Complementaritatea este un tip de interacțiune între două gene non-alelice dominante, în care una dintre ele completează acțiunea celeilalte, iar împreună determină o nouă trăsătură care a fost absentă la indivizii parentali, iar această trăsătură se dezvoltă numai în prezența ambele gene. Un exemplu este culoarea stratului gri la șoareci, care este controlată de două gene (A și B), prima dintre care determină sinteza pigmentului (indivizii cu genotipurile AA și Aa sunt albinos), iar a doua - acumularea acestuia la nivelul baza si la varfurile parului. La încrucișarea diheterozigoților, obținem hibrizi în raport 9:3:4 (gri:negru:alb), adică indivizii gri vor fi indivizi al căror genotip conține combinația de alele AB, indivizii negri vor fi indivizi cu combinația de alele aa. , iar persoanele albe vor fi bb. La om, proteina interferon este sintetizată conform acestui principiu.

Epistaza este interacțiunea genelor non-alelice, în care acțiunea uneia dintre ele inhibă acțiunea celeilalte. În funcție de gena care provoacă inhibiția, se disting epistaza dominantă și recesiva. Gena represivă se numește inhibitor, supresor sau genă epistatică, în timp ce gena reprimată se numește genă ipostatică. Genele inhibitoare practic inhibă o altă genă fără a determina dezvoltarea unei trăsături specifice. Divizarea fenotipului este 13:3, 12:3:1, 9:3:4 etc. Dacă gena supresoare este recesivă, atunci poate fi observată criptomeria - dependența unei trăsături de mai multe gene care acționează simultan, fiecare dintre ele nu are o manifestare fenotipică vizibilă.

Moștenirea polimerică a trăsăturilor la om. Pleiotropia.

Se numește efectul identic al a două sau mai multe gene non-alelice asupra dezvoltării aceleiași trăsături într-un organism interacțiunea polimerică a genelor. Interacțiunea polimerilor se manifestă prin caracteristici cantitative: înălțimea, greutatea, culoarea pielii, viteza reacțiilor biochimice, tensiunea arterială, zahărul din sânge, caracteristicile sistemului nervos, nivelul de inteligență. Gradul de dezvoltare a trăsăturilor cantitative depinde de numărul de gene polimerice care influențează.

Inițial, polimerizarea s-a făcut prin încrucișarea soiurilor de grâu cu boabe roșii (A1A1A2A2) și albe (A1A1A2A2). Rezultatul au fost plante F1, ale căror boabe erau roz. Prin încrucișarea hibrizilor F1, a obținut plante F2, care pot fi împărțite în cinci grupe în funcție de culoarea boabelor lor. Raportul lor cantitativ a fost următorul: plante cu boabe roșii - 1, cu boabe roșii pal - 4, cu boabe roz - 6, cu boabe roz pal - 4, cu boabe albe - 1.

Un exemplu de moștenire polimerică la om este moștenirea culorii pielii. În căsătoria unui individ din rasa Negroid cu culoarea pielii neagră și a unui reprezentant al rasei caucaziene cu pielea albă, copiii se nasc cu o culoare intermediară a pielii (mulat). În căsătoria a doi mulatri, descendenții pot avea orice culoare a pielii: de la negru la alb, deoarece pigmentarea pielii este determinată de acțiunea a trei sau patru gene non-alelice. Influența fiecăreia dintre aceste gene asupra culorii pielii este aproximativ aceeași.

Pleiotropia- fenomenul acţiunilor multiple ale genelor. Se exprimă în capacitatea unei gene de a influența mai multe trăsături fenotipice. Astfel, o nouă mutație într-o genă poate afecta unele sau toate trăsăturile asociate cu acea genă. Acest efect poate cauza probleme în timpul selecției selective, când, atunci când se selectează pentru una dintre trăsături, una dintre alelele unei gene este în frunte, iar când se selectează pentru alte trăsături, o altă alelă a aceleiași gene este în frunte.

Tipuri de pleiotropie

1) Primar: O genă prezintă mai multe efecte în același timp. De exemplu, sindromul Marfan este cauzat de acțiunea unei singure gene. Acest sindrom se manifesta prin urmatoarele simptome: crestere mare datorita membrelor lungi, degete subtiri, boli de inima, niveluri ridicate de catecolamine in sange. Un alt exemplu la om este anemia cu celule falciforme. O mutație a alelei normale duce la o modificare a structurii moleculare a proteinei hemoglobinei, în timp ce globulele roșii își pierd capacitatea de a transporta oxigenul și capătă o formă de seceră în loc de una rotundă. Omozigoții pentru gena celulelor falciforme mor la naștere, heterozigoții trăiesc și sunt rezistenți la plasmodiul malaric. O mutație dominantă care provoacă scurtarea degetelor la om (brahidactilie) în stare homozigotă duce la moartea embrionului în stadiile incipiente de dezvoltare.

2) Secundar: există o manifestare fenotipică primară a unei gene, care determină manifestarea caracteristicilor secundare. De exemplu, hemoglobina S anormală în starea homozigotă se manifestă în primul rând fenotipic ca anemie falciforme, care duce la manifestări fenotipice secundare, cum ar fi imunitatea la malarie, anemie, leziuni ale inimii și creierului. .

Exemple:

● Gena părului roșu provoacă o culoare mai deschisă a pielii și apariția de pistrui.

● Fenilcetonuria (PKU), o boală care provoacă retard mintal, căderea părului și pigmentarea pielii, poate fi cauzată de o mutație a genei care codifică enzima fenilalanină 4-hidroxilaza, care catalizează în mod normal conversia aminoacidului fenilalanină în tirozină.

● Mutație recesivă a genei care codifică sinteza părții globinei din hemoglobină (înlocuirea unui aminoacid), care provoacă celule roșii în formă de seceră, modificări ale sistemului cardiovascular, nervos, digestiv și excretor.

● Arahnodactilia, cauzată de o mutație dominantă, se manifestă simultan prin modificări ale degetelor de la mâini și de la picioare, dislocare a cristalinului ochiului și malformații cardiace congenitale.

● Galactozemia, cauzată de o mutație recesivă a genei care codifică enzima galactoză-1-fosfat uridil transferaza, duce la demență, ciroză și orbire.

43. Moștenirea legată a genelor (legea lui T. Morgan). Trecere peste. Hărți genetice și citologice ale cromozomilor.

Moștenirea legată a genelor (Legea lui T. Morgan): genele situate pe același cromozom sunt moștenite împreună - legate, adică sunt moștenite predominant împreună. Prindere totală- un tip de moștenire legată în care genele trăsăturilor analizate sunt situate atât de aproape unele de altele încât trecerea între ele devine imposibilă. Ambreiaj incomplet- un tip de moștenire legată în care genele trăsăturilor analizate sunt situate la o anumită distanță unele de altele, ceea ce face posibilă încrucișarea între ele.

Trecere peste(din engleză Crossing-over - cross-cross) - schimb de secțiuni de cromozomi omologi în timpul diviziunii celulare, în principal în profaza primei diviziuni meiotice, uneori în mitoză.

Gameți neîncrucișați- gameți în timpul formării cărora nu a avut loc încrucișarea.

Nerecombinante- indivizi hibrizi care au aceeași combinație de caracteristici ca și părinții lor.

recombinante- indivizi hibrizi care au o combinație diferită de caracteristici față de părinții lor.

Distanța dintre gene este măsurată în Morganidele- unități convenționale corespunzătoare procentului de gameți încrucișați sau procentului de recombinanți. De exemplu, distanța dintre genele pentru culoarea corpului gri și aripile lungi (de asemenea, culoarea corpului neagră și aripile rudimentare) la Drosophila este de 17%, sau 17 morganide.

Harta genetica - Acesta este un segment de linie dreaptă pe care este indicată ordinea genelor, iar distanța dintre ele este indicată ca procent de încrucișare. Se bazează pe rezultatele analizei încrucișării. Cartografierea se face pentru a afla în ce pereche de cromozomi și la ce distanță genetică (coeficient de recombinare) sau în ce parte a genelor cromozomilor se află.

Hărți citologice ale cromozomilor- o reprezentare schematică a cromozomilor indicând locațiile reale ale genelor individuale, obținute prin metode citologice. Hărțile cromozomiale citologice sunt pregătite pentru organisme pentru care, de obicei, există deja hărți genetice ale cromozomilor. Fiecare locație a unei gene (locus) pe harta genetică a organismului, stabilită pe baza frecvenței de încrucișare a secțiunilor cromozomilor (crossing over), pe hărțile citologice ale cromozomilor este legată de o secțiune specifică, efectiv existentă a cromozomului. , care servește drept una dintre principalele dovezi ale teoriei cromozomiale a eredității.

Complementaritatea. Genele complementare (complementum - mijloace de reaprovizionare) sunt numite gene complementare atunci când formarea unei trăsături necesită prezența mai multor gene non-alelice (de obicei dominante). Acest tip de moștenire este larg răspândit în natură.

Interacțiunea complementară a genelor non-alelice este caracteristică oamenilor, de exemplu, procesul de formare a genului. Determinarea sexului la om are loc în momentul fecundației; dacă ovulul este fecundat de un spermatozoid cu cromozom X, se nasc fete, dacă cu cromozom Y se nasc băieți. S-a stabilit că cromozomul Y determină diferențierea gonadelor în funcție de tipul masculin, sintetizând hormonul testosteron și nu este întotdeauna capabil să asigure dezvoltarea organismului masculin. Acest lucru necesită o proteină - un receptor, care este sintetizat de o genă specială situată pe un alt cromozom. Această genă poate muta, iar apoi un individ cu cariotipul XY arată ca o femeie. Acești oameni nu pot avea urmași, pentru că... glandele sexuale - testiculele - sunt subdezvoltate, iar formarea corpului urmează adesea tipul feminin, dar uterul și vaginul sunt subdezvoltate. Acest Sindromul Morris sau feminizarea testiculară.

Un exemplu tipic de complementaritate este dezvoltarea auzului la om. Pentru auzul normal, genotipul uman trebuie să conțină gene dominante din diferite perechi alelice - D și E, unde D este responsabil pentru dezvoltarea normală a cohleei, iar gena E este responsabilă pentru dezvoltarea nervului auditiv. La homozigoții recesivi (dd), cohleea va fi subdezvoltată, iar cu genotipul său, nervul auditiv va fi subdezvoltat. Persoanele cu genotipurile DDEE, DDEE, DDEE, DDEE vor avea un auz normal, în timp ce persoanele cu genotipurile DDee, DDEE, ddEE, ddee nu vor avea auz.

Epistazis- aceasta este interacțiunea genelor non-alelice, opusul complementarului. Există o genă epistatică sau o genă inhibitoare care suprimă acțiunea atât a genelor non-alelice dominante, cât și a celor recesive. Există epistaze dominante și recesive.

Epistaza dominantă poate fi observată în timpul moștenirii culorii penajului la pui.

C – sinteza pigmentului din pene.

c – absența pigmentului în pene.

J este o genă epistatică care suprimă acțiunea genei C.

j – nu suprimă acțiunea genei C.

Un exemplu de epistasis recesiv la om este „fenomenul Bombay” în moștenirea grupelor de sânge. Este descrisă la o femeie care a primit alela J B de la mama ei (a treia grupă sanguină), iar fenotipic femeia are prima grupă sanguină. S-a constatat că activitatea alelei J B este suprimată de o alelă recesivă rară a genei x, care în stare homozigotă are efect epistatic (I B I B xx).

Polimerismul este un fenomen în care mai multe gene dominante non-alelice determină (determină) o trăsătură. Gradul de manifestare a trăsăturii depinde de numărul de gene dominante din genotip. Cu cât sunt mai multe, cu atât simptomul este mai intens.

Culoarea pielii umane este moștenită în funcție de tipul de polimer.

S 1 S 2 – piele închisă la culoare.

s 1 s 2 – piele deschisă la culoare.

În același mod, la om și la animale sunt moștenite multe caracteristici cantitative și calitative: înălțimea, greutatea corporală, tensiunea arterială etc.

În mare măsură, manifestarea trăsăturilor poligenice depinde și de condițiile de mediu. O persoană poate avea o predispoziție la diferite boli: hipertensiune arterială, obezitate, diabet zaharat, schizofrenie etc. În condiții de mediu favorabile, aceste semne pot să nu apară sau pot fi ușoare. Aceasta distinge trăsăturile moștenite poligenic de cele monogenice. Prin schimbarea condițiilor de mediu și prin aplicarea măsurilor preventive, frecvența și severitatea unor boli multifactoriale pot fi reduse semnificativ.

Efectul pleiotrop al genei- Aceasta este determinarea de către o genă a mai multor trăsături. Acțiunea multiplă a genei se datorează sintezei diferitelor lanțuri proteice polipeptidice, care afectează dezvoltarea mai multor trăsături și proprietăți neînrudite ale organismului. Acest fenomen a fost descoperit pentru prima dată de Mendel la plantele cu flori violet, la care baza pețiolului frunzei era întotdeauna roșie, iar învelișul semințelor era maro. Aceste trei trăsături sunt determinate de acțiunea unei gene.

Efectul pleiotrop al genei poate fi observat și la oile Karakul.

A – culoare gri.

a – culoare neagră.

AA – culoare gri + anomalie în structura stomacului (absența unei cicatrici), adică indivizii homozigoți pentru gena dominantă mor după naștere.

La om, efectul pleiotrop al genei este observat atunci când moștenește boala - sindromul Marfan. În acest caz, o genă este responsabilă pentru moștenirea mai multor trăsături: subluxația cristalinului ochiului, anomalii ale sistemului cardiovascular, „degete de păianjen”.

Muncă independentă

Când încrucișați lucerna cu flori roșii cu lucerna cu flori galbene, Fx toate plantele se dovedesc a avea flori verzi. ÎN F 2 rezultă: 9/16 cu flori verzi, 3/16 cu flori roșii, 3/16 cu flori galbene, 1/16 cu flori albe.

Această încrucișare a relevat un model clar de segregare dihibridă. Rezultă că divizarea are loc de-a lungul a două perechi de gene. Dar în acest caz genele dominante LA(culoare roșie) și ȘI(culoare galbenă), acționând împreună (LA + ȘI), determină culoarea verde a florilor, adică culoarea verde este obținută ca urmare a acțiunii complementare (complementare) a genelor K și J. Dacă există o singură genă dominantă LA produce flori roșii, o genă ȘI - galbene, doar gene recesive ( kkzhzh) - alb.

Acțiunea complementară, complementară a genelor se găsește și la animale. Astfel, la încrucișarea unei rase de găini cu un pieptene în formă de trandafir cu o rasă de găini cu un pieptene în formă de mazăre, toți descendenții din F are o creastă în formă de nucă. ÎN F 2 rezultă 9/16 pui cu formă de nucă, 3/16 cu formă de trandafir, 3/16 cu pisiform și 1/16 cu pieptene simplu în formă de frunză. În acest caz, genele dominante R- rozalie, G - Pieptene în formă de mazăre, acționând împreună, oferă o nouă caracteristică - un pieptene în formă de nucă. O genă R provoacă roz, și o genă G - pieptene pisiform. Dacă există doar gene recesive (rrgg) se formează o creastă în formă de frunză.

Un exemplu izbitor al acțiunii complementare a genelor este încrucișarea soiurilor de mazăre dulce, fiecare având flori albe. Hibrizii lor F] au flori roșii viu colorate. ÎN F 2 rezultă 9/16 plante cu flori roșii și 7/16 cu flori albe.

În acest exemplu, un soi de mazăre cu flori albe are gena dominantă A, un alt soi de mazăre cu flori albe are gena ÎN. Nici o genă A, nici gena ÎN Singur, nu provoacă culoarea florilor. Cu acţiunea combinată a acestor gene (A + ÎN) la hibrizi, florile sunt viu colorate în roșu.

ÎN F 2 la plantele care au ambele gene (A + B), flori roșii. Există 9/16 astfel de plante. La plantele care au doar una dintre aceste gene (fie A, sau ÎN)și să nu le aibă deloc ( ab), florile rămân albe; Există 7/16 astfel de plante.

Aceleași manifestări ale acțiunii complementare a genelor se întâlnesc la animale. Sunt cunoscute rase albe de pui care, atunci când sunt încrucișate, produc descendenți viu colorați. ÎN F 2 rezultă 9/16 găini colorate și 7/16 albe. Evident, în acest caz există și două gene. Nici unul dintre acestea singur nu provoacă colorarea penajului. Numai atunci când acţionează împreună, apare colorarea.

O formă interesantă de acțiune complementară a genelor se găsește în dovleac. La încrucișarea a două soiuri de dovleci cu fructe sferice se obțin hibrizi cu fructe în formă de disc. Când acești hibrizi sunt crescuți în generația următoare, apar 9/16 plante cu fructe în formă de disc, 6/16 cu fructe sferice și 1/16 cu fructe alungite (Fig. 2.1).

Orez. 2.1.

Rezultatele încrucișării a două soiuri de dovleci (Fig. 2.1) sunt explicate după cum urmează. Un soi cu fructe sferice are gena A, un alt soi cu fructe sferice - gena ÎN. Când sunt încrucișate, genele apar în hibrid AȘi ÎN si se obtin plante cu fructe in forma de disc. Când se reproduc în F 2 care se dovedește a fi 9/16 plante care au genele AB(cu fructe discoide), 3/16 au gena L, dar le lipsește gena ÎN(cu fructe sferice), 3/16 au gena ÎN, dar le lipsește gena A(de asemenea fructe sferice), 1/16 poartă gene aabb(fructe alungite).

Moștenirea culorii blănii la încrucișarea șoarecilor negri și maro poate fi studiată în lucrarea următoare.

La șoareci, culoarea blanii este determinată de multe gene care interacționează. Costumul agouti (tip sălbatic) se caracterizează printr-un inel de pigment galben pe fiecare păr negru. Formarea sa este determinată de genă Și care se referă la o serie de alele multiple. Alela A determină absența inelelor galbene pe firele de păr. Șoareci cu genotip ahh au blana neagra. Gene A se dovedește a fi dominantă în raport cu alela A, prin urmare, la animalele cu genotipul Ahh culoarea hainei de tip sălbatic. Deasupra alelelor AȘi A domină gena aceleiaşi serii A y, care în starea heterozigotă determină culoarea galbenă, iar în starea homozigotă determină letalitatea embrionilor.

Culoarea blanii este determinată și de o altă genă nelegată - 6, care în homozigot provoacă formarea pigmentului maro. Interacționează cu genele Ahh Dacă genotipul are o genă b(în homozigot) și genă A, apoi se formează inele galbene pe firele de păr negre, iar blana devine maro pestriță.

Genele recesive AȘi bîn stare homozigotă (a abb) provoacă o caracteristică nouă - blana de culoarea ciocolatei. Prin urmare, fiecare fenotip este determinat de genotipurile corespunzătoare: agouti - A_B_., negru - aaB_, maro - Un bb, "ciocolata" - aabb.

La încrucișarea șoarecilor negri și maro, schema de încrucișare este:

În prima generație Fi Toți șoarecii sunt gri. Când încrucișăm șoareci din prima generație, obținem:

		AABB	AAB	AaBB	AaB
		AAB	aaaa	AaB
			Maro		Maro
		AaBB	AaB	aaBB	ааББ
		AaB		ааББ
			Maro		Ciocolată

În /*2, se formează patru clase fenotipice (agouti, maro, negru, „ciocolată”). Ca rezultat al interacțiunii complementare a genelor AȘi b apare o nouă caracteristică - culoarea ciocolatei.

Teoretic, raportul numeric dintre clase este 9 A_B_ : 3Un bb : ЪааВ_ : 1 aabb.

Genele care modifică acțiunea altor gene de bază fără a determina ele însele dezvoltarea trăsăturilor se numesc gene modificatoare.

Moștenirea culorii blanii în trihibrid trecere soareci albi si colorati poate fi studiat în lucrarea următoare.

Culoarea blanii la șoareci este determinată de multe gene. Interacțiunea genelor este cunoscută din lucrările anterioare A-a, B-b. Gena c provoacă albinism la șoareci. Un homozigot pentru această genă (cc) este lipsit de orice colorare, indiferent de prezența genelor colorante. Prin urmare, genotipurile albinos au gene de culoare diferită a blănii. A treia pereche de gene - Oc - nu este legată de primele, prin urmare este împărțită independent de ele.

Când încrucișăm șoareci gri obținem:

	AABBSS	AABBSS	AaVVSS	AABSS	AABSS-urile	AaVVSS-uri	AaBCC	AaBCss
	AABBSS	AABBss	AaVVSS-uri	AABSS	AABSS	AaBBSS	AaBCss	AaBhss
	AaVVSS	AaVVSS-uri	aaВВСС	AaBCC	AaBCss	aaВВСс	aaBCC	aaBCss
	AABSS	AABSS-urile	AaBCC	AaLCC Maro	AAAASS Maro	AaBCss	AaLCC Maro	Aabbss Maro
	AABSS-urile	AABSS	AaBCss	Aabbss Maro	AAAASS	AaBhss	Aabbss Maro
	AaVVSS-uri	AaBBSS	aaВВСс	AaBCss	AaBhss	aaBBSS	aaBCss	aaBhss
	AaBCC	AaBCss	aaBCC	AaLCC Maro	Aabbss Maro	aaBCss	aaaaaaa Ciocolată	aabbss Ciocolată
	AaBCss	AaBhss	aaBCss	Aabbss Maro		aaBCss	aabbss Ciocolată

Ca urmare a încrucișării șoarecilor gri triheterozigoți, am obținut: 27 AB_C_ - gri;

• 9 A_bc_- maro;
• 9 aaB_C_ - negru;
• 3 ааълс_- ciocolata;
• 16 A_B_ss; aaB ss; AJbbcc; aabbcc- alb.

Problema 1, Mazarea dulce are gene C? determină separat culoarea albă a florilor, în timp ce culoarea violet se obține numai atunci când ambii acești factori sunt prezenți în genotip. Plante cu genotip ssrr au flori albe. Ce culoare vor avea florile la urmașii crucii? Ssrr x ssrr?

În această problemă, moștenirea culorilor este determinată de interacțiunea complementară a două gene.

Scriem pe scurt starea problemei:

Pentru a determina fenotipurile descendenților, înregistrăm mai întâi gameții părinților. O plantă mamă heterozigotă produce 4 tipuri de gameți: CP, mier, sR, mier, și planta paternă homozigotă - gameți de același tip - sR. Când gameții feminini fuzionează cu gameții masculini, se formează patru tipuri de genotipuri:

Din diagramă este clar că genotipurile USRRȘi Ssrr conțin genele dominante C și P, care determină culoarea violetă a florilor. Celelalte două genotipuri nu au gena C dominantă, motiv pentru care florile sunt albe.

Deci, scindarea fenotipică a avut loc la jumătate” 50 % descendenți cu flori violete, 50% cu flori albe.

Problema 2. O plantă cu flori albe, încrucișată cu aceeași, produce 3/4 descendenți cu flori albe și 1/4 cu flori violete. Care sunt genotipurile părinților? (Desemnările genelor și trăsăturilor sunt aceleași ca în problema anterioară.)

Nu sunt cunoscute toate genele genotipurilor parentale din această problemă, deoarece culoarea albă a florilor se datorează genelor C, P și homozigotului lor recesiv - ssrr. Problema poate fi rezolvată pe baza analizei plantelor violete la urmași.

Conform condițiilor problemei, culoarea violetă a florilor se datorează prezenței a două gene dominante în genotip - C și P. Descendenții au plante cu flori violete care au primit de la mamă gena C și gena P. de la tată. Ambele gene nu pot fi prezente în genotipul unui părinte, deoarece florile lor sunt albe. Pe baza genelor identificate, genotipurile părinților pot fi scrise după cum urmează: S_rrȘi URSS _.

Acum trebuie să aflăm în ce stare se află genele dominante: homo- sau heterozigote. Pentru a face acest lucru, analizăm natura despărțirii la descendenți. Trăsătura de culoare a florii s-a împărțit într-un raport de 3:1 - patru genotipuri s-au format din patru fuziuni. În consecință, părinții sunt heterozigoți pentru genele C și P - SsrrȘi ssrr.

Ca urmare a încrucișării plantelor cu flori albe, s-au obținut 50% plante cu flori violet și 50% cu flori albe.

Un alt tip de interacțiune între genele non-alelice este complementaritatea. Constă în faptul că dezvoltarea unei trăsături necesită prezența alelelor dominante a două gene specifice în genotip. Un exemplu clasic de interacțiune genică complementară este moștenirea culorii petalelor corolei florilor de mazăre dulce. Când încrucișează flori albe, descendenții dezvoltă o nouă trăsătură - petale de corolă roșie, iar în a doua generație despărțirea este de la 9 roșii la 7 albe.

M – cromogen N – cromogenază

m – absență n – absență

R: ♀ MMnn ´ ♂ mmNN

alb alb

după genotip: diheterozigot

după fenotip: violet-roșu

P: ♀ MnNn ´ ♂ MmNn

F 2: conform rețelei Punnett

♀ ♂	MN	Mn	mN	mn
MN	MMNN	MMNn	MmNN	MmNn
Mn	MMNn	MMnn	MmNn	Mmnn
mN	MmNN	MmNn	mmNN	mmNn
mn	MmNn	Mmnn	mmNn	mmnn

după genotip: 1: 2: 2: 1: 4: 1: 2: 2: 1

după fenotip: 9: 7

violet - roșu alb

Astfel, cu interacțiunea complementară a genelor, se observă și o abatere de la legea moștenirii independente.

La om, genele de pigmentare a părului au un efect complementar:

m 1 – cantitate semnificativă de melanină

m 2 - cantitate medie de melanină

m 3 – cantitate mică de melanină

R - pigment roșu

r - absenta pigmentului

Combinația de alele ale acestor gene oferă întregul spectru de culori ale părului. În acest caz, gradul de dominanță este următorul: tm 1 >m 2 >R>m 1 >r

Genotipuri: Fenotip:

m 1 m 1 RR brunetă (lucioasă)

m 1 m 1 Rr brunetă (păr strălucitor)

m 1 m 1 rr bruneta

m 1 m 2 RR maro închis

m 1 m 3 rr brunet

m 2 m 2 Rr castan

m 2 m 2 RR auburn

M 2 m 3 RR auburn

m 3 m 3 RR roșu aprins

m 3 m 3 Rr blond cu o tentă roșiatică

m 3 m 3 rr blond

Un alt exemplu de interacțiune complementară este producerea unei substanțe antivirale de către celulele umane - interferonul. Sinteza sa depinde de prezența în genotip a două gene dominante din perechi alelice diferite:

Radical fenotipic: Fenotip:

A-B - interferonul este sintetizat

aaB – interferonul nu este sintetizat

Interferonul A-BB nu este sintetizat

interferonul aabb nu este sintetizat

Moștenirea hemoglobinei normale depinde de 4 gene dominante din perechi alelice diferite. Doar cu radicalul fenotipic A-B-C-D- hemoglobina se leagă de O 2 (oxihemoglobină) și CO 2 (carboxihemoglobină). Cu toate celelalte combinații de gene cumva.

Acum să ne întoarcem la problema interacțiunii genelor non-alelice. Dacă dezvoltarea unei trăsături este controlată de mai mult de o pereche de gene, atunci aceasta înseamnă că se află sub control poligenic. Au fost stabilite mai multe tipuri principale de interacțiune genică: complementaritate, epistază, polimerizare și pleiotropie.

Primul caz de interacțiune non-alelice a fost descris ca exemplu de abatere de la legile lui Mendel de oamenii de știință englezi W. Betson și R. Punnett în 1904, când studiau moștenirea formei pieptenilor la pui. Diferite rase de pui au diferite forme de pieptene. Wyandotte au o creastă papilară joasă, regulată, cunoscută sub numele de „crestă trandafir”. Brahmas și unii pui de luptă au o creastă îngustă și înaltă, cu trei cote longitudinale - „în formă de mazăre”. Leghorns au o creastă simplă sau în formă de frunză, constând dintr-o singură placă verticală. Analiza hibridologică a arătat că creasta simplă se comportă ca o trăsătură complet recesivă în raport cu trandafirul și pisiformul. Împărțirea în F 2 corespunde formulei 3: 1. Când se încrucișează rase cu o creastă în formă de trandafir și de mazăre, hibrizii din prima generație dezvoltă o formă complet nouă de creastă, care amintește de o jumătate de miez de nucă și, prin urmare, creasta a fost numită „în formă de nucă”. La analizarea celei de-a doua generații, s-a constatat că raportul dintre diferitele forme de pieptene în F 2 corespunde formulei 9: 3: 3: 1, care a indicat natura dihibridă a încrucișării. A fost dezvoltată o schemă de încrucișare pentru a explica mecanismul de moștenire a acestei trăsături.

Două gene non-alelice participă la determinarea formei pieptenului la pui. Gena R dominantă controlează dezvoltarea crestei trandafir, iar gena P dominantă controlează dezvoltarea crestei pisiforme. Combinația de alele recesive ale acestor gene rrpp determină dezvoltarea unui pieptene simplu. Pieptene în formă de nucă se dezvoltă atunci când ambele gene dominante sunt prezente în genotip.

Moștenirea formei pieptenilor la pui poate fi atribuită interacțiunii complementare a genelor non-alelice. Genele complementare sau suplimentare sunt acelea care, atunci când acționează împreună într-un genotip într-o stare homo- sau heterozigotă, determină dezvoltarea unei noi trăsături. Acțiunea fiecărei gene reproduce individual trăsătura unuia dintre părinți.

Diagrama care ilustrează interacțiunea genelor non-alelice,
determinarea formei pieptenului la pui

Moștenirea genelor care determină forma pieptenelor la pui se încadrează pe deplin în schema de încrucișare dihibridă, deoarece aceștia se comportă independent în timpul distribuției. Diferența față de o încrucișare dihibridă convențională apare doar la nivel fenotipic și se rezumă la următoarele:

1. Hibrizii F 1 nu sunt asemănători cu niciunul dintre părinți și au o trăsătură nouă;
2. În F 2, apar două noi clase fenotipice care rezultă din interacțiunea fie al alelelor dominante (pieptene de nucă) fie recesive (pieptene simplu) a două gene independente.

Mecanism interacțiune complementară studiat în detaliu folosind exemplul moștenirii culorii ochilor la Drosophila. Culoarea roșie a ochilor la muștele de tip sălbatic este determinată de sinteza simultană a doi pigmenți - maro și roșu strălucitor, fiecare dintre care este controlat de o genă dominantă. Mutațiile care afectează structura acestor gene blochează sinteza unuia sau a celuilalt pigment. Deci, o mutație recesivă maro(gena este localizată pe cromozomul 2) blochează sinteza pigmentului roșu strălucitor și, prin urmare, homozigoții pentru această mutație au ochi căprui. Mutație recesivă stacojiu(gena este situată pe al 3-lea cromozom) perturbă sinteza pigmentului maro și, prin urmare, homozigoții stst au ochii roșii aprinși. Când ambele gene mutante sunt prezente simultan în genotip într-o stare homozigotă, ambii pigmenți nu sunt produși și muștele au ochii albi.

În exemplele descrise de interacțiune complementară a genelor non-alelice, formula de scindare fenotipică în F 2 corespunde cu 9: 3: 3: 1. O astfel de scindare se observă dacă genele care interacționează individual au manifestări fenotipice diferite și nu coincide cu fenotipul unui homozigot recesiv. Dacă această condiție nu este îndeplinită, în F2 au loc alte relații de fenotip.

De exemplu, la încrucișarea a două soiuri de dovleac în formă cu o formă de fruct sferică, hibrizii din prima generație au o nouă caracteristică - fructele plate sau în formă de disc. La încrucișarea hibrizilor între ei în F 2, se observă o divizare în raport de 9 sub formă de disc: 6 sferici: 1 alungit.

Analiza diagramei arată că două gene non-alelice cu aceeași manifestare fenotipică (forma sferică) participă la determinarea formei fructului. Interacțiunea alelelor dominante ale acestor gene dă o formă în formă de disc, interacțiunea alelelor recesive dă o formă alungită.

Un alt exemplu de interacțiune complementară este oferit de moștenirea culorii blanii la șoareci. Colorația gri sălbatică este determinată de interacțiunea a două gene dominante. Gene A este responsabil pentru prezența pigmentului și a genei ÎN- pentru distribuția sa neuniformă. Dacă genotipul conţine numai gena A (A-bb), atunci șoarecii sunt colorați uniform în negru. Dacă doar gena este prezentă ÎN (aaB-), atunci pigmentul nu este produs și șoarecii se dovedesc a fi necolorați, la fel ca un homozigot recesiv aabb. Această acțiune a genelor duce la faptul că în F2 scindarea fenotipică corespunde formulei 9: 3: 4.

F 2

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB ser.	AABb ser.	AaBB ser.	AaBb ser.
Ab	AABb ser.	AAbb negru	AaBb ser.	Aabb negru
aB	AaBB ser.	AaBb ser.	aaBB alb	aaBb alb
ab	AaBb ser.	Aabb negru	aaBb alb	aabb alb

F 2: 9 ser. : 3 negre : 4 bel.

Interacțiunile complementare au fost descrise și în moștenirea culorii florii la mazărea dulce. Majoritatea soiurilor acestei plante au flori violete cu aripi violet, care sunt caracteristice rasei sălbatice siciliene, dar există și soiuri cu o culoare albă. Prin încrucișarea plantelor cu flori violete cu plante cu flori albe, Betson și Punnett au descoperit că culoarea violetă a florilor domină complet peste alb, iar în F 2 se observă un raport de 3: 1. Dar într-un caz, încrucișarea a două flori albe. plantele au produs descendenți formați numai din plante cu flori colorate. Autopolenizarea plantelor F 1 a produs descendenți formați din două clase fenotipice: cu flori colorate și necolorate în raport de 9/16: 7/16.

Rezultatele obţinute sunt explicate prin interacţiunea complementară a două perechi de gene non-alelice ale căror alele dominante ( CUȘi R) individual nu sunt capabile să asigure dezvoltarea colorației violete, precum și alelele lor recesive ( ssrr). Colorarea apare numai dacă în genotip sunt prezente ambele gene dominante, a cărui interacțiune asigură sinteza pigmentului.

Violet
F 2

	C.P.	Cp	cP	cp
C.P.	CCPP Violet	CCPp Violet	CCPP Violet	CCPP Violet
Cp	CCPp Violet	CCpp alb	CCPP Violet	Ccpp alb
cP	CCPP Violet	CCPP Violet	ccPP alb	ccPp alb
cp	CCPP Violet	Ccpp alb	ccPp alb

F 2: 9 violet : 7 bel.

În exemplul dat, formula de divizare în F 2 este 9: 7 datorită absenței alelelor dominante ale ambelor gene având propria lor manifestare fenotipică. Totuși, același rezultat se obține dacă genele dominante care interacționează au aceeași manifestare fenotipică. De exemplu, la încrucișarea a două soiuri de porumb cu boabe violete în F 1, toți hibrizii au boabe galbene, iar în F 2 se observă o scindare de 9/16 galben. : 7/16 viol.

Epistazis- un alt tip de interactiune non-alelica, in care actiunea unei gene este suprimata de o alta gena non-alelica. O genă care împiedică exprimarea unei alte gene se numește epistatică sau supresoare, iar una a cărei acțiune este suprimată se numește ipostatică. Atât o genă dominantă, cât și una recesivă pot acționa ca o genă epistatică (epistas dominant și, respectiv, recesiv).

Un exemplu de epistază dominantă este moștenirea culorii blanii la cai și a culorii fructelor la dovleci. Modelul de moștenire al acestor două trăsături este absolut același.

F 2

	C.B.	Cb	cB	cb
C.B.	CCBB ser.	CCBB ser.	CCBB ser.	CcBb ser.
Cb	CCBb ser.	CCbb ser.	CcBb ser.	CCBB ser.
cB	CCBB ser.	CcBb ser.	ccBB negru	ccBb negru
cb	CcBb ser.	CCBB ser.	ccBb negru	ccbb roșu

F 2: 12 ser. : 3 negre : 1 roșu

Diagrama arată că gena dominantă pentru culoarea gri CU este epistatic pentru gena dominantă ÎN, care provoacă culoarea neagră. În prezența unei gene CU gena ÎN nu își manifestă efectul și, prin urmare, hibrizii F 1 poartă o trăsătură determinată de gena epistatică. În F 2, clasa cu ambele gene dominante se contopește în fenotip (culoare gri) cu clasa în care este reprezentată doar gena epistatică (12/16). Colorația neagră apare la 3/16 descendenți hibrizi al căror genotip îi lipsește gena epistatică. În cazul unui homozigot recesiv, absența unei gene supresoare permite apariția genei recesive c, ceea ce determină dezvoltarea unei culori roșii.

Epistaza dominantă a fost descrisă și în moștenirea culorii penelor la pui. Culoarea albă a penajului la găinile Leghorn domină peste cele colorate ale raselor negre, cu pată și alte rase colorate. Cu toate acestea, colorația albă a altor rase (de exemplu, Plymouth Rocks) este recesivă față de penajul colorat. Încrucișările între indivizi cu colorație albă dominantă și indivizi cu colorație albă recesivă în F 1 produc descendenți albi. În F2, se observă un raport de împărțire de 13:3.

Analiza diagramei arată că două perechi de gene non-alelice participă la determinarea culorii penelor la pui. Gena dominantă a unei perechi ( eu) este epistatic în raport cu gena dominantă a celeilalte perechi, determinând dezvoltarea culorii ( C). În acest sens, doar acei indivizi al căror genotip conține gena au penaj colorat CU, dar îi lipsește o genă epistatică eu. La homozigoții recesivi ccii nu există o genă epistatică, dar nu au gena care asigură producerea de pigment ( C), motiv pentru care sunt albe.

Ca exemplu epistasis recesiv putem lua în considerare situația cu gena albinismului la animale (vezi mai sus pentru schema de moștenire a culorii blănii la șoareci). Prezența în genotip a două alele ale genei albinismului ( ahh) nu permite apariția genei de culoare dominantă ( B) - genotipuri aaB-.

Tipul polimerului de interacțiune a fost stabilit pentru prima dată de G. Nielsen-Ehle în timp ce studia moștenirea culorii cerealelor la grâu. La încrucișarea unui soi de grâu cu bob roșu cu unul cu bob alb în prima generație, hibrizii au fost colorați, dar culoarea era roz. În a doua generație, doar 1/16 dintre descendenți aveau culoarea bobului roșu și 1/16 aveau boabe albe; restul aveau o culoare intermediară cu diferite grade de severitate a trăsăturii (de la roz pal la roz închis). Analiza segregării în F2 a arătat că două perechi de gene non-alelice sunt implicate în determinarea culorii boabelor, al cărei efect este rezumat. Gradul de severitate al culorii roșii depinde de numărul de gene dominante din genotip.

Genele polimerice sunt de obicei desemnate prin aceleași litere cu adăugarea de indici, în conformitate cu numărul de gene non-alelice.

Efectul genelor dominante într-o anumită încrucișare este aditiv, deoarece adăugarea oricăreia dintre ele îmbunătățește dezvoltarea trăsăturii.

F 2

	A 1 A 2	A 1 la 2	a 1 A 2	a 1 a 2
A 1 A 2	A 1 A 1 A 2 A 2 roșu	A 1 A 1 A 2 Aa 2 roz aprins	A 1 a 1 A 2 A 2 roz aprins	A 1 a 1 A 2 a 2 roz
A 1 la 2	A 1 A 1 A 2 a 2 roz aprins	A 1 A 1 a 2 a 2 roz	A 1 a 1 A 2 a 2 roz	A 1 a 1 a 2 a 2 roz pal.
a 1 A 2	A 1 a 1 A 2 A 2 roz aprins	A 1 a 1 A 2 a 2 roz	a 1 a 1 A 2 A 2 roz	a 1 a 1 A 2 a 2 roz pal.
a 1 a 2	A 1 a 1 A 2 a 2 roz	A 1 a 1 a 2 a 2 roz pal.	a 1 a 1 A 2 a 2 roz pal.	a 1 a 1 a 2 a 2 alb

F 2: 15 culori : 1 alb

Tipul de polimerizare descris, în care gradul de dezvoltare a unei trăsături depinde de doza genei dominante, se numește cumulativ. Acest tip de moștenire este comun pentru trăsăturile cantitative, care includ colorația, deoarece intensitatea acestuia este determinată de cantitatea de pigment produsă. Dacă nu luăm în considerare gradul de exprimare a culorii, atunci raportul plantelor vopsite și necolorate în F2 corespunde formulei 15: 1.

Cu toate acestea, în unele cazuri, polimerul nu este însoțit de un efect cumulativ. Un exemplu este moștenirea formei semințelor în traista ciobanului. Încrucișarea a două rase, dintre care una are fructe triunghiulare, iar cealaltă ovoidă, produce în prima generație hibrizi cu formă de fruct triunghiulară, iar în a doua generație se observă despicarea după aceste două caracteristici într-un raport de 15 triunghiuri. : 1 ouă.

Acest caz de moștenire diferă de cel precedent doar la nivel fenotipic: absența unui efect cumulativ cu creșterea dozei de gene dominante determină aceeași expresie a trăsăturii (forma triunghiulară a fructului) indiferent de numărul acestora în genotip.

Interacțiunea genelor non-alelice include și fenomenul pleiotropie— acțiuni multiple ale unei gene, influența acesteia asupra dezvoltării mai multor trăsături. Efectul pleiotrop al genelor este rezultatul unei tulburări metabolice grave cauzate de structura mutantă a unei anumite gene.

De exemplu, vacile Irish Dexter se deosebesc de rasa Kerry, care este asemănătoare ca origine, prin picioarele și capul mai scurte, dar în același timp prin calități mai bune ale cărnii și capacitatea de îngrășare. Când se încrucișează vaci și tauri din rasa Dexter, 25% dintre viței au caracteristici ale rasei Kerry, 50% sunt similare cu rasa Dexter, iar în restul de 25% din cazuri se observă avorturi spontane ale vițeilor urâți în formă de buldog. Analiza genetică a permis să se stabilească că cauza morții unei părți a descendenților este trecerea la o stare homozigotă a unei mutații dominante care provoacă subdezvoltarea glandei pituitare. La un heterozigot, această genă duce la apariția trăsăturilor dominante de picioare scurte, capete scurte și o capacitate crescută de a stoca grăsime. La un homozigot, această genă are un efect letal, adică. în raport cu moartea urmașilor, se comportă ca o genă recesivă.

Efectul letal la trecerea la o stare homozigotă este caracteristic multor mutații pleiotrope. Astfel, la vulpi, genele dominante care controlează culorile de platină și blană cu fața albă, care nu au un efect letal la heterozigoți, provoacă moartea embrionilor homozigoți într-un stadiu incipient de dezvoltare. O situație similară apare atunci când moștenirea culorii hainei gri la oile Shirazi și subdezvoltarea solzilor la crapul oglindă. Efectul letal al mutațiilor duce la faptul că animalele din aceste rase pot fi doar heterozigote și, în timpul încrucișărilor intrabreed, produc o scindare în raport de 2 mutanți: 1 normal.

F 1
F 1: 2 scânduri. : 1 negru

Cu toate acestea, majoritatea genelor letale sunt recesive, iar indivizii heterozigoți pentru ele au un fenotip normal. Prezența unor astfel de gene la părinți poate fi judecată după apariția la descendenți de ciudați homozigoți, avorturi și născuți morți. Cel mai adesea, acest lucru se observă în încrucișări strâns legate, unde părinții au genotipuri similare, iar șansele ca mutațiile dăunătoare să treacă într-o stare homozigotă sunt destul de mari.

Drosophila are gene pleiotrope cu efect letal. Deci, genele dominante Creț- aripi întors în sus, Stea- ochi sclipitori, Crestătură- marginea zimțată a aripii și o serie de altele în stare homozigotă provoacă moartea muștelor în stadiile incipiente de dezvoltare.

Mutație recesivă cunoscută alb, descoperit și studiat pentru prima dată de T. Morgan, are și un efect pleiotrop. În starea homozigotă, această genă blochează sinteza pigmenților oculari (ochii albi), reduce viabilitatea și fertilitatea muștelor și modifică forma testiculelor la masculi.

La oameni, un exemplu de pleiotropie este boala Marfan (sindromul degetului de păianjen sau arahnodactilie), care este cauzată de o genă dominantă care provoacă creșterea crescută a degetelor. În același timp, detectează anomalii ale cristalinului ochiului și defecte cardiace. Boala apare pe fondul unei inteligențe crescute, motiv pentru care este numită boala oamenilor mari. A. Lincoln și N. Paganini au suferit de aceasta.

Efectul pleiotrop al unei gene pare să stea la baza variației corelative, în care o modificare a unei trăsături implică o schimbare a altora.

Interacțiunea genelor non-alelice ar trebui să includă și influența genelor modificatoare care slăbesc sau sporesc funcția genei structurale principale care controlează dezvoltarea unei trăsături. La Drosophila, se cunosc gene modificatoare care modifică procesul de venație a aripilor. Sunt cunoscute cel puțin trei gene modificatoare care afectează cantitatea de pigment roșu din părul bovinelor, drept urmare culoarea blanii diferitelor rase variază de la cireș la căpriu. La om, genele modificatoare își schimbă culoarea ochilor, crescând sau scăzând intensitatea acestuia. Acțiunea lor explică diferitele culori ale ochilor la o singură persoană.

Existența fenomenului de interacțiune a genelor a condus la apariția unor concepte precum „mediu genotipic” și „echilibrul genelor”. Mediul genotipic înseamnă mediul în care se încadrează noua mutație emergentă, de exemplu. întregul complex de gene prezente într-un anumit genotip. Conceptul de „echilibrul genetic” se referă la relația și interacțiunea dintre gene care influențează dezvoltarea unei trăsături. Genele sunt de obicei desemnate prin numele trăsăturii care apare în timpul mutației. De fapt, manifestarea acestei trăsături este adesea rezultatul unei disfuncții a genei sub influența altor gene (supresoare, modificatoare etc.). Cu cât controlul genetic al unei trăsături este mai complex, cu atât mai multe gene sunt implicate în dezvoltarea acesteia, cu atât este mai mare variabilitatea ereditară, deoarece o mutație a oricărei gene perturbă echilibrul genelor și duce la o schimbare a trăsăturii. În consecință, pentru dezvoltarea normală a unui individ este necesară nu numai prezența genelor în genotip, ci și implementarea întregului complex de interacțiuni inter-alelice și non-alelice.