Kromoszómák Kromoszómák

(a kromo... és a szómából), a sejtmag organellumjai, amelyek gének hordozói, és meghatározzák a sejtek és élőlények öröklődését, tulajdonságait. Képesek önszaporodásra, szerkezeti és funkcionális egyéniségük van, és azt több generáción keresztül megőrzik. Az "X" kifejezés. javasolta W. Waldeyer (1888). Az X. alapja egy folytonos kettős szálú DNS-molekula (a sejt DNS-ének X. kb. 99%-ában), amely fehérjékkel (hisztonokkal stb.) nukleoproteinné kapcsolódik. A DNS-molekula szerkezete, genetikai a kód biztosítja az öröklődések, információk rögzítését X.-ben, a fehérjék (magasabbrendű növények és állatok X.-ében akár 65%-ot tartalmaznak) részt vesznek a DNS komplex csomagolásában X.-ben és szabályozzák annak RNS szintetizáló képességét - transzkripció . A működés során X. szerkezeti és morfológiai. transzformációk, amelyek az X. szerkezeti alegységeinek spiralizációs - despiralizációs folyamatán alapulnak - kromonémák. A sejtosztódás metafázis stádiumában fénymikroszkóppal jól láthatóak a spirálisan (sűrűn tömött) X.-ek. Mindegyik X. két longitudinális másolatból áll - kromatidákból, amelyek a reduplikáció során keletkeznek, és centromerrel rögzítik. A kétivarú állatok és növények testének sejtjeiben minden X.-t két ún. homológ X., amely az egyik az anyai, a másik az apai szervezetből származik. A meiózis eredményeként keletkezett ivarsejtek a két homológ X közül csak egyet tartalmaznak. Az X. száma nagyon változó: kettőtől többig. X. több száz kromoszómakészlet alkotja (lásd KARYOTÍPUS) különböző típusok. Minden élőlényfajnak van egy jellegzetes és állandó kromoszómakészlete a sejtben, amely ennek a fajnak az evolúciójában rögzül, és változásai csak mutációk eredményeként következnek be. A kariotípusban megkülönböztetünk szexuális X.-t, autoszómákat, nukleoláris X.-t; egyes fajokban további X. is előfordulhat, amelyek száma nem állandó, és a to-rye nem tartalmaz erre a fajra jellemző géneket. A többsejtű szervezetek fejlődése során X. sajátos formát kaphat és nek-ry esetekben speciális. név, pl. polietilén X. típusú lámpakefék stb. A genetikai. a baktériumok és vírusok apparátusa (általában egy lineáris vagy gyűrűs X.-t tartalmaznak, a szélén nincs szupramolekuláris redő, és nem választja el magmembrán a citoplazmától), az X. fogalma megközelítőleg önkényes, mivel Az X. eukarióták tanulmányozása során keletkezett, és az X.-ben nemcsak biopolimerek komplexének jelenlétét jelenti, hanem specifikus is. szupramolekuláris szerkezet. (lásd REPLIKÁCIÓ).

.(Forrás: Biological enciklopédikus szótár." Ch. szerk. M. S. Gilyarov; Szerkesztőség: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin és mások - 2. kiadás, javítva. - M.: Szov. Enciklopédia, 1986.)

kromoszómák

A sejtmagban elhelyezkedő megnyúlt testek, amelyek tartalmazzák gének. A kromoszómák a genetikai anyag fő hordozói, biztosítva annak generációról generációra való átvitelét.
A sejtosztódások között (interfázis mitózis) a kromoszómák fénymikroszkópban láthatatlanok, és sodratlan (despiralizált) szálak képviselik őket kromatin. Ebben az időszakban egy fontos genetikai esemény történik - replikáció A DNS és a kromoszómák megkettőződése ennek alapján. Amíg a két képződött másolatot a centroméra tartja össze, testvérnek nevezzük őket kromatidák. A sejtosztódás megindulásával a kromoszómák spiráloznak és kondenzálódnak. Fénymikroszkóp alatt világossá válik, hogy két kromatidból állnak. A mitózis során a kromatidák szétválnak és független kromoszómákká válnak. Így a sejtciklus során a kromoszómák szerkezete megváltozik.
Minden kromoszóma egyedi, pl. jellegzetes mérete, alakja és a centromer helyzete jellemzi. Az ivarosan szaporodó szervezetek testének sejtjeiben minden kromoszómát két másolat vagy homológ képvisel. Diploid). A csírasejtek képződése során a meiózis a két homológ kromoszóma egyike mindegyikbe beleesik (lásd 1. Haploid). A megtermékenyítés során helyreáll a homológ kromoszómák párosítása: mindegyik pár egyik kromoszómája apai, a másik anyai.
A kromoszómakészlet jellemzőinek halmaza (a kromoszómák száma, mérete és alakja) minden sejttípus esetében állandó, és ennek nevezzük. kariotípus. A kariotípusban egy pár ivarmeghatározó organizmus különböztethető meg nemi kromoszómákés az összes többi kromoszóma autoszóma. A kromoszómák viselkedésének tanulmányozása mitózisban és meiózisban, valamint a kromoszómák, különösen a nemi kromoszómák szerepe a tulajdonságok egyik generációról a másikra való átadásában vezetett a kezdetek létrejöttéhez. 20. század az öröklődés kromoszómaelmélete. A kromoszómát gyakran nevezik genetikai anyag baktériumok és vírusok, bár szerkezete eltér az eukarióta szervezetek kromoszómáitól.

.(Forrás: "Biology. Modern Illustrated Encyclopedia." A.P. Gorkin főszerkesztő; M.: Rosmen, 2006.)

Nézze meg, mik a "KROMOSZÓMÁK" más szótárakban:

- [Az orosz nyelv idegen szavainak szótára

- (chromo... és görög szómatestből) a sejtmag DNS-t tartalmazó szerkezeti elemei, amely a szervezet örökletes információit tartalmazza. A kromoszómákban lineáris sorrend gének találhatók. A kromoszómák önmegkettőzése és szabályos eloszlása ​​a ... Nagy enciklopédikus szótár

KROMOSZÓMÁK, olyan struktúrák, amelyek genetikai információt hordoznak a testről, amelyet csak az EUKARIÓTA sejtek magjai tartalmaznak. A kromoszómák fonalszerűek, DNS-ből állnak, és meghatározott GÉN-készlettel rendelkeznek. Minden szervezettípusnak megvan a maga sajátossága ...... Tudományos és műszaki enciklopédikus szótár

Kromoszómák- A sejtmag DNS-t tartalmazó szerkezeti elemei, amely a szervezet örökletes információit tartalmazza. A gének lineáris sorrendben helyezkednek el a kromoszómákon. Minden emberi sejt 46 kromoszómát tartalmaz, 23 párra osztva, ebből 22 ... ... Nagy Pszichológiai Enciklopédia

Kromoszómák- * templeszómák * kromoszómák a sejtmag önreprodukáló elemei, amelyek megőrzik szerkezeti és funkcionális azonosságukat, és alapvető festékekkel festődnek. Ők az örökletes információ fő anyagi hordozói: a gének ... ... Genetika. enciklopédikus szótár

KROMOSÓMÁK, ohm, mértékegységek kromoszóma, s, nő (szakember.). Állandó összetevőállati és növényi sejtek magjai, az öröklődés hordozói genetikai információ. | adj. kromoszómális, oh, oh. H. sejtkészlet. Az öröklődés kromoszómális elmélete ... Szótár Ozsegov

kromoszómák- - a sejtmag szerkezeti elemei, amelyek géneket tartalmaznak lineáris sorrendben ... Biokémiai kifejezések tömör szótára

KROMOSÓMÁK- KROMOSZÓMÁK, a sejtmag legfontosabb komponense, amely a kariokinézis folyamatában élesen megnyilvánul az alapszínekkel való intenzív festődési képessége miatt. A modern biol. adatok arra kényszerítenek bennünket, hogy X.-t hordozónak tekintsük ... ... Nagy Orvosi Enciklopédia

A kromoszóma szerkezetének diagramja a mitózis késői profázis-metafázisában. 1 kromatid; 2 centromer; 3 rövid kar; 4 hosszú kar. Egy ember (nő) kromoszómakészlete (kariotípusa). Kromoszómák (görög χρώμα szín és ... Wikipédia

- (a sejtmag Chromo ... és Soma organellumaiból, melyek összessége határozza meg a sejtek és élőlények főbb örökletes tulajdonságait. A sejtben lévő X. teljes, adott szervezetre jellemző halmazát Kariotípusnak nevezzük. A test bármely sejtjében...... Nagy szovjet enciklopédia

Könyvek

• Dicsérjétek a kromoszóma butaságát. Confessions of a Recalcitrant Molecule, Lima de Faria Antonio, A kiadás a kromoszómák molekuláris szerveződésével kapcsolatos legfrissebb adatokat tartalmazza. Az információkat kis tematikus történetek formájában mutatjuk be; tisztázza a témát gondosan kiválasztott színes… Kategória: Biológia Kiadó: Binom. Tudáslabor, Gyártó:

A vadon élő állatok öröklődése és változékonysága a kromoszómáknak, géneknek (DNS) köszönhető. A DNS-ben nukleotidok láncaként tárolják és továbbítják. Mi a gének szerepe ebben a jelenségben? Mi a kromoszóma az örökletes tulajdonságok átvitele szempontjából? Az ilyen kérdésekre adott válaszok lehetővé teszik számunkra, hogy megértsük a kódolás és a genetikai sokféleség alapelveit bolygónkon. Ez sok szempontból attól függ, hogy hány kromoszómát tartalmaz a halmaz, ezen struktúrák rekombinációjától.

Az "öröklődési részecskék" felfedezésének történetéből

A növényi és állati sejtek mikroszkóp alatti tanulmányozásával sok botanikus és zoológus még mindig tizenkilencedik közepeévszázadok óta figyeltek a mag legvékonyabb szálaira és a legkisebb gyűrű alakú struktúrákra. Walter Flemming német anatómust gyakrabban hívják a kromoszómák felfedezőjének. Ő volt az, aki anilinfestékeket használt a nukleáris szerkezetek feldolgozására. Flemming a felfedezett anyagot "kromatinnak" nevezte a foltképző képessége miatt. A "kromoszómák" kifejezést Heinrich Waldeyer alkotta meg 1888-ban.

Flemminggel egy időben a belga Edouard van Beneden arra a kérdésre kereste a választ, hogy mi is az a kromoszóma. Valamivel korábban Theodor Boveri és Eduard Strasburger német biológusok egy sor kísérletet végeztek, amelyek igazolták a kromoszómák egyéniségét, számuk állandóságát a különböző típusú élő szervezetekben.

Az öröklődés kromoszómaelméletének háttere

Walter Sutton amerikai kutató kiderítette, hány kromoszómát tartalmaz a sejtmag. A tudós ezeket a struktúrákat az öröklődési egységek hordozóinak, egy szervezet jeleinek tekintette. Sutton felfedezte, hogy a kromoszómák olyan génekből állnak, amelyek tulajdonságokat és funkciókat adnak át a szülőktől az utódokhoz. A genetikus publikációiban ismertette a kromoszómapárokat, azok mozgását a sejtmag osztódási folyamatában.

Az amerikai kollégától függetlenül Theodore Boveri ugyanabba az irányba vezette a munkát. Mindkét kutató írásában az örökletes tulajdonságok átvitelének kérdéseit tanulmányozta, megfogalmazta a kromoszómák szerepére vonatkozó főbb rendelkezéseket (1902-1903). A Boveri-Sutton elmélet továbbfejlesztése a laboratóriumban zajlott Nobel díjas Thomas Morgan. A kiváló amerikai biológus és asszisztensei számos törvényszerűséget állapítottak meg a gének kromoszómában történő elhelyezésében, kidolgoztak egy citológiai bázist, amely megmagyarázza Gregor Mendel, a genetika alapító atyja törvényeinek mechanizmusát.

Kromoszómák a sejtben

A kromoszómák szerkezetének vizsgálata felfedezésük és leírásuk után kezdődött a 19. században. Ezek a testek és szálak a prokarióta szervezetekben (nem nukleáris) és az eukarióta sejtekben (a magokban) találhatók. A mikroszkóp alatt végzett vizsgálat lehetővé tette annak megállapítását, hogy morfológiai szempontból mi is az a kromoszóma. Ez egy mozgó fonalszerű test, amely a sejtciklus bizonyos fázisaiban megkülönböztethető. Az interfázisban a mag teljes térfogatát a kromatin foglalja el. Más periódusokban a kromoszómák egy vagy két kromatid formájában különböztethetők meg.

Ezek a képződmények jobban láthatók a sejtosztódás során - mitózis vagy meiózis. Gyakrabban lehet megfigyelni lineáris szerkezetű nagy kromoszómákat. A prokariótákban kisebbek, bár vannak kivételek. A sejtek gyakran egynél több kromoszómát tartalmaznak, például a mitokondriumoknak és a kloroplasztiszoknak saját kis "öröklődési részecskéi" vannak.

A kromoszómák alakjai

Minden kromoszóma egyedi szerkezettel rendelkezik, különbözik a többi festési jellemzőtől. A morfológia tanulmányozása során fontos meghatározni a centroméra helyzetét, a karok hosszát és elhelyezkedését a szűkülethez képest. A kromoszómák általában a következő formákat tartalmazzák:

• metacentrikus vagy egyenrangú karok, amelyeket a centroméra medián elhelyezkedése jellemez;
• szubmetacentrikus, vagy egyenetlen vállak (a szűkület az egyik telomer felé tolódik);
• akrocentrikus, vagy rúd alakú, bennük a centromer szinte a kromoszóma végén található;
• pont egy nehezen meghatározható alakzattal.

A kromoszómák funkciói

A kromoszómák génekből, az öröklődés funkcionális egységeiből állnak. A telomerek a kromoszómakarok végei. Ezek a speciális elemek a sérülések elleni védelemre és a töredékek összetapadásának megakadályozására szolgálnak. A centroméra akkor látja el feladatait, amikor a kromoszómák megkettőződnek. Van egy kinetochore, ehhez kapcsolódnak a hasadóorsó szerkezetek. Minden kromoszómapár egyedi a centromer helyén. Az osztódás orsószálai úgy működnek, hogy egy kromoszóma távozik a leánysejtekbe, és nem mindkettő. Az osztódás folyamatában az egységes megkettőzést a replikáció kezdőpontjai biztosítják. Az egyes kromoszómák megkettőződése egyszerre több ilyen ponton kezdődik, ami észrevehetően felgyorsítja a teljes osztódási folyamatot.

A DNS és az RNS szerepe

A biokémiai összetételének és tulajdonságainak tanulmányozása után sikerült megtudni, hogy mi a kromoszóma, milyen funkciót lát el ez a magszerkezet. Az eukarióta sejtekben a nukleáris kromoszómákat a kromatin nevű kondenzált anyag képezi. Az elemzés szerint nagy molekulatömegű szerves anyagokat tartalmaz:

A nukleinsavak közvetlenül részt vesznek az aminosavak és fehérjék bioszintézisében, biztosítják az örökletes tulajdonságok generációról generációra való átvitelét. A DNS az eukarióta sejtek magjában található, az RNS a citoplazmában koncentrálódik.

Gének

A röntgendiffrakciós elemzés kimutatta, hogy a DNS kettős hélixet alkot, amelynek láncai nukleotidokból állnak. Ezek egy dezoxiribóz-szénhidrát, egy foszfátcsoport és egy a négy nitrogéntartalmú bázis közül:

A helikális dezoxiribonukleoprotein filamentumok olyan gének, amelyek kódolt információt hordoznak a fehérjékben vagy az RNS-ben lévő aminosavak szekvenciájáról. A szaporodás során az örökletes tulajdonságok gén allélok formájában adódnak át a szülőkről az utódokra. Meghatározzák egy adott szervezet működését, növekedését és fejlődését. Számos kutató szerint a DNS azon szakaszai, amelyek nem kódolnak polipeptideket, szabályozó funkciókat látnak el. Az emberi genom akár 30 000 gént is tartalmazhat.

Kromoszómák halmaza

A kromoszómák összszáma, sajátosságai a fajra jellemző. Gyümölcslegyekben számuk 8, főemlősökben - 48, emberben - 46. Ez a szám állandó az azonos fajhoz tartozó szervezetek sejtjei esetében. Minden eukarióta esetében létezik a „diploid kromoszómák” fogalma. Ez egy teljes készlet, vagy 2n, ellentétben a haploiddal - a szám fele (n).

Az egy párban lévő kromoszómák homológok, alakjuk, szerkezetük, a centromerek és más elemek elhelyezkedése azonos. A homológoknak saját jellegzetes tulajdonságaik vannak, amelyek megkülönböztetik őket a készlet többi kromoszómájától. Az alapvető festékekkel történő festés lehetővé teszi az egyes párok megkülönböztető jellemzőinek figyelembevételét, tanulmányozását. jelen van a szomatikus - a nemben (az úgynevezett ivarsejtekben). A heterogametikus hím nemű emlősökben és más élő szervezetekben kétféle nemi kromoszóma képződik: az X kromoszóma és az Y. A hímeknél XY, a nőstényeknél - XX.

Emberi kromoszómakészlet

Az emberi test sejtjei 46 kromoszómát tartalmaznak. Mindegyikből 23 pár áll a készletben. A kromoszómáknak két típusa van: autoszómák és nemi kromoszómák. Az első forma 22 pár - gyakori nők és férfiak számára. A 23. pár különbözik tőlük - a nemi kromoszómák, amelyek nem homológok a férfi test sejtjeiben.

A genetikai tulajdonságok a nemhez kapcsolódnak. Férfiaknál egy Y és X kromoszómán, nőknél két X kromoszómán keresztül terjednek. Az autoszómák az örökletes tulajdonságokkal kapcsolatos többi információt tartalmazzák. Vannak olyan technikák, amelyek lehetővé teszik mind a 23 pár személyre szabását. Jól megkülönböztethetők a rajzokon, ha bizonyos színre festik. Észrevehető, hogy az emberi genomban a 22. kromoszóma a legkisebb. Megnyúlt DNS-e 1,5 cm hosszú és 48 millió bázispárt tartalmaz. A kromatin összetételéből származó speciális hisztonfehérjék kompressziót hajtanak végre, amely után a fonal több ezerszer kevesebb helyet foglal el a sejtmagban. Elektronmikroszkóp alatt az interfázisú mag hisztonjai egy DNS-szálra felfűzött gyöngyökhöz hasonlítanak.

Genetikai betegségek

Több mint 3 ezer örökletes betegség létezik különböző típusú a kromoszómák károsodása és rendellenességei okozzák. A Down-szindróma az egyik ilyen. Az ilyen genetikai betegségben szenvedő gyermeket a szellemi és a lemaradás jellemzi fizikai fejlődés. Cisztás fibrózis esetén a külső szekréciós mirigyek működési zavarai vannak. A megsértése izzadási, váladék-kiválasztási és nyálkahártya-felhalmozódási problémákhoz vezet a szervezetben. Megnehezíti a tüdő működését, fulladáshoz és halálhoz vezethet.

A színlátás megsértése - színvakság - a színspektrum bizonyos részeivel szembeni immunitás. A hemofília a véralvadás gyengüléséhez vezet. A laktóz intolerancia megakadályozza, hogy az emberi szervezet felszívja a tejcukrot. A családtervezési irodákban tájékozódhat egy adott genetikai betegségre való hajlamról. Nagyban egészségügyi központok lehetőség van a megfelelő kivizsgálásra és kezelésre.

A génterápia a modern orvoslás iránya, az örökletes betegségek genetikai okának feltárása és megszüntetése. A legújabb módszerekkel normál géneket juttatnak be a kóros sejtekbe a zavart sejtek helyett. Ebben az esetben az orvosok nem a tünetektől, hanem a betegséget okozó okoktól mentesítik a beteget. Csak a szomatikus sejtek korrekcióját végzik, a génterápiás módszereket még nem alkalmazzák tömegesen a csírasejtekkel kapcsolatban.

Ma együtt elemezzük az iskolai kurzus biológiájával kapcsolatos érdekes kérdést, nevezetesen: a kromoszómák típusait, szerkezetét, elvégzett funkcióit és így tovább.

Először is meg kell értened, mi ez, a kromoszóma? Tehát az eukarióta sejtekben a mag szerkezeti elemeit szokás nevezni. Ezek a részecskék tartalmazzák a DNS-t. Ez utóbbi olyan örökletes információkat tartalmaz, amelyek a szülői szervezettől a leszármazottakhoz kerülnek. Ez a gének (a DNS szerkezeti egységei) segítségével lehetséges.

Mielőtt részletesen megvizsgálnánk a kromoszómák típusait, fontos, hogy megismerkedjünk néhány kérdéssel. Például miért nevezik őket ezzel a kifejezéssel? Még 1888-ban W. Waldeyer tudós adott nekik ilyen nevet. Ha innen fordítják görög, akkor szó szerint megkapjuk a színt és a testet. Mihez kapcsolódik? A cikkből megtudhatja. Az is nagyon érdekes, hogy a kromoszómákat általában körkörös DNS-nek nevezik a baktériumokban. És ez annak ellenére van így, hogy az utóbbi és az eukarióta kromoszómák szerkezete nagyon eltérő.

Sztori

Tehát világossá vált számunkra, hogy a DNS és a fehérje szervezett szerkezetét, amely a sejtekben található, kromoszómának nevezik. Nagyon érdekes, hogy a DNS egy darabja rengeteg gént és egyéb elemet tartalmaz, amelyek egy szervezet összes genetikai információját kódolják.

Mielőtt megvizsgálnánk a kromoszómák típusait, javasoljuk, hogy beszéljünk egy kicsit e részecskék fejlődésének történetéről. Tehát azok a kísérletek, amelyeket Theodore Boveri tudós kezdett el végezni az 1880-as évek közepén, bebizonyították a kromoszómák és az öröklődés közötti kapcsolatot. Ugyanakkor Wilhelm Roux a következő elméletet terjesztette elő - minden kromoszómának más a genetikai terhelése. Ezt az elméletet Theodore Boveri tesztelte és bizonyította.

Gregor Mendel 1900-as évekbeli munkájának köszönhetően Boveri nyomon követhette az öröklődés szabályai és a kromoszómák viselkedése közötti kapcsolatot. Boveri felfedezései a következő citológusokat tudták befolyásolni:

• Edmund Beecher Wilson.
• Walter Sutton.
• Theophilus festő.

Edmund Wilson munkája az volt, hogy összekapcsolja Boveri és Sutton elméletét, amelyet a The Cell in Development and Inheritance című könyv ír le. A mű 1902 körül jelent meg, és az öröklődés kromoszómaelméletével foglalkozott.

Átöröklés

És még egy perc elmélet. Walter Sutton kutatónak írásaiban sikerült kiderítenie, hány kromoszómát tartalmaz még egy sejt magja. Korábban már elhangzott, hogy a tudós ezeket a részecskéket az örökletes információ hordozóinak tekintette. Walter ráadásul azt is megállapította, hogy minden kromoszóma génekből áll, tehát pontosan ők a felelősek abban, hogy a szülői tulajdonságok és funkciók átkerülnek a leszármazottakra.

Ezzel párhuzamosan a munkát Theodore Boveri végezte. Mint korábban említettük, mindkét tudós számos kérdést vizsgált meg:

• örökletes információk továbbítása;
• a kromoszómák szerepére vonatkozó főbb rendelkezések megfogalmazása.

Ezt az elméletet ma Boveri-Sutton elméletnek hívják. További fejlesztését Thomas Morgan amerikai biológus laboratóriumában végezték. Együtt a tudósok képesek voltak:

• meghatározza a génelhelyezés mintáit ezekben a szerkezeti elemekben;
• citológiai alapot fejleszteni.

Szerkezet

Ebben a részben azt javasoljuk, hogy vegyük figyelembe a kromoszómák szerkezetét és típusait. Tehát strukturális sejtekről beszélünk, amelyek örökletes információkat tárolnak és továbbítanak. Miből állnak a kromoszómák? DNS-ből és fehérjéből. Ezenkívül a kromoszómák alkotó részei kromatint képeznek. A fehérjék fontos szerepet játszanak a DNS becsomagolásában a sejtmagban.

A mag átmérője nem haladja meg az öt mikront, és a DNS teljesen be van csomagolva a magba. Tehát a sejtmag DNS-ének hurkos szerkezete van, amelyet fehérjék támogatnak. Ez utóbbiak ugyanakkor felismerik a nukleotidok szekvenciáját a konvergenciájuk érdekében. Ha mikroszkóp alatt kívánja tanulmányozni a kromoszómák szerkezetét, akkor erre a legjobb időpont a mitózis metafázisa.

A kromoszóma egy kis pálcika alakú, amely két kromatidából áll. Ez utóbbiakat a centroméra tartja. Nagyon fontos megjegyezni azt is, hogy minden egyes kromatid kromatin hurokból áll. Minden kromoszóma két állapot egyikében lehet:

• aktív;
• inaktív.

Űrlapok

Most megvizsgáljuk a kromoszómák meglévő típusait. Ebben a részben megtudhatja, hogy ezeknek a részecskéknek milyen formái léteznek.

Minden kromoszómának megvan a maga egyedi szerkezete. Különleges jellemzője a színező jellemzők. Ha kromoszóma morfológiát tanul, néhány fontos dologra figyelnie kell:

• a centromer helye;
• vállhossz és pozíció.

Tehát a következő fő kromoszómák vannak:

• metacentrikus kromoszómák (megkülönböztető jellemzőjük a centroméra középső elhelyezkedése, ezt a formát egyenkarúnak is nevezik);
• szubmetacentrikus (megkülönböztető jellemzője a szűkület eltolódása az egyik oldalra, egy másik név az egyenetlen vállak);
• akrocentrikus (megkülönböztető jellemzője a centromer elhelyezkedése szinte a kromoszóma egyik végén, egy másik név rúd alakú);
• pont (ilyen nevet azért kaptak, mert alakjukat nagyon nehéz meghatározni, ami a kis mérethez kapcsolódik).

Funkciók

Az emberek és más lények kromoszómáinak típusától függetlenül ezek a részecskék sok különböző funkciót látnak el. Hogy mi forog kockán, az beleolvasható ez a szekció cikkeket.

• Az örökletes információk tárolásában. A kromoszómák genetikai információ hordozói.
• az örökletes információk továbbításában. Az öröklődő információkat a DNS-molekula replikációja továbbítja.
• Az örökletes információ megvalósításában. Az egyik vagy másik típusú i-RNS, és ennek megfelelően egy vagy másik típusú fehérje szaporodásának köszönhetően a sejt és az egész szervezet összes létfontosságú folyamata feletti ellenőrzést gyakorolnak.

DNS és RNS

Megvizsgáltuk, hogy milyen típusú kromoszómák léteznek. Most rátérünk a DNS és az RNS szerepének kérdésének részletes vizsgálatára. Nagyon fontos megjegyezni, hogy a nukleinsavak a sejt tömegének körülbelül öt százalékát teszik ki. Számunkra mononukleotidként és polinukleotidként jelennek meg.

Ezeknek két típusa van nukleinsavak:

• DNS, amely dezoxiribonukleinsavakat jelent;
• RNS, dekódoló - ribonukleinsavak.

Ezenkívül fontos megjegyezni, hogy ezek a polimerek nukleotidokból, azaz monomerekből állnak. Ezek a monomerek mind a DNS-ben, mind az RNS-ben alapvetően hasonló szerkezetűek. Minden egyes nukleotid több, vagy inkább három komponensből áll, amelyeket erős kötések kapcsolnak össze.

Most egy kicsit a DNS és az RNS biológiai szerepéről. Először is fontos megjegyezni, hogy egy sejtben háromféle RNS fordulhat elő:

• információs (információ eltávolítása a DNS-ből, mátrixként működik a fehérjeszintézishez);
• transzport (aminosavakat hordoz a fehérjeszintézishez);
• riboszómális (részt vesz a fehérje bioszintézisében, a riboszóma szerkezetének kialakításában).

Mi a DNS szerepe? Ezek a részecskék tárolják az öröklődésre vonatkozó információkat. Ennek a láncnak a szakaszai egy speciális nitrogénbázis-szekvenciát tartalmaznak, amelyek az örökletes tulajdonságokért felelősek. Ezenkívül a DNS szerepe ezen tulajdonságok átvitelében rejlik a sejtosztódási folyamat során. A sejtekben lévő RNS segítségével RNS-szintézis történik, amelynek köszönhetően fehérjeszintézis történik.

Kromoszómakészlet

Tehát a kromoszómák típusait, kromoszómakészleteit vizsgáljuk. Rátérünk a kromoszómakészlettel kapcsolatos kérdés részletes vizsgálatára.

Ezen elemek száma a fajra jellemző. Vegyük például a Drosophila legyet. Neki összesen nyolc van, a főemlősöknek pedig negyvennyolc. Az emberi test negyvenhat kromoszómával rendelkezik. Azonnal felhívjuk a figyelmet arra, hogy számuk a test minden sejtjénél azonos.

Ezenkívül fontos megérteni, hogy a kromoszómakészletnek két lehetséges típusa van:

• diploidok (az eukarióta sejtekre jellemző, teljes halmaz, azaz 2n, jelen vannak a szomatikus sejtekben);
• haploidok (a teljes készlet fele, azaz n van jelen az ivarsejtekben).

Tudni kell, hogy a kromoszómák egy párt alkotnak, amelynek képviselői homológok. Mit jelent ez a kifejezés? A homológokat kromoszómáknak nevezzük, amelyeknek azonos az alakja, szerkezete, a centroméra elhelyezkedése stb.

nemi kromoszómák

Most közelebbről megvizsgáljuk következő típus kromoszómák - szex. Ez nem egy, hanem egy kromoszómapár, amely ugyanazon fajhoz tartozó hímekben és nőstényekben különbözik.

Általában az egyik organizmus (hím vagy nőstény) két egyforma, meglehetősen nagy X-kromoszóma tulajdonosa, míg a genotípus a XX. Az ellenkező nemű egyednek egy X kromoszómája és egy kicsit kisebb Y kromoszómája van. A genotípus XY. Fontos megjegyezni azt is, hogy bizonyos esetekben a férfi nem kialakulása az egyik kromoszóma, azaz az X0 genotípus hiányában történik.

autoszómák

Ezek páros részecskék olyan szervezetekben, amelyek kromoszómális ivarmeghatározással rendelkeznek, amelyek a férfiak és a nők esetében azonosak. Egyszerűbben, minden kromoszóma (a szex kivételével) autoszóma.

Felhívjuk figyelmét, hogy a jelenlét, a másolatok és a szerkezet nem függ az eukarióták nemétől. Minden autoszómának van sorozatszáma. Ha egy személyt veszünk, akkor huszonkét pár (negyvennégy kromoszóma) autoszóma, és egy pár (két kromoszóma) nemi kromoszóma.

Kromoszóma egy DNS-tartalmú fonalszerű szerkezet a sejtmagban, amely lineáris sorrendben hordozza a géneket, az öröklődés egységeit. Az embernek 22 pár normál kromoszómája és egy pár nemi kromoszómája van. A kromoszómák a gének mellett szabályozóelemeket és nukleotidszekvenciákat is tartalmaznak. DNS-kötő fehérjéknek adnak otthont, amelyek szabályozzák a DNS funkcióit. Érdekes módon a "kromoszóma" szó a görög "chrome" szóból származik, ami "színt" jelent. A kromoszómák azért kapták ezt a nevet, mert az a sajátosságuk, hogy különböző tónusokkal vannak festve. A kromoszómák szerkezete és természete szervezetenként változik. Az emberi kromoszómák mindig is a genetika területén dolgozó kutatók állandó érdeklődésének tárgyát képezték. Az emberi kromoszómák által meghatározott tényezők széles köre, az általuk okozott anomáliák és összetett természetük mindig is sok tudós figyelmét felkeltette.

Érdekes tények az emberi kromoszómákról

Az emberi sejtek 23 pár magkromoszómát tartalmaznak. A kromoszómák olyan DNS-molekulákból állnak, amelyek géneket tartalmaznak. A kromoszómális DNS-molekula három, a replikációhoz szükséges nukleotidszekvenciát tartalmaz. A kromoszómák festésekor a mitotikus kromoszómák sávos szerkezete válik nyilvánvalóvá. Minden csík számos DNS nukleotidpárt tartalmaz.

Az ember egy biológiai faj, amely ivarosan szaporodik, és diploid szomatikus sejtjei vannak, amelyek két kromoszómakészletet tartalmaznak. Az egyik halmazt az anyától, a másikat az apától örököljük. A reproduktív sejteknek a testsejtekkel ellentétben egy kromoszómakészletük van. A kromoszómák közötti keresztezés (crossover) új kromoszómák létrejöttéhez vezet. Az új kromoszómák egyik szülőtől sem öröklődnek. Ez az oka annak, hogy nem mindannyiunkban mutatkoznak meg olyan tulajdonságok, amelyeket közvetlenül valamelyik szülőnktől kapunk.

Az autoszomális kromoszómák 1-től 22-ig vannak számozva csökkenő sorrendben, ahogy méretük csökken. Minden embernek két 22 kromoszómakészlete van, egy X kromoszóma az anyától és egy X vagy Y kromoszóma az apától.

A sejtek kromoszómáinak tartalmának rendellenessége bizonyos genetikai rendellenességeket okozhat az emberben. Az emberekben előforduló kromoszóma-rendellenességek gyakran felelősek a genetikai betegségek előfordulásáért gyermekeikben. A kromoszóma-rendellenességekben szenvedők gyakran csak a betegség hordozói, míg gyermekeiknél a betegség.

A kromoszóma-rendellenességeket (a kromoszómák szerkezeti változásait) az okozza különféle tényezők nevezetesen egy kromoszóma egy részének deléciója vagy megkettőződése, inverzió, ami egy kromoszóma irányának az ellenkezőjére történő megváltozása, vagy transzlokáció, melynek során a kromoszóma egy része leszakad és egy másik kromoszómához csatlakozik. .

A 21-es kromoszóma egy extra másolata felelős egy nagyon jól ismert genetikai rendellenességért, az úgynevezett Down-szindrómáért.

A 18-as triszómia Edwards-szindrómához vezet, amely csecsemőkorban halált okozhat.

Az ötödik kromoszóma egy részének deléciója a „sírt macska” szindróma néven ismert genetikai rendellenességet eredményez. Azoknál az embereknél, akiket ez a betegség érint, gyakran késik mentális fejlődés, és gyerekkori sírásuk macskasíráshoz hasonlít.

A nemi kromoszóma-rendellenességek közé tartozik a Turner-szindróma, amelyben a női nemi jellemzők jelen vannak, de fejletlenek, valamint a XXX-szindróma lányoknál és az XXY-szindróma fiúknál, amelyek diszlexiát okoznak az érintett egyénekben.

A kromoszómákat először növényi sejtekben fedezték fel. Van Beneden monográfiája a megtermékenyített orsóféreg-petékről további kutatásokhoz vezetett. Később August Weissman kimutatta, hogy a csíravonal különbözik a szómától, és megállapította, hogy a sejtmagok örökletes anyagot tartalmaznak. Azt is javasolta, hogy a megtermékenyítés a kromoszómák új kombinációjának kialakulásához vezet.

Ezek a felfedezések a genetika sarokköveivé váltak. A kutatók már meglehetősen jelentős mennyiségű tudást halmoztak fel az emberi kromoszómákról és génekről, de még sok a felfedeznivaló.

Videó

Néha elképesztő meglepetésekkel szolgálnak nekünk. Például tudja, mik azok a kromoszómák, és hogyan hatnak?

Javasoljuk ennek a kérdésnek a megértését, hogy az i-t egyszer és mindenkorra kipontozzuk.

A családi fotókat nézegetve észrevehette, hogy egyazon rokonság tagjai hasonlítanak egymásra: a gyerekek úgy néznek ki, mint a szülők, a szülők úgy, mint a nagyszülők. Ez a hasonlóság elképesztő mechanizmusokon keresztül generációról nemzedékre öröklődik.

Az egysejtűektől az afrikai elefántokig minden élő szervezetben vannak kromoszómák a sejtmagban – vékony, hosszú szálak, amelyeket csak elektronmikroszkóppal lehet látni.

A kromoszómák (ógörögül χρῶμα - szín és σῶμα - test) a sejtmagban található nukleoprotein struktúrák, amelyekben az örökletes információ (gének) nagy része koncentrálódik. Ezek az információk tárolására, megvalósítására és továbbítására szolgálnak.

Hány kromoszómája van egy embernek

A tudósok már a 19. század végén megállapították, hogy a kromoszómák száma a különböző fajokban nem azonos.

Például a borsónak 14 kromoszómája van, y-42, és emberben - 46 (azaz 23 pár). Ezért csábító az a következtetés, hogy minél többen vannak, annál összetettebb a lény, amely birtokolja őket. A valóságban azonban ez egyáltalán nem így van.

A 23 pár emberi kromoszóma közül 22 pár autoszóma, egy pár pedig gonoszóma (ivari kromoszóma). A szexuális morfológiai és szerkezeti (gének összetétele) különbségek vannak.

Női szervezetben egy gonoszómapár két X kromoszómát (XX pár), a férfi szervezetben pedig egy X és egy Y kromoszómát (XY pár) tartalmaz.

A születendő gyermek neme attól függ, hogy milyen lesz a huszonharmadik pár (XX vagy XY) kromoszómáinak összetétele. Ez a megtermékenyítés, valamint a női és férfi nemi ivarsejtek fúziója során határozható meg.

Ez a tény furcsának tűnhet, de a kromoszómák számát tekintve az ember rosszabb, mint sok állat. Például néhány szerencsétlen kecskének 60 kromoszómája van, egy csigának pedig 80.

Kromoszómák fehérjéből és DNS (dezoxiribonukleinsav) molekulából áll, hasonlóan a kettős hélixhez. Minden sejt körülbelül 2 méter DNS-t tartalmaz, és összesen körülbelül 100 milliárd km DNS található testünk sejtjeiben.

Érdekes tény, hogy extra kromoszóma jelenlétében vagy a 46 közül legalább egy hiányában az ember mutációt és súlyos fejlődési rendellenességeket (Down-kór, stb.) szenved.