Chiamato questo tipo di variabilità incerto, poiché inizialmente è impossibile determinare quali modifiche appariranno, inoltre, sono sempre individuali.

In ciascun insieme di individui sufficientemente lungo, sorgono spontaneamente e indirettamente varie mutazioni, che vengono successivamente combinate più o meno casualmente con diverse proprietà ereditarie già esistenti nell'insieme.

La variabilità dovuta al verificarsi di mutazioni è chiamata mutazionale ea causa dell'ulteriore ricombinazione dei geni a seguito dell'incrocio - combinativa.

Variabilità di combinazione

Variabilità mutazionale

Variabilità mutazionale - variabilità causata dall'azione di mutageni sul corpo, con conseguente mutazione (riorganizzazione delle strutture riproduttive della cellula). I mutageni sono fisici, chimici e biologici.

teoria della mutazione

Le principali disposizioni della teoria della mutazione nel 1901-1903 furono sviluppate da Hugo de Vries e ne scrisse nel suo lavoro La teoria della mutazione. Questo lavoro ha respinto l'attuale comprensione dell'ereditarietà come il principale meccanismo di variabilità nella teoria di Darwin. Invece, ha introdotto il termine "mutazione", che denotava la comparsa inaspettata di nuovi tratti nel fenotipo, non causati dall'ereditarietà. Le principali disposizioni della teoria:

1. Le mutazioni si verificano all'improvviso, all'improvviso, come discreti cambiamenti nei tratti.
2. A differenza dei cambiamenti non ereditari, le mutazioni sono cambiamenti qualitativi che vengono tramandati di generazione in generazione.
3. Le mutazioni si manifestano in modi diversi e possono essere sia benefiche che dannose, sia dominanti che recessive.
4. La probabilità di rilevare le mutazioni dipende dal numero di individui studiati.
5. Mutazioni simili possono verificarsi ripetutamente.
6. Le mutazioni sono non direzionali (spontanee), cioè qualsiasi parte del cromosoma può mutare, causando cambiamenti sia nei segni minori che in quelli vitali.

Quasi ogni cambiamento nella struttura o nel numero di cromosomi, in cui la cellula mantiene la capacità di riprodursi, provoca un cambiamento ereditario nelle caratteristiche dell'organismo. Secondo la natura del cambiamento nel genoma, cioè la totalità dei geni contenuti nell'insieme aploide di cromosomi, si distinguono mutazioni genetiche, cromosomiche e genomiche.

Ruolo nell'evoluzione

L'intera varietà delle differenze individuali si basa sulla variabilità ereditaria, che include:

• Sia differenze qualitative acute, non collegate tra loro da forme transitorie, sia differenze puramente quantitative, che formano serie continue, in cui i membri stretti della serie possono differire l'uno dall'altro quanto poco si desidera;
• Sia i cambiamenti nei tratti e proprietà individuali (variabilità indipendente) sia i cambiamenti interconnessi in un certo numero di tratti (variabilità correlativa);
• Sia i cambiamenti che hanno un valore adattativo (variabilità adattativa) sia i cambiamenti che sono "indifferenti" o addirittura riducono la vitalità dei loro portatori (variabilità non adattativa).

Tutti questi tipi di cambiamenti ereditari costituiscono il materiale del processo evolutivo (vedi Microevoluzione). Nello sviluppo individuale di un organismo, la manifestazione di tratti e proprietà ereditarie è sempre determinata non solo dai principali geni responsabili di questi tratti e proprietà, ma anche dalla loro interazione con molti altri geni che compongono il genotipo dell'individuo, come nonché dalle condizioni ambientali in cui l'organismo si sviluppa.

La precisione della trasmissione è innegabilmente importante informazioni genetiche in un certo numero di generazioni, tuttavia, un'eccessiva conservazione delle informazioni genetiche contenute nei singoli loci genetici può essere dannosa per l'organismo e la specie nel suo insieme.

Le relazioni evolutivamente stabilite tra l'accuratezza del funzionamento dei sistemi genetici e la frequenza degli errori che si verificano durante la riproduzione dell'informazione genetica dei singoli loci genetici sono chiaramente bilanciate tra loro, ed è già stato stabilito che in un certo numero di casi sono regolabile. Cambiamenti programmati e ereditati casuali nel genoma, chiamati mutazioni, possono essere accompagnati da enormi cambiamenti quantitativi e qualitativi nell'espressione genica.

La conservazione della vita sulla terra fornisce variabilità ereditaria. L'ereditarietà è responsabile della trasmissione di tratti di generazione in generazione, la variabilità dell'emergere di nuovi tratti in una specie.

La simbiosi di queste due proprietà ha molto successo e consente un nuovo sviluppo degli organismi, l'espansione delle opportunità e dell'habitat.

La variabilità ereditaria o genotipica è determinata dalle differenze genetiche tra individui o gruppi di individui. La variabilità genotipica può essere combinativa e mutazionale.

Variabilità mutazionale

Forma della variabilità genotipica. Questo è il nome di un cambiamento nel genotipo che contribuisce all'emergere di nuovi tratti nel materiale ereditario.

Tipi di mutazioni e loro caratteristiche

Le mutazioni sono dominanti, manifestate nella prima generazione e recessive, benefiche e dannose.

I tipi di mutazioni si distinguono per il modo in cui si verificano:

• spontaneo o casuale, che si manifesta in normali condizioni di vita e dipende da fattori esterni e interni;
• indotto, ottenuto con l'ausilio di mutageni di varia natura.

Secondo la natura della manifestazione:

• dominante, manifestata nella prima generazione;
• recessivo, spesso riducendo la vitalità.

Per luogo di accadimento:

• generativo - sono mutazioni che si verificano nelle cellule germinali o nelle spore e si manifestano attraverso una generazione;
• somatica, ereditata durante la riproduzione vegetativa.

Secondo il livello di occorrenza:

• gene. Le loro cause di apparizione sono un cambiamento nella sequenza genomica dei nucleotidi nel DNA;
• riarrangiamenti cromosomici - cambiamenti nella struttura dei cromosomi a seguito di una rottura cromosomica;
• genomico: un cambiamento nel numero di cromosomi. Un genoma è un insieme di geni in un organismo di una particolare specie.

Che ruolo hanno le mutazioni nell'evoluzione?

Tre balene su cui poggia il processo evolutivo: eredità, variabilità, selezione. Le mutazioni servono come carburante per l'evoluzione biologica a lungo termine della materia vivente e della selezione naturale.

Il primo anello del processo evolutivo è la microevoluzione, che avviene all'interno delle popolazioni quando si incrociano individui con genotipi diversi.

La composizione genetica della popolazione cambia con la selezione naturale e contribuisce all'emergere di una nuova sottospecie.

Variabilità di combinazione

La seconda forma di variabilità genotipica. È causato dalla scissione e dalla ricombinazione delle mutazioni ed è associato alla produzione di nuove combinazioni di geni nel genotipo, che porta all'emergere di organismi con nuovi fenotipi e differenze.

Meccanismi di variabilità combinativa:

• scambio reciproco di sezioni di cromosomi accoppiati, che porta alla ridistribuzione dei geni localizzati in essi nel processo di divisione cellulare;
• divergenza indipendente di cromosomi;
• combinazione casuale di gameti durante la fecondazione;
• interazione genica.

Esempi di variabilità combinativa

La ricombinazione dei geni può portare alla combinazione di tratti di diverse razze e varietà. Esempi:

• l'aspetto dei fiori rosa si verifica quando si incrociano fiori bianchi e rossi;
• quando si accoppiano criceti bianchi e grigi, può apparire una prole nera;
• anche i gruppi sanguigni sono regolati dalla variabilità combinativa.

Quali strutture cellulari determinano l'ereditarietà e la variabilità

Nell'ereditarietà, il ruolo principale di tutti gli organelli cellulari è svolto dai cromosomi capaci di autoduplicarsi e formarsi con l'aiuto dei geni dell'intero complesso di caratteristiche caratteristiche della specie.

Il nucleo cellulare è il portatore di informazioni ereditarie nelle molecole di DNA. Basati sull'eredità nucleare, che determina l'eredità di quasi tutti i componenti, caratterizzano i tratti ereditari.

Tipi di mutazioni nell'uomo

Gli esseri umani hanno i seguenti tipi:

• cromosomico, che si manifesta nel processo di divisione cellulare e cambiamenti nella struttura dei cromosomi;
• genomico, a seconda dell'aggiunta o della perdita di un insieme di cromosomi;
• casuale, apparso sotto l'azione di un mutageno sconosciuto;
• le mutazioni genetiche sono le mutazioni più comuni che si verificano quando un nucleotide viene perso o se ne verifica uno in più.

Quali mutazioni vengono ereditate

Le mutazioni ereditarie si verificano quando ci sono cambiamenti importanti nel DNA. Cambiamenti e danni compaiono nelle fasi iniziali della divisione degli ovuli, le cellule parentali assolutamente sane non sono una garanzia dell'assenza di fallimento.

Le malattie cromosomiche si dividono in due tipi:

1. Nella prima variante, la malattia è dovuta al numero di cromosomi. La sindrome di Down è la più comune. Oggi questa sindrome è considerata la più studiata ed elaborata di tutte le anomalie cromosomiche.
2. La seconda opzione include malattie che sono sorte con cambiamenti strutturali nei cromosomi. I segni di queste patologie includono: ritardo della crescita, fronte bassa, ritardo mentale, rotondità della punta del naso, occhi infossati, difetti cardiaci congeniti, reni biforcati e altri.

Esempi di malattie ereditarie

Si ereditano le seguenti malattie:

• emofilia;
• albinismo;
• anemia falciforme;
• schizofrenia;
• piede equino.

Conclusione

L'utilità, la nocività o la neutralità di una mutazione dipende dalle condizioni in cui vive l'organismo. Una mutazione neutra o addirittura dannosa per un organismo può rivelarsi una forma benefica di esistenza per un altro organismo.

La nocività di una mutazione viene solitamente rilevata immediatamente, mentre la sua utilità è spesso determinata retroattivamente. Le mutazioni utili sono quelle che servono come fonti di adattamento per le popolazioni alle mutevoli condizioni ambientali.

Fondamenti della dottrina dell'ereditarietà e della variabilità

Opzione I

Esercizio 1.

1. La capacità degli organismi di acquisire nuovi tratti nel processo della vita è chiamata:

2. Le cellule somatiche nella maggior parte degli animali, le piante superiori e gli esseri umani lo sono

3. L'insieme dei cromosomi nelle cellule somatiche umane è uguale a:

a) 48 b) 46 c) 44 d) 23

4. Individui nella cui progenie NON viene rilevata la scissione del tratto, sono chiamati:

a) ibrido b) omozigote c) eterozigote d) emizigote

5. Un tratto che si manifesta in una generazione ibrida si chiama:

a) dominante b) recessivo c) ibrido d) mutante

6. Il fenotipo è una combinazione di:

a) Geni recessivi b) Geni dominanti

c) Segni esteriormente manifestati d) Genotipi della stessa specie

7. Gene:

a) Unità di informazione ereditaria b) Sezione della molecola I-RNA

c) Sezione DNA d) Contiene un insieme specifico di nucleotidi

8. Ibridi di 1a generazione con incrocio monoibrido di individui omozigoti

una uniforme

b) Rileva la scissione per fenotipo - 1:3:1

c) Rileva la scissione per fenotipo - 1:1

d) Rileva la scissione per fenotipo - 1:2:1

9. Seconda legge di Mendel:

a) Descrive una croce diibrida

b) Valido quando si incrociano tra loro due eterozigoti

c) Afferma che quando gli eterozigoti vengono incrociati tra loro, si osserva una scissione di 3: 1 in base al fenotipo

10. Croce diibrida:

a) questo è un incrocio per due coppie di geni allelici

b) fondamentalmente diverso dall'incrocio monoibrido

c) ha permesso di rivelare la ricombinazione dei tratti

d) è alla base della terza legge di Mendel

11. Quando si incrociano individui con genotipi aa e Aa, si osserva una scissione nella prole secondo

fenotipo nel rapporto

12. Geni accoppiati situati su cromosomi omologhi e determinanti il ​​colore

si chiamano fiori di pisello

a) legato b) recessivo c) dominante d) allelico

13. Un individuo con il genotipo AABv fornisce gameti:

a) AB, Av, aB, av b) AB, Av c) Av, aB d) Aa, Vv, AA, VV

14. Il nucleo di una cellula uovo umana contiene 23 cromosomi e nel nucleo di una cellula maschile:

a) 24 b) 23 c) ​​46 d) 32

15. L'insieme cromosomico di cellule germinali delle donne contiene:

a) due XX - cromosomi b) 22 autosomi e un X - cromosoma

c) 44 autosomi e un cromosoma X d) 44 autosomi e due cromosomi X

16. Una figlia può avere l'emofilia se suo padre ha l'emofilia :

a) forse, perché il gene dell'emofilia si trova sul cromosoma Y

b) può, se la madre è portatrice del gene dell'emofilia

c) non può, perché È eterozigote per il cromosoma X

d) non può, se la madre è portatrice del gene dell'emofilia

17. I confini della variabilità fenotipica sono chiamati:
a) Serie di variazione b) Curva di variazione c) Norma di reazione d) Modifica
18. La rotazione di un segmento di un cromosoma di 180° è chiamata ...
a) Traslocazione b) Duplicazione c) Cancellazione d) Inversione

19. Variazione che non intacca i geni dell'organismo e non modifica l'ereditarietà

il materiale si chiama...
a) Variabilità genotipica b) Variabilità di combinazione
c) Variabilità mutazionale d) Variabilità fenotipica

20. Le mutazioni che si verificano nelle cellule germinali sono chiamate ...
a) Somatica b) Generativa c) Utile d) Genetica

21. La perdita di quattro nucleotidi nel DNA è:

a) mutazione genetica; b) mutazione cromosomica; c) mutazione genomica.

22. Norma di reazione di un segno:

a) è ereditato; b) dipende dall'ambiente; c) si forma in ontogenesi.

Compito 2.

1. Mutazioni in contrapposizione alle modifiche:

a) ereditato b) non ereditato

c) si verificano casualmente d) corrispondono all'influenza dell'ambiente esterno

e) sorgono sotto l'influenza delle radiazioni e) sono sempre dominanti

2. Mutazioni somatiche:

a) Manifestato negli organismi in cui si trovano; b) non ereditato;

c) manifestato nella prole; d) Si verificano nelle cellule del corpo;

e) può essere ereditato; e) Si verificano nei gameti.

Edificio 3.

Imposta partita:

Tra tipi di variabilità e loro caratteristiche.

Caratteristica: Tipo di variabilità:

1. Ha un carattere di gruppo. A) modifica;
2. Ha un carattere individuale. B) mutazionale.
3. Ereditato.
4. Non ereditato.
5. È dovuto alla normale reazione del corpo.
6. Inadeguato ai cambiamenti delle condizioni ambientali.

Compito 4.

Determina la proposta corretta e quella sbagliata:

1. La sindrome di Down è causata da una mutazione cromosomica.

2. Gene e mutazioni puntiformi sono sinonimi.

3. I cambiamenti nei tratti causati da fattori ambientali non vengono ereditati.

4. Le mutazioni incompatibili con la vita sono dette letali.

5. Le mutazioni nelle cellule somatiche sono ereditate.

6. La fonte della variabilità combinativa è la meiosi.

7. La poliploidia è causata da una mutazione cromosomica.

8. Variabilità di modifica - un cambiamento nel genotipo all'interno dell'intervallo normale della reazione.

9. L'insieme dei cromosomi sessuali di un maschio di qualsiasi tipo di animale è designato come XY.

10. Il cromosoma Y contiene tutti i geni allelici ai geni del cromosoma X.

11. I tratti legati al cromosoma X compaiono negli uomini, indipendentemente dal loro predominio o recessivo.

12. Una donna che porta il gene dell'emofilia ha una probabilità del 50% di trasmettere questo gene ai suoi figli.

13. Il figlio di un portatore ha una probabilità del 100% di contrarre l'emofilia.

Lavoro di prova di verifica

su questo argomento : Fondamenti della dottrina dell'ereditarietà e della variabilità

Opzione numero 2

1. La scienza che studia l'ereditarietà e la variabilità:

a) citologia b) selezione c) genetica d) embriologia

2. La capacità degli organismi di trasferire i loro tratti e geni dai genitori alla prole

chiamato:

a) genetica b) variabilità c) selezione d) ereditarietà

3. Le cellule sessuali nella maggior parte degli animali, gli esseri umani lo sono

a) Poliploide b) Diploide c) Aploide d) Tetraploide

4. Un'unità di informazioni ereditarie è:

a) Genotipo b) Fenotipo c) Gene d) Proteina

5. Genotipo:

a) La totalità di tutti i geni di un individuo b) La totalità di tutte le caratteristiche degli organismi

c) Coincide sempre completamente con il fenotipo d) Determina i limiti della norma della reazione dell'organismo

6. Marito e moglie hanno le fossette, ma i loro figli no. dominante o recessivo cartello

la presenza di fossette sulle guance:

a) dominante b) recessiva c) legata al sesso d) collegata

7. Gli individui nella cui progenie si riscontra una scissione di un tratto sono detti:

a) ibrido b) omozigote; c) eterozigote d) emizigote

8. Firmalo NON manifestata nella generazione ibrida si chiama:

a) dominante b) recessiva c) intermedia d) mutante

9. Quale proporzione di individui con un tratto recessivo apparirà nella prima generazione durante l'incrocio

due genitori eterozigoti per questo tratto?

a) 75% b) 50% c) 25% d) 0%

10. Quando si incrociano individui con genotipi Aa e Aa (soggetti a dominio completo)

c'è una scissione nella prole secondo il fenotipo nel rapporto

a) 1:1 b) 3:1 c) 9:3:3:1 d) 1:2:1

11. Terza legge di Mendel:

a) Descrive un incrocio monoibrido

b) Questa è la legge dell'ereditarietà indipendente dei tratti

c) Afferma che ogni coppia di tratti viene ereditata indipendentemente dalle altre

d) Afferma che durante l'incrocio diibrido in F 2, si osserva la scissione secondo il genotipo 9: 3: 3: 1

12. Eredità di tratti determinati, localizzati nei cromosomi sessuali

chiamato:

a) diibrido b) legato c) monoibrido d) legato al sesso

13. Quale cromosoma sarà determinante nel determinare il sesso femminile negli uccelli?

a) cromosoma X dello spermatozoo b) cromosoma Y dello spermatozoo

c) cromosoma X dell'uovo d) cromosoma Y dell'uovo

14. Un individuo con il genotipo AaBv fornisce gameti:

a) AB, AB, aB, av b) AB, av c) AB, aB d) Aa, BB, AA, BB

15. L'insieme cromosomico delle cellule germinali degli uomini contiene:

a) Un cromosoma X e un cromosoma Y b) 22 autosomi e un cromosoma X o Y

c) 44 autosomi e XY - cromosomi d) 44 autosomi, uno X o Y - cromosomi

16. Possono essere causate mutazioni

a) una nuova combinazione di cromosomi come risultato della fusione dei gameti

b) incrocio cromosomico durante la meiosi

c) nuove combinazioni di geni a seguito della fecondazione

d) cambiamenti nei geni e cromosomi

17. La perdita di una sezione di un cromosoma si chiama ...
a) Cancellazione b) Duplicazione c) Inversione d) Traslocazione
18. La sindrome di Shereshevsky-Turner può derivare da ...
a) Poliploidia b) Polisomia c) Trisomia d) Monosomia

19. Specificare la variabilità direzionale:
a) Variabilità di combinazione b) Variabilità mutazionale
c) Variabilità relativa d) Variabilità di modifica
20. L'attraversamento è un meccanismo...
a) Variabilità di combinazione b) Variabilità mutazionale
c) Variabilità fenotipica d) Variabilità di modificazione

21. La variabilità non ereditaria è chiamata:

a) a tempo indeterminato; b) certo; c) genotipico.

22. Gli organismi poliploidi sorgono come risultato di:

a) mutazioni genomiche; b) mutazioni genetiche;

c) variabilità di modifica; d) variabilità combinativa.

Compito 2.

Scegli tre risposte corrette tra sei.

1. Le mutazioni sono:

a) inverdimento dei tuberi di patata alla luce b) brachidattilia

c) Sindrome di Down d) tronco contorto di un pino che cresce in una fessura di una roccia

e) la trasformazione di un girino in una rana e) la comparsa di occhi bianchi in Drosophila

2. La velocità di reazione negli organismi:

a) è determinato dalla totalità dei geni;

b) diverso per segni diversi;

c) esiste per un breve periodo e può cambiare;

d) consente loro di adattarsi alle condizioni di esistenza;

e) lo stesso per caratteri diversi di un organismo;

f) è determinato dalle condizioni ambientali.

Compito 3.

Imposta partita:

Tra i tipi di mutazioni e le loro caratteristiche.

Caratteristica: Tipi di mutazioni:

1. Il numero di cromosomi è aumentato di 1-2. A) geni;
2. Un nucleotide del DNA viene sostituito da un altro. B) cromosomico;
3. Una sezione di un cromosoma viene trasferita a un altro. B) genomica.
4. Un segmento di un cromosoma è stato perso.
5. La sezione cromosomica è ruotata di 180°.
6. C'è stato un aumento multiplo del numero di cromosomi.

Compito 4. Scegli le affermazioni sbagliate.

1. La sindrome di Down è causata da una mutazione genomica.
2. Gene e mutazioni genomiche sono sinonimi.
3. I cambiamenti nei tratti causati da fattori ambientali sono ereditati.
4. Le mutazioni che causano una diminuzione della vitalità sono chiamate semiletali.
5. Variabilità non ereditaria - un cambiamento nel fenotipo all'interno dell'intervallo normale della reazione.
6. La mutagenesi artificiale viene utilizzata per aumentare il numero di mutazioni.
7. Le mutazioni nelle cellule germinali sono ereditate.
8. La fonte della variabilità combinativa è la mitosi.
9. I geni che determinano lo sviluppo di diversi tratti sono chiamati alleli.
10. La totalità dei geni di un organismo costituisce il suo fenotipo.
11. Un esempio di croce di prova è una croce Ah ah ah.
12. Gruppi di legame di geni si trovano su cromosomi diversi.
13. Le condizioni ambientali, di regola, cambiano la velocità di reazione del corpo.

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Risposte.

opzione 1

Esercizio 1.

Compito 2. 1) a, c, e; 2) a, b, d.

Compito 3. A - 1.4.5; B - 2,3,6.

Domanda 1. Quali tipi di variabilità conosci?
Esistono due tipi principali di variabilità: non ereditaria ed ereditaria. La variabilità non ereditaria (fenotipica o di modifica) è il processo di comparsa di nuovi tratti sotto l'influenza di fattori ambientali che non influenzano il genotipo. Un esempio è una quercia, le cui foglie nel processo di sviluppo hanno acquisito zona diversa a seconda dell'illuminazione (piccola - in condizioni di luce intensa, grande - in condizioni di scarsa illuminazione).
La variabilità ereditaria è associata a cambiamenti nel genotipo; i tratti e le proprietà così acquisiti vengono trasmessi alle generazioni successive.
Esistono due tipi di variabilità ereditaria: combinativa e mutazionale.
La variabilità combinativa consiste nella comparsa di nuovi tratti come risultato della formazione di nuove combinazioni di geni parentali nei genotipi della prole. La variabilità della combinazione è fornita dalla segregazione casuale dei cromosomi omologhi nella meiosi, dallo scambio di sezioni di cromosomi omologhi nella profase I della meiosi, dall'incontro casuale dei gameti durante la fecondazione, dalla selezione casuale delle coppie parentali.
La variabilità mutazionale è dovuta ai cambiamenti nei geni e nei cromosomi.

Domanda 2. Qual è la velocità di reazione?
La velocità di reazione (altrimenti - i limiti della variabilità della modifica) sono i limiti entro i quali è possibile un cambiamento in un tratto con un determinato genotipo. La velocità di reazione può essere molto ampia (peso della persona) o molto stretta (gruppo sanguigno). Di solito, i segni che forniscono le qualità vitali del corpo hanno una velocità di reazione ridotta. È anche importante che non sia un valore codificato di questo o quel tratto che viene trasmesso dai genitori alla prole, ma la sua norma di reazione.

Domanda 3. Perché la variabilità fenotipica non viene ereditata?
La variabilità fenotipica non influisce sul genotipo, fornendo solo l'una o l'altra manifestazione dei tratti ad esso inerenti. Di solito è prevedibile e funziona in modo unidirezionale in diversi individui della stessa specie. Ad esempio, se un campo di grano non riceve abbastanza umidità, tutte le sue piante si sviluppano male. Il genotipo degli individui in questo caso rimane invariato, pertanto non si verifica il trasferimento di informazioni sulle modifiche alla prole. Pertanto, la variazione fenotipica non viene ereditata.

Domanda 4. Cosa sono le mutazioni? Descrivere le principali proprietà delle mutazioni.
Mutazioni- si tratta di cambiamenti improvvisi naturali o indotti artificialmente nel materiale genetico, che portano a un cambiamento di alcune caratteristiche fenotipiche e proprietà dell'organismo. Le principali proprietà delle mutazioni:
spontaneità: le mutazioni si verificano in modo casuale;
aspecificità: può verificarsi in qualsiasi parte del genoma;
spasmodicità - causare nuovi cambiamenti qualitativi;
non direzionalità - i cambiamenti risultanti nel genotipo e nel fenotipo possono essere sia biologicamente dannosi che benefici.

Domanda 5. Classificare le mutazioni in base al livello di modifiche nel materiale ereditario.
Esistono tre tipi principali di mutazioni:
le mutazioni genetiche causano cambiamenti nei singoli geni, interrompendo l'ordine e il numero dei nucleotidi nella catena del DNA. Questo porta alla sintesi di una proteina alterata (solitamente difettosa). Le mutazioni geniche provocano malattie come la fenilchetonuria e la distrofia muscolare di Duchenne;
le mutazioni cromosomiche colpiscono una porzione significativa del cromosoma, causando disturbi in diversi (a volte molti) geni contemporaneamente. Sono descritti casi di perdita di una sezione di un cromosoma, la sua inversione, spostamento, raddoppiamento, eccetera;
mutazioni genomiche portano a un cambiamento nel numero di cromosomi nel cariotipo. Sorgono a causa di una violazione della divergenza dei cromosomi omologhi. Un esempio è la sindrome di Down, che si verifica quando compare un 21° cromosoma in più. In questo caso, il numero totale di cromosomi diventa 47. Un altro esempio di mutazioni genomiche è la formazione di piante poliploidi (il più delle volte tetraploidi).
Le mutazioni sono dominanti o recessive. La maggior parte delle mutazioni sono recessive e non compaiono negli eterozigoti. Questo è molto importante per l'esistenza della specie. Le mutazioni e in queste condizioni risultano, di regola, dannose, poiché introducono perturbazioni in un sistema finemente equilibrato di reazioni biochimiche. Quando le condizioni ambientali cambiano, alcune mutazioni possono rivelarsi benefiche e i portatori di tali mutazioni ottengono un vantaggio nel processo di selezione naturale.
Nello stato omozigote, le mutazioni spesso riducono la vitalità o la fertilità di un individuo. Le mutazioni che riducono drasticamente la vitalità, bloccano parzialmente o completamente lo sviluppo, sono chiamate semiletali o letali. Nell'uomo, tali mutazioni includono il gene per l'emofilia e il gene per l'anemia falciforme, che determina la sintesi dell'emoglobina anormale.
Se si verifica una mutazione nelle cellule germinali, si trova solo nella generazione successiva. Tali mutazioni sono dette generative. Le mutazioni possono verificarsi anche nelle cellule somatiche, manifestandosi solo in un dato organismo. Ma con la riproduzione asessuata, possono essere trasmessi alla prole.
Domanda 6. Denominare i principali gruppi di fattori mutageni. Fornisci esempi di mutageni che appartengono a ciascun gruppo.
I fattori mutageni possono essere suddivisi in tre gruppi:
mutageni fisici - tutti i tipi di radiazioni ionizzanti (raggi gamma, Raggi X), radiazione ultravioletta, alta e bassa temperatura;
mutageni chimici - analoghi di acidi nucleici, perossidi, sali metalli pesanti(piombo, mercurio), acido nitroso, molti composti organici;
mutageni biologici - DNA e virus estranei che, incorporandosi nel DNA dell'ospite, interrompono il lavoro dei geni.

Eredità - questa è la proprietà degli organismi viventi di preservare e trasmettere segni in un certo numero di generazioni. A causa dell'eredità di generazione in generazione, le caratteristiche della specie, la razza sono preservate.

Variabilità ereditaria (mutazionale o genotipica) associato a un cambiamento nel genotipo di un individuo, quindi i cambiamenti risultanti vengono ereditati. È il materiale per la selezione naturale. Darwin definì questa eredità indeterminata. Le mutazioni sono la base della variabilità ereditaria: improvvisi cambiamenti improvvisi e non direzionali nella forma originale. Portano alla comparsa negli organismi viventi di caratteristiche e proprietà ereditarie qualitativamente nuove che in precedenza non esistevano in natura. La fonte della variabilità ereditaria è il processo mutazionale. Esistono diversi tipi di mutazioni: genomiche, cromosomiche e geniche.

Mutazioni genomiche (poliploidia e aneuploidia) sono cambiamenti nel numero di cromosomi. La poliploidia è un aumento multiplo dell'insieme aploide di cromosomi (Zn, 4n, ecc.). Molto spesso, la poliploidia si forma quando la divergenza dei cromosomi ai poli della cellula viene disturbata durante la meiosi o la mitosi sotto l'influenza di fattori mutageni. È ampiamente distribuito nelle piante ed estremamente raro negli animali.

Aneuploidia - aumento o diminuzione del numero di cromosomi per le singole coppie. Si verifica quando i cromosomi non si separano nella meiosi o i cromatidi nella mitosi. Gli aneuploidi si trovano nelle piante e negli animali e sono caratterizzati da una bassa vitalità.

Mutazioni cromosomiche sono cambiamenti nella struttura dei cromosomi. Esistono i seguenti tipi di mutazioni cromosomiche:

Carenza - Perdita dei segmenti terminali dei cromosomi.

eliminazioni - Perdita di una porzione di un braccio cromosomico.

duplicazione - ripetizione di un insieme di geni in una determinata regione del cromosoma.

Inversione - rotazione di un segmento di cromosomi di 180°.

Traslocazione - trasferimento di un sito all'altra estremità dello stesso cromosoma o ad un altro cromosoma non omologo.

Mutazioni geniche - cambiamenti nella sequenza nucleotidica di una molecola di DNA (gene). Il loro risultato è un cambiamento nella sequenza degli amminoacidi nella catena polipeptidica e la comparsa di una proteina con nuove proprietà. La maggior parte delle mutazioni genetiche non compaiono fenotipicamente perché sono recessive.

Mutazioni citoplasmatiche - associato a modificazioni degli organelli citoplasmatici contenenti DNA (mitocondri e plastidi). Queste mutazioni sono ereditate attraverso la linea materna, come lo zigote riceve l'intero citoplasma dall'ovulo durante l'aggiunta di opsn. Esempio: la variegatura delle piante è associata a mutazioni nei clorollasti.

Significato nell'evoluzione e nell'ontogenesi Le mutazioni che colpiscono le cellule germinali (mutazioni generative) compaiono nella generazione successiva. Le mutazioni nelle cellule somatiche si manifestano in quegli organi che includono cellule alterate. Negli animali, le mutazioni somatiche non vengono ereditate, poiché un nuovo organismo non nasce dalle cellule somatiche. Nelle piante propagate per via vegetativa possono persistere mutazioni somatiche. La variabilità mutazionale svolge il ruolo di principale fornitore di cambiamenti ereditari nell'evoluzione. È lei che è la materia prima di tutte le trasformazioni evolutive.

Variabilità genotipica e sue tipologie. Significato in ontogenesi ed evoluzione.

Genotipica, o variabilità ereditaria, rappresenta i cambiamenti nel fenotipo dovuti ai cambiamenti nel genotipo.

È causato da mutazioni e loro combinazioni durante la riproduzione sessuale (ad esempio, polledness ereditario nei bovini).

A seconda della natura della variazione del materiale genetico, si distinguono variabilità ereditaria combinativa e mutazionale. La variabilità combinativa è dovuta alla formazione nella prole di nuove combinazioni di geni nei genotipi, che si formano a seguito della ricombinazione di geni e cromosomi nel processo di riproduzione sessuale. L'infinita varietà di genotipi degli organismi viventi, l'unicità di ogni genotipo sono dovute alla variabilità combinativa. Con questo tipo di variabilità, le combinazioni di geni e la natura della loro interazione nel genotipo cambiano, mentre i geni stessi rimangono invariati.

Variabilità di combinazione , risultante dalla ricombinazione dei geni parentali nei genotipi della prole, si basa su tre meccanismi principali.

1. Divergenza indipendente nelle cellule figlie (spermatociti II, ovocita II e il primo corpo di riduzione) di cromosomi omologhi di ciascuna coppia (ha luogo durante la prima divisione della meiosi durante la gametogenesi). Ad esempio, anche per 2 coppie di cromosomi, sono possibili 2 varianti di divergenza cromosomica in cellule figlie e 4 tipi di spermatozoi (Fig. 76).

2. Combinazione casuale di gameti, e quindi cromosomi omologhi (paterni e materni) durante la fecondazione. Per i 4 tipi di spermatozoi sopra indicati, la partecipazione di uno di essi alla fecondazione dell'ovulo sarà puramente casuale, e i risultati di una specifica combinazione di una delle varianti di cromosomi maschili con uno (anche tra 4 possibili) sarà diverso, poiché tre varianti sono state portate via dai corpi di riduzione e hanno cessato di esistere) da varianti di cromosomi femminili ad essi omologhi.

3. Scambio di singoli alleli tra cromosomi omologhi nel processo di crossing over meiotico. Successivamente, le combinazioni di alleli nei cromosomi spermatici sono caratterizzate da nuove varianti che differiscono da quelle delle cellule somatiche del corpo (Fig. 77).

Attraversando si verifica all'inizio della meiosi, quando i cromosomi omologhi si allineano uno di fronte all'altro. In questo caso, sezioni di cromosomi omologhi si incrociano, si rompono e quindi si riattaccano, ma a un altro cromosoma. Alla fine, si formano quattro cromosomi con diverse combinazioni di geni. I cromosomi, chiamati "ricombinanti", portano nuove combinazioni di geni (Ab e aB) che erano assenti nei cromosomi originali (AB e ab)

La variabilità combinativa spiega perché nei bambini si trovano nuove combinazioni di segni di parenti sulla linea materna e paterna e in varianti così specifiche che non erano caratteristiche né del padre, né della madre, né del nonno, né della nonna, ecc.

Grazie alla variabilità combinativa, si crea nella prole una varietà di genotipi, di grande importanza per il processo evolutivo in quanto: 1) la diversità di materiale per il processo evolutivo aumenta senza ridurre la vitalità degli individui; 2) si stanno ampliando le possibilità di adattamento degli organismi alle mutevoli condizioni ambientali, e quindi è assicurata la sopravvivenza di un gruppo di organismi (popolazione, specie) nel suo insieme.

La variabilità combinata viene utilizzata nell'allevamento al fine di ottenere una combinazione di tratti ereditari più preziosa dal punto di vista economico. In particolare, il fenomeno dell'eterosi, dell'aumento della vitalità, dell'intensità della crescita e di altri indicatori viene utilizzato durante l'ibridazione tra rappresentanti di diverse sottospecie o varietà. L'effetto opposto è prodotto dal fenomenoconsanguineità o consanguineità - incrociare organismi che hanno antenati comuni. L'origine comune degli organismi incrociati aumenta la loro probabilità di avere gli stessi alleli di qualsiasi gene e, di conseguenza, la probabilità della comparsa di organismi omozigoti. Il più alto grado di consanguineità si ottiene durante l'autoimpollinazione nelle piante e l'autofecondazione negli animali. L'omozigosi aumenta la possibilità di manifestazione di geni allelici recessivi, cambiamenti mutageni in cui portano alla comparsa di organismi con anomalie ereditarie.

I risultati dello studio del fenomeno della variabilità combinativa sono utilizzati nella consulenza genetica medica, soprattutto nella sua seconda e terza fase: prognosi della prole, formazione di una conclusione e spiegazione del significato di rischio genetico.

Insieme ai sistemi matrimoniali, ci sono due tipi di formazione delle coppie matrimoniali:

1) formazione positiva assortiva (selettiva) di coppie matrimoniali, o matrimonio più frequente di individui simili per determinate caratteristiche fenotipiche (matrimoni tra sordomuti, o simili per statura, sviluppo mentale, ecc.);

2) accoppiamento assorttivo negativo, o il matrimonio più raro di individui con determinati tratti simili (ad esempio, gli individui dai capelli rossi evitano di sposarsi).

Sia la consanguineità che l'accoppiamento assorttivo positivo aumentano (quest'ultimo, anche se in misura minore) il livello di omozigosi della prole, compresi i loci degli alleli recessivi deleteri. L'outbreeding, al contrario, aumenta il grado di eterozigosi e in molti casi aumenta il livello di vitalità. Le possibili conseguenze della consanguineità e della formazione assortiva positiva delle coppie di coniugi vengono utilizzate nella consulenza genetica medica di potenziali coniugi.

Mutazioni - si tratta di modifiche ereditarie del materiale genetico, che portano a un cambiamento nelle caratteristiche dell'organismo. Le basi della dottrina delle mutazioni furono poste da G. de Vries già nel 1901, che descrisse le mutazioni nell'elotera, ma i loro meccanismi molecolari furono studiati molto più tardi. Secondo G. de Vries, una mutazione è un cambiamento improvviso e intermittente in un tratto ereditario.

L'essenza della teoria mutazionale di G. de Vries si riduce alle seguenti disposizioni:

1) la mutazione avviene in modo discreto, senza transizioni;

2) le nuove forme sono costanti;

3) le mutazioni sono multidirezionali (benefiche e dannose);

4) la rilevazione delle mutazioni dipende dalla dimensione del campione degli organismi studiati;

5) le stesse mutazioni possono verificarsi ripetutamente.

I cambiamenti mutazionali sono estremamente diversi. Possono influenzare quasi tutte le caratteristiche morfologiche, fisiologiche e biochimiche del corpo, possono causare deviazioni fenotipiche acute o, al contrario, appena percettibili dalla norma.

La variabilità mutazionale si basa sui cambiamenti strutturali nei geni e nei cromosomi. A seconda della natura dei cambiamenti nel materiale genetico, ci sono:

1) mutazioni geniche (puntiformi), che sono inserzione, perdita, sostituzione o cambiamento in una coppia di nucleotidi;

2) inserzioni - inserzioni ("inserzioni") di molecole di DNA o loro frammenti in un gene, che spesso portano alla sua inattivazione oa un forte effetto polare negli operoni;

3) riarrangiamenti cromosomici o aberrazioni - trasformazioni della struttura dei cromosomi in base alla loro rottura;

4) mutazioni genomiche (genotipiche), consistenti in una variazione del numero di cromosomi in una cellula.

Variabilità fenotipica e sue tipologie. Natura adattiva delle modifiche. La velocità di reazione del segno. Espressività e penetranza del tratto.

Variabilità di modificazione (fenotipica). a causa dell'influenza delle sole condizioni esterne e non è associato a un cambiamento nel genotipo. Varianti specifiche dello stato del fenotipo con variabilità di modifica sono chiamate modificazioni. Di grande interesse sonomodifiche adattative - cambiamenti non ereditari che sono benefici per l'organismo, contribuendo alla sua sopravvivenza in condizioni mutate. A differenza delle mutazioni (eventi rari, singoli e casuali), le modificazioni adattative sono dirette e allo stesso tempo spesso reversibili, prevedibili e spesso caratteristiche di grandi gruppi di organismi. La base per l'esistenza di modificazioni è che il fenotipo è il risultato dell'interazione del genotipo e delle condizioni esterne. Pertanto, un cambiamento delle condizioni esterne può causare cambiamenti nel fenotipo, non accompagnati da cambiamenti nel genotipo. Il meccanismo del verificarsi di modifiche è che le condizioni ambientali influenzano le reazioni enzimatiche (processi metabolici) che si verificano nell'organismo in via di sviluppo e in una certa misura cambiano il loro corso e, di conseguenza, il risultato: lo stato del tratto formato sulla loro base .

Le modifiche hanno le seguenti proprietà:

1) il grado di gravità della modificazione è proporzionale alla forza e alla durata dell'effetto sul corpo del fattore che causa la modifica (questo modello distingue fondamentalmente le modificazioni dalle mutazioni, soprattutto quelle genetiche);

2) nella stragrande maggioranza dei casi, la modifica è un'utile reazione adattativa del corpo in risposta all'azione dell'uno o dell'altro fattore esterno

3) solo quelle modifiche sono adattive , che sono causati da cambiamenti ordinari nelle condizioni naturali, che gli antenati di individui di una data specie hanno ripetutamente "affrontato" durante la sua storia evolutiva passata;

4) le modificazioni provocate da influenze sperimentali, in particolare fattori chimici e fisici che l'organismo non incontra in natura, di regola, non hanno valore adattativo, e spesso rappresentano malformazioni e deformità. Le modificazioni indotte in questo modo sono spesso chiamate morfosi.

5) a differenza delle mutazioni, che sono caratterizzate da un'elevata costanza, le modificazioni hanno vari gradi di stabilità. Molti di loro sono reversibili, ad es. i cambiamenti che sono sorti scompaiono gradualmente se cessa l'azione del fattore che li ha causati. Quindi, l'abbronzatura di una persona scompare quando la pelle smette di essere esposta all'insolazione, il volume muscolare diminuisce dopo la fine dell'allenamento, ecc.

6) le modifiche, a differenza delle mutazioni, non sono ereditarie, cioè sono non ereditari. Ciò è coerente con il “dogma centrale della biologia molecolare” di F. Crick, secondo il quale il trasferimento di informazioni è possibile solo dal materiale genetico ai prodotti genici-proteine, ma non nella direzione opposta.

Le condizioni esterne hanno un enorme impatto su tutti i segni e le proprietà di un organismo in via di sviluppo.

velocità di reazione. Con la variabilità della modifica, un tratto può cambiare entro determinati limiti (intervallo) caratteristici di ogni stato del genotipo. L'intervallo entro il quale lo stesso genotipo è in grado di causare lo sviluppo di fenotipi diversi è chiamato norma di reazione. In altre parole, la normareazioni - questa è l'ampiezza della possibile variabilità dell'ontogenesi di un organismo con uno specifico genotipo invariato. La velocità di reazione si osserva meglio in organismi con gli stessi genotipi, come piante di propagazione vegetativa e gemelli identici. In questo caso, è possibile identificare la norma della reazione del genotipo nella forma più "pura". La velocità di reazione controllata dal genotipo è il risultato di un processo evolutivo.

I principali fattori che possono garantire la variazione dei segni entro i limiti della norma di reazione sono:

1) determinazione poligenica del tratto e della reazione del corpo;

2) azione pleiotropica del gene;

3) la dipendenza della manifestazione della mutazione dalle condizioni ambientali;

4) eterozigosi dell'organismo;

5) interazione di geni a livello di prodotti genici (subunità di molecole proteiche);

6) modalità alternative di sviluppo nel sistema corporeo e implementazione della biosintesi nella cellula (il blocco di una via è compensato da un'altra).

Penetrazione è caratterizzato dalla frequenza o probabilità di manifestazione di un allele di un determinato gene ed è determinato dalla percentuale di individui in una popolazione in cui si manifesta fenotipicamente. Distinguere tra penetranza completa (manifestazione di un tratto in tutti gli individui) e incompleta (in una parte). Quantitativamente, la penetranza è espressa come percentuale di individui in cui si manifesta un dato allele. Quindi, ad esempio, la penetranza della lussazione congenita dell'anca negli esseri umani è del 25%, il che indica che solo 1/4 dei genotipi portatori di un determinato gene mostra il suo effetto fenotipico.

Al centro della penetranza incompleta risiede l'interazione di cause genetiche e ambientali. La conoscenza della penetranza di alcuni alleli è necessaria nella consulenza genetica medica per determinare il possibile genotipo di persone "sane" nella cui famiglia erano presenti malattie ereditarie. I casi di penetranza incompleta includono manifestazioni di geni che controllano i tratti legati al sesso e dipendenti dal sesso.

Espressività - il grado di manifestazione fenotipica di un gene, come misura della forza della sua azione, determinata dal grado di sviluppo del tratto. L'espressività in entrambi i sessi può essere la stessa o diversa, costante o variabile, se la gravità del tratto con lo stesso genotipo varia da individuo a individuo. In assenza di variabilità del tratto controllato da questo allele, si parla di espressività costante (una norma di reazione univoca). Ad esempio, gli alleli dei gruppi sanguigni ABO negli esseri umani hanno un'espressività quasi costante. Un altro tipo di espressività è mutevole o variabile. Alla base ci sono varie ragioni: l'influenza delle condizioni dell'ambiente esterno (modifiche), l'ambiente genotipico (durante l'interazione dei geni).

Il grado di espressività è quantificato mediante indicatori statistici. Nei casi opzioni estreme i cambiamenti nell'espressività (completa assenza di una caratteristica) utilizzano una caratteristica aggiuntiva: la penetranza. La corea di Huntington può servire come esempio di penetranza incompleta e di espressione variabile dell'espressione di un gene dominante. L'età della prima apparizione della corea di Huntington è varia. È noto che in alcuni portatori non si manifesterà mai (penetrazione incompleta), inoltre questo gene ha un'espressività variabile, poiché i portatori si ammalano a età diverse.

La variabilità di modifica fornisce una formazione relativamente rapida durante l'ontogenesi degli adattamenti del corpo alle mutevoli condizioni ambientali, contribuendo così alla sopravvivenza dell'organismo. Di conseguenza, le modifiche sono il fattore più importante nel corso normale e nel completamento dell'ontogenesi di un organismo vivente.

Nonostante il fatto che le modifiche non siano ereditate dalla prole, la variabilità delle modifiche in generale è importante per l'evoluzione del mondo organico. Le modifiche possono servire nel corso della selezione naturale come "copertura" per le mutazioni, la cui manifestazione fenotipica duplica i cambiamenti non ereditari. Favorendo la sopravvivenza degli organismi, la variabilità delle modificazioni contribuisce alla conservazione e alla partecipazione alla riproduzione di individui specifici con genotipi diversi. Insieme a questo, le modifiche contribuiscono allo sviluppo di nuovi habitat da parte della specie (popolazione), il che porta all'ampliamento della gamma di questo gruppo di organismi. Tutti questi effetti di modifica favoriscono il successo evolutivo di una specie o popolazione.

L'uomo come oggetto specifico della ricerca genetica. Metodi per lo studio della genetica umana. Aspetto medico-genetico del matrimonio. Consulenza genetica medica. Il valore della genetica per la medicina.

L'uomo come oggetto specifico della ricerca genetica. Lo studio della genetica umana è associato a grandi difficoltà: un cariotipo complesso: molti cromosomi e gruppi di collegamento, pubertà tardiva e un raro cambio di generazioni, un piccolo numero di discendenti, l'impossibilità di sperimentazione, l'impossibilità di creare le stesse condizioni di vita. Nonostante tutto ciò, la genetica umana è ora meglio compresa rispetto alla genetica di molti altri organismi (ad esempio i mammiferi) a causa delle esigenze della medicina e di una varietà di metodi di ricerca moderni.

Metodi di studio :

metodo genealogico consiste nello studio dei pedigree basati sulle leggi mendeliane dell'ereditarietà e aiuta a stabilire la natura dell'eredità di un tratto (dominante o recessivo). È così che viene stabilita l'eredità delle caratteristiche individuali di una persona: lineamenti del viso, altezza, gruppo sanguigno, trucco mentale e mentale, nonché alcune malattie. Questo metodo ha rivelato gli effetti dannosi di matrimoni strettamente correlati, che sono particolarmente evidenti quando omozigoti per lo stesso allele recessivo sfavorevole. Nei matrimoni imparentati, la probabilità di avere figli con malattie ereditarie e mortalità infantile precoce è decine e persino centinaia di volte superiore alla media.

metodo gemello è studiare le differenze tra gemelli identici. Questo metodo è fornito dalla natura stessa. Aiuta a identificare l'influenza delle condizioni ambientali sul fenotipo con gli stessi genotipi. Cresciuti nelle stesse condizioni, i gemelli identici hanno una sorprendente somiglianza non solo nelle caratteristiche morfologiche, ma anche nelle caratteristiche mentali e intellettuali. Utilizzando il metodo dei gemelli, è stato rivelato il ruolo dell'ereditarietà in una serie di malattie.

Metodo statistica della popolazione. La genetica delle popolazioni studia le differenze genetiche tra i singoli gruppi di persone (popolazioni), esplora i modelli di distribuzione geografica dei geni.

Metodo citogenetico . si basa sullo studio della variabilità e dell'ereditarietà a livello di cellule e strutture subcellulari. È stata stabilita una connessione per una serie di gravi malattie con anomalie cromosomiche. I disturbi cromosomici si verificano in 7 neonati su mille e portano anche alla morte dell'embrione (aborto spontaneo) nel primo terzo della gravidanza nella metà dei casi. Se un bambino con disturbi cromosomici nasce vivo, di solito soffre di gravi disturbi, è in ritardo nello sviluppo mentale e fisico.

Metodi biochimici . Il contenuto consente di identificare molte malattie umane ereditarie associate a disturbi metabolici. Sono note anomalie del metabolismo dei carboidrati, degli aminoacidi, dei lipidi e di altri tipi. Quindi, ad esempio, il diabete mellito è causato da una violazione della normale attività del pancreas: non rilascia la quantità necessaria di insulina ormonale nel sangue, con conseguente aumento della glicemia. Questo disturbo non è causato da un singolo errore grossolano nelle informazioni genetiche, ma da una raccolta di piccoli errori che collettivamente portano o predispongono alla malattia.

Metodi di genetica delle cellule somatiche - studia l'ereditarietà e la variabilità delle cellule somatiche, cioè cellule del corpo, non cellule sessuali. Le cellule somatiche hanno un intero set di informazioni genetiche; possono essere utilizzate per studiare le caratteristiche genetiche di un intero organismo. Le cellule somatiche umane sono ottenute per la ricerca genetica da materiale bioptico (escissione a vita di tessuti o organi), quando un piccolo pezzo di tessuto viene prelevato per la ricerca.

Metodi immunogenetici . Il metodo immunogenetico comprende metodi sierologici, immunoelettroforesi, ecc., Che vengono utilizzati per studiare i gruppi sanguigni, le proteine ​​e gli enzimi nel siero sanguigno dei tessuti. Può essere utilizzato per stabilire l'incompatibilità immunologica, identificare l'immunodeficienza, il mosaicismo gemellare, ecc.

Metodi di genetica molecolare . Universalità dei metodi. Caratterizzazione dei principali approcci metodologici (isolamento del DNA, restrizione, elettroforesi, blotting, ibridazione). Reazione a catena della polimerasi, sequenziamento. Possibilità e portata dei metodi di genetica molecolare nella diagnosi della patologia ereditaria.

Metodi per lo studio del legame genico . Fondamenti e condizioni per l'applicazione del metodo nella genetica umana e nella genetica medica.

Modellistica biologica delle malattie ereditarie studia le malattie umane sugli animali che possono soffrire di queste malattie. Si basa sulla legge di Vavilov della serie omologa della variabilità ereditaria, ad esempio l'emofilia legata al sesso può essere studiata nei cani, l'epilessia nei conigli, il diabete mellito, la distrofia muscolare nei ratti, la labioschisi e il palato nei topi.

Consulenza genetica medica - assistenza medica specializzata - la forma più comune di prevenzione delle malattie ereditarie. Consulenza genetica - consiste nell'informare una persona sul rischio di sviluppare una malattia ereditaria, trasmettendola alla prole, nonché azioni diagnostiche e terapeutiche.

Fase 1 Consulenza - chiarire la diagnosi della malattia.

Fase 2 Consulenza - determinazione del rischio di avere un figlio malato.

Fase 3 Consulenza - un genetista dovrebbe trarre una conclusione sul rischio di malattia nei bambini esaminati e fornire loro raccomandazioni appropriate.

4 (finale) fase Consulenza - la risposta corretta e le probabili complicazioni o esiti della gravidanza prevista in un linguaggio a loro accessibile.

compito la genetica medica lo è rilevamento, studio, prevenzione e cura delle malattie ereditarie, nonché lo sviluppo di modi per prevenire gli effetti dannosi dei fattori ambientali sull'eredità umana.Non ci sono praticamente malattie che non hanno assolutamente nulla a che fare con l'ereditarietà. Le malattie ereditarie condizionali possono essere suddivise in tre grandi gruppi: malattie metaboliche, malattie molecolari, che sono solitamente causate da mutazioni genetiche e malattie cromosomiche.

Mutazioni geniche può essere espresso in un aumento o diminuzione dell'attività di alcuni enzimi, fino alla loro assenza. Fenotipicamente, tali mutazioni si manifestano come malattie metaboliche ereditarie, determinate dall'assenza o dall'eccesso del prodotto della corrispondente reazione biochimica. Le mutazioni geniche sono classificate in base alla loro manifestazione fenotipica, cioè come malattie associate a metabolismo alterato di aminoacidi, carboidrati, lipidi, minerali e acido nucleico.

Malattie cromosomiche. Questo tipo di malattia ereditaria è associato a un cambiamento nel numero o nella struttura dei cromosomi. La frequenza delle anomalie cromosomiche nei neonati va dallo 0,6 all'1% e, nella fase di 8-12 settimane, circa il 3% degli embrioni li ha. Tra gli aborti spontanei, la frequenza delle anomalie cromosomiche è di circa il 30% e nelle prime fasi (fino a due mesi) - 50% e oltre. Nell'uomo sono stati descritti tutti i tipi di mutazioni cromosomiche e genomiche, inclusa l'aneuploidia, che può essere di due tipi:miosomia e polisomia. I monosomi sono particolarmente pesanti

La sindrome di Shereshevsky - Tornitore (44+X), si manifesta nelle donne che sono caratterizzate da alterazioni patologiche del fisico (bassa statura, collo corto), disturbi dello sviluppo del sistema riproduttivo (assenza della maggior parte dei caratteri sessuali secondari femminili), limitazione mentale. La frequenza di occorrenza di questa anomalia è 1:4000-5000.

Donne trisomiche (44 + XXX), di norma, si distinguono per violazioni dello sviluppo sessuale, fisico e mentale, sebbene in alcuni pazienti questi segni possano non comparire. Sono noti casi di fertilità di tali donne. La frequenza della sindrome è 1:1000.

Sindrome di Klinefelter (44+XXY) caratterizzato da alterato sviluppo e attività delle gonadi, tipo fisico eunucoide (più stretto del bacino, spalle, peli del corpo e deposizione di grasso sul corpo secondo il tipo femminile, braccia e gambe allungate rispetto al corpo). Da qui la maggiore crescita. Questi segni, combinati con un certo ritardo mentale, compaiono in un ragazzo relativamente normale dal momento della pubertà. La sindrome di Klinefelter si osserva con la polisomia non solo sul cromosoma X (XXX XXXY, XXXXY), ma anche sul cromosoma Y (XYY.XXYY.XXYYY). La frequenza della sindrome è 1:1000.

Sindrome di Down ( trisomia sul 21° cromosoma) . Secondo vari autori, il tasso di natalità dei bambini con sindrome di Down è di 1:500-700 neonati e negli ultimi decenni la frequenza della trisomia-21 è aumentata.

Nel caso della nascita di un bambino malato, a volte è possibile il suo trattamento farmacologico, dietetico e ormonale. La poliomielite può servire da chiaro esempio a conferma delle possibilità della medicina nella lotta contro le malattie ereditarie. Questa malattia è caratterizzata da predisposizione ereditaria, ma la causa diretta della malattia è un'infezione virale. L'esecuzione dell'immunizzazione di massa contro l'agente eziologico della malattia ha permesso di salvare tutti i bambini che sono ereditariamente predisposti ad essa dalle gravi conseguenze della malattia. Il trattamento dietetico e ormonale è stato utilizzato con successo nel trattamento della fenilchetonuria, del diabete mellito e di altre malattie.

Ontogenesi come processo di realizzazione di informazioni ereditarie in determinate condizioni ambientali. Le fasi principali dell'ontogenesi. Tipi di sviluppo ontogenetico. Periodizzazione dell'ontogenesi.

ontogenesi, o sviluppo individuale , viene svolto sulla base di un programma ereditario ottenuto attraverso le cellule germinali dei genitori che sono entrati in fecondazione (con la riproduzione asessuata, questo programma è contenuto nelle cellule non specializzate dell'unico genitore che dà prole). Nel corso dell'implementazione delle informazioni ereditarie nel processo di ontogenesi, l'organismo forma specie e proprietà morfologiche, fisiologiche e biochimiche individuali, in altre parole - fenotipo. Nel processo di sviluppo, il corpo cambia naturalmente le sue caratteristiche, pur rimanendo un sistema integrale. Pertanto, il fenotipo dovrebbe essere inteso come un insieme di proprietà durante l'intero corso dello sviluppo individuale, in ogni fase del quale esistono le proprie caratteristiche.

Il ruolo principale nella formazione del fenotipo appartiene a informazioni ereditarie contenuto nel genotipo dell'organismo. Allo stesso tempo, i tratti semplici si sviluppano come risultato di un certo tipo di interazione dei corrispondenti geni allelici. Allo stesso tempo, l'intero sistema genotipico esercita un'influenza significativa sulla loro formazione. La formazione di tratti complessi viene effettuata come risultato di varie interazioni di geni non allelici direttamente nel genotipo o prodotti da essi controllati. Il programma di partenza per lo sviluppo individuale dello zigote contiene anche le cosiddette informazioni spaziali che determinano le coordinate antero-posteriori e dorso-addominali (dorsoventrale) per lo sviluppo delle strutture.

Insieme a questo, il risultato dell'attuazione del programma ereditario contenuto nel genotipo di un individuo dipende in larga misura dalle condizioni in cui viene eseguito questo processo. Fattori esterni al genotipo dell'ambiente possono promuovere o ostacolare la manifestazione fenotipica dell'informazione genetica, aumentare o indebolire il grado di tale manifestazione. Già nella fase della trascrizione, l'espressione dei singoli geni è controllata dall'interazione di fattori genetici e non genetici. Di conseguenza, anche nella formazione delle caratteristiche elementari di un organismo - i polipeptidi - prendono parte il genotipo come sistema di geni interagenti e l'ambiente in cui si realizza.

Nella genetica dello sviluppo individuale Mercoledì è un concetto complesso Da un lato, questo è l'ambiente immediato in cui i singoli geni e il genotipo nel suo insieme svolgono le loro funzioni. È formato dall'intero insieme di fattori dell'ambiente interno del corpo: contenuto cellulare (escluso il DNA), natura delle interazioni intercellulari dirette, sostanze biologicamente attive (ormoni). La totalità dei fattori intraorganismi che influenzano l'attuazione del programma ereditario è indicata come ambiente di 1° ordine. I fattori di questo ambiente hanno un'influenza particolarmente grande sulla funzione del genotipo durante il periodo dei processi di modellatura attivi, principalmente nell'embriogenesi. D'altra parte, individuano il concetto di ambiente, o ambienti del 2° ordine, come combinazione di fattori esterni al corpo.

Periodizzazione dell'ontogenesi Sviluppo individualeè un processo olistico continuo in cui i singoli eventi sono interconnessi nello spazio e nel tempo. Esistono diversi schemi di periodizzazione dell'ontogenesi, ognuno dei quali è il più adatto a risolvere specifici problemi scientifici o pratici.

DA biologico generale Punti di vista: pre-riproduttivo, riproduttivoe nnettamente produttivo.

A pre-riproduttivo periodo l'individuo è incapace di riprodursi. Il suo contenuto principale risiede nello sviluppo di un fenotipo sessualmente maturo.

Embrionale o embrionale, il periodo di ontogenesi inizia dal momento della fecondazione e continua fino a quando l'embrione esce dalle membrane dell'uovo.

Larvale il periodo in una variante tipica si osserva nello sviluppo di quei vertebrati, i cui embrioni emergono dalle membrane delle uova e iniziano a condurre uno stile di vita autonomo senza raggiungere le caratteristiche definitive (mature) dell'organizzazione.

metamorfosi consiste nella trasformazione della larva in una forma giovanile.

Giovanile il periodo inizia con il completamento della metamorfosi e termina con la pubertà e l'inizio della riproduzione.

A riproduttivo periodo l'individuo svolge la funzione di riproduzione sessuale.

post-riproduttivo periodo associato all'invecchiamento del corpo ed è caratterizzato da un indebolimento o dalla completa cessazione della partecipazione alla riproduzione.

• ontogenesi umana

Ontogenesi prenatale:

Periodo germinale o embrionale. Prima settimana dopo il concepimento.

Periodo embrionale. La seconda - la quinta settimana di gravidanza.

Periodo fetale 32 settimane.

Ontogenesi postnatale:

Periodo neonatale o neonatale. 1-10 giorni.

Età del seno. 10 giorni - 1 anno.

Prima infanzia. 1-3 anni.

Prima infanzia. 4-7 anni.

Seconda infanzia. 8-12 anni per i ragazzi, 8-11 anni per le ragazze.

Adolescenza. 13-16 anni per i ragazzi, 12-15 anni per le ragazze.

Età giovanile. 17-21 anni per ragazzi, 16-20 anni ragazze.

Età matura:

ioperiodo: uomini 22-35 anni, donne 21-35 anni.

IIperiodo: uomini 36-60 anni, donne 36-55 anni.

Età anziana. Uomini 61-74 anni, donne 56-74 anni.

vecchiaia. 75-90 anni.

Periodo di longevità. Oltre 90 anni.

Il periodo germinale è il tempo che va dall'inizio del concepimento alla formazione dell'embrione. Il periodo embrionale si divide in 2 fasi: la fase di nutrizione istotrofica e la fase di circolazione del tuorlo. Nel periodo fetale, c'è una transizione dal tuorlo alla nutrizione emo-amniotrofica. Nel periodo neonatale, il bambino si nutre di latte di colostro. Durante il periodo dell'allattamento al seno gli alimenti maturi, quindi complementari vengono collegati al latte materno e si realizza lo schema sensomotorio dello stare in piedi. Nel periodo della prima infanzia si verifica lo sviluppo delle capacità di deambulazione e del linguaggio. Nella prima infanzia, il vocabolario aumenta e procede la prima fase della formazione del pensiero. Nella seconda infanzia, l'attività analitica e sintetica del cervello si complica e si forma la 2a fase del pensiero. Nell'adolescenza la maturazione dei sistemi viscerali è sostanzialmente completata e procede la 3a fase dell'organizzazione del pensiero. Il periodo dell'adolescenza o adolescenza è un punto di svolta, quando si completa la formazione della personalità e della pubertà. Il periodo di maturità o stabilità è il più produttivo in termini sociali e di organizzazione delle funzioni fisiologiche. Nel periodo della vecchiaia iniziano i cambiamenti involutivi, che sono il risultato di riorganizzazioni fisiologiche dell'omeostasi.Nei periodi successivi vengono attivati

Correlazione di onto- e filogenesi. La legge della somiglianza germinale di K. Baer. Legge biogenetica di E. Haeckel e F. Müller

1a legge di somiglianza germinale "Le prime fasi di sviluppo degli organismi appartenenti a classi diverse più simili tra loro rispetto alle fasi successive.

2a Legge di Specializzazione dello Sviluppo “Nel processo di ontogenesi, ogni organismo sviluppa caratteristiche sempre più specifiche”

F. Müller: "Cambiamenti evolutivi nella strutturaadultida cui provengono gli animalicambiamento nel corso dell'ontogenesi dei discendentirispetto a quelli dei loro antenati.

E. Haeckel Creato un metodo di triplo parallelismo:

morfologia comparativa

dati di embriologia comparativa

dati paleontologici

fonti per costruire una serie filogenetica

legge biogenetica"L'ontogenesi è una rapida e breve ripetizione della filogenesi"

Riepilogo -questa è una ripetizione nell'ontogenesi dei discendenti degli stadi evolutivi dei loro antenati.

• Il rapporto tra onto- e filogenesi . Secondo i concetti moderni, la maggior parte delle innovazioni filogenetiche sono associate a eterocronie ontogenetiche, cioè a cambiamenti nei tassi relativi di vari processi ontogenetici. Una delle eterocronie evolutivamente più significative è lo spostamento nel periodo della pubertà nei discendenti evolutivi a stadi corrispondenti alle larve dei loro antenati. Questo cambiamento è chiamato neotenia o pedomorfosi. In questo caso, il ciclo di vita dei discendenti evolutivi è solitamente abbreviato (per esempio, a causa della perdita della fase di metamorfosi inerente agli antenati). La neotenia è considerata uno dei modi per ottenere un rapido progresso evolutivo.

  L'ulteriore sviluppo dei problemi dell'ontogenesi è di fondamentale importanza sia per le scienze naturali fondamentali che per una serie di problemi medici, biotecnologici e ambientali.

Caratteristiche e significato delle principali fasi dello sviluppo embrionale: periodo prezigotico, fecondazione, zigote, frantumazione. I loro meccanismi regolatori a livello genico e cellulare.

• Fecondazione - è il processo di fusione delle cellule sessuali. La cellula diploide risultante dalla fecondazionezigote -rappresenta la fase iniziale di sviluppo di un nuovo organismo. Il processo di fecondazione si compone di tre fasi successive:

  a) convergenza dei gameti (gamons(ormoni dei gameti), da un lato, attivano il movimento degli spermatozoi e, dall'altro, il loro incollaggio.) Al momento del contatto dello spermatozoo con la membrana dell'uovo,reazione acrosomiale,durante la quale, sotto l'azione degli enzimi proteolitici, gli acrosomi dissolvono le membrane delle uova. Inoltre, le membrane plasmatiche dell'uovo e dello sperma si fondono e attraverso il ponte citoplasmatico risultante del citoplasma di entrambi i gameti vengono combinate. Quindi il nucleo e il centriolo dello spermatozoo passano nel citoplasma dell'uovo e la membrana dello spermatozoo è incorporata nella membrana dell'ovulo. Anche la parte della coda dello sperma nella maggior parte degli animali entra nell'uovo, ma poi si separa e si dissolve, senza svolgere alcun ruolo nell'ulteriore sviluppo;

  b) attivazione dell'uovo A causa del fatto che la sezione della membrana dello spermatozoo è permeabile agli ioni di sodio, questi ultimi iniziano a entrare nell'uovo, modificando il potenziale di membrana della cellula. Quindi, sotto forma di un'onda che si propaga dal punto di contatto dei gameti, si verifica un aumento del contenuto di ioni calcio, seguito dalla dissoluzione dei granuli corticali come un'onda. Gli enzimi specifici rilasciati contemporaneamente contribuiscono al distacco della membrana del tuorlo; lei lo indurisceguscio di fecondazione.Tutti i processi descritti sono i cosiddettireazione corticale.;

  c) fusione di gameti, o singamia L'ovulo al momento dell'incontro con lo sperma si trova solitamente in uno degli stadi della meiosi, bloccato da un fattore specifico. Nella maggior parte dei vertebrati, questo blocco si verifica nella fase della metafase II; in molti invertebrati, così come in tre specie di mammiferi (cavalli, cani e volpi), il blocco si verifica allo stadio della diacinesia. Nella maggior parte dei casi, il blocco meiotico viene rimosso dopo l'attivazione dell'uovo a causa della fecondazione. Mentre la meiosi è completata nell'uovo, il nucleo dello sperma che è penetrato in esso viene modificato. Assume la forma di un'interfase e quindi di un nucleo di profase. Durante questo periodo, il DNA raddoppia epronucleo maschilericeve la quantità di materiale ereditario corrispondenteP2 Insieme a,quelli. contiene un insieme aploide di cromosomi riduplicati. Diventa il nucleo dell'ovulo che ha completato la meiosipronucleo femminile,anche acquisendoP2 Insieme a.Entrambi i pronuclei compiono movimenti complessi, poi si avvicinano e si fondono (sincronizzazione) , formando una placca metafase comune. Questo, infatti, è il momento della fusione finale dei gameti -singamia.La prima divisione mitotica dello zigote porta alla formazione di due cellule embrionali (blastomeri) con un insieme di cromosomi 2n2 cin tutti.

  Zigote - diploide(contenente un doppio set completocromosomi) una cella risultante dafecondazione(fusioniuovaesperma). Lo zigote ètotipotente(cioè in grado di generare qualsiasi altro)cellula.

  Il primo uomomitoticola divisione dello zigote avviene circa 30 ore dopo la fecondazione, a causa dei complessi processi di preparazione al primo atto di frantumazione. Vengono chiamate le cellule formate a seguito della frantumazione dello zigote

  blastomeri. Le prime divisioni di uno zigote sono chiamate "schiacciamento" perché la cellula viene schiacciata: dopo ogni divisione, le cellule figlie diventano sempre più piccole e non c'è stadio di crescita cellulare tra le divisioni.

  Frazionamento - questa è una serie di successive divisioni mitotiche dello zigote e di ulteriori blastomeri, che terminano nella formazione di un embrione multicellulare -blastula. Tra le divisioni successive, la crescita cellulare non si verifica, ma il DNA viene necessariamente sintetizzato. Tutti i precursori del DNA e gli enzimi necessari si accumulano durante l'oogenesi. In primo luogo, i blastomeri sono adiacenti l'uno all'altro, formando un ammasso di cellule chiamatemorula . Quindi si forma una cavità tra le cellule -blastocele, riempito di liquido. Le cellule vengono spinte alla periferia, formando il muro della blastula -blastoderma. La dimensione totale dell'embrione entro la fine della scissione allo stadio di blastula non supera la dimensione dello zigote. Il risultato principale del periodo di frantumazione è la trasformazione dello zigote inembrione unilamellare multicellulare .

  Morfologia della frantumazione. Di norma, i blastomeri sono disposti in un ordine rigoroso l'uno rispetto all'altro e l'asse polare dell'uovo. L'ordine, o metodo, di frantumazione dipende dalla quantità, densità e distribuzione del tuorlo nell'uovo. Secondo le regole di Sachs-Hertwig, il nucleo cellulare tende a trovarsi al centro del citoplasma privo di tuorlo e il fuso della divisione cellulare - nella direzione della massima estensione di questa zona.

  In oligo- e mesolecithal frantumazione delle uovacompletare,ooloblastico.Questo tipo di schiacciamento si trova nelle lamprede, in alcuni pesci, tutti gli anfibi, così come nei marsupiali e nei mammiferi placentari. Con lo schiacciamento completo, il piano della prima divisione corrisponde al piano di simmetria bilaterale. Il piano della seconda divisione corre perpendicolare al piano della prima. Entrambi i solchi delle prime due divisioni sono meridiani, cioè iniziare dal polo animale e diffondersi al polo vegetativo. La cellula uovo è divisa in quattro blastomeri di dimensioni più o meno uguali. Il piano della terza divisione corre perpendicolare alle prime due in direzione latitudinale. Successivamente, nelle uova mesolecithal allo stadio di otto blastomeri, si manifesta uno schiacciamento irregolare. Al polo animale ci sono quattro blastomeri più piccoli -micrometri,sul vegetativo - quattro più grandi -macromeri.Quindi la divisione va di nuovo nei piani meridiani, e poi di nuovo in latitudinale.

  In polilecitale ovociti di pesci ossei, rettili, uccelli e mammiferi monotremi, che si schiaccianoparziale,omeroblastico,quelli. copre solo il citoplasma privo di tuorlo. Si trova sotto forma di un disco sottile al polo dell'animale, quindi viene chiamato questo tipo di frantumazionediscoidale.Quando si caratterizza il tipo di frantumazione, si tiene conto anche disposizione reciproca e velocità di divisione dei blastomeri. Se i blastomeri sono disposti in file una sopra l'altra lungo i raggi, si parla di frantumazioneradiale.È tipico dei cordati e degli echinodermi. In natura, ci sono altre varianti della disposizione spaziale dei blastomeri durante la frantumazione, che ne determina tipi come la spirale nei molluschi, bilaterale negli ascaridi, anarchica nelle meduse.

  È stata notata una relazione tra la distribuzione del tuorlo e il grado di sincronismo nella divisione dei blastomeri animali e vegetativi. Nelle uova oligolecitali degli echinodermi, la scissione è quasi sincrona; nelle cellule uovo mesolecitali, la sincronia è disturbata dopo la terza divisione, poiché i blastomeri vegetativi si dividono più lentamente a causa della grande quantità di tuorlo. Per i moduli con frammentazione parziale, le divisioni sono asincrone sin dall'inizio ei blastomeri che occupano una posizione centrale si dividono più velocemente.

  Alla fine della frantumazione si forma una blastula. Il tipo di blastula dipende dal tipo di frantumazione, e quindi dal tipo di uovo.

  Caratteristiche dei processi genetici-molecolari e biochimici durante la frantumazione. Come notato sopra, i cicli mitotici durante il periodo di scissione sono notevolmente ridotti, soprattutto all'inizio.

  Ad esempio, l'intero ciclo di divisione nelle uova riccio di mare dura 30-40 minuti mentre la durata della fase S è di soli 15 minuti. GI- eGI periodi 2 sono praticamente assenti, poiché l'apporto necessario di tutte le sostanze è stato creato nel citoplasma della cellula uovo e maggiore è, maggiore è. Prima di ogni divisione avviene la sintesi del DNA e degli istoni.

  La velocità con cui la forcella di replicazione si sposta lungo il DNA durante la scissione è normale. Allo stesso tempo, ci sono più punti di inizio nel DNA dei blastomeri che nelle cellule somatiche. La sintesi del DNA avviene in tutti i repliconi simultaneamente, in modo sincrono. Pertanto, il tempo di replicazione del DNA nel nucleo coincide con il tempo di raddoppio di un replicone, inoltre, accorciato. È stato dimostrato che quando il nucleo viene rimosso dallo zigote, si verifica la scissione e l'embrione nel suo sviluppo raggiunge quasi lo stadio di blastula. L'ulteriore sviluppo si ferma.

  All'inizio della scissione, altri tipi di attività nucleare, come la trascrizione, sono praticamente assenti. In diversi tipi di uova, la trascrizione genica e la sintesi dell'RNA iniziano in fasi diverse. Nei casi in cui nel citoplasma sono presenti molte sostanze diverse, come ad esempio negli anfibi, la trascrizione non viene attivata immediatamente. La sintesi dell'RNA in essi inizia nella fase della prima blastula. Al contrario, nei mammiferi, la sintesi dell'RNA inizia già allo stadio di due blastomeri.

  Durante il periodo di scissione si formano RNA e proteine, simili a quelle sintetizzate durante l'oogenesi. Questi sono principalmente istoni, proteine ​​della membrana cellulare ed enzimi necessari per la divisione cellulare. Queste proteine ​​vengono utilizzate immediatamente insieme alle proteine ​​immagazzinate in precedenza nel citoplasma degli ovociti. Insieme a questo, durante il periodo di frantumazione, è possibile la sintesi di proteine, che prima non c'era. Ciò è supportato dai dati sulla presenza di differenze regionali nella sintesi di RNA e proteine ​​tra i blastomeri. A volte questi RNA e proteine ​​entrano in azione in una fase successiva.

  Un ruolo importante nella frantumazione è svolto dalla divisione del citoplasma -citotomia.Ha un significato morfogenetico speciale, poiché determina il tipo di frantumazione. Nel processo di citotomia, viene prima formata una costrizione con l'aiuto di un anello contrattile di microfilamenti. L'assemblaggio di questo anello avviene sotto l'influenza diretta dei poli del fuso mitotico. Dopo la citotomia, i blastomeri delle uova oligolecitali rimangono collegati tra loro solo da sottili ponti. È in questo momento che è più facile separarli. Questo perché la citotomia porta ad una diminuzione della zona di contatto tra le cellule a causa della limitata superficie delle membrane Immediatamente dopo la citotomia inizia la sintesi di nuove sezioni della superficie cellulare, la zona di contatto aumenta e i blastomeri iniziano a toccare strettamente. I solchi di scissione corrono lungo i confini tra le singole sezioni dell'ovoplasma, riflettendo il fenomeno della segregazione ovoplasmica.Pertanto, il citoplasma di diversi blastomeri differisce nella composizione chimica.

Caratteristiche e significato delle principali fasi dello sviluppo embrionale: gastrulazione, isto- e organogenesi. Formazione di embrioni a 2 e 3 strati. Metodi di formazione del mesoderma. Derivati ​​degli strati germinali. Meccanismi regolatori di questi processi a livello genico e cellulare.

• Istogenesi - (dal greco. histos - tessuto è ... genesi), un insieme di processi che si è sviluppato nella filogenesi, garantendo la formazione, l'esistenza e il ripristino dei tessuti con le loro caratteristiche organo-specifiche nell'ontogenesi degli organismi multicellulari. caratteristiche. Nel corpo, i tessuti si sviluppano da certi rudimenti embrionali (strati germinali derivati) formati a seguito di proliferazione, movimento (movimenti morfogenetici) e adesione delle cellule embrionali nelle prime fasi del suo sviluppo nel processo di organogenesi. Gli esseri, il fattore di G. - la differenziazione delle gabbie determinate che portano ad apparizione di vario morfol. e fisio. tipi di cellule che sono regolarmente distribuite nel corpo. Qualche volta G. è seguito da formazione di sostanza intercellulare. Un ruolo importante nel determinare la direzione di G. appartiene alle interazioni di contatto intercellulare e alle influenze ormonali. L'insieme di celle che eseguono un determinato G., è suddivisa in un certo numero di gruppi: cellule ancestrali (staminali) capaci di differenziarsi e reintegrare la propria perdita per divisione; cellule progenitrici (le cosiddette cellule semi-staminali) - si differenziano, ma mantengono la capacità di dividersi; maturo diff. cellule. Il G. riparativo nel periodo postnatale è alla base del ripristino dei tessuti danneggiati o parzialmente persi. Le qualità, i cambiamenti di G. possono condurre a apparizione e crescita di un tumore.

  Organogenesi (dal greco.organon- organo,genesi- sviluppo, educazione) - il processo di sviluppo, o formazione, di organi nell'embrione di esseri umani e animali. L'organogenesi segue i primi periodi di sviluppo embrionale (vedi Embrione) - frantumazione delle uova, gastrulazione e si verifica dopo che i principali rudimenti (anlages) di organi e tessuti sono stati isolati. L'organogenesi procede parallelamente all'istogenesi (vedi) o allo sviluppo dei tessuti. A differenza dei tessuti, ognuno dei quali ha come fonte uno dei rudimenti embrionali, gli organi, di regola, sorgono con la partecipazione di diversi (da due a quattro) rudimenti diversi (vedi Strati germinali), dando origine a diverse componenti tissutali del organo. Ad esempio, come parte della parete intestinale, l'epitelio che riveste la cavità dell'organo e le ghiandole si sviluppano dallo strato germinale interno - l'endoderma (vedi), il tessuto connettivo con vasi e tessuto muscolare liscio - dal mesenchima (vedi), il mesotelio che copre la membrana sierosa dell'intestino, - dalla foglia viscerale dello splancnotomo, cioè lo strato germinale medio - il mesoderma, i nervi e i gangli dell'organo - dal rudimento neurale. La pelle si forma con la partecipazione dello strato germinale esterno - ectoderma (vedi), da cui si sviluppano l'epidermide e i suoi derivati ​​(capelli, ghiandole sebacee e sudoripare, unghie, ecc.) E dermatomi, da cui nasce il mesenchima, differenziandosi in la base del tessuto connettivo della pelle (derma). I nervi e le terminazioni nervose della pelle, come altrove, sono derivati ​​del germe neurale. Alcuni organi sono formati da un germe, ad esempio ossa, vasi sanguigni, linfonodi - dal mesenchima; tuttavia, anche qui i derivati ​​del rudimento del sistema nervoso - le fibre nervose - crescono nell'anlage e si formano le terminazioni nervose.

  Se l'istogenesi consiste principalmente nella riproduzione e specializzazione delle cellule, nonché nella formazione di sostanze intercellulari e altre strutture non cellulari, i principali processi alla base dell'organogenesi sono la formazione di strati germinali di pieghe, sporgenze, sporgenze, ispessimenti, irregolari crescita, fusione o divisione (separazione), nonché la reciproca germinazione di vari segnalibri. Nell'uomo, l'organogenesi inizia alla fine della 3a settimana e termina in termini generali entro il 4° mese di sviluppo intrauterino. Tuttavia, lo sviluppo di un certo numero di organi provvisori (temporanei) dell'embrione - corion, amnios, sacco vitellino - inizia già alla fine della 1a settimana e alcuni organi definitivi (finali) si formano più tardi di altri (ad esempio, linfa nodi - a partire dagli ultimi mesi di sviluppo intrauterino e fino all'inizio della pubertà).

  Gastrulazione - embrione a strato singolo - blastula - si trasforma inmultistrato -due o tre strati, chiamatogastrula(dal greco.gaster -stomaco in senso diminutivo).

  Nei cordati primitivi, ad esempio, nella lancetta, un blastoderma monostrato omogeneo durante la gastrulazione si trasforma in uno strato germinale esterno - ectoderma - e uno strato germinale interno -endoderma.L'endoderma forma l'intestino primario con una cavità all'internogastrocele.Si chiama il foro che porta al gastroceleblastoporeo bocca primaria.Due strati germinalidefiniscono i segni morfologici della gastrulazione. La loro esistenza ad un certo stadio di sviluppo in tutti gli animali multicellulari, dai celenterati ai vertebrati superiori, permette di pensare all'omologia degli strati germinali e all'unità di origine di tutti questi animali. Nei vertebrati, oltre ai due citati, durante la gastrulazione si forma un terzo strato germinale -mesoderma,situato tra l'ecto- e l'endoderma. Lo sviluppo dello strato germinale medio, che è un cordomesoderma, è una complicazione evolutiva della fase di gastrulazione nei vertebrati ed è associato ad un'accelerazione del loro sviluppo nelle prime fasi dell'embriogenesi. Nei cordati più primitivi, come la lancetta, il cordomesoderma si forma solitamente all'inizio della fase successiva alla gastrulazione -organogenesi.Lo spostamento nel tempo di sviluppo di alcuni organi rispetto ad altri nei discendenti rispetto ai gruppi ancestrali è una manifestazione dieterocronia.Non sono rari i cambiamenti nei tempi della formazione degli organi più importanti nel corso dell'evoluzione.

  Il processo di gastrulazione è caratterizzatoimportanti trasformazioni cellulari,come i movimenti diretti di gruppi e singole cellule, la propagazione selettiva e lo smistamento delle cellule, l'inizio della citodifferenziazione e le interazioni di induzione.

  Metodi di gastrulazione diverso. Si distinguono quattro tipi di movimenti cellulari spazialmente diretti, che portano alla trasformazione dell'embrione da uno strato singolo a uno multistrato.

  Intussuscezione - invaginazione di una delle sezioni del blastoderma verso l'interno come un intero strato. Nella lancetta le cellule del polo vegetativo invaginano; negli anfibi l'intussuscezione avviene al confine tra il polo animale e quello vegetativo nella regione della mezzaluna grigia. Il processo di invaginazione è possibile solo nelle uova con una piccola o media quantità di tuorlo.

  epibolia - incrostazioni con piccole cellule del polo animale di dimensioni maggiori, in ritardo nella velocità di divisione e cellule meno mobili del polo vegetativo. Questo processo è chiaramente espresso negli anfibi.

  Denominazione - stratificazione delle cellule del blastoderma in due strati che si trovano uno sopra l'altro. La delaminazione può essere osservata nella discoblastula di embrioni con un tipo parziale di schiacciamento, come rettili, uccelli e mammiferi ovipari. La delaminazione si manifesta nell'embrioblasto dei mammiferi placentari, portando alla formazione di ipoblasto ed epiblasto.

  Immigrazione - movimento di gruppi o singole celle che non sono unite in un unico strato. L'immigrazione si verifica in tutti gli embrioni, ma è più caratteristica della seconda fase della gastrulazione nei vertebrati superiori. In ogni caso specifico di embriogenesi, di regola, vengono combinati diversi metodi di gastrulazione.

  Morfologia della gastrulazione. Nella regione della blastula, dal materiale cellulare di cui, durante la gastrulazione e l'organogenesi precoce (neurulazione), si formano solitamente strati germinali e organi completamente definiti. L'invaginazione inizia al polo vegetativo. A causa della divisione più rapida, le cellule del polo animale crescono e spingono le cellule del polo vegetativo nella blastula. Ciò è facilitato da un cambiamento nello stato del citoplasma nelle cellule che formano le labbra del blastopore e adiacenti ad esse. A causa dell'invaginazione, il blastocele diminuisce e il gastrocele aumenta. Contemporaneamente alla scomparsa del blastocele, l'ectoderma e l'endoderma entrano in stretto contatto. Nella lancetta, come in tutti i deuterostomi (includono il tipo echinoderma, il tipo cordato e alcuni altri piccoli tipi di animali), la regione del blastopore si trasforma nella parte della coda dell'organismo, a differenza dei protostomi, in cui il blastopore corrisponde alla parte della testa. L'apertura della bocca nei deuterostomi si forma all'estremità dell'embrione di fronte al blastopore. La gastrulazione negli anfibi ha molto in comune con la gastrulazione della lancetta, ma poiché il tuorlo nelle loro uova è molto più grande e si trova principalmente al polo vegetativo, i grandi blastomeri di amphiblastula non sono in grado di rigonfiarsi verso l'interno.Intussuscezione va un po' diversamente. Al confine tra il polo animale e quello vegetativo nella regione della falce grigia, le cellule si estendono prima fortemente verso l'interno, assumendo la forma≪ a forma di fiasco≫ , e quindi tirare le cellule dello strato superficiale della blastula insieme a loro. Appaiono un solco crescente e un labbro blastopore dorsale. Allo stesso tempo, le cellule più piccole del polo animale, dividendosi più velocemente, iniziano a muoversi verso il polo vegetativo. Nella regione del labbro dorsale, si alzano e invaginano, e cellule più grandi crescono sui lati e sul lato opposto al solco a forma di falce. Poi il processoepibolia porta alla formazione delle labbra laterali e ventrali del blastopore. Il blastopore si chiude in un anello, all'interno del quale sono visibili da tempo grandi cellule luminose del polo vegetativo sotto forma del cosiddetto tuorlo. Successivamente, sono completamente immersi verso l'interno e il blastopore si restringe. Utilizzando il metodo della marcatura con coloranti vitali (vitali) negli anfibi, sono stati studiati in dettaglio i movimenti delle cellule di blastula durante la gastrulazione.È stato stabilito che aree specifiche del blastoderma, denominatepresunto(dal lat. praesumptio - assunzione), con sviluppo normale, compaiono prima nella composizione di alcuni rudimenti di organi, e poi nella composizione degli organi stessi. È noto che negli anfibi senza coda il materiale della presunta notocorda e del mesoderma allo stadio di blastula non giace sulla sua superficie, ma negli strati interni della parete dell'anfiblastula, tuttavia, approssimativamente agli stessi livelli mostrati nella figura. Un'analisi delle prime fasi dello sviluppo degli anfibi ci consente di concludere chesegregazione ovoplasmica,che si manifesta chiaramente nell'uovo e nello zigote è di grande importanza nel determinare il destino delle cellule che hanno ereditato l'una o l'altra sezione del citoplasma. La gastrulazione negli embrioni con un tipo di clivaggio e sviluppo meroblastico ha le sue caratteristiche. Inuccelliinizia dopo la scissione e la formazione della blastula durante il passaggio dell'embrione attraverso l'ovidotto. Quando l'uovo viene deposto, l'embrione è già composto da diversi strati: viene chiamato lo strato superioreepiblasto,minore -ipoblasto primario.Tra di loro c'è uno stretto divario: il blastocele. Quindi formatoipoblasto secondario,il modo di formazione di cui non è del tutto chiaro. Ci sono prove che le cellule germinali primarie abbiano origine nell'ipoblasto primario degli uccelli, mentre le secondarie formano l'endoderma extraembrionale. La formazione di ipoblasti primari e secondari è considerata un fenomeno che precede la gastrulazione. I principali eventi di gastrulazione e la formazione finale dei tre strati germinali iniziano dopo la deposizione delle uova con l'inizio dell'incubazione. C'è un accumulo di cellule nella parte posteriore dell'epiblasto a causa della velocità irregolare della divisione cellulare e del loro movimento dalle parti laterali dell'epiblasto al centro, l'una verso l'altra. Il cosidettolinea primaria,che si estende verso l'estremità della testa. Al centro della serie primaria si formasolco primario,e lungo i bordi - rulli primari. Appare un ispessimento all'estremità della testa della striscia primaria -Nodo di Hensen,e in esso - la fossa primaria. Quando le cellule epiblastiche entrano nel solco primario, la loro forma cambia. Assomigliano nella forma≪ a forma di fiasco≫ cellule della gastrula anfibia. Queste cellule diventano quindi stellate e affondano sotto l'epiblasto per formare il mesoderma. L'endoderma si forma sulla base dell'ipoblasto primario e secondario con l'aggiunta di una nuova generazione di cellule endodermiche che migrano dagli strati superiori, il blastoderma. La presenza di diverse generazioni di cellule endodermiche indica il prolungamento del periodo di gastrulazione nel tempo. Parte delle cellule che migrano dall'epiblasto attraverso il nodo di Hensen forma la futura notocorda. Contemporaneamente all'inizio e all'allungamento della corda, il nodo di Hensen e la striscia primaria scompaiono gradualmente nella direzione dall'estremità anteriore a quella caudale. Ciò corrisponde al restringimento e alla chiusura del blastopore. Quando la striscia primaria si contrae, lascia le sezioni formate degli organi assiali dell'embrione nella direzione dalla testa alle sezioni della coda. Sembra ragionevole considerare i movimenti cellulari nell'embrione di pulcino come epibolia omologa e la striscia primaria e il nodo di Hensen come omologhi al blastopore nel labbro dorsale della gastrula anfibia. È interessante notare che le cellule di embrioni di mammiferi, nonostante in questi animali le uova abbiano una piccola quantità di tuorlo, e la frammentazione sia completa, nella fase di gastrulazione conservano i movimenti caratteristici degli embrioni di rettili e uccelli. Ciò conferma l'idea dell'origine dei mammiferi da un gruppo ancestrale le cui uova erano ricche di tuorlo.

  Caratteristiche dello stadio di gastrulazione. La gastrulazione è caratterizzata da una varietà di processi cellulari. Mitotico continuariproduzione cellulare,inoltre, ha intensità diversa in diverse parti dell'embrione. Tuttavia, il massimo caratteristica la gastrulazione consiste inmovimento delle masse cellulari.Ciò porta a un cambiamento nella struttura dell'embrione e alla sua trasformazione da blastula a gastrula. in corsoordinamentocellule in base alla loro appartenenza a diversi strati germinali, all'interno dei quali esse≪ conoscere≫ l'un l'altro. Inizia la fase di gastrulazionecitodifferenziazione,il che significa il passaggio all'uso attivo delle informazioni biologiche del proprio genoma. Uno dei regolatori dell'attività genetica è la diversa composizione chimica del citoplasma delle cellule embrionali, che si stabilisce a seguito della segregazione ovoplasmica. Quindi, le cellule ectodermiche degli anfibi hanno un colore scuro a causa del pigmento che è entrato in esse dal polo animale dell'uovo e le cellule dell'endoderma sono chiare, poiché provengono dal polo vegetativo dell'uovo. Durante la gastrulazione, il ruolo è molto ampioinduzione embrionale.È stato dimostrato che l'aspetto della striscia primaria negli uccelli è il risultato di un'interazione induttiva tra l'ipoblasto e l'epiblasto. L'ipoblasto ha polarità. Un cambiamento nella posizione dell'ipoblasto rispetto all'epiblasto provoca un cambiamento nell'orientamento della striscia primitiva. Tutti questi processi sono descritti in dettaglio nel capitolo. Va notato che queste manifestazioniintegritàcome un germedeterminazione, regolazione embrionaleeintegrazioneinerente a lui durante la gastrulazione nella stessa misura della frantumazione.

  La formazione del mesodermaIn tutti gli animali, ad eccezione dei celenterati, in connessione con la gastrulazione (in parallelo o nella fase successiva, a causa della gastrulazione) si verifica e terzo strato germinale - mesoderma. Questa è una raccolta di elementi cellulari che si trovano tra l'ectoderma e l'endoderma, cioè nel blastocele. Come questo. Pertanto, l'embrione non diventa a due strati, ma a tre strati. Nei vertebrati superiori, la struttura a tre strati degli embrioni si presenta già nel processo di gastrulazione, mentre nei cordati inferiori e in tutti gli altri tipi, a seguito della gastrulazione stessa, si forma un embrione a due strati.

  Si possono stabilire due modi fondamentalmente diversi di comparsa del mesoderma: teloblastico, caratteristica protostomia, e enterocelo, caratteristico diDeute rosiomia. nei protostomi durante la gastrulazione, al confine tra ectoderma ed endoderma, ai lati del blastopore, sono già presenti due grandi cellule che separano le piccole cellule da se stesse (a causa delle divisioni). Pertanto, si forma lo strato intermedio - mesoderma. I teloblasti, che danno nuove e nuove generazioni di cellule del mesoderma, rimangono all'estremità posteriore dell'embrione. Per questo motivo viene chiamato questo metodo di formazione del mesoderma teloblastico (dal greco telos - fine).

  Con il metodo dell'enterocele, la totalità delle cellule del mesoderma emergente appare sotto forma di sporgenze tascabili dell'intestino primario (sporgenza delle sue pareti nel blastocele). Queste sporgenze, all'interno delle quali entrano parti della cavità intestinale primaria, sono isolate dall'intestino e separate da esso sotto forma di sacche. La cavità delle sacche si trasforma in in generale, cioè, nella cavità secondaria del corpo, le sacche celomiche possono essere suddivise in segmenti dello strato germinale medio, che non riflette l'intera varietà di variazioni e deviazioni che sono strettamente naturali per i singoli gruppi di animali. Simile al teloblastico, ma solo esternamente, il metodo di formazione del mesoderma non consiste nella divisione dei teloblasti, ma nell'aspetto di un primordio denso (gruppo di cellule) spaiato ai bordi del blastopore, che successivamente si divide in due strisce simmetriche di cellule. Con il metodo dell'enterocele, il primordio del mesoderma può essere accoppiato o disaccoppiato; in alcuni casi si formano due sacche celomiche simmetriche, mentre in altri si forma prima una sacca celomica comune, che successivamente si divide in due metà simmetriche.

  Derivati ​​degli strati germinali. L'ulteriore destino dei tre strati germinali è diverso.

  Dall'ectoderma si sviluppano: tutto il tessuto nervoso; gli strati esterni della pelle e dei suoi derivati ​​(capelli, unghie, smalto dei denti) e parzialmente la mucosa del cavo orale, delle cavità nasali e dell'ano.

  L'endoderma dà origine al rivestimento dell'intero tubo digerente - dalla cavità orale all'ano - e tutti i suoi derivati, cioè timo, tiroide, paratiroidi, trachea, polmoni, fegato e pancreas.

  Dal mesoderma si formano: tutti i tipi di tessuto connettivo, tessuto osseo e cartilagineo, sangue e sistema vascolare; tutti i tipi di tessuto muscolare; sistema escretore e riproduttivo, strato dermico della pelle.

  In un animale adulto sono pochissimi gli organi di origine endodermica che non contengono cellule nervose derivate dall'ectoderma. Ogni organo importante contiene anche derivati ​​del mesoderma: vasi sanguigni, sangue e spesso muscoli, in modo che l'isolamento strutturale degli strati germinali sia preservato solo nella fase della loro formazione. Già all'inizio del loro sviluppo, tutti gli organi acquisiscono una struttura complessa e includono derivati ​​​​di tutti gli strati germinali

Periodo postembrionale dell'ontogenesi. Principali processi: accrescimento, formazione delle strutture definitive, pubertà, riproduzione, invecchiamento.

• Ontogenesi postnatale - il periodo di sviluppo del corpo dalla nascita alla morte. Combina due fasi: a) la fase dell'ontogenesi postnatale precoce; b) lo stadio dell'ontogenesi tardiva postnatale. L'ontogenesi postnatale precoce inizia con la nascita dell'organismo e termina con l'inizio della maturità strutturale e funzionale di tutti i sistemi di organi, compreso il sistema riproduttivo. La sua durata nell'uomo è di 13-16 anni. L'ontogenesi postnatale precoce può includere i principali processi di organogenesi, differenziazione e crescita (ad esempio, nei canguri) o solo la crescita, nonché la differenziazione degli organi a maturazione successiva (ghiandole sessuali, caratteristiche sessuali secondarie). In molti animali in fase di sviluppo postembrionale avviene la metamorfosi. L'ontogenesi postnatale tardiva include l'età adulta, l'invecchiamento e la morte. Lo sviluppo postembrionale è caratterizzato da: 1) accrescimento intensivo; 2) la determinazione delle proporzioni definitive (definitive) dell'organismo; 3) la transizione graduale dei sistemi di organi al funzionamento in una modalità caratteristica di un organismo maturo.

  Crescita - questo è un aumento della massa e delle dimensioni lineari di un individuo (organismo) a causa di un aumento della massa, ma principalmente del numero di cellule, nonché di formazioni non cellulari. Per descrivere la crescita, vengono utilizzate le curve di crescita (cambiamenti nella massa corporea o nella lunghezza durante l'ontogenesi), indicatori di crescita assoluta e relativa in un certo periodo di tempo e tasso di crescita specifico.

  La crescita di un individuo è caratterizzata da entrambiisometria - crescita uniforme di parti e organi del corpo, oallometria - crescita irregolare delle parti del corpo.allometria può essere negativo (ad esempio, crescita lenta della testa rispetto al corpo in un bambino) e positivo (ad esempio, crescita accelerata delle corna nei ruminanti). Il tasso di crescita di solito diminuisce con l'età. Gli animali con crescita indefinita crescono per tutta la vita (molluschi, crostacei, pesci, anfibi). Negli animali di una certa altezza, la crescita si ferma a una certa età (insetti, uccelli, mammiferi). Tuttavia, non esiste una linea netta tra crescita definita e indefinita. L'uomo, i mammiferi, gli uccelli dopo la cessazione della crescita possono ancora aumentare leggermente di dimensioni. I processi di crescita sono controllati dal genotipo, mentre contemporaneamente dipendono dalle condizioni ambientali. La crescita umana, determinata da una combinazione di fattori ereditari e ambientali, rivela variabilità (età, sesso, gruppo, intragruppo o individuale ed epocale). Sulla crescita e lo sviluppo dell'organismo, il suo genotipo può anche avere un effetto indiretto attraverso la sintesi di sostanze biologicamente attive - gli ormoni. Questi sono neurosegreti prodotti dalle cellule nervose, gli ormoni delle ghiandole endocrine. Gli ormoni possono influenzare sia i processi metabolici (biosintesi) sia l'espressione di altri geni, che a loro volta influenzano la crescita. Tra tutte le ghiandole endocrine esiste una relazione regolata dal principio del feedback. Quindi, gli ormoni ipofisari influenzano la funzione endocrina delle ghiandole sessuali, della tiroide e delle ghiandole surrenali. La ghiandola pituitaria produce l'ormone somatotropico, la cui mancanza porta al nanismo - nanismo e eccesso - al gigantismo.

  4a fase dell'embriogenesi - la fase dell'organogenesi definitiva (finale). dove si formano gli organi permanenti. Processi molto complessi che si verificano in questa fase finale dell'embriogenesi sono oggetto di studio dell'embriologia privata. In questa sezione ci limitiamo a considerare il "destino" degli organi primari dell'embrione.

  Dall'ectoderma si sviluppano: l'epidermide della pelle e dei suoi derivati: piume, capelli, unghie, pelle e ghiandole mammarie, il sistema nervoso. La sezione anteriore (espansa) del tubo neurale viene convertita nel cervello, il resto (sezioni anteriore e centrale) - nel midollo spinale. L'endoderma dà origine al rivestimento interno dell'apparato digerente e respiratorio, le cellule che secernono le ghiandole digestive. I somiti subiscono le seguenti trasformazioni: il dermatoma forma il derma (strato profondo della pelle); lo sclerotomo è coinvolto nella formazione dello scheletro (cartilagineo, poi osseo); Il miotomo dà origine ai muscoli scheletrici. Gli organi urinari si sviluppano dal nefrotomo.

  Il mesoderma non segmentato (splancnotomo) dà origine alla pleura, al peritoneo, al pericardio, partecipa allo sviluppo del sistema cardiovascolare e linfatico.

  Pubertà - il processo di formazione della funzione riproduttiva del corpo umano, manifestato dallo sviluppo graduale dei caratteri sessuali secondari e culminante nell'inizio della pubertà. Nell'uomo, il periodo della pubertà è chiamato transitorio, o puberale, la sua durata è in media di circa 5 anni. I limiti di età della pubertà sono soggetti a fluttuazioni individuali (per le ragazze dagli 8 - 10 ai 16 - 17 anni, per i ragazzi dai 10 - 12 ai 19 - 20 anni). La comparsa dei caratteri sessuali secondari nelle ragazze dagli 8 ai 10 anni, nei ragazzi dai 10 ai 12 anni è chiamata pubertà precoce (di solito è associata a fattori).

  Un segno importante dello sviluppo puberale - l'instaurazione di un'attività regolare delle gonadi, che si manifesta nelle ragazze con le mestruazioni e nei ragazzi - con le eiaculazioni. L'attività intrasecretoria delle gonadi in entrambi i sessi si manifesta anche con cambiamenti di fase nei tassi di crescita dei singoli segmenti dello scheletro, con conseguentevengono stabilite le proporzioni (strutture) definitive del corpo e si formano i caratteri sessuali secondari. I caratteri sessuali secondari comprendono principalmente alterazioni della pelle (in particolare lo scroto) e dei suoi derivati ​​(è durante il periodo di maturazione che la criniera cresce in un leone, lo sviluppo della cosiddetta pelle genitale nelle scimmie e le corna in un cervo). I primi segni dello sviluppo puberale nei ragazzi, insieme all'aumento delle dimensioni dei testicoli e all'accelerazione della crescita totale, sono l'intensificazione della crescita dei capelli e i cambiamenti nello scroto. L'età media per la comparsa dei segni individuali nel 50% degli esaminati è stata: mutazione della voce - 12 anni 3,5 mesi, crescita dei peli pubici - 12 anni 9,5 mesi, ingrossamento della cartilagine tiroidea della laringe - 13 anni 3,5 mesi, ascellare crescita dei capelli - 13 anni 9,5 mesi e peli sul viso - 14 anni 2 mesi. Studiando la durata e il tasso di formazione dei caratteri sessuali secondari, V. G. Sidamon Eristavi ha scoperto che il tasso di sviluppo dei segni individuali della pubertà ha i suoi "picchi".

  Funzione riproduttiva umana - riproduzione della propria specie. La capacità di una persona come specie di trasferire metà delle informazioni genetiche della generazione futura da padre a madre è fornita dalle caratteristiche fisiologiche della funzione riproduttiva del corpo maschile. La funzione riproduttiva del corpo femminile garantisce il processo di fecondazione, lo sviluppo intrauterino del feto, la nascita di un bambino e l'allattamento al seno. Una caratteristica distintiva della funzione riproduttiva umana rispetto ad altre funzioni fisiologiche del corpo è che il suo normale funzionamento porta alla fusione di cellule germinali di organismi maschili e femminili nel processo di riproduzione sessuale. Gli ovociti e gli spermatozoi sono chiamati cellule riproduttive femminili e maschili, o gameti. I gameti maschili e femminili nella forma matura contengono un numero aploide di cromosomi, cioè la metà del numero normale. Il numero aploide di cromosomi nei gameti si forma nel processo di spermatogenesi e oogenesi (Fig. 16.1). Nel corpo maschile, la divisione meiotica delle cellule spermatogeniche si verifica continuamente per tutta la vita dopo l'inizio della pubertà (pubertà). Al contrario, nell'ovocita, il numero aploide di cromosomi si forma immediatamente prima dell'ovulazione dell'uovo dal follicolo. Come risultato della capacità dell'ovocita e dello sperma di combinarsi tra loro durante la fecondazione, si forma uno zigote nel tratto genitale femminile. Questo processo è chiamato fecondazione. Lo zigote contiene un numero diploide di cromosomi, come in qualsiasi cellula somatica del corpo umano e animale. Due cromosomi del numero diploide nello zigote, vale a dire i cromosomi X e Y del sesso, determinano il sesso maschile o femminile del futuro individuo nella nuova generazione. La cellula germinale femminile contiene solo cromosomi X, mentre la cellula sessuale maschile contiene cromosomi X e Y. I cromosomi contengono geni che trasmettono le caratteristiche genetiche da una generazione all'altra.

  Invecchiamento - questo è processo irreversibile inibizione graduale delle funzioni di base del corpo (rigenerative, riproduttive, ecc.), A seguito della quale il corpo perde la capacità di mantenere l'omeostasi, resistere a stress, malattie e lesioni, il che rende inevitabile la morte.

Concetti di base in biologia dello sviluppo (ipotesi di preformismo ed epigenesi). Idee moderne sui meccanismi dello sviluppo embrionale.