Az öröklődés más törvényeihez hasonlóan a genetikai kötődés törvényében is azonnal felfedeztek kivételeket. Morgan 1911-ben megállapította, hogy a gének rendszeresen kicserélődnek egy homológ kromoszómapárban. Egy-egy tulajdonságpárban eltérő organizmusok keresztezése során az AB/ab diheterozigóták F 1-ben keletkeznek. Az F 1 leszármazottainak az ab/ab szülői formával való keresztezésekor teljes kapcsolódás esetén az AB/ab és az ab/ab 1:1 arányú felosztását kapnánk. Azonban mindig megjelennek a funkciók új kombinációi, például az Ab/ab és az aB/ab. Ez azt jelenti, hogy a gametogenezis során a kromoszómák keresztezése és töredékeik kicserélődése miatt új ivarsejtek fajtái jöttek létre. T.H. Morgan és munkatársai keresztezték a Drosophila vonalait, amelyek a - fekete test, b - kezdetleges szárnyak géneket tartalmazták. Ezt követően kölcsönös keresztezéseket végeztünk: az egyik keresztezésben a nőstény diheterozigóta, a hím dihomozigóta volt, a másikban pedig fordítva. Ha egy hím diheterozigóta volt, az utódok 1 része Ab fenotípusú, a másik része aB fenotípusú. Ezek az osztályok 1:1 arányban vannak felosztva. A kölcsönös keresztezés során négy utódosztályt kapunk, amelyek közül kettőnek kapcsolt génjei vannak, abban a sorrendben, ahogyan a szülőknél megfigyelték őket, a másik két osztály pedig a kapcsolódási kudarc eredményeként jött létre - ezek keresztezések. Ezek az eredmények cáfolhatatlanul azt mutatják, hogy a gametogenezis során kromoszóma-fragmensek cseréje – átkelés. Az egyes osztályokban a legyek száma bizonyos számarányokban szerepelt: az Ab/ab és az aB/ab egyenként 41,5%-ot tett ki, i.e. a nem keresztezettek aránya 83%. A két crossover osztály egyedszámát tekintve is azonos volt (8,5%), összegük 17% volt. A keresztezés százalékos arányát a két meghatározott allélpár között rögzített ivarsejtek számának az ivarsejtek teljes számához viszonyított arányaként határozzuk meg. Két kísérletileg kimutatott gén közötti keresztezési gyakoriság nem lehet több 50%-nál, mert ez a gyakoriság a normális valószínűsége, azaz. átlépés nélkül, kromoszóma divergencia.
Teljes génkapcsolat. Ha a gének közvetlenül egymás mellett helyezkednek el egy kromoszómán, akkor szinte lehetetlen az átkelés közöttük. Szinte mindig együtt öröklődnek, és a tesztkeresztezéseknél 1:1 arányú felosztás figyelhető meg. Hiányos génkapcsolat. Ha a kromoszómák gének bizonyos távolságra helyezkednek el egymástól, akkor megnő a köztük lévő átkelés gyakorisága, és ennek következtében megjelennek a crossover kromoszómák, amelyek új génkombinációkat hordoznak: Ab és aB. Számuk egyenesen arányos a gének távolságával. Ha a kapcsolódás nem teljes, bizonyos számú keresztezési forma jelenik meg az utódokban, és számuk a gének közötti távolságtól függ. A keresztezési formák százalékos aránya az azonos kromoszómán található gének közötti távolságot jelzi.
Tengelykapcsoló csoport - egy kromoszómán található génkészlet. A kapcsolódási csoportok száma megegyezik egy adott organizmus homológ kromoszómapárjainak számával (más szóval megegyezik kromoszómáinak haploid számával). Például a borsónak 14 kromoszómája van (2n = 14, n = 7), ezért 7 kapcsolócsoportja van.
Láncolt öröklés - olyan tulajdonságok öröklődése, amelyek génjei ugyanazon a kromoszómán találhatók. A gének közötti kapcsolódás erőssége a köztük lévő távolságtól függ: minél távolabb helyezkednek el a gének egymástól, annál nagyobb az átkelés gyakorisága és fordítva. Az egymástól függetlenül öröklődő tulajdonságok mellett létezniük kell egymáshoz kapcsolódva öröklődő tulajdonságoknak is, mivel ezeket ugyanazon a kromoszómán található gének határozzák meg. Ilyen gének alakulnak ki tengelykapcsoló csoport. Egy bizonyos fajhoz tartozó organizmusokban a kapcsolódási csoportok száma megegyezik a haploid halmazban lévő kromoszómák számával (például Drosophilában 1 pár = 4, emberben 1 pár = 23).
Teljes fogás- a kapcsolt öröklődés olyan típusa, amelyben az elemzett tulajdonságok génjei olyan közel helyezkednek el egymáshoz, hogy lehetetlenné válik az átmenet közöttük.
Hiányos kuplung- a kapcsolt öröklődés olyan típusa, amelyben a vizsgált tulajdonságok génjei egymástól bizonyos távolságra helyezkednek el, ami lehetővé teszi a köztük lévő átkelést.
(Crossover ivarsejtek- ivarsejtek, amelyek képződése során áthaladtak. A keresztezett ivarsejtek általában az ivarsejtek teljes számának egy kis részét teszik ki.
Átkelés- homológ kromoszómák metszeteinek cseréje a sejtosztódás során, főleg az első meiotikus osztódás profázisában, esetenként mitózisban. T. Morgan, K. Bridges és A. Sturtevant kísérletei kimutatták, hogy a gének között nincs abszolút teljes kapcsolódás, amelyben a gének mindig együtt továbbadnának. Annak a valószínűsége, hogy két, ugyanazon a kromoszómán található gén nem válik szét a meiózis során, 1 és 0,5 között van. A természetben a tökéletlen kapcsolódás dominál, amelyet a homológ kromoszómák metszéspontja és a génrekombináció okoz. Az átkelés citológiai képét először F. Janssens dán tudós írta le.
A keresztezés csak akkor következik be, ha a gének heterozigóta állapotban vannak (AB / av). Ha a gének homozigóta állapotban vannak (AB / AB vagy aB / aB), az azonos szakaszok cseréje nem ad új génkombinációkat az ivarsejtekben és a generációban. A gének közötti átkelés gyakorisága (százaléka) a köztük lévő távolságtól függ: minél távolabb helyezkednek el egymástól, annál gyakrabban történik átkelés. T. Morgan javasolta a gének közötti távolság százalékos keresztezéssel történő mérését a következő képlet segítségével:
N1/N2 X 100 = % átlépés,
ahol N1 az F-beli egyedek teljes száma;
N2 a keresztező egyedek teljes száma.
Az a kromoszómaszegmens, amelyen 1%-os keresztezés történik, egyenlő egy morganiddal (a gének közötti távolság hagyományos mértéke). A frekvencia keresztezését a gének relatív helyzetének és a köztük lévő távolság meghatározására használják. Új technológiákat alkalmaznak az emberi genetikai térkép megalkotásához, emellett a kromoszómák citogenetikai térképeit is elkészítették.
Többféle átkelés létezik: kettős, többszörös (összetett), szabálytalan, egyenetlen.
A keresztezés a gének új kombinációjához vezet, és fenotípus változást okoz. Ezenkívül a mutációkkal együtt fontos tényező az élőlények evolúciójában.)
T. Morgan kutatásának eredménye az volt ő alkotta meg az öröklődés kromoszómális elméletét:
· a gének a kromoszómákon helyezkednek el; a különböző kromoszómák különböző számú gént tartalmaznak; a nem homológ kromoszómák génkészlete egyedi;
· minden génnek van egy meghatározott helye (lókusza) a kromoszómán; az allél gének a homológ kromoszómák azonos lokuszaiban helyezkednek el;
· a gének a kromoszómákon egy meghatározott lineáris szekvenciában helyezkednek el;
· az ugyanazon a kromoszómán lokalizált gének együtt öröklődnek, kapcsolódási csoportot alkotva; a kapcsolódási csoportok száma megegyezik a kromoszómák haploid halmazával, és minden szervezettípusra állandó;
· a génkötés megszakadhat a keresztezés során, ami rekombináns kromoszómák kialakulásához vezet; az átkelés gyakorisága a gének közötti távolságtól függ: minél nagyobb a távolság, annál nagyobb az átkelés mértéke;
· Minden fajnak egyedi kromoszómakészlete van - egy kariotípus.
A nemek és a nemhez kapcsolódó tulajdonságok öröklődése. A nemi kromoszómák és szerepük a nemi meghatározásban. A nem öröklése. Az egyed neme egy összetett tulajdonság, amelyet a gének és a fejlődési feltételek egyaránt alakítanak ki. Az embernek van egy 23 kromoszómapárja – ivari kromoszómák, X-nek és Y-nek jelölve. A nők a homogametikus nem, azaz a nők. két X-kromoszómájuk van, az egyiket az anyától, a másikat az apától kapta. A hímek heterogametikus neműek, egy X- és egy Y-kromoszómájuk van, az X-et az anyától, az Y-t pedig az apától kapják. Vegye figyelembe, hogy a heterogametikus nem mindig férfi; például a madarakban nőstények, míg a hímek homogametikusak. A nemek meghatározásának más mechanizmusai is léteznek. Így számos rovarnál hiányzik az Y kromoszóma. Ebben az esetben az egyik nem két X kromoszóma jelenlétében alakul ki, a másik pedig egy X kromoszóma jelenlétében. Egyes rovaroknál a nemet az autoszómák és a nemi kromoszómák számának aránya határozza meg. Számos állatnál az ún az ivar újrameghatározása, amikor a zigótából a környezeti tényezőktől függően nőstény vagy hím fejlődik. A nemi fejlődés a növényekben ugyanolyan változatos genetikai mechanizmusokkal rendelkezik, mint az állatokban.
Az X-kromoszómához kapcsolódó tulajdonságok. Ha egy gén a nemi kromoszómán található (nemhez kötöttnek nevezik), akkor a leszármazottakban való megnyilvánulása más szabályok szerint történik, mint az autoszomális gének. Nézzük meg az X kromoszómán található géneket. Egy lánya két X-kromoszómát örököl: egyet az anyjától és egyet az apjától. A fiúnak csak egy X-kromoszómája van – az anyától; Egy Y kromoszómát kap az apjától. Ezért az apa az X kromoszómáján található géneket csak a lányának adja tovább, de a fia nem tudja átvenni azokat. Mivel az X kromoszóma génekben „dúsabb”, mint az Y kromoszóma, ebben az értelemben a lány genetikailag jobban hasonlít az apára, mint a fiúra; a fiú jobban hasonlít az anyjára, mint az apjára.
Történelmileg az egyik legismertebb, nemhez kötődő emberi tünet a hemofília, amely a legkisebb vágások után is súlyos vérzéshez és zúzódásokból eredő kiterjedt hematómához vezet. Egy recesszív hibás 0-s allél okozza, amely gátolja a véralvadáshoz szükséges fehérje szintézisét. Ennek a fehérjének a génje az X kromoszómán található. A +0 heterozigóta nőben (a + a normál aktív allélt jelenti, domináns a hemofília 0 alléllel szemben) nem alakul ki hemofília, és lányainál sem, hacsak az apa nem rendelkezik ezzel a patológiával. A fia azonban megkaphatja a 0 allélt, és akkor hemofíliában alakulhat ki. Az X kromoszómán lévő gének által okozott recesszív betegségek sokkal ritkábban érintik a nőket, mint a férfiakat, mivel náluk a betegség csak homozigótaság esetén nyilvánul meg - recesszív allél jelenléte mindkét homológ X kromoszómában; a hímeket akkor érinti, ha egyetlen X-kromoszómájuk hordozza a hibás allélt.
Kapcsolódás az Y kromoszómához.Az Y kromoszómán található génekről nagyon kevés információ áll rendelkezésre. Feltételezhető, hogy gyakorlatilag nem hordoz olyan géneket, amelyek meghatározzák a sejt működéséhez szükséges fehérjék szintézisét. De kulcsszerepet játszik a férfi fenotípus kialakulásában. Az Y kromoszóma hiánya csak egy X kromoszóma jelenlétében az ún. Turner-szindróma: egy női fenotípus kialakulása gyengén fejlett elsődleges és másodlagos szexuális jellemzőkkel, valamint a normától való egyéb eltérésekkel. Vannak férfiak további Y kromoszómával (XYY); Magasak, agresszívak és gyakran rendellenes viselkedést mutatnak. Az Y kromoszómán több olyan gént azonosítottak, amelyek specifikus enzimek és hormonok szintézisének szabályozásáért felelősek, és ezek zavarai a nemi fejlődés patológiáihoz vezetnek. Számos morfológiai karakter létezik, amelyekről úgy gondolják, hogy az Y kromoszómán lévő gének határozzák meg; köztük a fülszőrzet kialakulása. Az ilyen jellegű jellemzők csak a férfi vonalon keresztül közvetíthetők: apáról fiúra.
a nem genetikai meghatározása, a nemi kromoszómák halmaza határozza meg, támogatja a nőstények és a hímek egyenlő szaporodását. Valójában a nőstény tojásai csak az X kromoszómát tartalmazzák, mivel a nők nemi kromoszómáiban az XX genotípus található. A férfiak genotípusa XY, ezért a lány vagy fiú születését minden esetben az határozza meg, hogy a spermium X vagy Y kromoszómát hordoz-e. Mivel a meiózis folyamata során a kromoszómák egyenlő eséllyel jutnak ivarsejtbe, a hím egyedek által termelt ivarsejtek fele X, fele Y kromoszómát tartalmaz. Ezért az utódok fele várhatóan egyik, fele másik nemhez tartozik.
Hangsúlyozni kell, hogy lehetetlen előre megjósolni egy fiú vagy egy lány születését, mivel lehetetlen megjósolni, hogy melyik férfi reproduktív sejt vesz részt a petesejt megtermékenyítésében: az X vagy Y kromoszómát hordozza. Ezért a több-kevesebb fiú jelenléte egy családban a véletlen műve.
A GENE LINKAGE egy olyan jelenség, amely a gének egy kromoszómán való lokalizációján alapul. A gének teljes kapcsolódása esetén csak kétféle ivarsejtek képződnek (a kapcsolt gének eredeti kombinációival), hiányos kapcsolódás esetén a kapcsolt gének alléljainak új kombinációi jönnek létre. A gének tökéletlen kapcsolódása a kapcsolt gének közötti keresztezés eredménye, ezért a gének teljes kapcsolódása lehetséges olyan élőlényekben, amelyek sejtjeiben általában nem fordul elő átkelés (például a Drosophila hímek csírasejtjei). Így a teljes génkötés inkább kivétel a hiányos génkötés szabálya alól. Ezenkívül a teljes génkötés szimulálható a pleiotrópia jelenségével.
A crossing over (a biológiában egy másik elnevezés a crossover) a homológ kromoszómák szakaszainak kicserélődése a meiózis I. fázisában a konjugáció során.
Munka vége -
Ez a téma a következő részhez tartozik:
Genetika alapfogalmai: öröklődés, öröklődés, dominancia, recesszív, allél gének, homozigótaság és heterozigótaság
A genetika az élőlények öröklődésének és változékonyságának törvényszerűségeinek és kezelésük módszereinek tudománya.. az öröklődés az élőlények azon tulajdonsága, hogy anyag- és.. öröklődést, a genetikai jellemzők genetikai információinak átadását a szervezetek egyik generációjáról a másikra. .
Ha további anyagra van szüksége ebben a témában, vagy nem találta meg, amit keresett, javasoljuk, hogy használja a munkaadatbázisunkban található keresést:
Mit csinálunk a kapott anyaggal:
Ha ez az anyag hasznos volt az Ön számára, elmentheti az oldalára a közösségi hálózatokon:
| Csipog |
Az összes téma ebben a részben:
A fenotípus és a genotípus fogalma. A gének legfontosabb tulajdonságai
Jellemzően a legtöbb gén egy organizmus fenotípusában jelenik meg, de a fenotípus és a genotípus a következő mutatókban különbözik: 1. Az információforrás szerint (a genotípus meghatározása az egyed DNS-ének vizsgálatával történik,
Gén tulajdonságai
1. diszkrétség – a gének összekeverhetetlensége; 2. stabilitás - a szerkezet fenntartásának képessége; 3. labilitás - a sokszoros mutáció képessége; 4. többszörös allelizmus
G. Mendel törvényei, citológiai alapjaik
Az első generációs hibridek egységességének törvénye (Mendel első törvénye) - két különböző tiszta vonalhoz tartozó és egymástól eltérő homozigóta szervezet keresztezésekor
Kodominancia és hiányos dominancia
Egyes ellentétes szereplők nem a teljes dominanciával (amikor az egyik mindig elnyomja a másikat heterozigóta egyedekben), hanem a hiányos dominanciával kapcsolatosak.
Mendel öröklődéselméletének alapvető rendelkezései
A modern értelmezésben ezek a rendelkezések a következők: · Az örökletes tulajdonságokért diszkrét (különálló, nem keverhető) örökletes tényezők - gének - felelősek (a „gén” kifejezést a
A Mendel-törvények statisztikai jellege. A valószínűség szabályai
A borsóval végzett monohibrid keresztezés során végzett kísérletek során G. Mendel a vizsgált tulajdonság aránya 3,0095:1,0, azaz. közel az elméletileg várt 3:1-hez. A tudós viszonylag nagyot operált
Az ember mendeli vonásai
Mendeli karakterek azok, akiknek az öröklődése a G. Mendel által megállapított törvények szerint történik. A mendeli tulajdonságokat egy gén határozza meg monogén módon (a görög monos-one szóból
Az allél gének kölcsönhatásának típusai
Az allélgének közötti kölcsönhatás három formában fordul elő: teljes dominancia, hiányos dominancia és független megnyilvánulás (kodominancia). Telt ház
A vércsoportok öröklődési mintái emberben az ABO rendszerben és az Rh-faktorban
Az ABO vércsoportrendszer a fő vércsoportrendszer, amelyet az emberi vérátömlesztésben használnak. Kapcsolódó anti-A és anti-B antitestek (immunglobulinok
Különböző allélpárokból származó gének kölcsönhatásának típusai (komplementaritás, polimerizáció, episztázis)
A komplementaritás a nem allél gének interakciójának egy fajtája, amelyben egy tulajdonság domináns alléljaik termékeinek teljes kombinációja eredményeként jön létre. Epist
A tulajdonságok öröklődésének genetikai mechanizmusa a gének kölcsönhatása során
A gének működésén (kifejezés, génexpresszió) értjük, hogy képesek szabályozni a fehérjék tulajdonságait, pontosabban a szintézisét. A gének működését számos jellemző jellemzi, amelyek közül a legfontosabbak
Az öröklődés és a környezet szerepe a fenotípus kialakulásában. Az expresszivitás és a behatolás fogalma
A genetika fontos feladata az örökletes és környezeti tényezők szerepének tisztázása egy adott tulajdonság kialakulásában. Valójában fel kell mérni a mennyiség feltételességi fokát
Az öröklődés kromoszómális elmélete
Az öröklődés kromoszómális elmélete egy olyan elmélet, amely szerint a sejtmagban lévő kromoszómák gének hordozói és az anyagi alapot képviselik.
A nemhez kötött tulajdonságok öröklődésének sajátosságai
A nemhez kötött öröklődés a nemi kromoszómákon található gén öröklődése. Olyan tulajdonságok öröklődése, amelyek csak az egyik nemhez tartozó egyedekben jelennek meg, de nem a gének határozzák meg, tovább
A génkapcsolódás és a crossing over jelenségének biológiai jelentősége
A kapcsolt öröklődés miatt az allélok sikeres kombinációi viszonylag stabilak. Ennek eredményeként géncsoportok jönnek létre, amelyek mindegyike egyetlen szupergénként, kontrollként működik
Az emberi genetika főbb irányai
A genetika alapvető törvényeit G. Mendel cseh természettudós tárta fel különböző borsófajták keresztezésekor (1865). Kísérleteinek alapvető eredményeit azonban megértették és értékelték
Humángenetikai és eugenikai programok
Eugenika (a görög ευγενες - "jó fajta", "telivér") - az emberrel kapcsolatos szelekció tana, valamint a fejlesztés módjai
Az emberi öröklődés vizsgálatának módszerei
Genealógiai módszer Ez a módszer a normális vagy kóros jellemzők nyomon követésén alapul több generációban, jelezve a családtagok közötti családi kapcsolatokat.
Népességstatisztikai módszer. A képességei és jelentősége
Ez a módszer lehetővé teszi az egyes gének emberi populációkban való eloszlásának tanulmányozását. Jellemzően a lakosság egy részének közvetlen mintavételezése történik, vagy a kórházak archívuma,
A Hardy-Weiberg törvény és alkalmazási lehetőségei az orvosi genetikában
A Hardy-Weinberg törvény a populációgenetika törvénye – egy végtelenül nagy populációban, amelyben nincs szelekció, nincs mutációs folyamat, nincs egyedek cseréje másokkal.
Változékonyság, formái
Az élőlények változatossága az egyedek sokféleségében nyilvánul meg (azonos fajhoz, fajtához vagy fajtához), amelyek jellemzők, tulajdonságok és tulajdonságok összességében különböznek egymástól. Ennek okai eltérőek lehetnek. V o
Örökletes (genotípusos) változékonyság
Ebben az esetben a genotípus megváltozik, és ennek következtében a jellemzők (vagy azok kombinációi) megváltoznak. Az új tulajdonságok öröklődnek, vagyis továbbadódnak az élőlények következő generációinak.
Génmutációk és következményeik az emberre. A génmutációk előfordulási mechanizmusai
A mutációk az egyed genetikai anyagában bekövetkező változások. Véletlenszerűen fordulnak elő, és eltérő aminosav-összetételű fehérjék megjelenéséhez és teljesen új jellemzők vagy tulajdonságok megjelenéséhez vezethetnek.
A kromoszómamutációk típusai és következményeik az emberre
A kromoszómamutációk jelentős változást jelentenek a kromoszóma szerkezetében, általában több gént is érintenek az adott kromoszómán. A kromoszómális mutációk a kromoszómák számának, méretének és szerveződésének megváltozásához vezetnek
A genomi mutációk típusai és következményeik az emberre
A genomiális mutációk olyan mutációk, amelyek egy, több vagy teljes haploid kromoszómakészlet hozzáadásához vagy elvesztéséhez vezetnek (118. ábra, B). A különböző típusú genomi mutációkat heteroploinak nevezzük
A kromoszómális és genomiális mutációk alapvető mechanizmusai
A genomiális mutációk előfordulási mechanizmusa a meiózisban a normál kromoszóma szegregáció megszakadásának patológiájához kapcsolódik, ami rendellenes ivarsejtek képződését eredményezi, ami mutációhoz vezet. Változások a
A szomatikus mutációk jelentősége az ember számára
A szomatikus mutációk olyan mutációk, amelyek a test sejtjeiben fordulnak elő, és a test mozaikossá válását idézik elő, azaz a többitől eltérő testrészek, szövetek vagy sejtek képződnek benne.
A házasság orvosi és genetikai vonatkozása. A beltenyésztés, a túltenyésztés, az incesztus házasságok fogalma
Az orvosi genetikai tanácsadás - szakorvosi ellátás - az örökletes betegségek megelőzésének leggyakoribb formája. Genetikai tanácsadás - abból áll
Az orvosi genetikai tanácsadás alapelvei
Az orvosi genetikai tanácsadás, az orvosi ellátás egy speciális típusa, az örökletes betegségek megelőzésének leggyakoribb módja. Ennek lényege, hogy meghatározzuk
A fenokópiák és genokópiák fogalma
Genokópia - mimetikus gének, hasonló fenotípusos jellemzők megjelenése a kromoszóma különböző részein vagy különböző kromoszómákban található gének hatására (ún. mutáns allélek)
7. sz. előadás Az öröklődés kromoszómális elmélete.
Előadás vázlata: 1. Az öröklődés kromoszómális elméletének alapelvei.
2. A teljes kapcsolódás genetikai elemzése.
3. A hiányos kapcsolódás genetikai elemzése.
4. Kromoszómatérképezés.
Az öröklődés kromoszómális elméletének alapelvei.
Az öröklődés kromoszómális elméletének főbb rendelkezései 1910-1916-ban fogalmazódtak meg. T. Morgan az alkalmazottakkal.
Főbb pontok:
- A gének a kromoszómákon helyezkednek el, lineárisan, egymástól bizonyos távolságra.
- Az ugyanazon a kromoszómán található gének egy kapcsolódási csoportot alkotnak, és együtt öröklődnek (kapcsolódnak); a kapcsolódási csoportok számát a haploid kromoszómakészlet határozza meg (1n heterogametikus nemben), a kapcsolódási csoportok száma eggyel több is lehet (1n+1).
- Heterozigóta egyedekben a kapcsolódási csoportok megváltozhatnak a keresztezés – a homológ kromoszómák szakaszainak cseréje – eredményeként.
- A keresztezés gyakoriságát a keresztező egyedek százalékos aránya határozza meg, és a gének távolságától függ: minél távolabb vannak egymástól a gének, annál gyakrabban figyelhető meg a keresztezés, de legfeljebb 50%.
- A gének kromoszómákban való lineáris elrendeződésének mintázatainak és az átkelés gyakoriságának felhasználásával az egyes génpárok közötti távolság indikátoraként lehetőség nyílik a gének kromoszómákban való elhelyezkedésének térképeinek összeállítására (map chromosomes); a távolságot a keresztezett egyedek százalékában vagy centimorganidákban határozzuk meg (1% = 1 cM).
Teljes kapcsolat genetikai elemzés.
A teljes kapcsolódás azt jelenti, hogy az ugyanabban a homológ kromoszómapárban található gének nem változtatják meg elhelyezkedésüket, és együtt öröklődnek. Az átkelés, még ha meg is történik, nem befolyásolja az egyes kromoszómák eredeti gének kombinációját. Ez a génkombináció nemzedékről nemzedékre ugyanabban a kombinációban öröklődik.
A kapcsolódási csoportok meghatározása G. Mendel harmadik törvényének megfelelően a dihibrid keresztezési séma szerint nyert második generációs hibridekben (F 2) a fenotípusos hasítás természetének vizsgálatán alapul. Ha a leszármazottaknak van F 2 megfigyelt a jellemzők kombinációja megegyezik az eredeti szülőkével(akár az egyik, akár a másik ) 3:1 arányban, akkor ez arról beszél teljes kuplung, hiszen független öröklődés esetén az egyedek négy fenotípusos osztályának 9:3:3:1 arányban kellett volna megjelennie.
P AABB × aabb
F 1 AaBb
2. séma. Átkelés a feltételek mellett teljes kuplung.
F 1 AaBb × aabb
Amint látja, mindhárom séma egészen a második generációig pontosan ugyanúgy néz ki. Az első és a második felosztásának összehasonlító elemzése a diagram jól mutatja különbségek a független öröklődés és a teljes kapcsolódás között(a második sémában nincs két fenotípus, ami G. Mendel harmadik törvényének megsértésére utal). A második és harmadik felosztás összehasonlító elemzése a diagram jól mutatja különbségek a teljes és a nem komplett tengelykapcsoló között(a harmadik sémában további két fenotípus megjelenése, feltéve, hogy az A és B gének egy kapcsolódási csoportot alkotnak). Azonban, az első és a harmadik sémát összehasonlítva, egyértelmű, hogy nagyon hasonló: mindegyiknek négy fenotípusa van . Ezeket csak a fenotípus szerinti numerikus felosztás elemzése alapján lehet megkülönböztetni. A keresztezett egyedek, amelyek tulajdonságaik kombinációjában különböznek szüleiktől, az összlétszám 20%-át, a nem keresztezett egyedek 80%-át teszik ki. Ugyanakkor látható másik minta: crossover és non-crossover egyének csoportjai, viszont mindegyik két egyenlő frekvenciára oszlanak a fenotípus előfordulása (crossover 2×10%, non-crossover 2×40%). Ebből következően az első és a harmadik séma megkülönböztetése csak a numerikus felosztás matematikai statisztikai módszerekkel történő elemzése alapján lehetséges.
Kromoszóma térképezés.
Morgan törvénye: Ha A, B és C egyazon kromoszómán elhelyezkedő gének, és ismert az A és B, B és C távolsága, akkor az A és C távolság e távolságok összegének vagy különbségének a függvénye.
A kromoszómatérképezés a specifikus génpárok (A-B, B-C, A-C) közötti távolság meghatározásával kezdődik a standard keresztezési minták elemzése alapján.
Először is meghatározzuk az A és B gének közötti távolságot:
P AABB × aabb
F 1 AaBb × aabb
| AB | Ab | aB | ab | |
| ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
| 40% | 10% | 10% | 40% | |
| 40% | 20% | 40% |
E séma szerint az A és B gének közötti távolság = 20% (vagy cm). Ezután létrejön egy feltételes kromoszóma rajza, amelyen tetszőlegesen két pont van megjelölve, jelezve az A és B génlókuszt. A rajzon a távolságot „cm-ben” vagy „mm-ben” mérjük, és ezért a nem- metrikus mérési rendszert (% vagy cm) metrikusra cseréljük. Ez lehetővé teszi, hogy a kiválasztott távolságot standardként használjuk, amellyel a keresztezés nagyságától függően más gének elhelyezkedése is meghatározható.
P AACC × aacc
F 1 AaCc × aacc
| A.C. | AC | aC | ac | |
| ac | AaCc | ACC | aaCc | ACC |
| 47,5% | 2,5% | 2,5% | 47,5% | |
| 47,5% | 5% | 47,5% |
E séma szerint az A és C gének közötti távolság = 5%. A C gén esetében két lehetséges pozíció jelenik meg, amelyek azonos távolságra (5%) helyezkednek el az A géntől jobbra és balra. Egy gén azonban nem foglalhat el egyszerre két lókuszt, ezért egy pont redundáns (helytelen) és kötelező el kell távolítani. A C gén pontos helyének meghatározásához egy másik keresztezést végzünk (a standard séma szerint), amelyben meghatározzuk a B és C gének közötti távolságot. A javasolt feltételnek megfelelően a gének közötti távolság akár 15% is lehet. vagy 25%. Ha a B és C gének távolsága 15%, akkor a C génnek A és C között kell elhelyezkednie (A-C-B). Ha a távolság 25%, akkor a C génnek az A géntől balra kell elhelyezkednie (C-A-B).
A következő gén helyének meghatározásához az ismeretlen gén és a már vizsgált két gén távolságát vizsgálják. Ismét két pont jelenik meg először, amelyek közül az egyik kiesik. Ezt a munkát mindaddig végezzük, amíg az összes gén helye teljesen meg nem határozható, majd az extrém gént vesszük referenciapontnak, a többi pedig az átlépés mértékének megfelelően, növekvő hatással, hozzá képest. Így jelenik meg az összes lókusz megnevezése.
Jelek, nem korlátozza: génjeik autoszómákban helyezkednek el, i.e. Mindkét nemnél megvan, de csak az egyik nemnél jelenik meg.
1) Tejtermelékenység.
2) A tojástermelékenység.
3) Kaviár halakban (nőstényekben).
4) Világos tollazat (hímeknél).
A nemkívánatos, nemileg korlátozott jellemzők közé tartoznak a következők:
1) tritorchizmus,
2) spermium anomália (férfiaknál),
3) a nemi szervek részeinek fejletlensége (nőknél).
Jelek, padlóvezérlésű: gének az autoszómákban, i.e. mindkét nemben létezik, és mindkettőben megnyilvánul, csak az egyik nemnél gyakrabban vagy intenzívebben, mint a másikban.
1) Birkáknál a polledesség domináns, kosoknál recesszív.
2) A madarak petevezetékének és vas deferensének fertőzése nőstényeknél domináns, hímeknél recesszív.
3) Az ataxia (a mozgáskoordináció zavara) a nőknél domináns, a férfiaknál recesszív.
4) A madarak gerincének görbülete hímeknél domináns, nőstényeknél recesszív.
5) Férfiaknál domináns az örökletes kopaszság, nőknél recesszív.
6) A mutatóujj hosszabb, mint a gyűrűsujj, férfiaknál domináns, nőknél recesszív.
4. Teljes és hiányos génkapcsolat. Tengelykapcsoló csoport
W. Batson és R. Punnet 1906-ban édesborsó növényeket keresztezve, a virágpor alakjának és virágszínének öröklődését elemezve felfedezte, hogy ezek a tulajdonságok nem adnak önálló eloszlást az utódokban, mindig megismétlik a szülőformák jellemzőit. Világossá vált, hogy nem minden tulajdonságra jellemző a független eloszlás az utódokban és a szabad kombináció.
Minden szervezetnek rengeteg jellemzője van, de a kromoszómák száma kicsi. Következésképpen minden kromoszóma nem egy gént hordoz, hanem egy egész gének csoportját, amelyek különböző tulajdonságok kialakulásáért felelősek. Olyan tulajdonságok öröklődését tanulmányozta, amelyek génjei egy kromoszómán találhatók. T. Morgan. Ha Mendel kísérleteit borsóval végezte, akkor Morgan számára a Drosophila gyümölcslégy volt a fő cél.
A Drosophila 25 °C-os hőmérsékleten kéthetente számos utódot hoz. A hím és a nőstény megjelenésében egyértelműen megkülönböztethető - a hím hasa kisebb és sötétebb. Csak 8 kromoszómájuk van diploid készletben, és meglehetősen könnyen szaporodnak kémcsövekben olcsó táptalajon.
Egy szürke testű és normál szárnyú Drosophila légy keresztezésével egy sötét testszínű és kezdetleges szárnyakkal rendelkező légynek az első generációban Morgan szürke testű és normál szárnyú hibrideket kapott (a has szürke színét meghatározó gén dominál a sötét szín és a normál szárnyak fejlődését meghatározó gén, - a fejletlen szárnyak génje felett). Amikor egy F 1 nőstényt recesszív tulajdonságokkal rendelkező hímmel végzett analitikai keresztezéssel végeztünk, elméletileg várható volt, hogy utódok születnek e tulajdonságok 1:1:1:1 arányú kombinációival. Az utódokban azonban egyértelműen a szülőalak jellegzetességeivel rendelkező egyedek voltak túlsúlyban (41,5% - szürke hosszú szárnyú és 41,5% - fekete, kezdetleges szárnyakkal), és a legyek csak kis része rendelkezett a legyekétől eltérő karakterkombinációval. szülők (8,5% - fekete hosszú szárnyú és 8,5% - szürke, kezdetleges szárnyakkal). Ilyen eredményeket csak akkor lehetne elérni, ha a testszínért és a szárnyformáért felelős gének ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el.
1 - nem keresztező ivarsejtek; 2 - keresztező ivarsejtek.
Ha a testszín és a szárnyalak génjei egy kromoszómán helyezkednek el, akkor ennek a keresztezésnek azt kellett volna eredményeznie, hogy az egyedek két csoportja ismételje meg a szülői formák jellemzőit, mivel az anyai szervezetnek csak kétféle ivarsejtet kellene termelnie - AB és ab, és az apai szervezet - egy típus - ab . Következésképpen két AABB és aabb genotípusú egyedcsoportot kell kialakítani az utódokban. Az utódokban azonban megjelennek olyan egyedek (bár kis számban), amelyek rekombinált tulajdonságokkal rendelkeznek, azaz Aabb és aaBb genotípusúak. Ennek magyarázatához fel kell idézni a csírasejtek kialakulásának mechanizmusát - a meiózist. Az első meiotikus osztódás profázisában homológ kromoszómák konjugálnak, és ebben a pillanatban régiócsere történhet közöttük. A keresztezés eredményeként egyes sejtekben kromoszóma szakaszok cserélődnek ki az A és B gének között, megjelennek az Ab és aB ivarsejtek, és ennek eredményeként négy fenotípuscsoport alakul ki az utódokban, mint a szabad kombinációnál. gének. De mivel a keresztezés az ivarsejtek egy kis részének kialakulása során történik, a fenotípusok számszerű aránya nem felel meg az 1:1:1:1 aránynak.
Tengelykapcsoló csoport- ugyanazon kromoszómán lokalizált és együtt öröklődő gének. A kapcsolódási csoportok száma megfelel a haploid kromoszómakészletnek.
Láncolt öröklés- olyan tulajdonságok öröklődése, amelyek génjei ugyanazon a kromoszómán találhatók. A gének közötti kapcsolódás erőssége a köztük lévő távolságtól függ: minél távolabb helyezkednek el a gének egymástól, annál nagyobb az átkelés gyakorisága és fordítva. Teljes fogás- a kapcsolt öröklődés olyan típusa, amelyben az elemzett tulajdonságok génjei olyan közel helyezkednek el egymáshoz, hogy lehetetlenné válik az átmenet közöttük. Hiányos kuplung- a kapcsolt öröklődés olyan típusa, amelyben a vizsgált tulajdonságok génjei egymástól bizonyos távolságra helyezkednek el, ami lehetővé teszi a köztük lévő átkelést.
Önálló öröklés- olyan tulajdonságok öröklődése, amelyek génjei különböző homológ kromoszómapárokban lokalizálódnak.
Nem keresztező ivarsejtek- ivarsejtek, amelyek képződése során nem történt átkelés.
Nem rekombinánsok- hibrid egyedek, amelyek tulajdonságai megegyeznek a szüleikkel.
Rekombinánsok- hibrid egyedek, amelyek tulajdonságai eltérő kombinációval rendelkeznek, mint szüleik.
A gének közötti távolságot mértékegységben mérik Morganids- hagyományos egységek, amelyek megfelelnek a keresztezett ivarsejtek százalékos arányának vagy a rekombinánsok százalékos arányának. Például a szürke testszín és a hosszú szárnyak (szintén fekete testszín és kezdetleges szárnyak) génjei közötti távolság a Drosophila-ban 17%, vagyis 17 morganid.