În orice celulă și organism, toate caracteristicile naturii anatomice, morfologice și funcționale sunt determinate de structura proteinelor care sunt incluse în acestea. Proprietatea ereditară a unui organism este capacitatea de a sintetiza anumite proteine. Aminoacizii sunt localizați într-un lanț polipeptidic, de care depind caracteristicile biologice.
Fiecare celulă are propria sa secvență de nucleotide în lanțul polinucleotidic ADN. Acesta este codul genetic al ADN-ului. Prin intermediul acestuia se înregistrează informații despre sinteza anumitor proteine. Despre ce este codul genetic, despre proprietățile sale și informațiile genetice sunt descrise în acest articol.

Un pic de istorie

Ideea că poate există un cod genetic a fost formulată de J. Gamow și A. Down la mijlocul secolului al XX-lea. Ei au descris că secvența de nucleotide responsabilă pentru sinteza unui anumit aminoacid conține cel puțin trei unități. Mai târziu au demonstrat numărul exact de trei nucleotide (aceasta este o unitate a codului genetic), care a fost numit triplet sau codon. Există șaizeci și patru de nucleotide în total, deoarece molecula de acid, în care apare sau ARN, constă din reziduuri a patru nucleotide diferite.

Care este codul genetic

Metoda de codificare a secvenței de proteine ​​a aminoacizilor datorită secvenței de nucleotide este caracteristică tuturor celulelor și organismelor vii. Acesta este codul genetic.
Există patru nucleotide în ADN:

• adenina - A;
• guanină - G;
• citozină - C;
• timină - T.

Ele sunt indicate cu majuscule în latină sau (în literatura de limbă rusă) rusă.
ARN-ul are, de asemenea, patru nucleotide, dar una dintre ele este diferită de ADN:

• adenina - A;
• guanină - G;
• citozină - C;
• uracil - U.

Toate nucleotidele se aliniază în lanțuri, iar în ADN se obține o dublă helix, iar în ARN este unică.
Proteinele sunt construite pe locul unde ele, situate într-o anumită secvență, îi determină proprietățile biologice.

Proprietățile codului genetic

Tripletate. Unitatea codului genetic este formată din trei litere, este triplet. Aceasta înseamnă că cei douăzeci de aminoacizi existenți sunt codificați de trei nucleotide specifice numite codoni sau trilpeți. Există șaizeci și patru de combinații care pot fi create din patru nucleotide. Această cantitate este mai mult decât suficientă pentru a codifica douăzeci de aminoacizi.
Degenerare. Fiecare aminoacid îi corespunde mai mult de un codon, cu excepția metioninei și triptofanului.
Neambiguitate. Un codon codifică un aminoacid. De exemplu, în gena unei persoane sănătoase cu informații despre ținta beta a hemoglobinei, tripletul GAG și GAA codifică pentru A la toți cei care suferă de anemie falciformă, o nucleotidă este schimbată.
Coliniaritate. Secvența de aminoacizi corespunde întotdeauna secvenței de nucleotide pe care o conține gena.
Cod genetic este continuă și compactă, ceea ce înseamnă că nu are „punctuație”. Adică, începând de la un anumit codon, există o citire continuă. De exemplu, AUGGUGTSUUAAAUGUG va fi citit ca: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG. Dar nu AUG, UGG și așa mai departe, sau în orice alt mod.
Versatilitate. Este același pentru absolut toate organismele terestre, de la oameni la pești, ciuperci și bacterii.

Masa

Nu toți aminoacizii disponibili sunt prezenți în tabelul prezentat. Hidroxiprolina, hidroxilizina, fosforina, derivații de iod ai tirozinei, cistinei și altora sunt absenți, deoarece sunt derivați ai altor aminoacizi codificați de ARNm și formați după modificarea proteinei ca urmare a translației.
Din proprietățile codului genetic, se știe că un codon este capabil să codifice un aminoacid. Excepție este codul genetic care îndeplinește funcții și coduri suplimentare pentru valină și metionină. ARN-ul, fiind la început cu un codon, atașează un t-ARN care poartă formil metion. La terminarea sintezei, se desprinde și ia cu el restul de formil, transformându-se într-un reziduu de metionină. Astfel, codonii de mai sus sunt inițiatorii sintezei unui lanț de polipeptide. Dacă nu sunt la început, atunci nu sunt diferiți de ceilalți.

informatii genetice

Acest concept înseamnă un program de proprietăți care este transmis de la strămoși. Este încorporat în ereditate ca cod genetic.
Implementat în timpul sintezei proteinelor cod genetic:

• informație și ARN;
• ARNr ribozomal.

Informația este transmisă prin comunicare directă (ADN-ARN-proteină) și inversă (mediu-proteină-ADN).
Organismele îl pot primi, stoca, transfera și îl pot folosi cel mai eficient.
Fiind moștenită, informația determină dezvoltarea unui organism. Dar datorită interacțiunii cu mediu inconjurator reacția celui din urmă este distorsionată, datorită căreia au loc evoluția și dezvoltarea. Astfel, noi informații sunt depuse în organism.

Calculul legilor biologiei moleculare și descoperirea codului genetic au ilustrat necesitatea îmbinării geneticii cu teoria lui Darwin, pe baza căreia a apărut o teorie sintetică a evoluției - biologia neclasică.
Ereditatea, variabilitatea și selecția naturală a lui Darwin sunt completate de selecția determinată genetic. Evoluția se realizează la nivel genetic prin mutații aleatorii și moștenirea celor mai valoroase trăsături care sunt cele mai adaptate mediului.

Descifrarea codului uman

În anii 90 a fost lansat Proiectul Genomului Uman, în urma căruia, în anii 2000, au fost descoperite fragmente din genom care conţin 99,99% din gene umane. Fragmentele care nu sunt implicate în sinteza proteinelor și nu sunt codificate au rămas necunoscute. Rolul lor este încă necunoscut.

Cromozomul 1, descoperit ultima dată în 2006, este cel mai lung din genom. Peste trei sute cincizeci de boli, inclusiv cancerul, apar ca urmare a tulburărilor și mutațiilor din acesta.

Rolul unei astfel de cercetări cu greu poate fi supraestimat. Când au descoperit care este codul genetic, s-a cunoscut după ce tipare are loc dezvoltarea, cum se formează structura morfologică, psihicul, predispoziția la anumite boli, metabolismul și vicii ale indivizilor.

Astăzi nu este un secret pentru nimeni că programul de viață al tuturor organismelor vii este scris pe molecula de ADN. Cel mai simplu mod de a te gândi la o moleculă de ADN este ca o scară lungă. Montantele verticale ale acestei scări sunt formate din molecule de zahăr, oxigen și fosfor. Toate informațiile importante de lucru din moleculă sunt înregistrate pe treptele scării - acestea constau din două molecule, fiecare fiind atașată la unul dintre rafturile verticale. Aceste molecule de bază azotată se numesc adenină, guanină, timină și citozină, dar sunt denumite în mod obișnuit pur și simplu A, G, T și C. Forma acestor molecule le permite să formeze legături - trepte terminate - doar dintr-un anumit tip. Acestea sunt legăturile dintre bazele A și T și dintre bazele G și C (perechea astfel formată se numește "pereche de motive"). Nu pot exista alte tipuri de legături în molecula de ADN.

Coborând treptele de-a lungul unei catene a moleculei de ADN, obțineți secvența de baze. Acest mesaj sub forma unei secvențe de baze determină fluxul reacțiilor chimice în celulă și, în consecință, caracteristicile organismului care are acest ADN. Conform dogmei centrale a biologiei moleculare, informațiile despre proteine ​​sunt codificate pe molecula de ADN, care, la rândul său, acționează ca enzime ( cm. Catalizatori și enzime), reglează totul reacții chimiceîn organismele vii.

O corespondență strictă între secvența perechilor de baze dintr-o moleculă de ADN și secvența de aminoacizi care alcătuiesc enzimele proteice se numește cod genetic. Codul genetic a fost descifrat la scurt timp după descoperirea structurii dublu catenare a ADN-ului. Se știa că molecula nou descoperită informativ, sau matrice ARN (ARNm sau ARNm) poartă informații scrise pe ADN. Biochimiștii Marshall W. Nirenberg și J. Heinrich Matthaei of Institutul National asistența medicală din orașul Bethesda de lângă Washington, DC, a organizat primele experimente care au dus la dezvăluirea codului genetic.

Ei au început prin a sintetiza molecule artificiale de ARNm constând numai din baza azotată repetată uracil (care este analog cu timina, „T”, și formează legături doar cu adenina, „A”, din molecula de ADN). Ei au adăugat acești ARNm în eprubete cu un amestec de aminoacizi, doar unul dintre aminoacizii din fiecare tub etichetat cu o etichetă radioactivă. Cercetătorii au descoperit că ARNm sintetizat artificial de ei a inițiat formarea proteinelor într-o singură eprubetă, unde se afla aminoacidul marcat fenilalanina. Așa că au stabilit că secvența „-U-U-U-” de pe molecula de ARNm (și, prin urmare, secvența echivalentă „-A-A-A-” de pe molecula de ADN) codifică o proteină constând numai din aminoacidul fenilalanină. Acesta a fost primul pas spre descifrarea codului genetic.

Astăzi se știe că trei perechi de baze ale unei molecule de ADN (un astfel de triplet se numește codon) codifică un aminoacid dintr-o proteină. Efectuând experimente similare cu cel descris mai sus, geneticienii au descifrat în cele din urmă întregul cod genetic, în care fiecăruia dintre cei 64 de codoni posibili îi corespunde un anumit aminoacid.

În dreapta este cel mai mare helix ADN uman construit din oameni de pe plaja din Varna (Bulgaria), care a fost inclus în Cartea Recordurilor Guinness pe 23 aprilie 2016.

Acidul dezoxiribonucleic. Informatii generale

ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic) este un fel de plan al vieții, un cod complex care conține date despre informații ereditare. Această macromoleculă complexă este capabilă să stocheze și să transmită informații genetice ereditare din generație în generație. ADN-ul determină proprietăți ale oricărui organism viu precum ereditatea și variabilitatea. Informațiile codificate în el determină întregul program de dezvoltare al oricărui organism viu. Factorii încorporați genetic predetermina întregul curs de viață atât al unei persoane, cât și al oricărui alt organism. Influența artificială sau naturală a mediului extern poate afecta doar ușor severitatea generală a trăsăturilor genetice individuale sau poate afecta dezvoltarea proceselor programate.

Acidul dezoxiribonucleic(ADN) este o macromoleculă (una dintre cele trei principale, celelalte două sunt ARN și proteine), care asigură stocarea, transmiterea din generație în generație și implementarea programului genetic pentru dezvoltarea și funcționarea organismelor vii. ADN-ul conține informații despre structura diferitelor tipuri de ARN și proteine.

În celulele eucariote (animale, plante și ciuperci), ADN-ul se găsește în nucleul celulei ca parte a cromozomilor, precum și în unele organele celulare (mitocondrii și plastide). În celulele organismelor procariote (bacterii și arhee), o moleculă de ADN circulară sau liniară, așa-numitul nucleoid, este atașată din interior de membrana celulară. Ei și eucariotele inferioare (de exemplu, drojdia) au, de asemenea, molecule mici de ADN autonome, în mare parte circulare, numite plasmide.

Din punct de vedere chimic, ADN-ul este o moleculă polimerică lungă formată din blocuri repetate - nucleotide. Fiecare nucleotidă este alcătuită dintr-o bază azotată, un zahăr (dezoxiriboză) și o grupare fosfat. Legăturile dintre nucleotide dintr-un lanț sunt formate din deoxiriboză ( Cu) și fosfat ( F) grupări (legături fosfodiester).

Orez. 2. Nuclertida constă dintr-o bază azotată, zahăr (dezoxiriboză) și o grupare fosfat

În majoritatea covârșitoare a cazurilor (cu excepția unor virusuri care conțin ADN monocatenar), macromolecula de ADN constă din două lanțuri orientate de baze azotate unul spre celălalt. Această moleculă dublu catenară este răsucită într-o spirală.

Există patru tipuri de baze azotate găsite în ADN (adenină, guanină, timină și citozină). Bazele azotate ale unuia dintre lanțuri sunt legate de bazele azotate ale celuilalt lanț prin legături de hidrogen conform principiului complementarității: adenina se combină numai cu timina ( LA), guanina - numai cu citozina ( G-C). Aceste perechi sunt cele care alcătuiesc „treptele” „scării” elicoidale a ADN-ului (vezi: Fig. 2, 3 și 4).

Orez. 2. Baze azotate

Secvența de nucleotide vă permite să „codați” informații despre tipuri variate ARN, dintre care cele mai importante sunt informația sau șablonul (ARNm), ribozomalul (ARNr) și transportul (ARNt). Toate aceste tipuri de ARN sunt sintetizate pe matrița ADN prin copierea secvenței de ADN în secvența de ARN sintetizată în timpul transcripției și participă la biosinteza proteinelor (procesul de traducere). Pe lângă secvențele de codificare, ADN-ul celular conține secvențe care îndeplinesc funcții de reglementare și structurale.

Orez. 3. Replicarea ADN-ului

Localizarea combinațiilor de bază compuși chimici ADN-ul și relațiile cantitative dintre aceste combinații oferă codificarea informațiilor ereditare.

Educaţie ADN nou (replicare)

1. Procesul de replicare: derularea dublei helix ADN - sinteza catenelor complementare prin ADN polimerază - formarea a două molecule de ADN dintr-una.
2. Helixul dublu se „desface” în două ramuri atunci când enzimele rup legătura dintre perechile de baze ale compușilor chimici.
3. Fiecare ramură este un nou element ADN. Noile perechi de baze sunt conectate în aceeași secvență ca și în ramura părinte.

La finalizarea duplicării, se formează două elice independente, create din compușii chimici ai ADN-ului părinte și având același cod genetic cu acesta. În acest fel, ADN-ul este capabil să smulgă informațiile de la celulă la celulă.

Informații mai detaliate:

STRUCTURA ACIZILOR nucleici

Orez. 4 . Baze azotate: adenina, guanina, citozina, timina

Acidul dezoxiribonucleic(ADN) se referă la acizi nucleici. Acizi nucleici este o clasă de biopolimeri neregulați ai căror monomeri sunt nucleotide.

NUCLEOTIDE constau din baza azotata, conectat la un carbohidrat cu cinci atomi de carbon (pentoză) - dezoxiriboză(în cazul ADN-ului) sau riboza(în cazul ARN), care se combină cu un rest de acid fosforic (H 2 PO 3 -).

Baze azotate Există două tipuri: baze pirimidinice - uracil (numai în ARN), citozină și timină, baze purinice - adenină și guanină.

Orez. Fig. 5. Structura nucleotidelor (stânga), localizarea nucleotidelor în ADN (jos) și tipurile de baze azotate (dreapta): pirimidină și purină

Atomii de carbon dintr-o moleculă de pentoză sunt numerotați de la 1 la 5. Fosfatul se combină cu al treilea și al cincilea atom de carbon. Acesta este modul în care acizii nucleici sunt legați împreună pentru a forma un lanț de acizi nucleici. Astfel, putem izola capetele 3’ și 5’ ale catenei de ADN:

Orez. 6. Izolarea capetelor 3’ și 5’ ale catenei de ADN

Se formează două catene de ADN dublu helix. Aceste lanțuri în spirală sunt orientate în direcții opuse. În diferite catene de ADN, bazele azotate sunt conectate între ele prin intermediul legături de hidrogen. Adenina se combină întotdeauna cu timina, iar citozina se combină întotdeauna cu guanina. Se numeste regula complementaritatii(cm. principiul complementaritatii).

Regula de complementaritate:

A-T G-C

De exemplu, dacă ni se dă o catenă de ADN care are secvența

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

atunci al doilea lanț va fi complementar acestuia și direcționat în direcția opusă - de la capătul 5’ la capătul 3’:

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Orez. 7. Direcția lanțurilor moleculei de ADN și legătura bazelor azotate folosind legături de hidrogen

REPLICAREA ADN-ului

Replicarea ADN-ului este procesul de dublare a unei molecule de ADN prin sinteza șablonului. În majoritatea cazurilor de replicare naturală a ADN-uluigrundpentru sinteza ADN-ului este fragment scurt (creat din nou). Un astfel de primer ribonucleotidic este creat de primaza enzimatică (primaza ADN la procariote, polimeraza ADN la eucariote) și este ulterior înlocuit cu polimeraza dezoxiribonucleotidă, care în mod normal îndeplinește funcții de reparare (corectarea daunelor chimice și a rupturilor în molecula de ADN).

Replicarea are loc într-o manieră semi-conservativă. Aceasta înseamnă că dublul helix al ADN-ului se desfășoară și un nou lanț este completat pe fiecare dintre lanțurile sale conform principiului complementarității. Molecula de ADN fiică conține astfel o catenă din molecula părinte și una nou sintetizată. Replicarea are loc în direcția 3’ până la 5’ a catenei părinte.

Orez. 8. Replicarea (dublarea) moleculei de ADN

sinteza ADN-ului- acesta nu este un proces atât de complicat pe cât ar putea părea la prima vedere. Dacă te gândești la asta, atunci mai întâi trebuie să-ți dai seama ce este sinteza. Este procesul de a aduce ceva împreună. Formarea unei noi molecule de ADN are loc în mai multe etape:

1) ADN-topoizomeraza, situată în fața furcii de replicare, taie ADN-ul pentru a facilita derularea și desfășurarea acestuia.
2) ADN helicaza, în urma topoizomerazei, afectează procesul de „desfășurare” a helixului ADN.
3) Proteinele care leagă ADN-ul realizează legarea catenelor de ADN și, de asemenea, efectuează stabilizarea acestora, împiedicându-le să se lipească unele de altele.
4) ADN polimeraza 5(delta) , coordonat cu viteza de mișcare a furcii de replicare, realizează sintezaconducerelanţuri filială ADN-ul în direcția 5" → 3" pe matrice maternă fire de ADN în direcția de la capătul său de 3" la capătul de 5" (viteză de până la 100 de perechi de baze pe secundă). Aceste evenimente pe aceasta maternă catenele de ADN sunt limitate.

Orez. 9. Reprezentarea schematică a procesului de replicare a ADN-ului: (1) Catenă întârziată (catenă întârziată), (2) Catenă principală (catena principală), (3) ADN polimerază α (Polα), (4) ADN ligază, (5) ARN -primer, (6) Primaza, (7) Fragment Okazaki, (8) ADN polimeraza 5 (Polδ), (9) Helicaza, (10) Proteine ​​monocatenar de legare la ADN, (11) Topoizomeraza.

Sinteza catenei ADN fiice rămase este descrisă mai jos (vezi mai jos). sistem bifurcația de replicare și funcția enzimelor de replicare)

Pentru mai multe informații despre replicarea ADN-ului, vezi

5) Imediat după desfășurarea și stabilizarea unei alte catene a moleculei părinte, se uneșteADN polimeraza α(alfa)iar în direcția 5 „→3” sintetizează un primer (primer ARN) - o secvență de ARN pe o matriță ADN cu o lungime de 10 până la 200 de nucleotide. După aceea, enzimaîndepărtat din catena de ADN.

În loc de ADN polimerazaα atașat la capătul de 3" al grundului ADN polimerazaε .

6) ADN polimerazaε (epsilon) parcă continuă să prelungească grundul, dar ca substrat se înglobeazădezoxiribonucleotide(în cantitate de 150-200 de nucleotide). Ca rezultat, un fir solid este format din două părți -ARN(adică grund) și ADN. ADN polimeraza εfunctioneaza pana intalneste grundul precedentuluifragment Okazaki(sintetizat puțin mai devreme). Această enzimă este apoi îndepărtată din lanț.

7) ADN polimeraza β(beta) stă în locul luiADN polimeraze ε,se deplasează în aceeași direcție (5" → 3") și îndepărtează ribonucleotidele primer în timp ce se inserează dezoxiribonucleotidele în locul lor. Enzima funcționează până la îndepărtarea completă a primerului, adică. până la o dezoxiribonucleotidă (chiar mai sintetizată anteriorADN polimeraza ε). Enzima nu este capabilă să lege rezultatul muncii sale și ADN-ul din față, așa că părăsește lanțul.

Drept urmare, un fragment din ADN-ul fiicei „se află” pe matricea firului mamă. Se numestefragment din Okazaki.

8) ADN ligaza leagă două adiacente fragmente Okazaki , adică 5 "-capătul segmentului, sintetizatADN polimeraza ε,și capăt de lanț de 3" încorporatADN polimerazaβ .

STRUCTURA ARN-ului

Acid ribonucleic(ARN) este una dintre cele trei macromolecule principale (celelalte două sunt ADN și proteine) care se găsesc în celulele tuturor organismelor vii.

La fel ca ADN-ul, ARN-ul este alcătuit dintr-un lanț lung în care este numită fiecare verigă nucleotide. Fiecare nucleotidă este alcătuită dintr-o bază azotată, un zahăr riboză și o grupare fosfat. Cu toate acestea, spre deosebire de ADN, ARN-ul are de obicei una mai degrabă decât două catene. Pentoza din ARN este reprezentată de riboză, nu deoxiriboză (riboza are o grupare hidroxil suplimentară pe al doilea atom de carbohidrat). În cele din urmă, ADN-ul diferă de ARN în compoziția bazelor azotate: în loc de timină ( T) uracilul este prezent în ARN ( U) , care este, de asemenea, complementar cu adenina.

Secvența de nucleotide permite ARN-ului să codifice informații genetice. Toate organismele celulare folosesc ARN (ARNm) pentru a programa sinteza proteinelor.

ARN-urile celulare se formează într-un proces numit transcriere , adică sinteza ARN pe un șablon ADN, realizată de enzime speciale - ARN polimeraze.

ARN-urile mesager (ARNm) participă apoi la un proces numit difuzare, acestea. sinteza proteinelor pe șablonul ARNm cu participarea ribozomilor. Alte ARN-uri suferă modificări chimice după transcripție, iar după formarea structurilor secundare și terțiare, îndeplinesc funcții care depind de tipul de ARN.

Orez. 10. Diferența dintre ADN și ARN în ceea ce privește baza azotată: în loc de timină (T), ARN-ul conține uracil (U), care este și complementar cu adenina.

TRANSCRIERE

Acesta este procesul de sinteză a ARN-ului pe un șablon de ADN. ADN-ul se desfășoară la unul dintre locuri. Unul dintre lanțuri conține informații care trebuie copiate pe molecula de ARN - acest lanț se numește codificare. Cea de-a doua catenă de ADN, care este complementară catenei codificatoare, se numește catena șablon. În procesul de transcriere pe lanțul șablon în direcția 3’-5’ (de-a lungul lanțului ADN), este sintetizat un lanț de ARN complementar acestuia. Astfel, este creată o copie ARN a lanțului de codificare.

Orez. 11. Reprezentarea schematică a transcripției

De exemplu, dacă ni se dă secvența firului de codificare

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

apoi, conform regulii complementarității, lanțul matricei va purta secvența

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

iar ARN-ul sintetizat din acesta este secvenţa

EMISIUNE

Luați în considerare mecanismul sinteza proteinei pe matricea ARN, precum și codul genetic și proprietățile acestuia. De asemenea, pentru claritate, la linkul de mai jos, vă recomandăm să vizionați un scurt videoclip despre procesele de transcriere și traducere care au loc într-o celulă vie:

Orez. 12. Procesul de sinteză a proteinelor: codurile ADN pentru ARN, codurile ARN pentru proteine

COD GENETIC

Cod genetic- o metodă de codificare a secvenței de aminoacizi a proteinelor folosind o secvență de nucleotide. Fiecare aminoacid este codificat de o secvență de trei nucleotide - un codon sau un triplet.

Cod genetic comun pentru majoritatea pro- și eucariote. Tabelul enumeră toți cei 64 de codoni și enumeră aminoacizii corespunzători. Ordinea de bază este de la capătul de 5" la 3" al ARNm.

Tabelul 1. Cod genetic standard

1 baza nu	baza a 2-a								al 3-lea baza nu
	U		C		A		G
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	codon de oprire**	U G A	codon de oprire**	A
	U U G		U C G		U A G	codon de oprire**	U G G	(Trp/W)	G
C	C U U		C C U	(Recuzită)	C A U	(A lui/H)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	CGA		A
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
A	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		A
	A U G	(Met/M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Lipici)	G G A		A
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

Printre tripleți, există 4 secvențe speciale care acționează ca „semne de punctuație”:

• *Triplet AUG, care codifică și metionina, se numește codonul de pornire. Acest codon începe sinteza unei molecule de proteine. Astfel, în timpul sintezei proteinelor, primul aminoacid din secvență va fi întotdeauna metionina.

• ** Tripleți UAA, UAGși UGA numit codoni de oprireși nu codificați niciun aminoacizi. La aceste secvențe, sinteza proteinelor se oprește.

Proprietățile codului genetic

1. Tripletate. Fiecare aminoacid este codificat de o secvență de trei nucleotide - un triplet sau codon.

2. Continuitate. Nu există nucleotide suplimentare între tripleți, informațiile sunt citite continuu.

3. Nesuprapunere. O nucleotidă nu poate face parte din două triplete în același timp.

4. Unicitatea. Un codon poate codifica doar un aminoacid.

5. Degenerescenta. Un aminoacid poate fi codificat de mai mulți codoni diferiți.

6. Versatilitate. Codul genetic este același pentru toate organismele vii.

Exemplu. Ni se dă secvența firului de codificare:

3’- CCGATTGCACCGTCGATCGTATA- 5’.

Lanțul de matrice va avea secvența:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Acum „sintetizează” ARN informațional din acest lanț:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Sinteza proteinelor merge în direcția 5’ → 3’, prin urmare, trebuie să inversăm secvența pentru a „citi” codul genetic:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Acum găsiți codonul de început AUG:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Împărțiți secvența în triplete:

sună așa: informațiile din ADN sunt transferate în ARN (transcripție), din ARN în proteină (traducere). ADN-ul poate fi, de asemenea, duplicat prin replicare, iar procesul de transcripție inversă este de asemenea posibil, atunci când ADN-ul este sintetizat dintr-un matriță de ARN, dar un astfel de proces este în principal caracteristic virusurilor.

Orez. 13. Dogma centrală a biologiei moleculare

GENOM: GENE ȘI CROMOZOMI

(concepte generale)

Genom - totalitatea tuturor genelor unui organism; setul complet de cromozomi.

Termenul „genom” a fost propus de G. Winkler în 1920 pentru a descrie totalitatea genelor conținute în setul haploid de cromozomi ai organismelor din aceeași specie biologică. Sensul original al acestui termen a indicat că conceptul de genom, spre deosebire de genotip, este o caracteristică genetică a speciei în ansamblu, și nu a unui individ. Odată cu dezvoltarea geneticii moleculare, sensul acestui termen s-a schimbat. Se știe că ADN-ul, care este purtătorul de informații genetice în majoritatea organismelor și, prin urmare, formează baza genomului, include nu numai gene în sensul modern al cuvântului. Majoritatea ADN-ului celulelor eucariote este reprezentată de secvențe de nucleotide necodante („redundante”) care nu conțin informații despre proteine ​​și acizi nucleici. Astfel, partea principală a genomului oricărui organism este întregul ADN al setului său haploid de cromozomi.

Genele sunt segmente de molecule de ADN care codifică polipeptide și molecule de ARN.

În ultimul secol, înțelegerea noastră asupra genelor s-a schimbat semnificativ. Anterior, un genom era o regiune a unui cromozom care codifică sau determină o trăsătură sau fenotipic proprietate (vizibilă), cum ar fi culoarea ochilor.

În 1940, George Beadle și Edward Tatham au propus o definiție moleculară a unei gene. Oamenii de știință au procesat sporii de ciuperci Neurospora crassa raze Xși alți agenți care provoacă modificări ale secvenței ADN ( mutatii), și au găsit tulpini mutante ale ciupercii care au pierdut unele enzime specifice, ceea ce, în unele cazuri, a dus la perturbarea întregii căi metabolice. Beadle și Tatham au ajuns la concluzia că o genă este o secțiune material genetic, care definește sau codifică pentru o enzimă. Așa este ipoteza „o genă, o enzimă”. Acest concept a fost extins ulterior la definiție „o genă – o polipeptidă”, deoarece multe gene codifică proteine ​​care nu sunt enzime, iar o polipeptidă poate fi o subunitate a unui complex proteic complex.

Pe fig. 14 prezintă o diagramă a modului în care tripleții de nucleotide din ADN determină o polipeptidă, secvența de aminoacizi a unei proteine, mediată de ARNm. Unul dintre lanțurile de ADN joacă rolul unui șablon pentru sinteza ARNm, tripleții de nucleotide (codoni) ale cărora sunt complementare tripleților de ADN. La unele bacterii și multe eucariote, secvențele de codificare sunt întrerupte de regiuni necodificatoare (numite intronii).

Definiția biochimică modernă a unei gene chiar mai precis. Genele sunt toate secțiunile de ADN care codifică secvența primară a produselor finale, care includ polipeptide sau ARN care au o funcție structurală sau catalitică.

Alături de gene, ADN-ul conține și alte secvențe care îndeplinesc o funcție exclusiv de reglare. Secvențe de reglementare poate marca începutul sau sfârșitul genelor, poate afecta transcripția sau poate indica locul de inițiere a replicării sau recombinării. Unele gene pot fi exprimate în moduri diferite, aceeași bucată de ADN servind ca șablon pentru formarea diferiților produse.

Putem calcula aproximativ dimensiunea minimă a genei care codifică proteina intermediară. Fiecare aminoacid dintr-un lanț polipeptidic este codificat de o secvență de trei nucleotide; secvențele acestor tripleți (codoni) corespund lanțului de aminoacizi din polipeptida codificată de gena dată. Un lanț polipeptidic de 350 de resturi de aminoacizi lungime mijlocie) corespunde unei secvențe de 1050 b.p. ( bp). Cu toate acestea, multe gene eucariote și unele gene procariote sunt întrerupte de segmente de ADN care nu poartă informații despre proteină și, prin urmare, se dovedesc a fi mult mai lungi decât arată un simplu calcul.

Câte gene sunt pe un cromozom?

Orez. 15. Vedere a cromozomilor din celulele procariote (stânga) și eucariote. Histonele sunt o clasă largă de proteine ​​nucleare care îndeplinesc două funcții principale: sunt implicate în împachetarea catenelor de ADN în nucleu și în reglarea epigenetică a proceselor nucleare, cum ar fi transcripția, replicarea și repararea.

ADN-ul procariotelor este mai simplu: celulele lor nu au nucleu, astfel încât ADN-ul este localizat direct în citoplasmă sub formă de nucleoid.

După cum știți, celulele bacteriene au un cromozom sub forma unei catene de ADN, împachetate într-o structură compactă - un nucleoid. cromozom procariot Escherichia coli, al cărui genom este complet decodat, este o moleculă circulară de ADN (de fapt, acesta nu este un cerc regulat, ci mai degrabă o buclă fără început și sfârșit), constând din 4.639.675 bp. Această secvență conține aproximativ 4300 de gene de proteine ​​și alte 157 de gene pentru molecule stabile de ARN. LA genomul uman aproximativ 3,1 miliarde de perechi de baze corespunzând la aproape 29.000 de gene situate pe 24 de cromozomi diferiți.

Procariote (Bacterii).

Bacterie E coli are o moleculă circulară de ADN dublu catenar. Este format din 4.639.675 b.p. și atinge o lungime de aproximativ 1,7 mm, care depășește lungimea celulei în sine E coli de aproximativ 850 de ori. În plus față de cromozomul circular mare care face parte din nucleoid, multe bacterii conțin una sau mai multe molecule circulare mici de ADN care sunt localizate liber în citosol. Aceste elemente extracromozomiale se numesc plasmide(Fig. 16).

Majoritatea plasmidelor constau din doar câteva mii de perechi de baze, unele conțin mai mult de 10.000 bp. Ei transportă informații genetice și se reproduc pentru a forma plasmide fiice, care intră în celulele fiice în timpul diviziunii celulei părinte. Plasmidele se găsesc nu numai în bacterii, ci și în drojdii și alte ciuperci. În multe cazuri, plasmidele nu oferă niciun avantaj celulelor gazdă și singura lor sarcină este să se reproducă independent. Cu toate acestea, unele plasmide poartă gene utile gazdei. De exemplu, genele conținute în plasmide pot conferi rezistență la agenții antibacterieni în celulele bacteriene. Plasmidele care poartă gena β-lactamazei conferă rezistență la antibioticele β-lactamice, cum ar fi penicilina și amoxicilina. Plasmidele pot trece de la celulele rezistente la antibiotice la alte celule ale aceleiași specii bacteriene sau ale diferitelor specii, determinând și acele celule să devină rezistente. Utilizarea intensivă a antibioticelor este un factor selectiv puternic care promovează răspândirea plasmidelor care codifică rezistența la antibiotice (precum și a transpozonilor care codifică gene similare) printre bacteriile patogene și duce la apariția tulpinilor bacteriene cu rezistență la mai multe antibiotice. Medicii încep să înțeleagă pericolele utilizării pe scară largă a antibioticelor și le prescriu numai atunci când este absolut necesar. Din motive similare, utilizarea pe scară largă a antibioticelor pentru tratamentul animalelor de fermă este limitată.

Vezi si: Ravin N.V., Shestakov S.V. Genomul procariotelor // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. V. 17. Nr. 4/2. p. 972-984.

eucariote.

Tabelul 2. ADN-ul, genele și cromozomii unor organisme

	ADN comun, b.s.	Numărul de cromozomi*	Numărul aproximativ de gene
Escherichia coli(bacterie)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(drojdie)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(nematod)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(plantă)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(musculiță de oțet)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(orez)	480 000 000		57 000
Mușchiul mus(șoarece)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(Uman)	3 070 128 600		29 000

Notă. Informațiile sunt actualizate constant; Pentru mai multe informații actualizate, consultați site-urile web ale proiectelor genomice individuale.

* Pentru toate eucariotele, cu excepția drojdiei, este dat setul diploid de cromozomi. diploid trusa cromozomi (din greacă diploos - dublu și eidos - vedere) - dublu set de cromozomi(2n), fiecare dintre ele având o omologie cu sine.
**Setul haploid. Tulpinile sălbatice de drojdie au de obicei opt (octaploide) sau mai multe seturi ale acestor cromozomi.
***Pentru femelele cu doi cromozomi X. Bărbații au un cromozom X, dar nu Y, adică doar 11 cromozomi.

O celulă de drojdie, una dintre cele mai mici eucariote, are de 2,6 ori mai mult ADN decât o celulă E coli(Masa 2). celule de muște a fructelor Drosophila, un obiect clasic al cercetării genetice, conțin de 35 de ori mai mult ADN, iar celulele umane conțin de aproximativ 700 de ori mai mult ADN decât celulele E coli. Multe plante și amfibieni conțin și mai mult ADN. Materialul genetic al celulelor eucariote este organizat sub formă de cromozomi. Setul diploid de cromozomi (2 n) depinde de tipul de organism (Tabelul 2).

De exemplu, într-o celulă somatică umană există 46 de cromozomi ( orez. 17). Fiecare cromozom dintr-o celulă eucariotă, așa cum se arată în Fig. 17, A, conține o moleculă de ADN dublu catenară foarte mare. Douăzeci și patru de cromozomi umani (22 de cromozomi perechi și doi cromozomi sexuali X și Y) diferă în lungime de peste 25 de ori. Fiecare cromozom eucariot conține un set specific de gene.

Orez. 17. cromozomi eucarioti.A- o pereche de cromatide surori conectate și condensate din cromozomul uman. În această formă, cromozomii eucarioți rămân după replicare și în metafază în timpul mitozei. b- un set complet de cromozomi dintr-un leucocit al unuia dintre autorii cărții. Fiecare celulă somatică umană normală conține 46 de cromozomi.

Mărimea și funcția ADN-ului ca matrice pentru stocarea și transmiterea materialului ereditar explică prezența unor elemente structurale speciale în organizarea acestei molecule. În organismele superioare, ADN-ul este distribuit între cromozomi.

Setul de ADN (cromozomi) al unui organism se numește genom. Cromozomii sunt localizați în nucleul celulei și formează o structură numită cromatina. Cromatina este un complex de ADN și proteine ​​de bază (histone) într-un raport de 1:1. Lungimea ADN-ului este de obicei măsurată prin numărul de perechi de nucleotide complementare (bp). De exemplu, al treilea cromozom umansecolul este o moleculă de ADN cu o dimensiune de 160 milioane bp. are o lungime de aproximativ 1 mm, prin urmare, o moleculă liniarizată a celui de-al treilea cromozom uman ar avea 5 mm lungime, iar ADN-ul tuturor celor 23 de cromozomi (~ 3 * 10 9 bp, MR = 1,8 * 10 12) al unui haploid celula - ovul sau spermatozoid - intr-o forma liniarizata ar fi de 1 m. Cu exceptia celulelor germinale, toate celulele corpului uman (sunt aproximativ 1013 dintre ele) contin un set dublu de cromozomi. În timpul diviziunii celulare, toate cele 46 de molecule de ADN se replic și se reorganizează în 46 de cromozomi.

Dacă conectați moleculele de ADN ale genomului uman (22 de cromozomi și cromozomi X și Y sau X și X) între ele, obțineți o secvență lungă de aproximativ un metru. Notă: La toate mamiferele și alte organisme heterogametice masculine, femelele au doi cromozomi X (XX), iar masculii au un cromozom X și un cromozom Y (XY).

Majoritatea celulelor umane, astfel încât lungimea totală a ADN-ului acestor celule este de aproximativ 2 m. Un om adult are aproximativ 10 14 celule, deci lungimea totală a tuturor moleculelor de ADN este de 2·10 11 km. Pentru comparație, circumferința Pământului este de 4・104 km, iar distanța de la Pământ la Soare este de 1,5・108 km. Așa este cât de uimitor de compact este ADN-ul în celulele noastre!

În celulele eucariote, există și alte organite care conțin ADN - acestea sunt mitocondriile și cloroplastele. Au fost avansate multe ipoteze cu privire la originea ADN-ului mitocondrial și cloroplastic. Punctul de vedere general acceptat astăzi este că sunt rudimentele cromozomilor bacteriilor antice care au pătruns în citoplasma celulelor gazdă și au devenit precursorii acestor organite. ADN-ul mitocondrial codifică ARNt și ARNr mitocondrial, precum și câteva proteine ​​mitocondriale. Peste 95% din proteinele mitocondriale sunt codificate de ADN-ul nuclear.

STRUCTURA GENELOR

Luați în considerare structura genei la procariote și eucariote, asemănările și diferențele lor. În ciuda faptului că o genă este o secțiune a ADN-ului care codifică o singură proteină sau ARN, pe lângă partea de codificare directă, aceasta include, de asemenea, elemente de reglementare și alte elemente structurale care au o structură diferită la procariote și eucariote.

secvență de codificare- principala unitate structurală și funcțională a genei, în ea se află tripleții de nucleotide care codificăsecvența de aminoacizi. Începe cu un codon de pornire și se termină cu un codon de oprire.

Înainte și după secvența de codare sunt secvențe 5' și 3' netraduse. Ei îndeplinesc funcții de reglare și auxiliare, de exemplu, asigură aterizarea ribozomului pe ARNm.

Secvențele netraduse și codificante alcătuiesc unitatea de transcripție - regiunea ADN-ului transcris, adică regiunea ADN din care este sintetizat ARNm.

Terminator O regiune netranscrisă a ADN-ului la sfârșitul unei gene în care sinteza ARN se oprește.

La începutul genei este domeniu de reglementare, care include promotorși operator.

promotor- secvența cu care polimeraza se leagă în timpul inițierii transcripției. Operator- aceasta este zona de care se pot lega proteinele speciale - represori, care poate reduce activitatea sintezei ARN din această genă - cu alte cuvinte, o reduce expresie.

Structura genelor la procariote

Planul general pentru structura genelor la procariote și eucariote nu diferă - ambele conțin o regiune de reglare cu un promotor și operator, o unitate de transcripție cu secvențe codificatoare și netraduse și un terminator. Cu toate acestea, organizarea genelor la procariote și la eucariote este diferită.

Orez. 18. Schema structurii genei la procariote (bacterii) -imaginea este mărită

La începutul și la sfârșitul operonului, există regiuni de reglare comune pentru mai multe gene structurale. Din regiunea transcrisă a operonului, se citește o moleculă de ARNm, care conține mai multe secvențe de codificare, fiecare dintre acestea având propriul codon de pornire și de oprire. Din fiecare dintre aceste zonese sintetizează o proteină. Prin urmare, Mai multe molecule de proteine ​​sunt sintetizate dintr-o moleculă de i-ARN.

Procariotele se caracterizează prin combinarea mai multor gene într-o singură unitate funcțională - operon. Lucrarea operonului poate fi reglată de alte gene, care pot fi îndepărtate vizibil din operon însuși - reglementatorii. Proteina tradusă din această genă se numește represor. Se leagă de operatorul operonului, reglând expresia tuturor genelor conținute în el simultan.

Procariotele sunt, de asemenea, caracterizate de acest fenomen conjugări de transcriere și traducere.

Orez. 19 Fenomenul de conjugare a transcripției și traducerii la procariote - imaginea este mărită

Această împerechere nu are loc la eucariote datorită prezenței unei învelișuri nucleare care separă citoplasma, unde are loc translația, de materialul genetic, pe care are loc transcripția. La procariote, în timpul sintezei ARN-ului pe un șablon de ADN, un ribozom se poate lega imediat de molecula de ARN sintetizată. Astfel, traducerea începe chiar înainte ca transcrierea să fie finalizată. Mai mult, mai mulți ribozomi se pot lega simultan la o moleculă de ARN, sintetizând mai multe molecule dintr-o proteină simultan.

Structura genelor la eucariote

Genele și cromozomii eucariotelor sunt organizate foarte complex.

Bacteriile din multe specii au un singur cromozom și în aproape toate cazurile există o copie a fiecărei gene pe fiecare cromozom. Doar câteva gene, cum ar fi genele ARNr, sunt conținute în mai multe copii. Genele și secvențele de reglare alcătuiesc aproape întregul genom al procariotelor. Mai mult, aproape fiecare genă corespunde strict secvenței de aminoacizi (sau secvenței de ARN) pe care o codifică (Fig. 14).

Organizarea structurală și funcțională a genelor eucariote este mult mai complexă. Studiul cromozomilor eucarioți și, ulterior, secvențierea secvențelor complete ale genomului eucariotic, a adus multe surprize. Multe, dacă nu majoritatea, genele eucariote au o caracteristică interesantă: secvențele lor de nucleotide conțin una sau mai multe regiuni ADN care nu codifică secvența de aminoacizi a produsului polipeptidic. Astfel de inserții netraduse perturbă corespondența directă dintre secvența de nucleotide a genei și secvența de aminoacizi a polipeptidei codificate. Aceste segmente netraduse din gene sunt numite intronii, sau incorporat secvente, iar segmentele de codare sunt exonii. La procariote, doar câteva gene conțin introni.

Deci, la eucariote, practic nu există o combinație de gene în operoni, iar secvența de codificare a unei gene eucariote este cel mai adesea împărțită în regiuni traduse. - exoni, și secțiuni netraduse - intronii.

În cele mai multe cazuri, funcția intronilor nu a fost stabilită. În general, doar aproximativ 1,5% din ADN-ul uman este „codând”, adică poartă informații despre proteine ​​sau ARN. Cu toate acestea, luând în considerare intronii mari, se dovedește că 30% din ADN-ul uman este format din gene. Deoarece genele alcătuiesc o proporție relativ mică din genomul uman, o cantitate semnificativă de ADN rămâne neidentificată.

Orez. 16. Schema structurii genei la eucariote - imaginea este mărită

Din fiecare genă, este mai întâi sintetizat un imatur sau pre-ARN, care conține atât introni, cât și exoni.

După aceea, are loc procesul de splicing, în urma căruia regiunile intronului sunt excizate și se formează un ARNm matur, din care poate fi sintetizată o proteină.

Orez. 20. Proces alternativ de îmbinare - imaginea este mărită

O astfel de organizare a genelor permite, de exemplu, să se implementeze atunci când dintr-o genă poate fi sintetizată forme diferite proteină, datorită faptului că în procesul de splicing exonii pot fi cusuți împreună în secvențe diferite.

Orez. 21. Diferențele în structura genelor procariotelor și eucariotelor - imaginea este mărită

MUTAȚII ȘI MUTAGENEZĂ

mutaţie numită o modificare persistentă a genotipului, adică o modificare a secvenței de nucleotide.

Procesul care duce la mutație se numește mutageneza, și organismul toate ale căror celule poartă aceeași mutație mutant.

teoria mutației a fost formulat pentru prima dată de Hugh de Vries în 1903. Versiunea sa modernă include următoarele prevederi:

1. Mutațiile apar brusc, brusc.

2. Mutațiile se transmit din generație în generație.

3. Mutațiile pot fi benefice, dăunătoare sau neutre, dominante sau recesive.

4. Probabilitatea detectării mutațiilor depinde de numărul de indivizi studiați.

5. Mutații similare pot apărea în mod repetat.

6. Mutațiile nu sunt direcționate.

Mutațiile pot fi cauzate de diverși factori. Distingeți între mutațiile cauzate de mutagenă impacturi: fizice (de exemplu, ultraviolete sau radiații), chimice (de ex. colchicină sau specii reactive de oxigen) și biologice (de exemplu, viruși). Pot fi provocate și mutații erori de replicare.

În funcție de condițiile de apariție a mutațiilor se împart în spontan- adică mutații care au apărut în condiții normale și induse- adică mutații apărute în condiții speciale.

Mutațiile pot apărea nu numai în ADN-ul nuclear, ci și, de exemplu, în ADN-ul mitocondriilor sau plastidelor. În consecință, putem distinge nuclearși citoplasmatic mutatii.

Ca urmare a apariției mutațiilor, pot apărea adesea noi alele. Dacă alela mutantă depășește alela normală, mutația este numită dominant. Dacă alela normală o suprimă pe cea mutată, mutația este numită recesiv. Majoritatea mutațiilor care dau naștere la noi alele sunt recesive.

Mutațiile se disting prin efect adaptativ, conducând la o creștere a adaptabilității organismului la mediu, neutru care nu afectează supraviețuirea dăunătoare care reduc adaptabilitatea organismelor la condiţiile de mediu şi mortal ducând la moartea organismului în stadiile incipiente de dezvoltare.

După consecințe, se disting mutații, ducând la pierderea funcției proteice, mutații care conduc la aparitie proteina are o nouă funcție, precum și mutații care modifica doza unei gene, și, în consecință, doza de proteină sintetizată din aceasta.

O mutație poate apărea în orice celulă a corpului. Dacă apare o mutație într-o celulă germinativă, se numește germinal(germinale sau generative). Astfel de mutații nu apar în organismul în care au apărut, ci duc la apariția mutanților la descendenți și sunt moștenite, deci sunt importante pentru genetică și evoluție. Dacă mutația are loc în orice altă celulă, se numește somatic. O astfel de mutație se poate manifesta într-o oarecare măsură în organismul în care a apărut, de exemplu, duce la formarea de tumori canceroase. Cu toate acestea, o astfel de mutație nu este moștenită și nu afectează descendenții.

Mutațiile pot afecta părți ale genomului de diferite dimensiuni. Aloca genetic, cromozomialeși genomic mutatii.

Mutații genetice

Mutațiile care apar la o scară mai mică decât o genă sunt numite genetic, sau punctat (punctat). Astfel de mutații conduc la o modificare a uneia sau mai multor nucleotide din secvență. Mutațiile genice includsubstituiri, conducând la înlocuirea unei nucleotide cu alta,stergeri ducând la pierderea uneia dintre nucleotide,insertii, conducând la adăugarea unei nucleotide suplimentare la secvență.

Orez. 23. Mutații ale genelor (punctuale).

În funcție de mecanismul de acțiune asupra proteinei, mutațiile genice sunt împărțite în:sinonim, care (ca urmare a degenerării codului genetic) nu duc la o modificare a compoziției de aminoacizi a produsului proteic,mutații missens, care duc la înlocuirea unui aminoacid cu altul și pot afecta structura proteinei sintetizate, deși adesea sunt nesemnificative,mutații fără sens, conducând la înlocuirea codonului de codificare cu un codon stop,mutatii care conduc la tulburare de îmbinare:

Orez. 24. Scheme de mutații

De asemenea, în funcție de mecanismul de acțiune asupra proteinei, mutațiile sunt izolate, ducând la schimbarea cadrului lecturi precum inserările și ștergerile. Astfel de mutații, precum mutațiile fără sens, deși apar la un moment dat al genei, afectează adesea întreaga structură a proteinei, ceea ce poate duce la o schimbare completă a structurii acesteia. când un segment al unui cromozom se rotește cu 180 de grade Orez. 28. Translocarea

Orez. 29. Cromozomul înainte și după duplicare

Mutații genomice

In cele din urma, mutații genomice afectează întregul genom, adică se modifică numărul de cromozomi. Se distinge poliploidia - o creștere a ploidiei celulei și aneuploidia, adică o schimbare a numărului de cromozomi, de exemplu, trisomia (prezența unui omolog suplimentar într-unul dintre cromozomi) și monosomia (absența un omolog în cromozom).

Videoclip legat de ADN

REPLICAREA ADN-ului, CODIFICAREA ARN-ULUI, SINTEZA PROTEINELOR

(Dacă videoclipul nu este afișat, acesta este disponibil pe

Ecologia vieții. Psihologie: În orice moment, oamenii erau interesați de viitorul lor, așa că deseori apelau la ghicitori și ghicitori. Oamenii influenți aflați la putere erau îngrijorați în special de ceea ce le-a rezervat soarta, astfel încât să poată ține cu ei profeți personali. În vremuri mai străvechi, de exemplu, printre greci, chiar și zeii înșiși depindeau de soartă și se supuneau zeițelor destinului.

În orice moment, oamenii erau interesați de viitorul lor, așa că deseori apelau la ghicitori și ghicitori. Oamenii influenți aflați la putere erau îngrijorați în special de ceea ce le-a rezervat soarta, astfel încât să poată ține cu ei profeți personali. În vremuri mai străvechi, de exemplu, printre greci, chiar și zeii înșiși depindeau de soartă și se supuneau zeițelor destinului. LA timp modernștiința și oamenii de știință au deja de-a face cu soarta, sunt mulți descoperiri interesante care ne ajută să ne înțelegem esența și viitorul.

Știința a aflat că într-adevăr, există un anumit scenariu al destinului bazat pe codul genetic uman, de care depinde ce temperament va avea și ce abilități va avea.

Codul genetic este format de părinții noștri și conține calitățile și capacitățile. Dar prezența lor nu înseamnă întotdeauna implementarea lor - se pot dezvolta în condiții favorabile sau nu se pot dezvolta deloc.

Abilitățile sunt realizate în numărul maxim la oameni sanatosi din punct de vedere psihologic care incearca constant sa se dezvolte spiritual si fizic. Ei învață mereu și ajung la noi etape de dezvoltare. Persoanele care suferă de diverse tulburări nevrotice găsesc multe scuze și motive pentru care nu reușesc să reușească, dau vina pe soartă și pe viață pentru asta.

Dacă temperamentul este o caracteristică fiziologică și depinde de setul de gene, atunci caracterul se formează în procesul de educație, cu ajutorul și participarea directă a părinților. În timp ce copilul este încă dependent, mama și tata și felul în care se comportă joacă un rol important în viața lui. Educația joacă un rol foarte important, este ca un sculptor - el creează o lucrare finită de la bază.

Doi copii crescuți în aceeași familie vor diferi ca caracter și comportament, deoarece au un cod genetic și un temperament diferit, astfel încât, ca urmare, frații și surorile s-ar putea să nu fie deloc la fel. Caracterul este un sistem de trăsături de personalitate individuale persistente, aproape constante, care reflectă atitudinea și comportamentul ei față de sine, oameni și muncă. Personajul are mai multe calități de bază - integritate, activitate, duritate, stabilitate și plasticitate.

Parametrii cantitativi

Integritate- aceasta este absența contradicțiilor în raport cu oamenii, cu sine, cu lumea din jur și cu munca. Integritatea se exprimă în echilibru, în totalitatea tuturor trăsăturilor și intereselor individului, în compatibilitatea atitudinilor față de diferite aspecte ale vieții. Consider că majoritatea personajelor sunt integrale, în sensul că comportamentul extern al unei persoane reflectă sistemul său intern de relații.

Aceasta înseamnă că, dacă o persoană se comportă în mod duplic, atunci în interior are și contradicții ascuțite în conținutul său. Așa că femeile își aleg adesea fără succes partenerii, fiind nepregătite din punct de vedere psihologic și neștiind ce înseamnă complimentele și declarațiile de dragoste ale aleșilor lor.

Trebuie să ascultați cu atenție și să cântăriți fiecare cuvânt. Dacă un bărbat îi spune unei fete că nu există nimeni mai frumos decât ea, că este mai bună și mai bună decât oricine, atunci ai în față un afemeiat. Are pe cineva cu care să se compare, așa că în curând poate fi purtat de altul și fiecare următor va fi și cel mai frumos.

Dacă un tânăr se asigură că nu vede sensul vieții fără iubita lui, că fără ea va fi pierdut și va dispărea complet, atunci cel mai probabil este un alcoolic sau cineva care va deveni cu siguranță unul în viitor. Este extrem de important să cunoști aceste puncte comportamentale, cu cât orizonturile tale sunt mai largi, cu atât este mai puțin probabil să ai povești personale nefericite în viața ta.

Activitate exprimată în capacitatea de a contracara circumstanțe adverse și cantitatea de energie care merge în lupta împotriva obstacolelor. În funcție de activitate, personajele sunt puternice și slabe. Puterea caracterului depinde direct de sociogen - complexul de personalitate. O persoană cu un caracter slab poate îndeplini și cerințele dictate de sociogen, deoarece implementarea activității este determinată de caracter. Și dacă direcția activității este combinată cu soarta, atunci o persoană va avea suficientă energie.

Duritate se manifestă în perseverența și perseverența unei persoane în procesul de realizare a unui scop și apărarea părerii sale. Uneori, a fi prea puternic de caracter poate deveni încăpățânare. Stabilitatea determină invariabilitatea caracterului nostru, în ciuda variabilității lumii, a evenimentelor și a poziției noastre în societate. Caracterul este o caracteristică destul de stabilă, așa că este extrem de dificil să o schimbi. Indivizii cu un caracter instabil sunt susceptibili de a avea multe probleme psihologice în general, iar una dintre principalele este instabilitatea.

Plastic- capacitatea de adaptare la lumea schimbată, capacitatea de schimbare și adaptare la o realitate complet neobișnuită, în situații stresante. Dacă chiar și cu schimbări fundamentale caracterul este neschimbat, aceasta indică rigiditatea acestuia.

Parametrii cantitativi

Celebrul psihoterapeut Bern, ținând cont de marea varietate de trăsături de caracter, a identificat trei parametri principali prin care caracterul poate fi determinat: relațiile cu sine sunt „eu”, relațiile cu cei dragi sunt „Tu”, relațiile cu toți oamenii în general sunt „Ei” .

Berne a sugerat că aceste calități, insuflate unei persoane de către părinți în copilărie, pot avea atât conotații pozitive, cât și negative și pot determina în viitor comportamentul și calea de viață a acestuia, pe care l-a numit „scenariu”. De multe ori oamenii nu înțeleg de ce li se întâmplă astfel de evenimente și nu le conectează cu copilăria lor. Am adăugat un al patrulea parametru la sistemul Berna - „Munca”.

Dacă copilăria unei persoane a decurs bine și a primit o educație bună, atunci toți parametrii vor fi pozitivi, cu un semn plus. Dar dacă părinții au făcut greșeli în creștere, atunci, în consecință, unii sau toți parametrii dobândesc un semn minus și se poate forma un complex - un sociogen, care va influența foarte mult comportamentul și soarta unei persoane.

Individul este armonios și sănătos personalitate cu parametrul „I” cu „+”. Aceasta înseamnă că are educația potrivită, se evaluează adecvat și își dă seama că are succes. Nu confunda atitudinea cu stima de sine. Poziția practic nu este realizată de o persoană și se formează sub influența părinților în copilărie, orientarea ei este destul de greu de schimbat.

Stima de sine poate depinde de situație. Dacă o persoană are cerințe prea mari pentru sine și pentru evenimente, atunci stima de sine este scăzută. Niciun succes și noroc nu vor satisface o persoană, el își va dori întotdeauna și mai bine, va vedea întotdeauna deficiențe și minusuri.

La poziționează „Tu” cu „+” relațiile cu oamenii apropiați și din jur sunt prospere, prietenoase și aduc bucurie. O persoană este întotdeauna gata să-i ajute pe cei dragi, să-l susțină, îi consideră oameni de succes. Dacă „-” predomină în parametrul „Tu”, aceasta înseamnă că starea de spirit a persoanei este inițial ostilă și conflictuală față de persoanele apropiate. Adesea, astfel de personalități se disting prin umor ascuțit, critică la adresa tuturor și a tuturor, captivitate și nemulțumire. Pentru a construi relații cu astfel de oameni, trebuie să cedezi constant în fața lor.

Atunci când comunică, ei aleg adesea rolul Persecutorului, dar există și Răscumpărători. În acest rol, agresivitatea nu este vizibilă la prima vedere. De exemplu, aceștia sunt lideri care preiau toate problemele importante și sarcinile complexe, împiedicând astfel creșterea colegilor lor.

Când parametrul „Ei” este setat la „+”- unei persoane îi place să comunice cu oamenii, să se întâlnească și să-și facă prieteni noi. În oameni, el vede multe lucruri pozitive, interesante și demne. Dacă parametrul „Ei” este cu „-”, atunci persoana observă mai întâi defecte la oameni și abia apoi virtuțile lor. În același timp, el însuși este extrem de timid, greu de comunicat și reticent în a lua contact și a face noi cunoștințe.

Când „Munca” pentru o persoană în „+”, atunci se bucură de procesul muncii, preferă să rezolve probleme complexe pentru auto-dezvoltare și creștere profesionalăÎi place să găsească soluții creative la probleme. Componenta materială nu este atât de importantă pentru el, dar atinge performanțe ridicate și succes.

Dacă „Munca” are semnul „-”, atunci persoana are un accent clar pe câștigul material. Banii, nu dezvoltarea, sunt preocuparea lui principală în orice job. Prin urmare, el urmărește constant sume mari și o viață mai bună, în goana de a uita să trăiască aici și acum.

Dacă „-” este prezent într-unul dintre parametri, atunci valoarea pozitivă a celorlalți este de două ori îmbunătățită, de exemplu, dacă „Tu” este cu „-”, atunci valoarea pozitivă a lui „I” poate fi prea exagerată.

Acum ne este clar că o persoană poate fi armonioasă, sănătoasă și prosperă numai cu toate valorile pozitive. Numai o astfel de persoană se va percepe corect și adecvat pe sine, victoriile și înfrângerile sale, pe cei dragi și deficiențele și plusurile lor. El va comunica cu succes cu oamenii, își va extinde cercul de cunoștințe, va reuși în muncă și în afacerea lui preferată, va experimenta răsturnările vieții cu înțelepciune și calm.

Acesta va fi de interes pentru tine:

Există astfel de oameni și sunt mulți dintre ei. Și pentru ca astfel de personalități să fie din ce în ce mai multe, tinerii părinți ar trebui să-și crească copiii cu mai multă atenție, fără a interfera cu dezvoltarea și învățarea lor despre lume. Sprijiniți, dar nu interveniți, nu vă dicta propriile reguli și nu rupeți psihicul copiilor.

La urma urmei, nimeni nu deranjează copacul să crească și crește puternic și sănătos, la fel și copiii - trebuie doar să ajuți puțin, dar nu încercați să vă impuneți planul de viață. Copilul însuși știe ce vrea și ce îl interesează și cel mai bine este să nu se amestece în alegerea lui, pentru că acesta este destinul lui. publicat

În metabolismul organismului rol principal aparține proteinelor și acizilor nucleici.
Substanțele proteice formează baza tuturor structurilor celulare vitale, au o reactivitate neobișnuit de mare și sunt înzestrate cu funcții catalitice.
Acizii nucleici fac parte din cel mai important organ al celulei - nucleul, precum și citoplasma, ribozomii, mitocondriile etc. Acizii nucleici joacă un rol important, primar în ereditate, variabilitatea corpului și sinteza proteinelor.

Plan sinteză proteina este stocată în nucleul celulei, iar sinteza însăși are loc în afara nucleului, de aceea este necesară serviciu de livrare codificat plan de la nucleu la locul de sinteză. Acest serviciu de livrare este realizat de molecule de ARN.

Procesul începe la miez celule: o parte a „scării” ADN se desfășoară și se deschide. Datorită acestui fapt, literele ARN formează legături cu literele ADN deschise ale uneia dintre catenele de ADN. Enzima transferă literele ARN-ului pentru a le conecta într-un fir. Deci literele ADN-ului sunt „rescrise” în literele ARN. Lanțul de ARN nou format este separat, iar „scara” ADN-ului se răsucește din nou. Procesul de citire a informațiilor din ADN și sintetizarea șablonului său de ARN este numit transcriere , iar ARN-ul sintetizat se numește informațional sau i-ARN .

După modificări suplimentare, acest tip de ARNm codificat este gata. i-ARN iese din nucleuși merge la locul sintezei proteinelor, unde sunt descifrate literele i-ARN. Fiecare set de trei litere de i-ARN formează o „litera” care reprezintă un anumit aminoacid.

Un alt tip de ARN caută acest aminoacid, îl captează cu ajutorul unei enzime și îl livrează la locul sintezei proteinelor. Acest ARN se numește ARN de transfer sau ARNt. Pe măsură ce mesajul ARNm este citit și tradus, lanțul de aminoacizi crește. Acest lanț se răsucește și se pliază într-o formă unică, creând un singur tip de proteină. Chiar și procesul de pliere a proteinelor este remarcabil: să folosești un computer pentru a calcula totul Opțiuni ar dura 1027 (!) ani pentru a plia o proteină de mărime medie constând din 100 de aminoacizi. Și pentru formarea unui lanț de 20 de aminoacizi în organism, nu durează mai mult de o secundă, iar acest proces are loc continuu în toate celulele corpului.

Genele, codul genetic și proprietățile sale.

Aproximativ 7 miliarde de oameni trăiesc pe Pământ. Cu excepția a 25-30 de milioane de perechi de gemeni identici, apoi genetic toți oamenii sunt diferiți : fiecare este unic, are caracteristici ereditare unice, trăsături de caracter, abilități, temperament.

Astfel de diferențe sunt explicate diferențe de genotipuri- seturi de gene ale unui organism; fiecare este unic. Trăsăturile genetice ale unui anumit organism sunt întruchipate în proteine - în consecință, structura proteinei unei persoane diferă, deși destul de mult, de proteina altei persoane.

Nu inseamna că oamenii nu au exact aceleași proteine. Proteinele care îndeplinesc aceleași funcții pot fi aceleași sau pot diferi foarte puțin prin unul sau doi aminoacizi unul de celălalt. Dar nu exista pe Pământul oamenilor (cu excepția gemenilor identici), în care ar fi toate proteinele sunt la fel .

Informații despre structura primară a unei proteine codificat ca o secvență de nucleotide într-o secțiune a unei molecule de ADN, gena - o unitate de informație ereditară a unui organism. Fiecare moleculă de ADN conține multe gene. Totalitatea tuturor genelor unui organism îl formează genotip . Prin urmare,

O genă este o unitate de informații ereditare a unui organism, care corespunde unei secțiuni separate a ADN-ului

Informațiile ereditare sunt codificate folosind cod genetic , care este universal pentru toate organismele și diferă doar prin alternanța nucleotidelor care formează gene și codifică proteinele unor organisme specifice.

Cod genetic constă din tripleți (tripleți) de nucleotide ADN, combinate în diferite secvențe (AAT, HCA, ACG, THC etc.), fiecare dintre ele codifică un aminoacid specific (care va fi încorporat în lanțul polipeptidic).

De fapt cod conteaza secvența de nucleotide dintr-o moleculă de i-ARN , deoarece elimină informații din ADN (procesul transcrieri ) și îl traduce într-o secvență de aminoacizi din moleculele proteinelor sintetizate (proces emisiuni ).
Compoziția ARNm include nucleotidele A-C-G-U, ale căror tripleți se numesc codoni : tripletul ADN CHT de pe ARNm va deveni tripletul HCA, iar tripletul AAG ADN va deveni tripletul UUC. Exact codoni i-ARN reflectă codul genetic din înregistrare.

Prin urmare, cod genetic - un sistem unificat pentru înregistrarea informațiilor ereditare în moleculele de acid nucleic sub forma unei secvențe de nucleotide . Codul genetic se bazează pe utilizarea unui alfabet format din doar patru litere nucleotidice care diferă în baze azotate: A, T, G, C.

Principalele proprietăți ale codului genetic:

1. Cod genetic triplet. Un triplet (codon) este o secvență de trei nucleotide care codifică un aminoacid. Deoarece proteinele conțin 20 de aminoacizi, este evident că fiecare dintre ei nu poate fi codificat de o singură nucleotidă ( deoarece există doar patru tipuri de nucleotide în ADN, în acest caz 16 aminoacizi rămân necodați). Două nucleotide pentru codificarea aminoacizilor nu sunt, de asemenea, suficiente, deoarece în acest caz pot fi codificați doar 16 aminoacizi. Mijloace, cel mai mic număr trebuie să existe cel puțin trei nucleotide care codifică un aminoacid. În acest caz, numărul de tripleți posibili de nucleotide este 43 = 64.

2. Redundanță (degenerare) Codul este o consecință a naturii sale triplete și înseamnă că un aminoacid poate fi codificat de mai multe triplete (deoarece există 20 de aminoacizi și există 64 de tripleți), cu excepția metioninei și triptofanului, care sunt codificați doar de un singur triplet. În plus, unii tripleți îndeplinesc funcții specifice: în molecula de ARNm, tripleții UAA, UAG, UGA sunt codoni terminali, adică. Stop-semnale care opresc sinteza lantului polipeptidic. Tripletul corespunzător metioninei (AUG), aflat la începutul lanțului ADN, nu codifică un aminoacid, ci îndeplinește funcția de inițiere (excitantă) a citirii.

3. Neambiguitate cod - împreună cu redundanța, codul are proprietatea unicitatea : fiecare codon se potrivește numai unu aminoacid specific.

4. Coliniaritate cod, adică secvența de nucleotide dintr-o genă exact corespunde secvenței de aminoacizi din proteină.

5. Cod genetic nesuprapune și compacte , adică nu conține „semne de punctuație”. Aceasta înseamnă că procesul de citire nu permite posibilitatea suprapunerii coloanelor (triplete) și, începând de la un anumit codon, citirea merge continuu triplet cu triplet până Stop-semnale ( codoni de terminare).

6. Cod genetic universal , adică genele nucleare ale tuturor organismelor codifică informații despre proteine ​​în același mod, indiferent de nivelul de organizare și de poziția sistematică a acestor organisme.

Exista tabele de coduri genetice pentru decriptare codoni i-ARN și construirea lanțurilor de molecule de proteine.

Reacții de sinteză a matricei.

În sistemele vii, există reacții necunoscute în natura neînsuflețită - reacții de sinteză a matricei.

Termenul "matrice" in tehnologie denota forma folosita la turnarea monedelor, medaliilor, tipul tipografic: metalul calit reproduce exact toate detaliile formei folosite la turnare. Sinteza matricei seamănă cu o turnare pe o matrice: moleculele noi sunt sintetizate în strictă conformitate cu planul stabilit în structura moleculelor deja existente.

Principiul matricei se află in nucleu cele mai importante reacții sintetice ale celulei, cum ar fi sinteza acizilor nucleici și a proteinelor. În aceste reacții, este furnizată o secvență exactă, strict specifică de unități monomerice din polimerii sintetizați.

Aici este direcțional trăgând monomerii într-o anumită locație celule - în molecule care servesc drept matrice în care are loc reacția. Dacă astfel de reacții ar avea loc ca urmare a unei coliziuni aleatorii a moleculelor, ele ar proceda infinit lent. Sinteza moleculelor complexe pe baza principiului matricei se realizează rapid și precis. Rolul matricei macromoleculele acizilor nucleici joacă în reacțiile matriceale ADN sau ARN .

molecule monomerice, din care se sintetizează polimerul - nucleotide sau aminoacizi - în conformitate cu principiul complementarității sunt dispuse și fixate pe matrice într-o ordine strict definită, predeterminată.

Apoi vine „reticulare” unităților monomerice într-un lanț polimeric, iar polimerul finit este scăpat din matrice.

Dupa aceea matricea gata la asamblarea unei noi molecule de polimer. Este clar că, la fel cum o singură monedă, o literă poate fi turnată pe o matriță dată, la fel doar un polimer poate fi „asamblat” pe o anumită moleculă de matrice.

Tipul matricei de reacții- o caracteristică specifică a chimiei sistemelor vii. Ei sunt fundația proprietate fundamentală a tuturor viețuitoarelor - capacitatea sa de a reproduce propriul fel.

Reacții de sinteză a matricei

1. Replicarea ADN-ului - replicare (din lat. replicatio - reînnoire) - procesul de sinteză a unei molecule fiice de acid dezoxiribonucleic pe matricea moleculei de ADN părinte. În timpul diviziunii ulterioare a celulei mamă, fiecare celulă fiică primește o copie a unei molecule de ADN care este identică cu ADN-ul celulei mamă inițiale. Acest proces asigură transmiterea exactă a informațiilor genetice de la o generație la alta. Replicarea ADN-ului este realizată de un complex enzimatic complex, format din 15-20 de proteine ​​diferite, numite replisome . Materialul pentru sinteză este nucleotidele libere prezente în citoplasma celulelor. Sensul biologic al replicării este transmisie precisă informații ereditare de la molecula părinte la cele fiice, care apare în mod normal în timpul divizării celulelor somatice.

Molecula de ADN este formată din două catene complementare. Aceste lanțuri sunt ținute împreună prin legături slabe de hidrogen care pot fi rupte de enzime. Molecula de ADN este capabilă să se autodubleze (replicare), iar o nouă jumătate a acesteia este sintetizată pe fiecare jumătate veche a moleculei.
În plus, o moleculă de ARNm poate fi sintetizată pe o moleculă de ADN, care apoi transferă informațiile primite de la ADN la locul de sinteză a proteinei.

Transferul de informații și sinteza proteinelor urmează un principiu de matrice, comparabil cu munca unei tipografii într-o tipografie. Informațiile din ADN sunt copiate iar și iar. Dacă apar erori în timpul copierii, acestea vor fi repetate în toate copiile ulterioare.

Adevărat, unele erori în copierea informațiilor de către o moleculă de ADN pot fi corectate - procesul de eliminare a erorilor se numește reparatii. Prima dintre reacțiile în procesul de transfer al informațiilor este replicarea moleculei de ADN și sinteza de noi catene de ADN.

2. Transcriere (din latină transcriptio - rescriere) - procesul de sinteză a ARN folosind ca șablon ADN-ul, care are loc în toate celulele vii. Cu alte cuvinte, este transferul de informații genetice de la ADN la ARN.

Transcripția este catalizată de enzima ARN polimeraza dependentă de ADN. ARN polimeraza se deplasează de-a lungul moleculei de ADN în direcția 3 " → 5". Transcrierea constă din pași iniţierea, alungirea şi terminarea . Unitatea de transcriere este operonul, un fragment al moleculei de ADN format din promotor, fragment transcris și terminator . i-ARN constă dintr-o catenă și este sintetizat pe ADN în conformitate cu regula complementarității, cu participarea unei enzime care activează începutul și sfârșitul sintezei moleculei i-ARN.

Molecula de ARNm finită intră în citoplasmă pe ribozomi, unde are loc sinteza lanțurilor polipeptidice.

3. Difuzare (din lat. traducere- transfer, mișcare) - procesul de sinteză a proteinelor din aminoacizi pe matricea ARN-ului informațional (de matrice) (ARNm, ARNm) realizat de ribozom. Cu alte cuvinte, acesta este procesul de traducere a informațiilor conținute în secvența de nucleotide a i-ARN în secvența de aminoacizi din polipeptidă.

4. transcriere inversă este procesul de formare a ADN-ului dublu catenar pe baza informațiilor din ARN monocatenar. Acest proces se numește transcripție inversă, deoarece transferul de informații genetice are loc în direcția „inversă” față de transcripție. Ideea transcripției inverse a fost inițial foarte nepopulară, deoarece a fost împotriva dogmei centrale a biologiei moleculare, care presupunea că ADN-ul este transcris în ARN și apoi tradus în proteine.

Cu toate acestea, în 1970, Temin și Baltimore au descoperit în mod independent o enzimă numită revers transcriptază (revertază) , iar posibilitatea transcripției inverse a fost în sfârșit confirmată. În 1975, Temin și Baltimore au fost premiați Premiul Nobelîn domeniul fiziologiei și medicinei. Unii virusuri (cum ar fi virusul imunodeficienței umane care provoacă infecția cu HIV) au capacitatea de a transcrie ARN-ul în ADN. HIV are un genom ARN care se integrează în ADN. Ca rezultat, ADN-ul virusului poate fi combinat cu genomul celulei gazdă. Se numește principala enzimă responsabilă de sinteza ADN-ului din ARN revertase. Una dintre funcțiile reversease este de a crea ADN complementar (ADNc) din genomul viral. Enzima asociată ribonucleaza scindează ARN-ul, iar revertasea sintetizează ADNc din dubla helix ADN. cADN-ul este integrat în genomul celulei gazdă prin integrază. Rezultatul este sinteza proteinelor virale de către celula gazdă care formează noi viruși. În cazul HIV, este programată și apoptoza (moartea celulară) a limfocitelor T. În alte cazuri, celula poate rămâne un distribuitor de viruși.

Secvența reacțiilor matricei în biosinteza proteinelor poate fi reprezentată sub formă de diagramă.

Prin urmare, biosinteza proteinelor- acesta este unul dintre tipurile de schimb plastic, în timpul căruia informația ereditară codificată în genele ADN se realizează într-o anumită secvență de aminoacizi din moleculele proteice.

Moleculele de proteine ​​sunt în esență lanțuri polipeptidice format din aminoacizi individuali. Dar aminoacizii nu sunt suficient de activi pentru a se conecta unul cu celălalt pe cont propriu. Prin urmare, înainte de a se conecta între ei și de a forma o moleculă de proteină, aminoacizii trebuie Activati . Această activare are loc sub acțiunea unor enzime speciale.

Ca urmare a activării, aminoacidul devine mai labil și, sub acțiunea aceleiași enzime, se leagă de t- ARN. Fiecare aminoacid corespunde unui t- strict specific ARN, care își găsește aminoacidul și rezistă acesta în ribozom.

Prin urmare, ribozomul primește diverse aminoacizi activați legați de lor t- ARN. Ribozomul este ca transportor pentru a asambla un lanț proteic din diverși aminoacizi care intră în el.

Simultan cu t-ARN, pe care „se așează” propriul său aminoacid. semnal» din ADN-ul care se află în nucleu. În conformitate cu acest semnal, una sau alta proteină este sintetizată în ribozom.

Influența direcțională a ADN-ului asupra sintezei proteinelor nu se realizează direct, ci cu ajutorul unui intermediar special - matrice sau ARN mesager (ARNm sau i-ARN), care sintetizat în nucleu Nu este influențat de ADN, așa că compoziția sa reflectă compoziția ADN-ului. Molecula de ARN este, parcă, o turnare sub formă de ADN. ARNm-ul sintetizat intră în ribozom și, așa cum ar fi, îl transferă în această structură plan- in ce ordine trebuie combinati intre ei aminoacizii activati ​​care intra in ribozom pentru a sintetiza o anumita proteina. In caz contrar, informația genetică codificată în ADN este transferată la ARNm și apoi la proteine.

Molecula de ARNm intră în ribozom și fulgeră a ei. Se determină acel segment al acestuia care se află în prezent în ribozom codon (triplet), interactioneaza intr-un mod complet specific cu o structura potrivita acestuia triplet (anticodon)în ARN-ul de transfer care a adus aminoacidul în ribozom.

ARN de transfer cu aminoacidul său se apropie de un anumit codon al ARNm și conectează cu el; la următorul situs vecin al i-ARN unește alt ARNt cu alt aminoacidși așa mai departe până când se citește întregul lanț i-ARN, până când toți aminoacizii sunt înșirați în ordinea corespunzătoare, formând o moleculă de proteină. Și t-ARN, care a livrat aminoacidul într-un loc specific al lanțului polipeptidic, eliberat de aminoacidul săuși iese din ribozom.

Apoi, din nou în citoplasmă, aminoacidul dorit se poate alătura acestuia și îl va transfera din nou în ribozom. În procesul de sinteză a proteinelor, nu unul, ci mai mulți ribozomi, poliribozomi, sunt implicați simultan.

Principalele etape ale transferului de informații genetice:

1. Sinteză pe ADN ca pe un șablon de ARNm (transcripție)
2. Sinteza lanțului polipeptidic în ribozomi conform programului conținut în i-ARN (traducere) .

Etapele sunt universale pentru toate ființele vii, dar relațiile temporale și spațiale ale acestor procese diferă în pro- și eucariote.

La procariote transcripția și traducerea pot avea loc simultan deoarece ADN-ul este localizat în citoplasmă. La eucariote transcripția și translația sunt strict separate în spațiu și timp: în nucleu are loc sinteza diferitelor ARN-uri, după care moleculele de ARN trebuie să părăsească nucleul, trecând prin membrana nucleară. ARN-ul este apoi transportat în citoplasmă la locul sintezei proteinelor.