5 luni, creșterea părului pubian - 12 ani 9,5 luni, mărirea cartilajului tiroidian al laringelui - 13 ani 3,5 luni, axilar creșterea părului - 13 ani 9,5 luni și păr facial - 14 ani 2 luni. Studiind durata și rata de formare a caracteristicilor sexuale secundare, V. G. Sidamon Eristavi a descoperit că rata de dezvoltare a semnelor individuale de pubertate are „vârfurile” sale.

  Funcția reproductivă umană - reproducere de felul lor. Capacitatea unei persoane ca specie de a transfera jumătate din informația genetică a viitoarei generații de la tată la mamă este oferită de caracteristicile fiziologice ale funcției de reproducere a corpului masculin. Funcția de reproducere a corpului feminin asigură procesul de fertilizare, dezvoltarea intrauterină a fătului, nașterea unui copil și alăptarea. O trăsătură distinctivă a funcției reproductive umane față de alte funcții fiziologice ale corpului este că funcționarea sa normală duce la fuziunea celulelor germinale ale organismelor masculine și feminine în procesul de reproducere sexuală. Ovocitele și spermatozoizii sunt numite celule reproducătoare feminine și masculine sau gameți. Gameții masculini și feminini în forma matură conțin un număr haploid de cromozomi, adică jumătate din numărul normal. Numărul haploid de cromozomi din gameți se formează în procesul de spermatogeneză și oogeneză (Fig. 16.1). În corpul masculin, diviziunea meiotică a celulelor spermatogene are loc continuu de-a lungul vieții după debutul pubertății (pubertatea). Dimpotrivă, în ovocit, numărul haploid de cromozomi se formează imediat înainte de ovulația ovulului din folicul. Ca urmare a capacității ovocitului și spermatozoizilor de a se combina între ele în timpul fertilizării, se formează un zigot în tractul genital feminin. Acest proces se numește fertilizare. Zigotul conține un număr diploid de cromozomi, ca în orice celulă somatică a corpului uman și animal. Doi cromozomi din numărul diploid din zigot, și anume cromozomii sexuali X și Y, determină sexul masculin sau feminin al viitorului individ din noua generație. Celula germinativă feminină conține doar cromozomi X, în timp ce celula sexuală masculină conține cromozomi X și Y. Cromozomii conțin gene care transmit caracteristicile genetice de la o generație la următoarea.

  Îmbătrânire - aceasta este proces ireversibil inhibarea treptată a funcțiilor de bază ale corpului (regenerativă, reproductivă etc.), în urma căreia organismul își pierde capacitatea de a menține homeostazia, de a rezista la stres, boli și răni, ceea ce face moartea inevitabilă.

Concepte de bază în biologia dezvoltării (preformism și ipoteze de epigeneza). Idei moderne despre mecanismele dezvoltării embrionare.