In qualsiasi cellula e organismo, tutte le caratteristiche della natura anatomica, morfologica e funzionale sono determinate dalla struttura delle proteine ​​​​in esse contenute. La proprietà ereditaria di un organismo è la capacità di sintetizzare determinate proteine. Gli amminoacidi si trovano in una catena polipeptidica, da cui dipendono le caratteristiche biologiche.
Ogni cellula ha la propria sequenza di nucleotidi nella catena polinucleotidica del DNA. Questo è il codice genetico del DNA. Attraverso di esso vengono registrate informazioni sulla sintesi di alcune proteine. In questo articolo viene descritto cos'è il codice genetico, le sue proprietà e le informazioni genetiche.

Un po' di storia

L'idea che forse esiste un codice genetico è stata formulata da J. Gamow e A. Down a metà del ventesimo secolo. Hanno descritto che la sequenza nucleotidica responsabile della sintesi di un particolare amminoacido contiene almeno tre legami. Successivamente hanno dimostrato il numero esatto di tre nucleotidi (questa è un'unità del codice genetico), che è stato chiamato tripletta o codone. Ci sono sessantaquattro nucleotidi in totale, perché la molecola di acido, dove si trova l'RNA, è costituita da residui di quattro diversi nucleotidi.

Qual è il codice genetico

Il metodo per codificare la sequenza proteica degli amminoacidi dovuta alla sequenza dei nucleotidi è caratteristico di tutte le cellule e gli organismi viventi. Ecco cos'è il codice genetico.
Ci sono quattro nucleotidi nel DNA:

• adenina - A;
• guanina - G;
• citosina - C;
• timina - T.

Sono indicati con lettere maiuscole in latino o (nella letteratura in lingua russa) russo.
Anche l'RNA ha quattro nucleotidi, ma uno di essi è diverso dal DNA:

• adenina - A;
• guanina - G;
• citosina - C;
• uracile - U.

Tutti i nucleotidi si allineano in catene e nel DNA si ottiene una doppia elica e nell'RNA è singola.
Le proteine ​​sono costruite su dove esse, poste in una certa sequenza, ne determinano le proprietà biologiche.

Proprietà del codice genetico

Triplice. L'unità del codice genetico è composta da tre lettere, è tripletta. Ciò significa che i venti amminoacidi esistenti sono codificati da tre nucleotidi specifici chiamati codoni o trilpet. Ci sono sessantaquattro combinazioni che possono essere create da quattro nucleotidi. Questa quantità è più che sufficiente per codificare venti aminoacidi.
Degenerazione. Ogni amminoacido corrisponde a più di un codone, ad eccezione della metionina e del triptofano.
Non ambiguità. Un codone codifica per un amminoacido. Ad esempio, nel gene di una persona sana con informazioni sul beta bersaglio dell'emoglobina, la tripletta di GAG e GAA codifica A in tutti coloro che hanno l'anemia falciforme, un nucleotide viene modificato.
Collinearità. La sequenza amminoacidica corrisponde sempre alla sequenza nucleotidica contenuta nel gene.
Il codice genetico è continuo e compatto, il che significa che non ha "segni di punteggiatura". Cioè, partendo da un certo codone, c'è una lettura continua. Ad esempio, AUGGUGTSUUAAAUGUG verrà letto come: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG. Ma non AUG, UGG e così via, o in qualsiasi altro modo.
Versatilità. È lo stesso per assolutamente tutti gli organismi terrestri, dall'uomo ai pesci, funghi e batteri.

Tavolo

Non tutti gli amminoacidi disponibili sono presenti nella tabella presentata. Idrossiprolina, idrossilisina, fosfoserina, iodo derivati ​​della tirosina, cistina e alcuni altri sono assenti, poiché sono derivati ​​​​di altri amminoacidi codificati dall'mRNA e formati dopo la modifica delle proteine ​​​​come risultato della traduzione.
Dalle proprietà del codice genetico, è noto che un codone è in grado di codificare per un amminoacido. L'eccezione è il codice genetico che svolge funzioni e codici aggiuntivi per valina e metionina. L'RNA, essendo all'inizio con un codone, lega un t-RNA che trasporta il formil metione. Al termine della sintesi, si scinde e porta con sé il residuo formile, trasformandosi in residuo di metionina. Pertanto, i codoni di cui sopra sono gli iniziatori della sintesi di una catena di polipeptidi. Se non sono all'inizio, non sono diversi dagli altri.

informazioni genetiche

Questo concetto indica un programma di proprietà che viene trasmesso dagli antenati. È incorporato nell'eredità come codice genetico.
Implementato durante il codice genetico di sintesi proteica:

• informazioni e RNA;
• rRNA ribosomiale.

Le informazioni vengono trasmesse per comunicazione diretta (DNA-RNA-proteina) e inversa (ambiente-proteina-DNA).
Gli organismi possono riceverlo, conservarlo, trasferirlo e utilizzarlo nel modo più efficace.
Essendo ereditata, l'informazione determina lo sviluppo di un organismo. Ma a causa dell'interazione con ambiente la reazione di quest'ultimo è distorta, a causa della quale avvengono evoluzione e sviluppo. Pertanto, nuove informazioni vengono depositate nel corpo.

Il calcolo delle leggi della biologia molecolare e la scoperta del codice genetico hanno illustrato la necessità di coniugare la genetica con la teoria di Darwin, sulla base della quale è emersa una teoria sintetica dell'evoluzione: la biologia non classica.
L'ereditarietà, la variabilità e la selezione naturale di Darwin sono integrate dalla selezione geneticamente determinata. L'evoluzione si realizza a livello genetico attraverso mutazioni casuali ed ereditarietà dei tratti più preziosi che si adattano meglio all'ambiente.

Decifrare il codice umano

Negli anni Novanta è stato lanciato il Progetto Genoma Umano, a seguito del quale, negli anni 2000, sono stati scoperti frammenti del genoma contenenti il ​​99,99% di geni umani. I frammenti che non sono coinvolti nella sintesi proteica e non sono codificati sono rimasti sconosciuti. Il loro ruolo è ancora sconosciuto.

Il cromosoma 1, scoperto l'ultima volta nel 2006, è il più lungo del genoma. Più di trecentocinquanta malattie, incluso il cancro, compaiono a causa di disturbi e mutazioni in esso.

Il ruolo di tale ricerca difficilmente può essere sopravvalutato. Quando hanno scoperto cos'è il codice genetico, si è saputo quali sono i modelli di sviluppo, come si formano la struttura morfologica, la psiche, la predisposizione a determinate malattie, il metabolismo e i vizi degli individui.

Oggi non è un segreto per nessuno che il programma di vita di tutti gli organismi viventi sia scritto sulla molecola del DNA. Il modo più semplice per pensare a una molecola di DNA è come una lunga scala. I montanti verticali di questa scala sono costituiti da molecole di zucchero, ossigeno e fosforo. Tutte le informazioni di lavoro importanti nella molecola sono registrate sui gradini della scala: sono costituite da due molecole, ciascuna delle quali è attaccata a uno dei rack verticali. Queste molecole, le basi azotate, sono chiamate adenina, guanina, timina e citosina, ma di solito sono indicate semplicemente con le lettere A, G, T e C. La forma di queste molecole consente loro di formare legami - passaggi finiti - solo di un certo tipo. Questi sono i legami tra le basi A e T e tra le basi G e C (la coppia così formata si chiama "coppia di ragioni"). Non ci possono essere altri tipi di legami nella molecola del DNA.

Scendendo i gradini lungo un filamento della molecola di DNA, si ottiene la sequenza delle basi. È questo messaggio sotto forma di una sequenza di basi che determina il flusso delle reazioni chimiche nella cellula e, di conseguenza, le caratteristiche dell'organismo che possiede questo DNA. Secondo il dogma centrale della biologia molecolare, le informazioni sulle proteine ​​sono codificate sulla molecola del DNA, che, a sua volta, funge da enzimi ( centimetro. Catalizzatori ed enzimi), regolano il tutto reazioni chimiche negli organismi viventi.

Una stretta corrispondenza tra la sequenza delle coppie di basi in una molecola di DNA e la sequenza di amminoacidi che compongono gli enzimi proteici è chiamata codice genetico. Il codice genetico è stato decifrato poco dopo la scoperta della struttura a doppio filamento del DNA. Si sapeva che la molecola appena scoperta informativo, o matrice L'RNA (mRNA o mRNA) trasporta informazioni scritte sul DNA. I biochimici Marshall W. Nirenberg e J. Heinrich Matthaei di Istituto Nazionale l'assistenza sanitaria nella città di Bethesda vicino a Washington, DC, ha messo in scena i primi esperimenti che hanno portato allo svelamento del codice genetico.

Hanno iniziato sintetizzando molecole di mRNA artificiali costituite solo dalla base azotata ripetitiva uracile (che è analogo alla timina, "T", e forma legami solo con l'adenina, "A", dalla molecola di DNA). Hanno aggiunto questi mRNA alle provette con una miscela di amminoacidi, con solo uno degli amminoacidi in ciascuna provetta etichettato con un'etichetta radioattiva. I ricercatori hanno scoperto che l'mRNA sintetizzato artificialmente da loro ha avviato la formazione di proteine ​​in una sola provetta, dove si trovava l'amminoacido fenilalanina etichettato. Così hanno stabilito che la sequenza "-U-U-U-" sulla molecola di mRNA (e, quindi, la sequenza equivalente "-A-A-A-" sulla molecola di DNA) codifica per una proteina costituita solo dall'amminoacido fenilalanina. Questo è stato il primo passo verso la decifrazione del codice genetico.

Oggi è noto che tre coppie di basi di una molecola di DNA (si chiama tale tripletta codone) codifica per un amminoacido in una proteina. Eseguendo esperimenti simili a quello sopra descritto, i genetisti alla fine hanno decifrato l'intero codice genetico, in cui ciascuno dei 64 possibili codoni corrisponde a uno specifico amminoacido.

Sulla destra c'è la più grande elica del DNA umano costruita dalle persone sulla spiaggia di Varna (Bulgaria), che è stata inclusa nel Guinness dei primati il ​​23 aprile 2016

Acido desossiribonucleico. Informazione Generale

Il DNA (acido desossiribonucleico) è una specie di modello di vita, un codice complesso che contiene dati su informazioni ereditarie. Questa complessa macromolecola è in grado di immagazzinare e trasmettere informazioni genetiche ereditarie di generazione in generazione. Il DNA determina proprietà di qualsiasi organismo vivente come l'ereditarietà e la variabilità. Le informazioni in esso codificate determinano l'intero programma di sviluppo di qualsiasi organismo vivente. Fattori geneticamente incorporati predeterminano l'intero corso della vita sia di una persona che di qualsiasi altro organismo. L'influenza artificiale o naturale dell'ambiente esterno può influenzare solo leggermente la gravità complessiva dei singoli tratti genetici o influenzare lo sviluppo di processi programmati.

Acido desossiribonucleico(DNA) è una macromolecola (una delle tre principali, le altre due sono RNA e proteine), che provvede all'immagazzinamento, alla trasmissione di generazione in generazione e all'attuazione del programma genetico per lo sviluppo e il funzionamento degli organismi viventi. Il DNA contiene informazioni sulla struttura di vari tipi di RNA e proteine.

Nelle cellule eucariotiche (animali, piante e funghi), il DNA si trova nel nucleo cellulare come parte dei cromosomi, così come in alcuni organelli cellulari (mitocondri e plastidi). Nelle cellule degli organismi procarioti (batteri e archei), una molecola di DNA circolare o lineare, il cosiddetto nucleoide, è attaccata dall'interno alla membrana cellulare. Loro e gli eucarioti inferiori (ad esempio il lievito) hanno anche piccole molecole di DNA autonome, per lo più circolari, chiamate plasmidi.

Da un punto di vista chimico, il DNA è una lunga molecola polimerica costituita da blocchi ripetuti - nucleotidi. Ogni nucleotide è costituito da una base azotata, uno zucchero (desossiribosio) e un gruppo fosfato. I legami tra i nucleotidi in una catena sono formati dal desossiribosio ( DA) e fosfato ( F) gruppi (legami fosfodiestere).

Riso. 2. Il nucleotide è costituito da una base azotata, zucchero (desossiribosio) e un gruppo fosfato

Nella stragrande maggioranza dei casi (ad eccezione di alcuni virus contenenti DNA a filamento singolo), la macromolecola del DNA è costituita da due catene orientate tra loro da basi azotate. Questa molecola a doppio filamento è attorcigliata in un'elica.

Ci sono quattro tipi di basi azotate presenti nel DNA (adenina, guanina, timina e citosina). Le basi azotate di una delle catene sono collegate alle basi azotate dell'altra catena mediante legami idrogeno secondo il principio di complementarità: l'adenina si combina solo con la timina ( A), guanina - solo con citosina ( G-C). Sono queste coppie che costituiscono i "gradini" della "scala" elicoidale del DNA (vedi: Fig. 2, 3 e 4).

Riso. 2. Basi azotate

La sequenza di nucleotidi consente di "codificare" informazioni su vari tipi RNA, i più importanti dei quali sono l'informazione o il modello (mRNA), il ribosomiale (rRNA) e il trasporto (tRNA). Tutti questi tipi di RNA sono sintetizzati sul modello di DNA copiando la sequenza di DNA nella sequenza di RNA sintetizzata durante la trascrizione e partecipano alla biosintesi proteica (processo di traduzione). Oltre alle sequenze codificanti, il DNA cellulare contiene sequenze che svolgono funzioni regolatorie e strutturali.

Riso. 3. Replicazione del DNA

Posizione delle combinazioni di base composti chimici Il DNA e le relazioni quantitative tra queste combinazioni forniscono la codifica delle informazioni ereditarie.

Formazione scolastica nuovo DNA (replicazione)

1. Il processo di replicazione: lo svolgimento della doppia elica del DNA - la sintesi di filamenti complementari da parte della DNA polimerasi - la formazione di due molecole di DNA da una.
2. La doppia elica si "decomprime" in due rami quando gli enzimi rompono il legame tra le coppie di basi dei composti chimici.
3. Ogni ramo è un nuovo elemento del DNA. Le nuove coppie di basi sono collegate nella stessa sequenza del ramo padre.

Al termine della duplicazione si formano due eliche indipendenti, create dai composti chimici del DNA genitore e aventi con esso lo stesso codice genetico. In questo modo, il DNA è in grado di strappare informazioni da cellula a cellula.

Informazioni più dettagliate:

STRUTTURA DEGLI ACIDI NUCLEICI

Riso. quattro . Basi azotate: adenina, guanina, citosina, timina

Acido desossiribonucleico(DNA) si riferisce agli acidi nucleici. Acidi nucleiciè una classe di biopolimeri irregolari i cui monomeri sono nucleotidi.

NUCLEOTIDI consiste in base azotata, collegato a un carboidrato a cinque atomi di carbonio (pentoso) - desossiribosio(nel caso del DNA) o ribosio(nel caso dell'RNA), che si combina con un residuo di acido fosforico (H 2 PO 3 -).

Basi azotate Esistono due tipi: basi pirimidiniche - uracile (solo nell'RNA), citosina e timina, basi puriniche - adenina e guanina.

Riso. Fig. 5. La struttura dei nucleotidi (a sinistra), la posizione del nucleotide nel DNA (in basso) e i tipi di basi azotate (a destra): pirimidina e purina

Gli atomi di carbonio in una molecola di pentoso sono numerati da 1 a 5. Il fosfato si combina con il terzo e il quinto atomo di carbonio. Questo è il modo in cui gli acidi nucleici sono collegati tra loro per formare una catena di acidi nucleici. Pertanto, possiamo isolare le estremità 3' e 5' del filamento di DNA:

Riso. 6. Isolamento delle estremità 3' e 5' del filamento di DNA

Si formano due filamenti di DNA doppia elica. Queste catene a spirale sono orientate in direzioni opposte. In diversi filamenti di DNA, le basi azotate sono collegate tra loro per mezzo di legami di idrogeno. L'adenina si combina sempre con la timina e la citosina si combina sempre con la guanina. È chiamato regola di complementarità(centimetro. principio di complementarietà).

Regola di complementarità:

A-T G-C

Ad esempio, se ci viene dato un filamento di DNA che ha la sequenza

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

quindi la seconda catena sarà complementare ad essa e diretta nella direzione opposta - dall'estremità 5' all'estremità 3':

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Riso. 7. La direzione delle catene della molecola del DNA e la connessione delle basi azotate mediante legami idrogeno

REPLICAZIONE DEL DNA

replicazione del DNAè il processo di raddoppio di una molecola di DNA mediante la sintesi dello stampo. Nella maggior parte dei casi di replicazione naturale del DNAprimerper la sintesi del DNA è breve frammento (creato di nuovo). Tale primer ribonucleotidico viene creato dall'enzima primasi (DNA primase nei procarioti, DNA polimerasi negli eucarioti) e successivamente viene sostituito dalla desossiribonucleotide polimerasi, che normalmente svolge funzioni di riparazione (correggendo i danni chimici e le rotture della molecola del DNA).

La replica avviene in modo semi-conservativo. Ciò significa che la doppia elica del DNA si svolge e una nuova catena viene completata su ciascuna delle sue catene secondo il principio di complementarità. La molecola di DNA figlia contiene quindi un filamento dalla molecola madre e uno appena sintetizzato. La replica avviene nella direzione da 3' a 5' del filo genitore.

Riso. 8. Replicazione (raddoppio) della molecola di DNA

Sintesi del DNA- questo non è un processo così complicato come potrebbe sembrare a prima vista. Se ci pensi, devi prima capire cos'è la sintesi. È il processo per mettere insieme qualcosa. La formazione di una nuova molecola di DNA avviene in più fasi:

1) La DNA topoisomerasi, situata davanti alla forcella di replicazione, taglia il DNA per facilitarne lo svolgimento e lo svolgimento.
2) La DNA elicasi, a seguito della topoisomerasi, influenza il processo di "svolgimento" dell'elica del DNA.
3) Le proteine ​​che legano il DNA svolgono il legame dei filamenti di DNA e svolgono anche la loro stabilizzazione, impedendo loro di attaccarsi l'un l'altro.
4) DNA polimerasi δ(delta) , coordinato con la velocità di movimento della forcella di replicazione, esegue la sintesiprimoCatene sussidiaria DNA nella direzione 5" → 3" sulla matrice materno filamenti di DNA nella direzione dalla sua estremità 3" all'estremità 5" (velocità fino a 100 paia di basi al secondo). Questi eventi su questo materno i filamenti di DNA sono limitati.

Riso. 9. Rappresentazione schematica del processo di replicazione del DNA: (1) Lagging strand (lag strand), (2) Leading strand (leading strand), (3) DNA polimerasi α (Polα), (4) DNA ligasi, (5) RNA -primer, (6) primasi, (7) frammento di Okazaki, (8) DNA polimerasi δ (Polδ ), (9) elicasi, (10) proteine ​​leganti il ​​DNA a filamento singolo, (11) topoisomerasi.

La sintesi del filamento di DNA della figlia in ritardo è descritta di seguito (vedi sotto). schema fork di replicazione e funzione degli enzimi di replicazione)

Per ulteriori informazioni sulla replicazione del DNA, vedere

5) Immediatamente dopo lo svolgimento e la stabilizzazione di un altro filamento della molecola madre, si unisceDNA polimerasi α(alfa)e nella direzione 5 "→3" sintetizza un primer (primer di RNA) - una sequenza di RNA su un modello di DNA con una lunghezza da 10 a 200 nucleotidi. Dopo di che, l'enzimarimosso dal filamento di DNA.

Invece di DNA polimerasiα attaccato all'estremità da 3" del primer DNA polimerasiε .

6) DNA polimerasiε (epsilon) come se continuasse ad allungare il primer, ma come un substrato si incastradesossiribonucleotidi(nella quantità di 150-200 nucleotidi). Di conseguenza, un filo solido è formato da due parti:RNA(cioè primer) e DNA. DNA polimerasi εfunziona finché non incontra il primer del precedenteframmento Okazaki(sintetizzato poco prima). Questo enzima viene quindi rimosso dalla catena.

7) DNA polimerasi β(beta) sta al posto diDNA polimerasi ε,si muove nella stessa direzione (5" → 3") e rimuove i ribonucleotidi di innesco inserendo i desossiribonucleotidi al loro posto. L'enzima funziona fino alla completa rimozione del primer, cioè fino a un desossiribonucleotide (ancora più sintetizzato in precedenzaDNA polimerasi ε). L'enzima non è in grado di collegare il risultato del suo lavoro e il DNA davanti, quindi lascia la catena.

Di conseguenza, un frammento del DNA della figlia "giace" sulla matrice del filo madre. È chiamatoframmento di Okazaki.

8) La DNA ligasi ne lega due adiacenti frammenti Okazaki , cioè. 5" -fine del segmento, sintetizzatoDNA polimerasi ε,e estremità della catena da 3" integrateDNA polimerasiβ .

STRUTTURA DELL'RNA

Acido ribonucleico(RNA) è una delle tre macromolecole principali (le altre due sono DNA e proteine) che si trovano nelle cellule di tutti gli organismi viventi.

Proprio come il DNA, l'RNA è costituito da una lunga catena in cui viene chiamato ogni anello nucleotide. Ogni nucleotide è costituito da una base azotata, uno zucchero ribosio e un gruppo fosfato. Tuttavia, a differenza del DNA, l'RNA di solito ha uno anziché due filamenti. Il pentoso nell'RNA è rappresentato dal ribosio, non dal desossiribosio (il ribosio ha un gruppo ossidrile aggiuntivo sul secondo atomo di carboidrato). Infine, il DNA differisce dall'RNA nella composizione delle basi azotate: al posto della timina ( T) l'uracile è presente nell'RNA ( u) , che è anche complementare all'adenina.

La sequenza di nucleotidi consente all'RNA di codificare informazioni genetiche. Tutti gli organismi cellulari utilizzano l'RNA (mRNA) per programmare la sintesi proteica.

Gli RNA cellulari si formano in un processo chiamato trascrizione , cioè la sintesi di RNA su uno stampo di DNA, effettuata da speciali enzimi - RNA polimerasi.

Gli RNA messaggeri (mRNA) prendono quindi parte a un processo chiamato trasmissione, quelli. sintesi proteica sul modello di mRNA con la partecipazione di ribosomi. Altri RNA subiscono modificazioni chimiche dopo la trascrizione e, dopo la formazione di strutture secondarie e terziarie, svolgono funzioni che dipendono dal tipo di RNA.

Riso. 10. La differenza tra DNA e RNA in termini di base azotata: al posto della timina (T), l'RNA contiene uracile (U), anch'esso complementare all'adenina.

TRASCRIZIONE

Questo è il processo di sintesi dell'RNA su un modello di DNA. Il DNA si svolge in uno dei siti. Una delle catene contiene informazioni che devono essere copiate sulla molecola di RNA: questa catena è chiamata codifica. Il secondo filamento di DNA, che è complementare al filamento codificante, è chiamato filamento modello. Nel processo di trascrizione sulla catena stampo nella direzione 3'-5' (lungo la catena del DNA), viene sintetizzata una catena di RNA complementare ad essa. Pertanto, viene creata una copia di RNA del filamento di codifica.

Riso. 11. Rappresentazione schematica della trascrizione

Ad esempio, se ci viene data la sequenza del filamento di codifica

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

quindi, secondo la regola della complementarità, la catena di matrici porterà la sequenza

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

e l'RNA sintetizzato da esso è la sequenza

TRASMISSIONE

Considera il meccanismo sintesi proteica sulla matrice di RNA, nonché il codice genetico e le sue proprietà. Inoltre, per chiarezza, al link sottostante, consigliamo di guardare un breve video sui processi di trascrizione e traduzione che avvengono in una cellula vivente:

Riso. 12. Processo di sintesi proteica: codici DNA per RNA, codici RNA per proteine

CODICE GENETICO

Codice genetico- un metodo per codificare la sequenza amminoacidica delle proteine ​​utilizzando una sequenza di nucleotidi. Ogni amminoacido è codificato da una sequenza di tre nucleotidi: un codone o una tripletta.

Codice genetico comune alla maggior parte dei pro e degli eucarioti. La tabella elenca tutti i 64 codoni ed elenca gli amminoacidi corrispondenti. L'ordine di base è compreso tra 5" e 3" dell'mRNA.

Tabella 1. Codice genetico standard

1° la Fondazione nie	2a base								3° la Fondazione nie
	u		C		UN		G
u	U U U	(Phe/F)	UC U	(Ser/S)	U A U	(Tir/A)	UGU U	(Cys/C)	u
	U U C		UC C		UA C		UG C		C
	UU A	(Leu/L)	UC A		UA A	Codone di arresto**	UG A	Codone di arresto**	UN
	UU G		UC G		UAG	Codone di arresto**	UG G	(Trp/W)	G
C	C U U		C C U	(Puntello)	C A U	(Il suo/H)	C G U	(Arg/R)	u
	CUC		C C C		C A C		C G C		C
	CU A		C C A		CA A	(Gln/Q)	CGA		UN
	CUG		C C G		CAG		C G G		G
UN	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	AGU	(Ser/S)	u
	AUC		A C C		A A C		A G C		C
	AUA		A C A		A A A	(Lys/K)	AGA A		UN
	AUG	(Incontrato/M)	A C G		A A G		AG G		G
G	GUU	(Val/V)	GC U	(Ala/A)	GA U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	u
	GUC		G C C		GA C		G G C		C
	GUA		GC A		G A A	(Colla)	G G A		UN
	GU G		G C G		GA G		G G G		G

Tra le terzine, ci sono 4 sequenze speciali che fungono da "segni di punteggiatura":

• *Tripletta AGOSTO, codificante anche per la metionina, viene chiamata codone di inizio. Questo codone inizia la sintesi di una molecola proteica. Pertanto, durante la sintesi proteica, il primo amminoacido nella sequenza sarà sempre la metionina.

• **Terzine SAU, UAG e UGA chiamato codoni di arresto e non codificare per nessun amminoacido. A queste sequenze, la sintesi proteica si interrompe.

Proprietà del codice genetico

1. Triplet. Ogni amminoacido è codificato da una sequenza di tre nucleotidi: una tripletta o un codone.

2. Continuità. Non ci sono nucleotidi aggiuntivi tra le triplette, le informazioni vengono lette continuamente.

3. Non sovrapponibili. Un nucleotide non può far parte di due triplette contemporaneamente.

4. Unicità. Un codone può codificare per un solo amminoacido.

5. Degenerazione. Un amminoacido può essere codificato da diversi codoni diversi.

6. Versatilità. Il codice genetico è lo stesso per tutti gli organismi viventi.

Esempio. Ci viene data la sequenza del filamento di codifica:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

La catena di matrici avrà la sequenza:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Ora "sintetizzeremo" l'RNA informativo da questa catena:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

La sintesi proteica va nella direzione 5' → 3', quindi dobbiamo capovolgere la sequenza per "leggere" il codice genetico:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Ora trova il codone di inizio AUG:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Dividi la sequenza in terzine:

suona così: le informazioni dal DNA vengono trasferite all'RNA (trascrizione), dall'RNA alla proteina (traduzione). Il DNA può anche essere duplicato mediante replicazione ed è possibile anche il processo di trascrizione inversa, quando il DNA viene sintetizzato da uno stampo di RNA, ma tale processo è principalmente caratteristico dei virus.

Riso. 13. Dogma centrale della biologia molecolare

GENOMA: GENI E CROMOSOMI

(concetti generali)

Genoma - la totalità di tutti i geni di un organismo; il suo set cromosomico completo.

Il termine "genoma" fu proposto da G. Winkler nel 1920 per descrivere la totalità dei geni contenuti nell'insieme aploide di cromosomi di organismi della stessa specie biologica. Il significato originario di questo termine indicava che il concetto di genoma, in contrasto con il genotipo, è una caratteristica genetica della specie nel suo insieme, e non di un individuo. Con lo sviluppo della genetica molecolare, il significato di questo termine è cambiato. È noto che il DNA, che è il vettore dell'informazione genetica nella maggior parte degli organismi e, quindi, costituisce la base del genoma, non include solo i geni nel senso moderno del termine. La maggior parte del DNA delle cellule eucariotiche è rappresentata da sequenze nucleotidiche non codificanti ("ridondanti") che non contengono informazioni su proteine ​​e acidi nucleici. Pertanto, la parte principale del genoma di qualsiasi organismo è l'intero DNA del suo insieme aploide di cromosomi.

I geni sono segmenti di molecole di DNA che codificano per polipeptidi e molecole di RNA.

Nell'ultimo secolo, la nostra comprensione dei geni è cambiata in modo significativo. In precedenza, un genoma era una regione di un cromosoma che codifica o determina un tratto o fenotipico proprietà (visibile), come il colore degli occhi.

Nel 1940, George Beadle ed Edward Tatham proposero una definizione molecolare di un gene. Gli scienziati hanno elaborato le spore dei funghi Neurospora crassa raggi X e altri agenti che causano cambiamenti nella sequenza del DNA ( mutazioni), e hanno trovato ceppi mutanti del fungo che hanno perso alcuni enzimi specifici, il che in alcuni casi ha portato all'interruzione dell'intera via metabolica. Beadle e Tatham sono giunti alla conclusione che un gene è una sezione materiale genetico, che definisce o codifica per un enzima. Ecco come nasce l'ipotesi "un gene, un enzima". Questo concetto è stato successivamente esteso alla definizione "un gene - un polipeptide", poiché molti geni codificano per proteine ​​che non sono enzimi e un polipeptide può essere una subunità di un complesso proteico complesso.

Sulla fig. 14 mostra un diagramma di come le triplette di DNA determinano un polipeptide, la sequenza amminoacidica di una proteina, mediata da mRNA. Uno dei filamenti di DNA svolge il ruolo di stampo per la sintesi di mRNA, i cui tripletti nucleotidici (codoni) sono complementari ai tripletti di DNA. In alcuni batteri e in molti eucarioti, le sequenze codificanti sono interrotte da regioni non codificanti (chiamate introni).

Moderna definizione biochimica di un gene ancora più precisamente. I geni sono tutte sezioni di DNA che codificano la sequenza primaria dei prodotti finali, che includono polipeptidi o RNA che hanno una funzione strutturale o catalitica.

Insieme ai geni, il DNA contiene anche altre sequenze che svolgono una funzione esclusivamente regolatoria. Sequenze normative può segnare l'inizio o la fine dei geni, influenzare la trascrizione o indicare il sito di inizio della replicazione o della ricombinazione. Alcuni geni possono essere espressi in modi diversi, con lo stesso pezzo di DNA che funge da modello per la formazione di prodotti diversi.

Possiamo calcolare approssimativamente dimensione minima del gene codifica per la proteina intermedia. Ciascun amminoacido in una catena polipeptidica è codificato da una sequenza di tre nucleotidi; le sequenze di queste triplette (codoni) corrispondono alla catena di amminoacidi nel polipeptide codificato dal gene dato. Una catena polipeptidica di 350 residui di amminoacidi di media lunghezza) corrisponde ad una sequenza di 1050 b.p. ( bp). Tuttavia, molti geni eucariotici e alcuni geni procariotici sono interrotti da segmenti di DNA che non portano informazioni sulla proteina, e quindi risultano essere molto più lunghi di quanto mostra un semplice calcolo.

Quanti geni ci sono su un cromosoma?

Riso. 15. Vista dei cromosomi nelle cellule procariotiche (a sinistra) ed eucariotiche. Gli istoni sono un'ampia classe di proteine ​​nucleari che svolgono due funzioni principali: sono coinvolti nel confezionamento dei filamenti di DNA nel nucleo e nella regolazione epigenetica dei processi nucleari come la trascrizione, la replicazione e la riparazione.

Il DNA dei procarioti è più semplice: le loro cellule non hanno un nucleo, quindi il DNA si trova direttamente nel citoplasma sotto forma di nucleoide.

Come sapete, le cellule batteriche hanno un cromosoma sotto forma di un filamento di DNA, racchiuso in una struttura compatta: un nucleoide. cromosoma procariotico Escherichia coli, il cui genoma è completamente decodificato, è una molecola di DNA circolare (non si tratta infatti di un cerchio regolare, bensì di un'ansa senza inizio e fine), costituita da 4.639.675 bp. Questa sequenza contiene circa 4300 geni proteici e altri 157 geni per molecole di RNA stabili. A genoma umano circa 3,1 miliardi di paia di basi corrispondenti a quasi 29.000 geni situati su 24 diversi cromosomi.

Procarioti (batteri).

Batterio E.coli ha una molecola di DNA circolare a doppio filamento. Si compone di 4.639.675 b.p. e raggiunge una lunghezza di circa 1,7 mm, che supera la lunghezza della cella stessa E.coli circa 850 volte. Oltre al grande cromosoma circolare come parte del nucleoide, molti batteri contengono una o più piccole molecole di DNA circolari che si trovano liberamente nel citosol. Questi elementi extracromosomici sono chiamati plasmidi(Fig. 16).

La maggior parte dei plasmidi è costituita solo da poche migliaia di paia di basi, alcuni contengono più di 10.000 bp. Portano informazioni genetiche e si replicano per formare plasmidi figli, che entrano nelle cellule figlie durante la divisione della cellula madre. I plasmidi si trovano non solo nei batteri, ma anche nel lievito e in altri funghi. In molti casi, i plasmidi non offrono alcun vantaggio alle cellule ospiti e il loro unico compito è riprodursi in modo indipendente. Tuttavia, alcuni plasmidi portano geni utili all'ospite. Ad esempio, i geni contenuti nei plasmidi possono conferire resistenza agli agenti antibatterici nelle cellule batteriche. I plasmidi portatori del gene della β-lattamasi conferiscono resistenza agli antibiotici β-lattamici come la penicillina e l'amoxicillina. I plasmidi possono passare da cellule resistenti agli antibiotici ad altre cellule della stessa specie batterica o di specie diverse, facendo sì che anche quelle cellule diventino resistenti. L'uso intensivo di antibiotici è un potente fattore selettivo che promuove la diffusione di plasmidi che codificano per la resistenza agli antibiotici (così come trasposoni che codificano geni simili) tra i batteri patogeni e porta all'emergere di ceppi batterici con resistenza a diversi antibiotici. I medici stanno iniziando a comprendere i pericoli dell'uso diffuso di antibiotici e a prescriverli solo quando strettamente necessario. Per ragioni simili, l'uso diffuso di antibiotici per il trattamento degli animali da allevamento è limitato.

Guarda anche: Ravin N.V., Shestakov S.V. Genoma dei procarioti // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. V. 17. No. 4/2. pp. 972-984.

Eucarioti.

Tabella 2. DNA, geni e cromosomi di alcuni organismi

	DNA condiviso, b.s.	Numero di cromosomi*	Numero approssimativo di geni
Escherichia coli(batterio)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(lievito)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(nematode)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(pianta)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(Mosca della frutta)	120 367 260		20 000
Orizza sativa(Riso)	480 000 000		57 000
Muscolo muscolare(topo)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(umano)	3 070 128 600		29 000

Nota. Le informazioni sono costantemente aggiornate; Per informazioni più aggiornate, fare riferimento ai siti Web dei singoli progetti di genomica.

* Per tutti gli eucarioti, ad eccezione del lievito, viene fornito l'insieme diploide dei cromosomi. diploide kit cromosomi (dal greco diploos - double ed eidos - vista) - doppio insieme di cromosomi(2n), ognuno dei quali ha un'omologia a se stesso.
**Insieme aploide. I ceppi selvatici di lievito hanno tipicamente otto (ottaploidi) o più set di questi cromosomi.
***Per le femmine con due cromosomi X. I maschi hanno un cromosoma X, ma non Y, cioè solo 11 cromosomi.

Una cellula di lievito, uno degli eucarioti più piccoli, ha 2,6 volte più DNA di una cellula E.coli(Tavolo 2). cellule di mosca della frutta Drosofila, un classico oggetto di ricerca genetica, contiene 35 volte più DNA e le cellule umane contengono circa 700 volte più DNA delle cellule E.coli. Molte piante e anfibi contengono ancora più DNA. Il materiale genetico delle cellule eucariotiche è organizzato sotto forma di cromosomi. Insieme diploide di cromosomi (2 n) dipende dal tipo di organismo (Tabella 2).

Ad esempio, in una cellula somatica umana ci sono 46 cromosomi ( Riso. 17). Ciascun cromosoma in una cellula eucariotica, come mostrato in Fig. 17, un, contiene una molecola di DNA a doppio filamento molto grande. Ventiquattro cromosomi umani (22 cromosomi accoppiati e due cromosomi sessuali X e Y) differiscono in lunghezza di oltre 25 volte. Ogni cromosoma eucariotico contiene un insieme specifico di geni.

Riso. 17. cromosomi eucariotici.un- una coppia di cromatidi fratelli collegati e condensati dal cromosoma umano. In questa forma, i cromosomi eucariotici rimangono dopo la replicazione e in metafase durante la mitosi. b- una serie completa di cromosomi da un leucocita di uno degli autori del libro. Ogni cellula somatica umana normale contiene 46 cromosomi.

La dimensione e la funzione del DNA come matrice per immagazzinare e trasmettere materiale ereditario spiega la presenza di elementi strutturali speciali nell'organizzazione di questa molecola. Negli organismi superiori, il DNA è distribuito tra i cromosomi.

L'insieme del DNA (cromosomi) di un organismo è chiamato genoma. I cromosomi si trovano nel nucleo cellulare e formano una struttura chiamata cromatina. La cromatina è un complesso di DNA e proteine ​​di base (istoni) in un rapporto 1:1. La lunghezza del DNA è solitamente misurata dal numero di coppie di nucleotidi complementari (bp). Ad esempio, il 3° cromosoma umanosecolo è una molecola di DNA con una dimensione di 160 milioni di bp. ha una lunghezza di circa 1 mm, quindi una molecola linearizzata del 3° cromosoma umano sarebbe lunga 5 mm e il DNA di tutti i 23 cromosomi (~ 3 * 10 9 bp, MR = 1,8 * 10 12) di un aploide cellula - uovo o spermatozoo - in una forma linearizzata sarebbe 1 M. Ad eccezione delle cellule germinali, tutte le cellule del corpo umano (ce ne sono circa 1013) contengono un doppio set di cromosomi. Durante la divisione cellulare, tutte le 46 molecole di DNA si replicano e si riorganizzano in 46 cromosomi.

Se colleghi le molecole di DNA del genoma umano (22 cromosomi e cromosomi X e Y o X e X) tra loro, ottieni una sequenza lunga circa un metro. Nota: in tutti i mammiferi e in altri organismi maschi eterogametici, le femmine hanno due cromosomi X (XX) e i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY).

La maggior parte delle cellule umane, quindi la lunghezza totale del DNA di tali cellule è di circa 2 m. Un essere umano adulto ha circa 10 14 cellule, quindi la lunghezza totale di tutte le molecole di DNA è 2・10 11 km. Per fare un confronto, la circonferenza della Terra è 4・10 4 km e la distanza dalla Terra al Sole è 1,5・10 8 km. Ecco com'è sorprendentemente compatto il DNA nelle nostre cellule!

Nelle cellule eucariotiche ci sono altri organelli contenenti DNA: questi sono mitocondri e cloroplasti. Sono state avanzate molte ipotesi sull'origine del DNA mitocondriale e dei cloroplasti. Il punto di vista oggi generalmente accettato è che siano i rudimenti dei cromosomi di batteri antichi che penetrarono nel citoplasma delle cellule ospiti e divennero i precursori di questi organelli. Il DNA mitocondriale codifica il tRNA e l'rRNA mitocondriali, nonché diverse proteine ​​mitocondriali. Più del 95% delle proteine ​​mitocondriali sono codificate dal DNA nucleare.

STRUTTURA DEI GENI

Considera la struttura del gene nei procarioti e negli eucarioti, le loro somiglianze e differenze. Nonostante il fatto che un gene sia una sezione del DNA che codifica solo una proteina o RNA, oltre alla parte codificante diretta, include anche elementi strutturali e regolatori che hanno una struttura diversa nei procarioti e negli eucarioti.

sequenza di codifica- la principale unità strutturale e funzionale del gene, è in essa che codificano le triplette di nucleotidisequenza di amminoacidi. Inizia con un codone di inizio e termina con un codone di fine.

Prima e dopo la sequenza di codifica sono sequenze 5' e 3' non tradotte. Svolgono funzioni regolatorie e ausiliarie, ad esempio assicurano l'atterraggio del ribosoma sull'mRNA.

Le sequenze non tradotte e codificanti costituiscono l'unità di trascrizione: la regione del DNA trascritto, cioè la regione del DNA da cui viene sintetizzato l'mRNA.

Terminatore Una regione non trascritta del DNA all'estremità di un gene in cui si interrompe la sintesi dell'RNA.

All'inizio del gene c'è area regolamentare, che include promotore e operatore.

promotore- la sequenza con cui la polimerasi si lega durante l'inizio della trascrizione. Operatore- questa è l'area a cui possono legarsi proteine ​​speciali - repressori, che può ridurre l'attività di sintesi dell'RNA da questo gene, in altre parole, ridurlo espressione.

La struttura dei geni nei procarioti

Il piano generale per la struttura dei geni nei procarioti e negli eucarioti non differisce: entrambi contengono una regione regolatoria con un promotore e un operatore, un'unità di trascrizione con sequenze codificanti e non tradotte e un terminatore. Tuttavia, l'organizzazione dei geni nei procarioti e negli eucarioti è diversa.

Riso. 18. Schema della struttura del gene nei procarioti (batteri) -l'immagine viene ingrandita

All'inizio e alla fine dell'operone, ci sono regioni regolatrici comuni per diversi geni strutturali. Dalla regione trascritta dell'operone viene letta una molecola di mRNA, che contiene diverse sequenze codificanti, ognuna delle quali ha il proprio codone di inizio e di fine. Da ciascuna di queste areeviene sintetizzata una proteina. In questo modo, Diverse molecole proteiche sono sintetizzate da una molecola di i-RNA.

I procarioti sono caratterizzati dalla combinazione di più geni in un'unica unità funzionale - operone. Il lavoro dell'operone può essere regolato da altri geni, che possono essere notevolmente rimossi dall'operone stesso - regolatori. La proteina tradotta da questo gene è chiamata repressore. Si lega all'operatore dell'operone, regolando l'espressione di tutti i geni in esso contenuti contemporaneamente.

Anche i procarioti sono caratterizzati dal fenomeno coniugazioni di trascrizione e traduzione.

Riso. 19 Il fenomeno della coniugazione di trascrizione e traduzione nei procarioti - l'immagine viene ingrandita

Questo accoppiamento non si verifica negli eucarioti per la presenza di una membrana nucleare che separa il citoplasma, dove avviene la traduzione, dal materiale genetico, su cui avviene la trascrizione. Nei procarioti, durante la sintesi dell'RNA su uno stampo di DNA, un ribosoma può legarsi immediatamente alla molecola di RNA sintetizzata. Pertanto, la traduzione inizia anche prima del completamento della trascrizione. Inoltre, diversi ribosomi possono legarsi contemporaneamente a una molecola di RNA, sintetizzando diverse molecole di una proteina contemporaneamente.

La struttura dei geni negli eucarioti

I geni e i cromosomi degli eucarioti sono organizzati in modo molto complesso.

I batteri di molte specie hanno un solo cromosoma e in quasi tutti i casi c'è una copia di ciascun gene su ciascun cromosoma. Solo pochi geni, come i geni rRNA, sono contenuti in più copie. I geni e le sequenze regolatorie costituiscono quasi l'intero genoma dei procarioti. Inoltre, quasi ogni gene corrisponde strettamente alla sequenza di amminoacidi (o sequenza di RNA) che codifica (Fig. 14).

L'organizzazione strutturale e funzionale dei geni eucariotici è molto più complessa. Lo studio dei cromosomi eucariotici, e successivamente il sequenziamento di sequenze genomiche eucariotiche complete, ha portato molte sorprese. Molti, se non la maggior parte, dei geni eucariotici hanno una caratteristica interessante: le loro sequenze nucleotidiche contengono una o più regioni del DNA che non codificano la sequenza amminoacidica del prodotto polipeptidico. Tali inserti non tradotti interrompono la corrispondenza diretta tra la sequenza nucleotidica del gene e la sequenza amminoacidica del polipeptide codificato. Questi segmenti non tradotti nei geni sono chiamati introni, o incorporato sequenze e i segmenti di codifica sono esoni. Nei procarioti, solo pochi geni contengono introni.

Quindi, negli eucarioti, non esiste praticamente alcuna combinazione di geni in operoni e la sequenza codificante di un gene eucariotico è spesso divisa in regioni tradotte. - esoni e sezioni non tradotte - introni.

Nella maggior parte dei casi, la funzione degli introni non è stata stabilita. In generale, solo l'1,5% circa del DNA umano è "codificante", cioè contiene informazioni su proteine ​​o RNA. Tuttavia, tenendo conto dei grandi introni, risulta che il 30% del DNA umano è costituito da geni. Poiché i geni costituiscono una parte relativamente piccola del genoma umano, una quantità significativa di DNA rimane dispersa.

Riso. 16. Schema della struttura del gene negli eucarioti - l'immagine viene ingrandita

Da ciascun gene viene prima sintetizzato un immaturo, o pre-RNA, che contiene sia introni che esoni.

Successivamente, avviene il processo di splicing, a seguito del quale le regioni di introne vengono asportate e si forma un mRNA maturo, da cui è possibile sintetizzare una proteina.

Riso. 20. Processo di giunzione alternativo - l'immagine viene ingrandita

Una tale organizzazione di geni consente, ad esempio, di implementare quando da un gene può essere sintetizzato forme diverse proteina, poiché nel processo di giunzione gli esoni possono essere cuciti insieme in diverse sequenze.

Riso. 21. Differenze nella struttura dei geni di procarioti ed eucarioti - l'immagine viene ingrandita

MUTAZIONI E MUTAGENESI

mutazione chiamato cambiamento persistente nel genotipo, cioè un cambiamento nella sequenza nucleotidica.

Si chiama il processo che porta alla mutazione mutagenesi, e l'organismo tutto le cui cellule portano la stessa mutazione mutante.

teoria della mutazione fu formulato per la prima volta da Hugh de Vries nel 1903. La sua versione moderna include le seguenti disposizioni:

1. Le mutazioni si verificano all'improvviso, all'improvviso.

2. Le mutazioni vengono tramandate di generazione in generazione.

3. Le mutazioni possono essere benefiche, deleterie o neutre, dominanti o recessive.

4. La probabilità di rilevare le mutazioni dipende dal numero di individui studiati.

5. Mutazioni simili possono verificarsi ripetutamente.

6. Le mutazioni non sono dirette.

Le mutazioni possono essere causate da vari fattori. Distinguere tra mutazioni causate da mutageno impatti: fisico (es. ultravioletti o radiazioni), chimico (es. colchicina o specie reattive dell'ossigeno) e biologico (es. virus). Possono anche essere causate mutazioni errori di replica.

A seconda delle condizioni per la comparsa delle mutazioni sono divise in spontaneo- cioè mutazioni che si sono verificate in condizioni normali e indotto- cioè, mutazioni sorte in condizioni speciali.

Le mutazioni possono verificarsi non solo nel DNA nucleare, ma anche, ad esempio, nel DNA dei mitocondri o dei plastidi. Di conseguenza, possiamo distinguere nucleare e citoplasmatico mutazioni.

Come risultato del verificarsi di mutazioni, possono spesso comparire nuovi alleli. Se l'allele mutante ha la precedenza sull'allele normale, viene chiamata la mutazione dominante. Se l'allele normale sopprime quello mutato, viene chiamata la mutazione recessivo. La maggior parte delle mutazioni che danno origine a nuovi alleli sono recessive.

Le mutazioni si distinguono per effetto adattivo, portando ad un aumento dell'adattabilità dell'organismo all'ambiente, neutro che non pregiudicano la sopravvivenza dannoso che riducono l'adattabilità degli organismi alle condizioni ambientali e letale portando alla morte dell'organismo nelle prime fasi dello sviluppo.

Secondo le conseguenze, le mutazioni si distinguono, portando a perdita della funzione proteica, mutazioni che portano a emergenza la proteina ha una nuova funzione, così come le mutazioni che modificare la dose di un gene, e, di conseguenza, la dose di proteine ​​sintetizzate da essa.

Una mutazione può verificarsi in qualsiasi cellula del corpo. Se si verifica una mutazione in una cellula germinale, viene chiamata germinale(germinale o generativo). Tali mutazioni non compaiono nell'organismo in cui sono apparse, ma portano alla comparsa di mutanti nella prole e sono ereditate, quindi sono importanti per la genetica e l'evoluzione. Se la mutazione si verifica in qualsiasi altra cellula, viene chiamata somatico. Tale mutazione può manifestarsi in una certa misura nell'organismo in cui è sorta, ad esempio, portare alla formazione di tumori cancerosi. Tuttavia, tale mutazione non è ereditata e non colpisce la prole.

Le mutazioni possono interessare parti del genoma di dimensioni diverse. Assegna genetico, cromosomico e genomico mutazioni.

Mutazioni geniche

Vengono chiamate mutazioni che si verificano su una scala inferiore a un gene genetico, o punteggiato (punteggiato). Tali mutazioni portano a un cambiamento in uno o più nucleotidi nella sequenza. Le mutazioni geniche includonosostituzioni, portando alla sostituzione di un nucleotide con un altro,eliminazioni portando alla perdita di uno dei nucleotidi,inserzioni, portando all'aggiunta di un nucleotide extra alla sequenza.

Riso. 23. Mutazioni geniche (puntiformi).

Secondo il meccanismo d'azione sulla proteina, le mutazioni geniche si suddividono in:sinonimo, che (a causa della degenerazione del codice genetico) non comportano un cambiamento nella composizione aminoacidica del prodotto proteico,mutazioni missenso, che portano alla sostituzione di un amminoacido con un altro e possono influenzare la struttura della proteina sintetizzata, anche se spesso sono insignificanti,mutazioni senza senso, portando alla sostituzione del codone di codifica con un codone di stop,mutazioni che portano a disturbo di splicing:

Riso. 24. Schemi di mutazione

Inoltre, secondo il meccanismo d'azione sulla proteina, le mutazioni sono isolate, portando a spostamento del telaio letture come inserimenti ed eliminazioni. Tali mutazioni, come le mutazioni senza senso, sebbene si verifichino in un punto del gene, spesso colpiscono l'intera struttura della proteina, che può portare a un cambiamento completo nella sua struttura. quando un segmento di un cromosoma ruota di 180 gradi Riso. 28. Traslocazione

Riso. 29. Cromosoma prima e dopo la duplicazione

Mutazioni genomiche

Infine, mutazioni genomiche influenzare l'intero genoma, cioè il numero di cromosomi cambia. Si distingue la poliploidia: un aumento della ploidia della cellula e aneuploidia, cioè un cambiamento nel numero di cromosomi, ad esempio trisomia (la presenza di un omologo aggiuntivo in uno dei cromosomi) e monosomia (l'assenza di un omologo nel cromosoma).

Video relativo al DNA

REPLICA DEL DNA, CODIFICA DELL'RNA, SINTESI PROTEICA

(Se il video non viene visualizzato, è disponibile su

Ecologia della vita. Psicologia: in ogni momento, le persone erano interessate al loro futuro, quindi spesso si rivolgevano a indovini e indovini. Le persone influenti al potere erano particolarmente preoccupate per ciò che il destino aveva in serbo per loro, in modo da poter tenere con sé profeti personali. In tempi più antichi, ad esempio, presso i Greci, anche gli dei stessi dipendevano dal destino e obbedivano alle dee del destino.

In ogni momento, le persone erano interessate al loro futuro, quindi spesso si rivolgevano a indovini e indovini. Le persone influenti al potere erano particolarmente preoccupate per ciò che il destino aveva in serbo per loro, in modo da poter tenere con sé profeti personali. In tempi più antichi, ad esempio, presso i Greci, anche gli dei stessi dipendevano dal destino e obbedivano alle dee del destino. A tempo moderno la scienza e gli scienziati hanno già a che fare con il destino, ce ne sono molti scoperte interessanti che ci aiutano a capire la nostra essenza e il nostro futuro.

La scienza ha scoperto che, in effetti, esiste un certo scenario del destino basato sul codice genetico umano, da cui dipende che temperamento avrà e quali capacità avrà.

Il codice genetico è formato dai nostri genitori e contiene le qualità e le capacità. Ma la loro presenza non significa sempre la loro attuazione: possono svilupparsi in condizioni favorevoli o non svilupparsi affatto.

Le abilità si realizzano in il numero massimo e psicologicamente persone sane che si sforzano costantemente di svilupparsi spiritualmente e fisicamente. Stanno sempre imparando e raggiungendo nuovi stadi di sviluppo. Le persone che soffrono di vari disturbi nevrotici trovano molte scuse e ragioni per cui non riescono a raggiungere il successo, incolpano il destino e la vita per questo.

Se il temperamento è una caratteristica fisiologica e dipende dal set genetico, il carattere si forma nel processo di educazione, con l'aiuto e la partecipazione diretta dei genitori. Mentre il bambino è ancora dipendente, nella sua vita grande ruolo gioca a mamma e papà e come si comportano. L'istruzione gioca molto ruolo importante, è come uno scultore: crea un'opera finita dalla base.

Due bambini cresciuti nella stessa famiglia differiranno per carattere e comportamento, perché hanno un codice genetico e un temperamento diversi, quindi, di conseguenza, fratelli e sorelle potrebbero non essere affatto uguali. Il carattere è un sistema di tratti della personalità individuale persistenti e quasi costanti che riflettono il suo atteggiamento e comportamento nei confronti di se stessa, delle persone e del lavoro. Il personaggio ha diverse qualità di base: integrità, attività, durezza, stabilità e plasticità.

Parametri quantitativi

Integrità- questa è l'assenza di contraddizioni in relazione alle persone, a se stessi, al mondo circostante e al lavoro. L'integrità si esprime nell'equilibrio, nella totalità di tutti i tratti e interessi dell'individuo, nella compatibilità degli atteggiamenti nei confronti dei diversi aspetti della vita. Credo che la maggior parte dei personaggi siano integrali, nel senso che il comportamento esteriore di una persona lo riflette. sistema interno relazioni.

Ciò significa che se una persona si comporta in modo duplice, all'interno ha anche forti contraddizioni nel suo contenuto. Quindi le donne spesso scelgono senza successo i loro partner, essendo psicologicamente impreparate e non sapendo cosa significano i complimenti e le dichiarazioni d'amore dei loro eletti.

Devi ascoltare attentamente e valutare ogni parola. Se un uomo dice a una ragazza che non c'è nessuno più bello di lei, che è più gentile e migliore di chiunque altro, allora hai un donnaiolo di fronte a te. Ha qualcuno con cui confrontarsi, e così presto potrà essere portato via da un altro, e ognuno dei prossimi sarà anche il più bello.

Se un giovane assicura di non vedere il significato della vita senza la sua amata, che senza di lei si perderà e scomparirà completamente, molto probabilmente è un alcolizzato o qualcuno che lo diventerà sicuramente in futuro. È estremamente importante conoscere questi punti comportamentali, più ampi sono i tuoi orizzonti, meno è probabile che tu abbia storie personali infelici nella tua vita.

Attività espresso nella capacità di contrastare circostanze avverse e la quantità di energia che va nella lotta contro gli ostacoli. A seconda dell'attività, i personaggi sono forti e deboli. La forza del carattere dipende direttamente dal sociogeno: il complesso della personalità. Una persona con un carattere debole può anche soddisfare i requisiti dettati dal sociogeno, perché l'attuazione dell'attività è determinata dal carattere. E se la direzione dell'attività è combinata con il destino, una persona avrà abbastanza energia.

Durezza si manifesta nella perseveranza e perseveranza di una persona nel processo di raggiungimento di un obiettivo e difesa della sua opinione. A volte, essere troppo forte di carattere può diventare testardaggine. La stabilità determina l'invariabilità del nostro carattere, nonostante la variabilità del mondo, degli eventi e della nostra posizione nella società. Il carattere è una caratteristica abbastanza stabile, quindi è estremamente difficile cambiarla. È probabile che gli individui con un carattere instabile abbiano molti problemi psicologici in generale e uno dei principali è l'instabilità.

Plastica- la capacità di adattarsi al mondo che cambia, la capacità di cambiare e adattarsi a una realtà del tutto insolita, in situazioni di stress. Se anche con cambiamenti fondamentali il carattere è invariato, questo indica la sua rigidità.

Parametri quantitativi

Il famoso psicoterapeuta Bern, tenendo conto dell'enorme varietà di tratti caratteriali, ha individuato tre parametri principali attraverso i quali è possibile determinare il carattere: le relazioni con se stessi sono "io", le relazioni con i propri cari sono "Tu", le relazioni con tutte le persone in generale sono “Loro”.

Berne ha suggerito che queste qualità, instillate in una persona dai genitori durante l'infanzia, possono avere connotazioni sia positive che negative e determinare in futuro il suo comportamento e il suo percorso di vita, che ha chiamato "copione". Spesso le persone non capiscono perché tali eventi accadono loro e non le collegano alla loro infanzia. Ho aggiunto un quarto parametro al sistema di Berna: "Lavoro".

Se l'infanzia di una persona è andata bene e ha ricevuto una buona educazione, tutti i parametri saranno positivi, con un segno più. Ma se i genitori hanno commesso errori nell'educazione, di conseguenza, alcuni o tutti i parametri acquisiscono un segno meno e si può formare un complesso: un sociogeno, che influenzerà notevolmente il comportamento e il destino di una persona.

L'individuo è armonioso e sano personalità con il parametro "I" con "+". Ciò significa che ha la giusta educazione, si valuta adeguatamente e si rende conto di avere successo. Non confondere l'atteggiamento con l'autostima. La posizione non è praticamente realizzata da una persona e si forma sotto l'influenza dei genitori durante l'infanzia, la sua direzione è abbastanza difficile da cambiare.

L'autostima può dipendere dalla situazione. Se una persona ha requisiti troppo elevati per se stessa e per gli eventi, l'autostima è bassa. Nessun successo e buona fortuna soddisferanno una persona, vorrà sempre ancora meglio, vedrà sempre carenze e svantaggi.

In posizioni "Tu" con "+" i rapporti con le persone vicine e circostanti sono prosperi, amichevoli e portano gioia. Una persona è sempre pronta ad aiutare i suoi cari, a sostenerlo, li considera persone di successo. Se "-" prevale nel parametro "Tu", significa che l'umore della persona è inizialmente ostile e conflittuale rispetto alle persone vicine. Spesso tali personalità si distinguono per umorismo acuto, critica di tutto e tutti, capziosità e malcontento. Per costruire relazioni con queste persone, devi cedere costantemente a loro.

Quando comunicano, spesso scelgono il ruolo del Persecutore, ma ci sono anche dei Redentori. In questo ruolo, l'aggressività non è visibile a prima vista. Si tratta, ad esempio, di leader che si fanno carico di tutte le questioni importanti e di compiti complessi, ostacolando così la crescita dei propri colleghi.

quando il parametro "Loro" è impostato su "+"- A una persona piace comunicare con le persone, incontrare e fare nuove amicizie. Nelle persone, vede molto positivo, interessante e degno. Se il parametro "Loro" è con "-", la persona nota prima i difetti nelle persone e solo allora le loro virtù. Allo stesso tempo, lui stesso è estremamente timido, difficile da comunicare e riluttante a entrare in contatto e fare nuove conoscenze.

quando "Lavoro" per un individuo in "+", quindi gode del processo di lavoro, preferisce risolvere problemi complessi per l'autosviluppo e crescita professionale Gli piace trovare soluzioni creative ai problemi. La componente materiale non è così importante per lui, ma raggiunge prestazioni elevate e successo.

Se "Lavoro" ha un segno "-", allora la persona ha una chiara focalizzazione sul guadagno materiale. Il denaro, non lo sviluppo, è la sua preoccupazione principale in qualsiasi lavoro. Pertanto, è costantemente alla ricerca di ingenti somme e una vita migliore, alla ricerca di dimenticare di vivere qui e ora.

Se "-" è presente in uno dei parametri, il valore positivo degli altri viene doppiamente aumentato, ad esempio, se "Tu" è con "-", il valore positivo di "I" potrebbe essere troppo esagerato.

Ora questo ci è chiaro una persona può essere armoniosa, sana e prospera solo con tutti i valori positivi. Solo una persona del genere percepirà correttamente e adeguatamente se stessa, le sue vittorie e sconfitte, i suoi cari e le loro carenze e vantaggi. Comunicherà con successo con le persone, amplierà la sua cerchia di conoscenze, avrà successo nel lavoro e nei suoi affari preferiti, vivrà gli sconvolgimenti della vita con saggezza e calma.

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Ci sono queste persone e ce ne sono molte. E per aumentare il numero di tali personalità, i giovani genitori dovrebbero crescere i propri figli con maggiore attenzione, senza interferire con il loro sviluppo e l'apprendimento del mondo. Sostieni, ma non interferire, non dettare le tue regole e non rompere la psiche dei bambini.

Dopotutto, nessuno disturba l'albero a crescere e cresce forte e sano, così come i bambini: devi solo aiutare un po ', ma non cercare di imporre il tuo piano di vita. Il bambino stesso sa cosa vuole e cosa gli interessa, ed è meglio non interferire nella sua scelta, perché questo è il suo destino. pubblicato

Nel metabolismo del corpo ruolo di primo piano appartiene alle proteine ​​e agli acidi nucleici.
Le sostanze proteiche costituiscono la base di tutte le strutture cellulari vitali, hanno una reattività insolitamente elevata e sono dotate di funzioni catalitiche.
Gli acidi nucleici fanno parte dell'organo cellulare più importante: il nucleo, così come il citoplasma, i ribosomi, i mitocondri, ecc. Gli acidi nucleici svolgono un ruolo importante e primario nell'ereditarietà, nella variabilità corporea e nella sintesi proteica.

Piano sintesi la proteina viene immagazzinata nel nucleo cellulare e la sintesi diretta avviene all'esterno del nucleo, quindi è necessario servizio di consegna codificato Piano dal nucleo al sito di sintesi. Questo servizio di consegna è svolto da molecole di RNA.

Il processo inizia alle nucleo cellule: parte della "scala" del DNA si svolge e si apre. A causa di ciò, le lettere di RNA formano legami con le lettere di DNA aperte di uno dei filamenti di DNA. L'enzima trasferisce le lettere dell'RNA per connetterle in un filo. Quindi le lettere del DNA vengono "riscritte" nelle lettere dell'RNA. La catena di RNA appena formata viene separata e la "scala" del DNA si attorciglia di nuovo. Viene chiamato il processo di lettura delle informazioni dal DNA e di sintesi del suo modello di RNA trascrizione e l'RNA sintetizzato è chiamato informativo o i-RNA .

Dopo ulteriori modifiche, questo tipo di mRNA codificato è pronto. i-RNA esce dal nucleo e va al sito della sintesi proteica, dove vengono decifrate le lettere i-RNA. Ciascun set di tre lettere di i-RNA forma una "lettera" che sta per un particolare amminoacido.

Un altro tipo di RNA cerca questo amminoacido, lo cattura con l'aiuto di un enzima e lo consegna al sito di sintesi proteica. Questo RNA è chiamato RNA di trasferimento o tRNA. Man mano che il messaggio di mRNA viene letto e tradotto, la catena di amminoacidi cresce. Questa catena si attorciglia e si piega in una forma unica, creando un tipo di proteina. Anche il processo di ripiegamento delle proteine ​​è notevole: utilizzare un computer per calcolare tutto opzioni ci vorrebbero 1027 (!) anni per piegare una proteina di medie dimensioni composta da 100 aminoacidi. E per la formazione di una catena di 20 aminoacidi nel corpo, non ci vuole più di un secondo e questo processo avviene continuamente in tutte le cellule del corpo.

Geni, codice genetico e sue proprietà.

Circa 7 miliardi di persone vivono sulla Terra. Fatta eccezione per 25-30 milioni di coppie di gemelli identici, quindi geneticamente tutte le persone sono diverse : ognuno è unico, ha caratteristiche ereditarie, tratti caratteriali, abilità, temperamento unici.

Tali differenze sono spiegate differenze nei genotipi- insiemi di geni di un organismo; ognuno è unico. I tratti genetici di un particolare organismo sono incarnati nelle proteine - di conseguenza, la struttura della proteina di una persona differisce, anche se abbastanza, dalla proteina di un'altra persona.

Non significa che gli esseri umani non hanno esattamente le stesse proteine. Le proteine ​​che svolgono le stesse funzioni possono essere le stesse o differire leggermente di uno o due amminoacidi l'una dall'altra. Ma non esiste sulla Terra delle persone (ad eccezione dei gemelli identici), in cui sarebbero tutte le proteine sono gli stessi .

Informazioni sulla struttura primaria di una proteina codificato come sequenza di nucleotidi in una sezione di una molecola di DNA, gene - un'unità di informazioni ereditarie di un organismo. Ogni molecola di DNA contiene molti geni. La totalità di tutti i geni di un organismo costituisce il suo genotipo . In questo modo,

Un gene è un'unità di informazioni ereditarie di un organismo, che corrisponde a una sezione separata del DNA

Le informazioni ereditarie sono codificate utilizzando codice genetico , che è universale per tutti gli organismi e differisce solo per l'alternanza di nucleotidi che formano geni e codificano per proteine ​​di organismi specifici.

Codice genetico è costituito da triplette (triplette) di nucleotidi del DNA che si combinano in diverse sequenze (AAT, HCA, ACH, THC, ecc.), ognuna delle quali codifica per un amminoacido specifico (che sarà costruito nella catena polipeptidica).

In realtà codice conta sequenza di nucleotidi in una molecola di i-RNA , perché rimuove le informazioni dal DNA (il processo trascrizioni ) e lo traduce in una sequenza di aminoacidi nelle molecole delle proteine ​​sintetizzate (processo trasmissioni ).
La composizione dell'mRNA comprende nucleotidi A-C-G-U, le cui triplette sono chiamate codoni : la tripletta di DNA CHT sull'mRNA diventerà la tripletta di HCA e la tripletta di DNA AAG diventerà la tripletta UUC. Esattamente codoni i-RNA riflette il codice genetico nel record.

In questo modo, codice genetico: un sistema unificato per la registrazione di informazioni ereditarie nelle molecole di acido nucleico sotto forma di una sequenza di nucleotidi . Il codice genetico si basa sull'uso di un alfabeto costituito da sole quattro lettere nucleotidiche che differiscono per basi azotate: A, T, G, C.

Le principali proprietà del codice genetico:

1. Codice genetico tripletta. Una tripletta (codone) è una sequenza di tre nucleotidi che codifica per un amminoacido. Poiché le proteine ​​contengono 20 aminoacidi, è ovvio che ciascuno di essi non può essere codificato da un nucleotide ( poiché ci sono solo quattro tipi di nucleotidi nel DNA, in questo caso 16 amminoacidi rimangono non codificati). Anche due nucleotidi per codificare gli amminoacidi non sono sufficienti, poiché in questo caso possono essere codificati solo 16 amminoacidi. Significa, numero più piccolo ci devono essere almeno tre nucleotidi che codificano per un amminoacido. In questo caso, il numero di possibili triplette di nucleotidi è 43 = 64.

2. Ridondanza (degenerazione) Il codice è una conseguenza della sua natura di tripletta e significa che un amminoacido può essere codificato da più triplette (poiché ci sono 20 amminoacidi e ci sono 64 triplette), ad eccezione della metionina e del triptofano, che sono codificate da un solo tripletta. Inoltre, alcune triplette svolgono funzioni specifiche: nella molecola di mRNA, le triplette UAA, UAG, UGA sono codoni terminanti, cioè fermare-segnali che bloccano la sintesi della catena polipeptidica. La tripletta corrispondente alla metionina (AUG), posta all'inizio della catena del DNA, non codifica per un amminoacido, ma svolge la funzione di avviare (eccitante) la lettura.

3. Non ambiguità codice - insieme alla ridondanza, il codice ha la proprietà unicità : ogni codone corrisponde solo uno amminoacido specifico.

4. Collinearità codice, cioè sequenza di nucleotidi in un gene Esattamente corrisponde alla sequenza di amminoacidi nella proteina.

5. Codice genetico non sovrapponibili e compatti , ovvero non contiene "segni di punteggiatura". Ciò significa che il processo di lettura non prevede la possibilità di sovrapporre colonne (triplette) e, partendo da un certo codone, la lettura va continuamente tripla per tripletta fino a quando fermare-segnali ( codoni di terminazione).

6. Codice genetico universale , cioè i geni nucleari di tutti gli organismi codificano le informazioni sulle proteine ​​allo stesso modo, indipendentemente dal livello di organizzazione e dalla posizione sistematica di questi organismi.

Esistere tabelle dei codici genetici per la decrittazione codoni i-RNA e costruzione di catene di molecole proteiche.

Reazioni di sintesi della matrice.

Nei sistemi viventi, ci sono reazioni sconosciute nella natura inanimata - reazioni di sintesi della matrice.

Il termine "matrice" in tecnologia denotano la forma utilizzata per la colata di monete, medaglie, tipo tipografico: il metallo temprato riproduce esattamente tutti i dettagli della forma utilizzata per la fusione. Sintesi di matrice assomiglia a una colata su una matrice: nuove molecole vengono sintetizzate in stretta conformità con il piano previsto nella struttura delle molecole già esistenti.

Il principio matriciale è bugiardo al centro le più importanti reazioni sintetiche della cellula, come la sintesi di acidi nucleici e proteine. In queste reazioni viene fornita una sequenza esatta e strettamente specifica di unità monomeriche nei polimeri sintetizzati.

Questo è dove direzionale trascinando i monomeri in una posizione specifica cellule - in molecole che fungono da matrice in cui avviene la reazione. Se tali reazioni si verificassero a seguito di una collisione casuale di molecole, procederebbero infinitamente lentamente. La sintesi di molecole complesse basate sul principio della matrice viene eseguita in modo rapido e preciso. Il ruolo della matrice le macromolecole degli acidi nucleici giocano nelle reazioni della matrice DNA o RNA .

molecole monomeriche, da cui viene sintetizzato il polimero - nucleotidi o amminoacidi - secondo il principio di complementarità sono disposti e fissati sulla matrice in un ordine rigorosamente definito e predeterminato.

Poi viene "reticolazione" di unità monomeriche in una catena polimerica e il polimero finito viene eliminato dalla matrice.

Successivamente matrice pronta all'assemblaggio di una nuova molecola polimerica. È chiaro che proprio come una sola moneta, una lettera può essere fusa su un dato stampo, così solo un polimero può essere "assemblato" su una data molecola di matrice.

Tipo di reazione a matrice- una caratteristica specifica della chimica dei sistemi viventi. Sono la base proprietà fondamentale di tutti gli esseri viventi - la sua capacità di riprodurre i propri simili.

Reazioni di sintesi della matrice

1. replicazione del DNA - replicazione (dal lat. replicatio - rinnovo) - il processo di sintesi di una molecola figlia di acido desossiribonucleico sulla matrice della molecola di DNA progenitrice. Durante la successiva divisione della cellula madre, ogni cellula figlia riceve una copia di una molecola di DNA identica al DNA della cellula madre originale. Questo processo garantisce la trasmissione accurata delle informazioni genetiche di generazione in generazione. La replicazione del DNA è effettuata da un complesso complesso enzimatico, costituito da 15-20 diverse proteine, denominate rispondente . Il materiale per la sintesi sono i nucleotidi liberi presenti nel citoplasma delle cellule. Il significato biologico della replica è trasmissione precisa informazioni ereditarie dalla molecola madre a quelle figlie, che normalmente si verifica durante la divisione delle cellule somatiche.

La molecola del DNA è costituita da due filamenti complementari. Queste catene sono tenute insieme da deboli legami a idrogeno che possono essere rotti dagli enzimi. La molecola di DNA è in grado di auto-raddoppiarsi (replicazione) e una nuova metà viene sintetizzata su ciascuna vecchia metà della molecola.
Inoltre, una molecola di mRNA può essere sintetizzata su una molecola di DNA, che quindi trasferisce le informazioni ricevute dal DNA al sito di sintesi proteica.

Il trasferimento delle informazioni e la sintesi proteica seguono un principio matriciale, paragonabile al lavoro di una macchina da stampa in una tipografia. Le informazioni dal DNA vengono copiate più e più volte. Se si verificano errori durante la copia, verranno ripetuti in tutte le copie successive.

È vero, alcuni errori nella copia delle informazioni da parte di una molecola di DNA possono essere corretti: viene chiamato il processo di eliminazione degli errori riparazioni. La prima delle reazioni nel processo di trasferimento delle informazioni è la replicazione della molecola del DNA e la sintesi di nuovi filamenti di DNA.

2. Trascrizione (dal latino trascriptio - riscrittura) - il processo di sintesi dell'RNA utilizzando il DNA come modello, che si verifica in tutte le cellule viventi. In altre parole, è il trasferimento di informazioni genetiche dal DNA all'RNA.

La trascrizione è catalizzata dall'enzima RNA polimerasi DNA-dipendente. L'RNA polimerasi si muove lungo la molecola di DNA nella direzione 3 " → 5". La trascrizione è composta da passaggi inizio, allungamento e terminazione . L'unità di trascrizione è l'operone, un frammento della molecola di DNA costituito da promotore, porzione trascritta e terminatore . i-RNA è costituito da un filamento ed è sintetizzato sul DNA secondo la regola della complementarità con la partecipazione di un enzima che attiva l'inizio e la fine della sintesi della molecola i-RNA.

La molecola di mRNA finita entra nel citoplasma sui ribosomi, dove avviene la sintesi delle catene polipeptidiche.

3. Trasmissione (dal lat. traduzione- trasferimento, movimento) - il processo di sintesi proteica dagli amminoacidi sulla matrice dell'informazione (matrice) RNA (mRNA, mRNA) svolto dal ribosoma. In altre parole, questo è il processo di traduzione delle informazioni contenute nella sequenza nucleotidica dell'i-RNA nella sequenza degli amminoacidi nel polipeptide.

4. trascrizione inversa è il processo di formazione del DNA a doppio filamento basato sulle informazioni dell'RNA a filamento singolo. Questo processo è chiamato trascrizione inversa, poiché il trasferimento di informazioni genetiche avviene nella direzione "inversa" rispetto alla trascrizione. L'idea della trascrizione inversa era inizialmente molto impopolare, in quanto andava contro il dogma centrale della biologia molecolare, che presupponeva che il DNA fosse trascritto in RNA e poi tradotto in proteine.

Tuttavia, nel 1970, Temin e Baltimora scoprirono indipendentemente un enzima chiamato trascrittasi inversa (revertasi) , ed è stata finalmente confermata la possibilità di una trascrizione inversa. Nel 1975 furono premiati Temin e Baltimora premio Nobel nel campo della fisiologia e della medicina. Alcuni virus (come il virus dell'immunodeficienza umana che causa l'infezione da HIV) hanno la capacità di trascrivere l'RNA nel DNA. L'HIV ha un genoma di RNA che si integra nel DNA. Di conseguenza, il DNA del virus può essere combinato con il genoma della cellula ospite. Viene chiamato il principale enzima responsabile della sintesi del DNA dall'RNA invertire. Una delle funzioni del reversease è creare DNA complementare (cDNA) dal genoma virale. L'enzima associato ribonucleasi scinde l'RNA e la reversetasi sintetizza il cDNA dalla doppia elica del DNA. Il cDNA è integrato nel genoma della cellula ospite dall'integrasi. Il risultato è sintesi di proteine ​​virali da parte della cellula ospite che formano nuovi virus. Nel caso dell'HIV viene programmata anche l'apoptosi (morte cellulare) dei linfociti T. In altri casi, la cellula può rimanere un distributore di virus.

La sequenza delle reazioni della matrice nella biosintesi proteica può essere rappresentata come un diagramma.

In questo modo, biosintesi proteica- questo è uno dei tipi di scambio plastico, durante il quale l'informazione ereditaria codificata nei geni del DNA si realizza in una certa sequenza di amminoacidi in molecole proteiche.

Le molecole proteiche sono essenzialmente catene polipeptidiche costituito da singoli aminoacidi. Ma gli amminoacidi non sono abbastanza attivi per connettersi tra loro da soli. Pertanto, prima che si combinino tra loro e formino una molecola proteica, gli aminoacidi devono attivare . Questa attivazione avviene sotto l'azione di enzimi speciali.

A seguito dell'attivazione, l'amminoacido diventa più labile e, sotto l'azione dello stesso enzima, si lega al t- RNA. Ad ogni amminoacido corrisponde un t- RNA, che trova il "suo" aminoacido e resiste nel ribosoma.

Pertanto, il ribosoma riceve vari aminoacidi attivati ​​legati alla loro t- RNA. Il ribosoma è come trasportatore per assemblare una catena proteica da vari amminoacidi che vi entrano.

Simultaneamente al t-RNA, su cui "siede" il suo stesso amminoacido " segnale» dal DNA contenuto nel nucleo. In accordo con questo segnale, l'una o l'altra proteina viene sintetizzata nel ribosoma.

L'influenza diretta del DNA sulla sintesi proteica non viene effettuata direttamente, ma con l'aiuto di un intermediario speciale - matrice o RNA messaggero (mRNA o i-RNA), quale sintetizzato nel nucleo Non è influenzato dal DNA, quindi la sua composizione riflette la composizione del DNA. La molecola di RNA è, per così dire, un calco della forma del DNA. L'mRNA sintetizzato entra nel ribosoma e, per così dire, lo trasferisce a questa struttura Piano- in quale ordine gli amminoacidi attivati ​​che entrano nel ribosoma devono essere combinati tra loro per sintetizzare una determinata proteina. Altrimenti, informazioni genetiche, codificato nel DNA, viene trasferito all'mRNA e quindi alla proteina.

La molecola di mRNA entra nel ribosoma e lampeggia suo. Viene determinato quel segmento che si trova attualmente nel ribosoma codone (terzina), interagisce in modo del tutto specifico con una struttura ad esso adatta terzina (anticodone) nell'RNA di trasferimento che ha portato l'amminoacido nel ribosoma.

L'RNA di trasferimento con il suo amminoacido si avvicina a un certo codone di mRNA e si collega con lui; al successivo sito vicino di i-RNA si unisce a un altro tRNA con un amminoacido diverso e così via fino a leggere l'intera catena dell'i-RNA, fino a quando tutti gli amminoacidi sono infilati nell'ordine appropriato, formando una molecola proteica. E il t-RNA, che ha consegnato l'amminoacido a un sito specifico della catena polipeptidica, liberato dal suo amminoacido ed esce dal ribosoma.

Poi di nuovo nel citoplasma, l'amminoacido desiderato può unirsi a esso e lo trasferirà nuovamente al ribosoma. Nel processo di sintesi proteica, non uno, ma diversi ribosomi, i poliribosomi, sono contemporaneamente coinvolti.

Le fasi principali del trasferimento di informazioni genetiche:

1. Sintesi sul DNA come su un modello di mRNA (trascrizione)
2. Sintesi della catena polipeptidica nei ribosomi secondo il programma contenuto in i-RNA (traduzione) .

Gli stadi sono universali per tutti gli esseri viventi, ma le relazioni temporali e spaziali di questi processi differiscono nei pro e negli eucarioti.

In procarioti la trascrizione e la traduzione possono avvenire simultaneamente perché il DNA si trova nel citoplasma. In eucariota trascrizione e traduzione sono rigorosamente separate nello spazio e nel tempo: nel nucleo avviene la sintesi dei vari RNA, dopodiché le molecole di RNA devono lasciare il nucleo, passando attraverso la membrana nucleare. L'RNA viene quindi trasportato nel citoplasma al sito di sintesi proteica.